Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, com incidência variando de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. Os Programas de Triagem Neonatal para a doença permitem a identificação precoce dos afetados e seu tratamento de modo a evitar as complicações da falta do hormônio. A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é decorrente de disgenesias tireoidianas (85%), entre elas a ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidianas, e os demais resultam de defeitos de síntese hormonal. As crianças afetadas (> 95%) geralmente não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Os sintomas e sinais mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, movimentos lentos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia e pele seca. Várias estratégias são utilizadas para a triagem do HC. No Brasil, esta é obrigatória por lei e geralmente é feita com a dosagem de TSH em sangue seco coletado do calcanhar. A idade recomendada para sua realização é após as 48 horas de vida até o quarto dia. A confirmação diagnóstica é obrigatória com as dosagens de TSH e T4 livre ou T4 total.

Genética molecular do hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.

Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênito

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Avaliação ultrassonográfica de crianças com hipotireoidismo congênito

To establish benchmarks and study some sonographic characteristics of the thyroid gland in a group of euthyroid children aged up to 5 years as compared with age-matched children with congenital hypothyroidism. Thirty-six children (17 female and 19 male) aged between 2 months and 5 years were divided into two groups - 23 euthyroid children and 13 children with congenital hypothyroidism - and were called to undergo ultrasonography. In the group of euthyroid children (n = 23), mean total volume of the thyroid gland was 1.12 mL (minimum, 0.39 mL; maximum, 2.72 mL); a homogeneous gland was found in 17 children (73.91%) and 6 children (26.08%) had a heterogeneous gland. In the group of children with congenital hypothyroidism (n = 13), mean total volume of the thyroid gland was 2.73 mL (minimum, 0.20 mL; maximum, 11.00 mL). As regards thyroid location, 3 patients (23.07%) had ectopic thyroid, and 10 (69.23%) had topic thyroid, and out of the latter, 5 had a homogeneous gland (50%) and 5, a heterogeneous gland (50%). In the group with congenital hypothyroidism, 6 (46.15%) children had etiological diagnosis of dyshormoniogenesis, 3 (23.07%), of ectopic thyroid, and 4 (30.76%), of thyroid hypoplasia. Thyroid ultrasonography is a noninvasive imaging method, widely available, easy to perform and for these reasons could, and should, be performed at any time, including at birth, with no preparation or treatment discontinuation, to aid in the early etiological definition of congenital hypothyroidism.

Análise das prevalências de doenças detectadas pelo programa nacional de triagem neonatal no município de Araraquara no ano de 2009

The National Neonatal Screening Program (NNSP) set up in all Brazil, aims, through planned phases of local implementation, to detect diseases such as phenylketonuria, congenital hypothyroidism, hemoglobinopathies and cystic fibrosis. The aim of this study was to assess, through a cross-sectional observational study, the prevalence of the diseases detected by the NNSP in the city of Araraquara, in records issued by the São Paulo APAE laboratory in the period between April and December 2009.The results show that Araraquara had a prevalence of phenylketonuria and congenital hypothyroidism 0.06% above the national averages of 0.01% and 0.03% respectively. With respect to hemoglobinopathies, the prevalence of sickle cell trait was 2.15% below the national average of 2.6%. The prevalence of Hb C in the city was 0.57%, similar to national values reported in the literature. Confirmed Hb Bart's had a prevalence of 0.13% in Araraquara, below the average of 0.38% for the surrounding region. The neonatal screening by heel-prick test and counseling for caregivers are important factors in reducing morbidity related to the evolution of these diseases.

Hipotireoidismo iatrogênico em eqüino decorrente de excesso de iodo: relato de caso

Relata-se o caso de um eqüino com sinais clínicos clássicos e avaliação hormonal compatível com hipotireoidismo primário, decorrente do uso sistêmico contínuo de iodeto de potássio, na dosagem de 60g/dia. O tratamento consistiu na simples remoção da fonte de iodo, o que reduziu, gradualmente, as manifestações clínicas. Este relato de caso contribui com o estudo do hipotireoidismo iatrogênico em eqüinos adultos e, dessa forma, alerta para os possíveis efeitos colaterais indesejáveis de terapias à base de iodo.

