Comparison Between the Polymerase Chain Reaction-Based Screening and the Southern Blot Methods for Identification of Fragile X Syndrome

The fragile X syndrome (FXS), the most common cause of hereditary mental retardation, is caused by expansions of CGG repeats in the FMR1 gene. The gold-standard method to diagnose FXS is the Southern blot (SB). Because SB is laborious and costly, some adaptations in the polymerase chain reaction (PCR) method have been utilized for FXS screening. A previous PCR-based screening method for FXS identification utilizing small amounts of DNA was reported as simple and efficient. The aim of this study was to reproduce the mentioned PCR-based screening method for identification of expanded alleles of the FMR1 gene in Brazilian individuals and to investigate the efficiency of this method in comparison with SB. Utilizing the enzyme Expand Long Template PCR System, 78 individuals were investigated by that PCR-based screening method for FXS identification. Conclusive results were obtained for 75 samples. Considering all the allelic forms of FXS (normal [NL], premutation [PM], and full-mutation [FM]), the comparison of the PCR-based screening method with SB demonstrated 100% of accuracy, sensitivity, and specificity. However, when the PM and the FM were analyzed separately from each other, but together with the NL allele, the accuracy, sensitivity, and specificity decreased (to 42.9%-97.4%). We concluded that the PCR-based screening method was reproducible and capable of identifying all different FXS alleles, but because the differentiation between the PM and the FM alleles was not accurate, SB is still the gold-standard method for the molecular diagnosis of FXS.

WORD-FINDING DIFFICULTIES, VERBAL PARAPHASIAS, AND VERBAL DYSPRAXIA IN 10 INDIVIDUALS WITH FRAGILE-X-SYNDROME

Speech/language disorders are common in the fragile X syndrome. [Howard-Peebles, 1979: Am J Hom Genet 31:214-222; Renier et al., 1983: J Ment Defic Res 27:51-59; Sparks, 1984: Birth Defects and Speech-Language Disorders, pp, 39-43; Hanson et al., 1986: Am J Med Genet 23:195-206]. Verbal paraphasias have been considered a rare feature and word-finding difficulties have seldom been reported. Here we report on ten Brazilian patients who were evaluated for speech/language disturbances and found that word-finding difficulties were present in 50% of the cases, which is a slightly higher frequency than that of clear dyspraxia. We suggest, therefore, that word-finding difficulties and verbal dyspraxia can be a common feature within the spectrum of this syndrome. Additional speech findings are discussed. (C) 1995 Wiley-Liss, Inc.

IDENTIFICATION OF COMMON FRAGILE SITES IN CHROMOSOMES OF 2 SPECIES OF BAT (CHIROPTERA, MAMMALIA)

In the karyotypes of the bat species Molossus ater and M molossus, spontaneous and bromodeoxyuridine (BrdU)- or aphidicolin (APC)-sensitive fragile sites were located. Four chromosome regions harbored APC-sensitive fragile sites: 1q9 and 8q4 in both M ater and M molossus, 3q3 in M ater, and 1p7 in M molossus. The fragile sites in 1q9 and 8q4 were also observed without induction in M molossus. BrdU-sensitive fragile sites were not detected. Despite observations in several other species, the fragile sites detected in Molossus are not coincident with the breakpoints involved in the chromosome rearrangements occurring in the evolution of 7 species of the Molossidae family.

Cytogenetics of three breeds of river buffalo (Bubalus bubalis L.), with evidence of a fragile site on the X chromosome

The cytogenetic study of 182 river buffalo (Bubalus bubalis L., 2n=50) of Murrah, Mediterranean and Jaffarabadi breeds, from the State of São Paulo, was carried out to characterize their chromosomes and to detect possible chromosomal abnormalities. The karyotypes were indistinguishable with conventional staining as well as with C and replication R banding techniques. In about 44% of the sample (8 males and 72 females), an X marker chromosome due to a fragile site was shown. The frequency of metaphases expressing the fragility site on the X was highly variable, from 2.86 to 41.03%. In females, the fragile site, rarely appeared on both X chromosomes. Most of the metaphases showed only 1 marker chromosome. In R-banded metaphases using 5-bromodeoxyuridine (BrdU) treatment, it corresponded in general to the late replicating X chromosome. No correlation between the X fragile site and altered phenotype was found. Structural and numerical chromosome rearrangements were ruled out in the present sample of buffalo. (C) 1998 by Elsevier B.V.

Processamento mínimo em goiabas 'Paluma' e 'Pedro Sato': 2. Avaliação química, sensorial e microbiológica

Foram utilizados frutos de goiabeiras das cultivares Pedro Sato e Paluma, provenientes de pomar comercial, no estádio de maturação de vez, correspondente à coloração verde-mate e considerados ótimo para o consumo. Os frutos foram inicialmente imersos em solução de hipoclorito de sódio (150mg de cloro.L-1) por 5 minutos, para desinfecção superficial. Pessoas treinadas, utilizando proteção adequada e equipamentos desinfetados descascaram os frutos, cortaram-nos longitudinalmente ao meio e eliminaram a polpa com as sementes, em ambiente a 12°C. Após enxágüe com água clorada (20mg de cloro.L-1) foram embalados em contentores de tereftalato de polietileno (PET) com tampa. Estas unidades foram armazenadas a 3°C por 10 dias. Foram realizadas análises microbiológicas ao longo do período. Determinaram-se quimicamente os conteúdos de lignina, ácido ascórbico, acidez total titulável, sólidos solúveis totais e porcentagem de solubilização das pectinas, bem como as variáveis sensoriais de textura, sabor e preferência. A textura tornou-se mais frágil e os conteúdos de ácido ascórbico se reduziram, ao longo do período de armazenamento, nos produtos de ambas as cultivares. Durante este período houve aumento no conteúdo de lignina e manutenção dos conteúdos de sólidos solúveis totais (SST), acidez total titulável (ATT) e da relação SST/ATT. O produto da cultivar Pedro Sato apresentou menor perda de textura que o da 'Paluma', sendo considerado pelos provadores como o mais saboroso e, portanto, o mais preferido. Devido aos cuidados higiênicos tomados durante o processamento o produto apresentou baixa contagem microbiana (< 10³ UFC.g-1), em todas as avaliações efetuadas.

