Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário

OBJETIVOS: Estabelecer a freqüência de erros inatos do metabolismo (EIMs) em uma amostra de pacientes com hipótese diagnóstica de EIM proveniente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade Estadual Paulista (UNESP) e analisar a metodologia empregada nessa investigação. AMOSTRA E MÉTODOS: Foram triadas para EIM, por testes químicos e técnicas cromatográficas, 1.233 amostras de urina de 905 pacientes. RESULTADOS: O diagnóstico de EIM foi estabelecido em 18 (1,98%) pacientes; 12 deles apresentaram triagem (testes químicos e cromatografias) alterada para EIM. Todos os pacientes foram diagnosticados por análises enzimáticas. CONCLUSÃO: A freqüência de EIMs diagnosticados neste estudo (1,98%), quando comparada com a literatura, foi satisfatória, uma vez que este grupo de pacientes foi proveniente de um único hospital. A metodologia provou ser eficaz, indicando 12 casos de EIM entre os 18 diagnosticados. O estudo mostra a importância de laboratórios especializados na detecção deste tipo de patologia.

Frutose em humanos: Efeitos metabólicos, utilização clínica e erros inatos associados

This article reviews the metabolism of fructose and sorbitol, their main clinical indications and the consequences of inadequate use. Fructose, an important carbohydrate in the diet, is present mostly in fruits and vegetables; it can also be synthesized from glucose in the organism, through the sorbitol. Fructose is known for its metabolism's inherent errors, whose clinical manifestations are potentially serious, as well as for its use as a glucose substitute in the diabetic patients' diet, due to its metabolism not being dependent from insulin. In the last years, especially in developed countries, the consumption of fructose has increased considerably, due to its use as a sweetener in industrialized foods. However, adverse side-effects may occur with the excessive ingestion of fructose, such as the increase in blood's triglycerides and cholesterol. Therefore, to know which are the patients' normal blood levels is quite important for establishing the safe amount of fructose to be prescribed, as well as for allowing the screening of metabolism diseases associated with fructose.

Steatosis of indeterminate cause in a pediatric group: is it a primary mitochondrial hepatopathy?

CONTEXTO E OBJETIVO: em crianças, a esteatose hepática pode se relacionar a erros inatos do metabolismo (EIMs) ou à doença hepática gordurosa não-alcoólica (DHGNA). O objetivo deste estudo foi avaliar e caracterizar esteatose de causa indeterminada por meio de análises morfológica e morfométrica em tecido hepático. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal nos Departamentos de Patologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp) e Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade Estadual Paulista (FMB-Unesp). MÉTODOS: Foram utilizadas 18 biópsias hepáticas consecutivas obtidas de 16 pacientes com idade variando de 3 meses a 12 anos e 9 meses, inseridas num banco de dados no período do estudo, que foram analisadas por microscopia óptica e eletrônica. Na microscopia eletrônica, foi realizada determinação da densidade mitocondrial e da área superficial média das mitocôndrias nos hepatócitos. Dez pacientes com idade variando de 1 a 14 anos foram usados como grupo controle. RESULTADOS: Foi detectada esteatose pura, não acompanhada por fibrose ou outra alteração histológica. Foi verificado que, na predominância de esteatose microvesicular, houve aumento significativo da área mitocondrial média. CONCLUSÃO: A esteatose microvesicular pode estar relacionada à hepatopatia mitocondrial primária, principalmente devido à redução na β-oxidação ou parcial estagnação da fosforilação oxidativa. Por essas razões, esta forma de esteatose (que não pode ser chamada de pura) possivelmente represente uma fase inicial no amplo espectro da DHGNA. Chamamos a atenção para casos de esteatose no grupo pediátrico com predomínio da forma microvesicular, uma vez que pode haver associação com desordens mitocondriais.

Valores de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase para o diagnóstico de mucopolissacaridose II

Mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo nos quais a deficiência ou falta de uma enzima faz com que os glicosaminoglicanos não sejam degradados e se acumulem nos lisossomos. O acúmulo se dá em todos os tecidos, dessa forma, a sintomatologia é multissistêmica e de gravidade variável. Essas características, unidas à baixa frequência, fazem com que a doença seja subdiagnosticada. O estudo teve como objetivo padronizar uma técnica laboratorial para a dosagem da atividade enzimática da iduronato-2-sulfatase, enzima alterada na mucopolissacaridose de tipo II, em gota seca em papel filtro (GSPF) por método fluorimétrico, tendo como material de referência a técnica em leucócitos. Os valores obtidos dos indivíduos saudáveis variaram entre 1,830-16,860 μmol/L/h em leucócitos e entre 2,710-17,360 μmol/L/h em GSPF, contra 0,650-3,060 μmol/L/h dos afetados em GSPF, que tiveram uma atividade entre 0,020-0,000 μmol/L/h em leucócitos. O melhor valor de corte, levando em consideração sensibilidade e especificidade, foi de 3,48 μmol/L/h. Este estudo possibilitou determinar o intervalo de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase em GSPF para a população brasileira, assim como validar as técnicas em leucócitos e GSPF