Avaliação audiológica em pacientes portadores de hipotireoidismo

Surdez no hipotireoidismo já foi descrita por diversos autores, porém a fisiopatologia é incerta. OBJETIVOS: Realizar avaliações audiológicas de pacientes com hipotireoidismo adquirido. MATERIAL E MÉTODOS: Grupos de estudo: hipotireoidismo (GH, n-30) e controle (GC, n-30). Parâmetros estudados: gênero, tempo do hipotireoidismo, co-morbidades, sintomas cócleo-vestibulares, exames bioquímicos e hormonais, limiares audiométricos, PEATE e EOAT. RESULTADOS: Todos os participantes eram mulheres; em GH 70% dos pacientes apresentavam tireoidite de Hashimoto e 60% tinham diagnóstico de hipotireoidismo há mais de 5 anos. Depressão e hipertensão foram as principais co-morbidades do grupo GH. Todos os pacientes de GH tinham valores elevados de TSH e 50% deles apresentavam diminuição de T4 livre. Surdez neurossensorial foi detectada em 22 orelhas de GH e em 7 de GC. PEATE mostrou-se normal nos participantes do GC e alterado em 10 orelhas do GH, havendo predomínio do aumento de L-V. EOAT estiveram ausentes em 12 orelhas de GH e em 4 de GC. CONCLUSÕES: Os pacientes com hipotireoidismo apresentaram mais sintomas cócleo-vestibulares, limiares audiométricos mais elevados, prolongamento das latências absolutas de L-V no PEATE e ausência ou redução as amplitudes das emissões otoacústicas. Tais alterações não estavam associadas aos níveis de TSH e T4 livre.

Utilização de probiótico e de lactulose no controle de hiperamonemia causada por desvio vascular portossistêmico congênito em um cão

O desvio vascular portossistêmico pode ser congênito ou adquirido nos cães. A enfermidade pode levar a alterações neurológicas decorrentes de encefalopatia hepática e a hiperamonenia é um dos mecanismos implicados na fisiopatologia deste quadro. O tratamento clínico visa a reduzir os níveis séricos de amônia com o uso de antibióticos e lactulose. em humanos com hepatopatias, os probióticos podem ser utilizados para reduzir a hiperamonemia. A resposta clínica e laboratorial de um cão com desvio vascular portossistêmico foi demonstrada com a utilização de lactulose e de probiótico, isoladamente e associados, sendo que a melhor evolução foi obtida na terapia conjunta.

Consenso brasileiro para a abordagem clínica e tratamento do hipotireoidismo subclínico em adultos: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

INTRODUÇÃO: O hipotireoidismo subclínico (HSC), definido por concentrações elevadas do TSH em face de níveis normais dos hormônios tireoidianos, tem elevada prevalência no Brasil, particularmente entre mulheres e idosos. Embora um número crescente de estudos venha associando o HSC com maior risco de doença arterial coronariana e de mortalidade, não há ensaio clínico randomizado sobre o benefício do tratamento com levotiroxina na redução dos riscos e o tratamento permanece controverso. OBJETIVO: Este consenso, patrocinado pelo Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia e desenvolvido por especialistas brasileiros com vasta experiência clínica em tireoide, apresenta recomendações baseadas em evidências para uma abordagem clínica do paciente com HSC no Brasil. MATERIAIS E MÉTODOS: Após estruturação das questões clínicas, a busca das evidências disponíveis na literatura foi realizada inicialmente na base de dados do MedLine-PubMed e posteriormente nas bases Embase e SciELO - Lilacs. A força da evidência, avaliada pelo sistema de classificação de Oxford, foi estabelecida a partir do desenho de estudo utilizado, considerando-se a melhor evidência disponível para cada questão e a experiência brasileira. RESULTADOS: Os temas abordados foram definição e diagnóstico, história natural, significado clínico, tratamento e gestação, que resultaram em 29 recomendações para a abordagem clínica do paciente adulto com HSC. CONCLUSÃO: O tratamento com levotiroxina foi recomendado para todos os pacientes com HSC persistente com níveis séricos do TSH > 10 mU/L e para alguns subgrupos especiais de pacientes.

Labio doble congénito asociado a hemangiomas: A propósito de un caso

Double lip is a developmental abnormality which may occur either isolated or as a component of Ascher's syndrome. A case of congenital double lip associated to hemangiomas and enlargement of the thyroid is reported. The oral and facial hemangiomas were excised under local anesthesia. Surgical reconstruction of the upper lip was done in order to reduce the interference with speech and mastication. The recognition and treatment of the abnormalities are discussed.

Polineuropatia associada a hipotireoidismo em cães: Relato de seis casos

Six Doberman Pinscher, between six and eight years of age, were presented to the Veterinary Hospital from Faculty of Veterinary Science of The University of Buenos Aires. Neurological examination revealed tetraparesis with inability to walk, decreased muscle tonus and myotatic reflexes in all dogs. Serum cholesterol levels, creatine kinase and alkaline phosphatase activities were mildly to markedly elevated, and tibial motor nerve conduction velocities were slow in all dogs. Basal measurements of free T4 and TSH were determined by radioimmunoassay. Although fT4 values were within normal range, in all dogs TSH values were elevated. Based on this results, hypothyroidism was diagnosed and a supplementation therapy was established with oral levothyroxine (T4). Two weeks after treatment has been started, all patients had an improvement in clinical signs, and within a month gait became normal, as well as muscular tonus and spinal reflexes.

