Identification and characterization of novel mutations of the aspartoacylase gene in non-Jewish patients with Canavan disease

Canavan disease, an inherited leukodystrophy, is caused by mutations in the aspartoacylase (ASPA) gene. It is most common among children of Ashkenazi Jewish descent but has been diagnosed in many diverse ethnic groups. Two mutations comprise the majority of mutant alleles in Jewish patients, while mutations in the ASPA gene among non-Jewish patients are different and more diverse. In the present study, the ASPA gene was analysed in 22 unrelated non-Jewish patients with Canavan disease, and 24 different mutations were found. of these,14 are novel, including five missense mutations (E24G, D68A, D249V, C152W, H244R), two nonsense mutations (Q184X, E214X), three deletions (923delT, 33del13, 244delA), one insertion mutation (698insC), two sequence variations in one allele ([10T>G; 11insG]), an elimination of the stop codon (941A>G, TAG-->TGG, X314W), and one splice acceptor site mutation (IVS1 - 2A>T). The E24G mutation resulted in substitution of an invariable amino acid residue (Glu) in the first esterase catalytic domain consensus sequence. The IVS1 - 2A>T mutation caused the retention of 40 nucleotides of intron 1 upstream of exon 2. The results of transient expression of the mutant ASPA cDNA containing these mutations in COS-7 cells and assays for ASPA activity of patient fibroblasts indicated that these mutations were responsible for the enzyme deficiency. In addition, patients with the novel D249V mutation manifested clinically at birth and died early. Also, patients with certain other novel mutations, including C152W, E214X, X314W, and frameshift mutations in both alleles, developed clinical manifestations at an earlier age than in classical Canavan disease.

Imagem no judaísmo: aspectos do aniconismo identitário

As fontes visuais ganham um espaço cada vez mais amplo entre as ciências humanas e sociais. Na historiografia considera-se sua capacidade de representar os imaginários sociais e de evidenciar as mentalidades coletivas, enriquecendo ou preenchendo vazios deixados pela documentação escrita. Na cultura judaica, no entanto, a imagem teve um tratamento muito particular, tornando-se um elemento distintivo de sua identidade. O que inicialmente tinha como intenção garantir o monoteísmo javístico acaba por definir um certo aniconismo que só muito recentemente foi superado.

Dominadores e dominados na Palestina do século I

A relação entre dominadores e dominados na Palestina do século I emerge de forma indireta em um documento produzido com o objetivo de relatar o testemunho do autor, Flávio Josefo, sobre a guerra entre judeus e romanos. Mais que uma guerra contra os romanos, o que se vislumbra é uma crise interna profunda envolvendo diferentes interesses de grupos judaicos alinhados ou distantes do poder do inimigo.

EFEITOS DOS MÉTODOS DE ABATE DE BOVINOS NA EFICIÊNCIA da SANGRIA

O objetivo do presente trabalho foi avaliar os efeitos dos métodos de abate de bovinos com insensibilização prévia através de marreta e pistola pneumática de penetração e sem insensibilização, realizada pelo método kasher, na eficiência da sangria. A eficiência da sangria foi avaliada pela determinação da hemoglobina no sangue e na carne. Foram utilizados 240 bovinos sãos, da raça Nelore, abatidos em matadouro-frigorífico sob Serviço de Inspeção Federal, sendo 60 animais abatidos pelo método judaico (kasher), 60 animais insensibilizados através de marreta, 60 animais insensibilizados através de pistola pneumática de penetração e 60 animais insensibilizados através de pistola pneumática de penetração seguida por estimulação elétrica. Foram colhidas amostras de sangue após a sangria dos animais e de carne, na porção torácica do músculo Longus colli, imediatamente após a chegada da carcaça à câmara frigorífica. Os animais abatidos pelo método kasher apresentaram menor teor de hemoglobina residual na carne e melhor eficiência da sangria. A utilização da estimulação elétrica imediatamente após a sangria dos animais atordoados por pistola pneumática, afetou negativamente a eficiência da sangria.

Questões de gênero em estudos comparativos de imigração: mulheres judias em São Paulo e em Nova York

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Negro, jovem e hip hopper: história, narrativa e identidade em Sorocaba

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Um estudo sobre elementos matemáticos presentes na narrativa da descrição do Templo de Jerusalém

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Uma novela infernal

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Crítica e autocrítica da modernidade: crise civilizatória e utopia anticapitalista em Michael Löwy

Pós-graduação em Ciências Sociais - FCLAR

Sobre condição judáica e matemática

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

The invisible blackness of Harryette Mullen's poetry: writing, miscegenation and what remais to be seen

Este ensaio aborda a poética de Harryette Mullen, poetisa afro-americana cuja obra questiona os limites que moldam as expectativas pela inteligibilidade acessível na literatura afro-americana. Os poemas de Mullen exploram as bordas da inteligibilidade, avançando para além das expectativas por uma forma visível/ Rev. Let., São Paulo, v.52, n.1, p.101-120, jan./jun. 2012. 119 inteligível de linguagem que abarcaria a experiência da negritude. Argumenta-se que a escrita na poesia de Mullen funciona como um processo de miscigenação ao jogar com a ilegibilidade da negritude, para além de uma linha visível de distinção entre o que é ou que deveria ser considerado como parte apropriada da negritude, o que possibilita novas formas de reflexão sobre a poesia como um instrumento politicamente significativo para se repensar o papel da poetisa e do poeta negros no espaço da diáspora negra.

Judaização da Palestina ocupada: colonização, desapropriação e deslocamento em Jerusalém Oriental, Cisjordânia e Faixa de Gaza entre 1967 e 2013

Pós-graduação em Relações Internacionais (UNESP - UNICAMP - PUC-SP) - FFC

E o homem que murmura contra o ensinamento secreto da Yahad será expulso e não mais voltará (1QS 7:17): a expulsão na comunidade judaica do mar Morto

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Um divórcio entre escola e comunidade?: Bananal/SP, um laboratório a céu aberto no Vale Histórico do Rio Paraíba do Sul

Pós-graduação em Educação Escolar - FCLAR