Digestibilidade das dietas e metabolismo de suínos alimentados com dietas contendo bentonita sódica em diferentes programas alimentares

Foi realizado um experimento para avaliar a digestibilidade aparente de dietas e o metabolismo de suínos alimentados com dietas contendo bentonita sódica submetidos a diferentes programas alimentares. Foram utilizados 24 suínos machos castrados, meio irmãos paternos, com peso vivo médio inicial de 42,2kg, alojados em gaiolas metabólicas. O delineamento experimental foi o inteiramente casualizado com três níveis de bentonita sódica (0,0; 0,3 e 0,5%) e dois programas alimentares (restrito e à vontade), com oito repetições cada. A adição de bentonita sódica não alterou (P>0,05) o consumo de ração e os balanços da energia e do nitrogênio. O consumo de ração diferiu (P<0,01) entre a alimentação restrita e à vontade (1,17 vs. 2,19kg d-1). O programa alimentar alterou (P<0,05) o balanço do N, mas não afetou (P>0,05) a retenção de N pelos animais. A alimentação à vontade alterou (P<0,05) o balanço da energia, sobretudo a energia retida (3.825 vs. 3.013kcal d-1). A adição de 0,5% de bentonita sódica nas dietas reduziu em 9% (P<0,01) a excreção fecal de fósforo. A adição de bentonita sódica nas dietas de suínos não altera os balanços da energia e do N nem as digestibilidades aparentes do Ca, Mg, Zn, Cu e Mn. A adição de bentonita sódica reduz a excreção fecal de fósforo. Não há interação entre o programa alimentar e a adição de bentonita sódica nas dietas.

Complexo enzimático para suínos: digestão, metabolismo, desempenho e impacto ambiental

Foram conduzidos dois experimentos para avaliar a suplementação enzimática (amilase, pentosanase, celulase, protease e a-galactosidase) em rações à base de milho e farelo de soja para suínos. No Exp 1, foram determinadas as digestibilidades aparentes da energia, matéria seca, proteína e das fibras das rações, com ou sem o complexo enzimático, para suínos machos castrados, com 19,96 ± 2,90 kg de peso vivo. Foi utilizado o método da coleta total de fezes e as rações foram formuladas com níveis reduzidos de energia, proteína e aminoácidos. No Exp 2, foram mensurados o desempenho, a excreção de sólidos totais e voláteis, matéria mineral, nitrogênio, macro e microminerais nas fezes, em relação ao desempenho, de suínos machos castrados dos 50 aos 151 dias de idade, com peso médio inicial de 18,34 ± 1,35 kg. Foram utilizadas três dietas, sendo uma ração formulada para atender ou exceder as exigências nutricionais dos animais, de acordo com o NRC (1998), e outras duas com níveis reduzidos de energia, proteína e aminoácidos, suplementadas ou não com o complexo enzimático. Foi utilizado o delineamento em blocos casualizados. A suplementação enzimática em rações contendo milho e farelo de soja não promoveu incrementos na digestibilidade de nutrientes, não melhorou o desempenho dos animais e também não reduziu a excreção de resíduos pelas fezes. Mais estudos são necessários para testar novas matrizes e diferentes níveis do complexo enzimático.

Alterações no metabolismo da cana-de-açúcar em função da aplicação de maturadores

O objetivo deste trabalho foi avaliar as alterações nos níveis de ácido chiquímico e ácido salicílico em plantas de cana-de-açúcar submetidas à aplicação de maturadores. Aplicou-se glyphosate nas doses de 400 e 200 mL ha-1 e na dose de 150 mL ha-1 em mistura com sulfumeturon-methyl a 12 e 20 g ha-1 e sulfumeturon-methyl a 20 g ha-1. As avaliações foram realizadas aos 15 e 30 dias após a aplicação (DAA) e aos 30, 60, 90, 120 e 150 dias após a colheita da cana-de-açúcar. Os teores de ácido chiquímico e salicílico nas plantas de canade-açúcar foram determinados por cromatografia líquida e espectrometria de massas. Os resultados mostraram que as doses de glyphosate correlacionaram-se diretamente com as concentrações de ácido chiquímico na planta, sendo superiores à da testemunha. Aos 30 DAA, houve aumento na concentração de ácido salicílico em todos os tratamentos estudados, revelando um processo de senescência da planta. Maiores doses de glyphosate promoveram aumento na concentração de ácido chiquímico e ácido salicílico antes da colheita da canade-açúcar. No período de crescimento da planta, aumentos nos teores dos ácidos chiquímico e salicílico revelaram dependência da aplicação dos produtos e também dos fatores abióticos e bióticos a que a cultura foi exposta.