Enfisema lobar congênito: série de casos de 30 anos em dois hospitais universitários

Objetivo: Revisar os casos de enfisema lobar congênito (ELC) operados nos últimos 30 anos em dois hospitais universitários. Métodos: Foram revistos os prontuários médicos das crianças com ELC operadas no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu e no Hospital da Universidade de Mogi das Cruzes entre 1979 e 2009. Dados sobre sintomas, exame físico, achados radiológicos, diagnóstico, tratamento cirúrgico e seguimento pós-operatório mediato e tardio foram analisados. Resultados: Durante o período estudado, 20 crianças com ELC foram submetidas a tratamento cirúrgico. A média de idade dos pacientes no momento da cirurgia foi 6,9 meses (variação, 9 dias a 4 anos). Todos os casos apresentaram sintomas ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. Em todos os casos, a radiografia simples de tórax foi importante na definição do diagnóstico. Em casos de dificuldade respiratória moderada, a TC de tórax auxiliou no diagnóstico. Um paciente com desconforto respiratório grave foi diagnosticado erroneamente com pneumotórax hipertensivo e submetido a drenagem torácica. A broncoscopia só foi realizada nos pacientes com dificuldade respiratória moderada e não foram encontrados sinais de anomalias traqueobrônquicas. A abordagem cirúrgica foi realizada através de toracotomia lateral poupadora de músculo. O lobo superior esquerdo e o lobo médio foram os mais afetados, seguidos pelo lobo superior direito. A lobectomia foi realizada em 18 casos, enquanto a bilobectomia foi realizada em 2 casos (com ressecção de cisto broncogênico em 1 desses). Complicações pós-operatórias não foram observadas. O acompanhamento pós-operatório foi de pelo menos 24 meses (média, 60 meses) e não foram observadas complicações tardias nesta série. Conclusões: O ELC é uma doença pouco comum, ainda negligenciada, de etiologia incerta, mas de fácil diagnóstico radiológico e tratamento cirúrgico eficaz.

Avaliação da espessura íntima-média de carótidas em pacientes com hipotireoidismo subclínico, com e sem síndrome metabólica

Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB

Hipotireoidismo em cães: aspectos gerais

Hypothyroidism is a common endocrine disorder in dogs caused by insufficient production and secretion of thyroid hormones. Most affected dogs have primary hypothyroidism that results from lymphocytic thyroiditis, idiopathic thyroid atrophy, or more rarely, neoplastic destruction. Secondary hypothyroidism resulting from inadequate secretion of thyrotropin (thyroid-stimulating hormone –TSH) from the pituitary gland is less commonly recognized. Tertiary hypothyroidism resulting from a deficiency of hypothalamic thyrotropin-releasing hormone (TRH) has not been documented in dogs. The diagnosis of hypothyroidism in dogs is made on the basis of clinical findings, results of routine laboratory and thyroid gland function tests and response to thyroid hormone replacement. Unfortunately, these tests have high sensitivity, but low specificity, for use in the diagnosis of hypothyroidism. Thyroid hormone supplementation is indicated for the treatment of confirmed hypothyroidism and for the diagnoses of the disease through clinical response to trial therapy

Hipotireoidismo em cães: revisão

Hypothyroidism is one of the most frequent endocrinopathies in dogs, affecting preferentially middle-aged, pure breed animals. Associated clinical signs are variable and often non-specific, including metabolic, dermatological or cardiovascular alterations. The main laboratorial findings are non-regenerative anemia and hypercholesterolemia. Hyponatremia and an increase in alanine transferase and alkaline phosphatase activities can also be observed with lower frequency. There are specific diagnostic tests that can be used to help diagnose hypothyroidism, and those should be interpreted in the light of the animal´s clinical symptoms. The levels of thyroxine stimulating hormone (TSH) and both free and total thyroxine (T4) are the most used hormonal tests. It is important to differentiate between hypothyroidism and the euthyroid sick syndrome, a condition that may be caused by severe diseases such as hyperadrenocorticism and lead to decreased TSH and T4 levels as well. Levothyroxine sodium is the standard treatment. The main objective of this paper is to review hypothyroidism in dogs, since this is a very common disease in small animal clinics, but with difficult diagnosis.