Metabolismo mitocondrial, radicais livres e envelhecimento

O envelhecimento pode estar associado ao maior acúmulo de lesões celulares decorrentes das espécies reativas do oxigênio e do nitrogênio derivadas do metabolismo mitocondrial. Com a progressão da idade, há acúmulo de proteínas, lipídeos, carboidratos e DNA oxidados em relação a organismos jovens, de acordo com a teoria dos radicais livres. Entretanto, nem sempre os idosos ou animais envelhecidos apresentam maior estresse oxidativo que os jovens. Este artigo discute o paradoxo da teoria dos radicais livres de acordo com a teoria da biogênese da manutenção adequada do metabolismo mitocondrial. Diversos fatores podem contribuir para a redução do estresse oxidativo, como a hormese induzida pela prática regular de exercícios físicos, a restrição calórica, a ingestão de antioxidantes nutricionais e o aumento da produção de antioxidantes celulares que. em conjunto, estes promovem a expressão das sirtuínas e das proteínas do choque térmico, protegendo a integridade e funcionalidade mitocondriais, reduzindo o estresse oxidativo e nitrosativo, o que está associado à redução do envelhecimento e aumento da longevidade.

Desempenho de escolares de 1ª série na bateria de identificação de erros de reversão e inversão na escrita: estudo preliminar

OBJETIVO: caracterizar o desempenho de escolares da 1ª série na bateria de identificação de erros de reversão e inversão na escrita. MÉTODOS: participaram deste estudo 30 escolares de 1ª série de ensino público do município da cidade de Marília-SP, de ambos os gêneros, na faixa etária de 7 anos a 7 anos e 11 meses de idade. Como procedimento foi realizada a adaptação brasileira da bateria de identificação dos erros de reversão e inversão na escrita. Esta bateria é composta por 3 testes: teste de desempenho contínuo, teste de memória de curto prazo e teste de controle de escrita. Cada teste é composto por subtestes que visam identificar a capacidade dos escolares em identificar as inversões e reversões de letras e números isolados e letras e números em sequências. RESULTADOS: os resultados revelaram que os escolares da 1ª série apresentaram desempenho superior para identificação de reversão e inversão de letras dentro de palavras do que isoladamente, identificação da reversão para letras e números com desempenho superior se comparado a inversão de letras na palavra. Além disso, os escolares deste estudo apresentaram menor tempo para identificação de reversão e inversão de letras e números isolados do que em sequência. CONCLUSÃO: a Bateria adaptada para este estudo permitiu conhecer o perfil dos escolares de 1ª série quanto a identificação dos erros de inversão e reversão, entretanto, é necessário novas aplicações para verificar a ocorrência de identificação destes erros em populações de diferentes fase de alfabetização.

Avaliação e intervenção da disortografia baseada na semiologia dos erros: revisão da literatura

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Metabolismo da glicose cerebral no trauma crânio-encefálico: uma avaliação

Os autores apresentam revisão geral da distribuição e metabolização da glicose, com ênfase para os distúrbios que ocorrem no trauma crânio-encefálico, como a hiperglicemia que ocorre na fase aguda. Finalizando, são feitos comentários sobre as possíveis conseqüências desses conhecimentos sobre os procedimentos atuais, que aconselham a restrição na oferta de glicose a pacientes com catabolismo acentuado e que necessitam poupar o contingente de proteína corporal.

Eritrograma, metabolismo do ferro e concentração sérica de eritropoetina em fêmeas caprinas da raça Saanen nos períodos de gestação, parto e pós-parto

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Avaliação do efeito do exercício físico no metabolismo de ratas diabéticas prenhes

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Erros de refração como causas de baixa visual em crianças da rede de escolas públicas da regional de Botucatu - SP

OBJETIVO: Estudar a ocorrência dos erros refracionais em escolares de nosso meio. MÉTODOS: Estudo transversal avaliando crianças da pré-escola e do ensino básico, quanto ao sexo, tipo de erro refracional, acuidade visual e tratamento realizado. RESULTADOS: Quatro mil seiscentos e vinte e três crianças foram submetidas a exame de acuidade visual, das quais 8,1% apresentaram necessidade de exame oftalmológico completo. Houve 63,2% de portadores de astigmatismo hipermetrópico, 15,7% de astigmatismo miópico, 12,5% de astigmatismo misto, 4,9% de hipermetropia e 3,7% de miopia. Foi indicada a prescrição de lentes corretoras para 48,7% da amostra estudada. A frequência de erros refracionais na população foi de 3,9%. CONCLUSÃO: O astigmatismo hipermetrópico foi o erro de refracional mais frequente, havendo necessidade de tratamento em cerca de 50% das crianças triadas com frequência de 3,9% de erro refracional passível de correção na população de estudo.

Metabolismo de repouso de mulheres pós-menopausadas submetidas a programa de treinamento com pesos (hipertrofia)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)