Early development of Astronotus ocellatus under stereomicroscopy and scanning electron microscopy

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Soil erosion fragility assessment using an impact model and geographic information system

A study was taken in a 1566 ha watershed situated in the Capivara River basin, municipality of Botucatu, São Paulo State, Brazil. This environment is fragile and can be subjected to different forms of negative impacts, among them soil erosion by water. The main objective of the research was to develop a methodology for the assessment of soil erosion fragility at the various different watershed positions, using the geographic information system ILWIS version 3.3 for Windows. An impact model was created to generate the soil's erosion fragility plan, based on four indicators of fragility to water erosion: land use and cover, slope, percentage of soil fine sand and accumulated water flow. Thematic plans were generated in a geographic information system (GIS) environment. First, all the variables, except land use and cover, were described by continuous numerical plans in a raster structure. The land use and cover plan was also represented by numerical values associated with the weights attributed to each class, starting from a pairwise comparison matrix and using the analytical hierarchy process. A final field check was done to record evidence of erosive processes in the areas indicated as presenting the highest levels of fragility, i.e., sites with steep slopes, high percentage of soil fine sand, tendency to accumulate surface water flow, and sites of pastureland. The methodology used in the environmental problems diagnosis of the study area can be employed at places with similar relief, soil and climatic conditions.

Determination of Population Size of Glass-like Carbon Sampling Used in Weibull Analysis

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Inversion in the temperature coefficient of the optical path length close to the glass transition temperature in tellurite glasses

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Population size and survivorship for juvenile lemon sharks (Negaprion brevirostris) on their nursery grounds at a marine protected area in Brazil

Os tubarões enfrentam muitos obstáculos para sobreviver nos primeiros anos de vida e muitas espécies ocupam áreas de berçário. Embora estimativas de sobrevivência, particularmente para jovens, sejam essenciais para acessar, monitorar e manejar efetivamente populações animais, existem poucos cálculos destas estimativas para populações de tubarões e poucas estimativas baseadas em métodos diretos para estes animais em suas áreas de berçário. Métodos de marcação e recaptura foram utilizados no presente estudo para estimar o tamanho populacional e a sobrevivência de jovens tubarões-limão (Negaprion brevirostris) em uma área de berçário na Reserva Biológica do Atol das Rocas, Brasil. Os indivíduos foram amostrados entre 1999 e 2003 e as estimativas de tamanho populacional variaram entre 12 a 100 indivíduos jovens e a taxa de sobrevivência entre 24 e 54%, com média de 44,6% durante o período de amostragem mais robusto. A população destes tubarões jovens diminuiu ao longo de nosso estudo, ainda que as taxas de sobrevivência tenham aumentado durante o mesmo período. Mesmo um nível moderado de pesca e a remoção de fêmeas maduras em áreas adjacentes podem afetar dramaticamente pequenas populações de tubarões num berçário pequeno e isolado como o Atol das Rocas. As taxas de sobrevivência e tamanho populacional relativamente mais baixos em Rocas podem ser resultado das diferenças nas características físicas deste berçário, comparadas a outros utilizados pela espécie no Atlântico norte-ocidental. Tais parâmetros comparativamente mais baixos no Atol das Rocas sugerem a fragilidade da população jovem de tubarões-limão neste berçário.

Gene Mutations and Polymorphisms of TP53 and FHIT in Chronic Esophagitis and Esophageal Carcinoma

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Aspectos taxonômicos de Schizomeris Kützing (Chaetophorales, Chlorophyta)

Schizomeris Kützing é uma alga filamentosa sem ramificações e com sistema basal de fixação diferenciado. O gênero contém a espécie-tipo Schizomeris leibleinii Kützing e duas espécies pouco conhecidas, S. irregularis Fritsch & Rich e S. indicum (Ghose) Fritsch & Rich. As espécies são diferenciadas, principalmente, através do tipo de sistema basal de fixação. Contudo, a taxonomia específica do gênero é confusa. Estudos morfométricos e morfológicos foram realizados em populações identificadas como S. leibleinii de acordo com duas abordagens. Na primeira, foram analisadas 11 populações de diferentes localidades e na segunda, duas populações distintas através de coletas mensais durante 11 meses. O diâmetro de filamentos multisseriados, diâmetro e comprimento de células de filamentos multi e unisseriados, presença de constrição, ápice dos filamentos e tipo de sistema basal foram analisados em ambas abordagens. Além disso, estudos cariológicos foram efetuados para complementar as informações taxonômicas. Os resultados revelaram ampla variação morfológica, sendo mais acentuada entre as populações de localidades diferentes que nas mesmas populações ao longo do tempo, mas as características mostraram um gradiente contínuo. Os diferentes tipos de sistemas basais descritos para as espécies do gênero (claviforme, apressório, lobado e rizóides) foram encontrados nas populações estudadas. Esses resultados sugerem que a distinção entre as três espécies é muito frágil e não pode ser apoiada pela diferenciação do sistema basal ou por características métricas. Acredita-se que, por essas razões, o gênero Schizomeris seja composto por uma única espécie. A análise cariológica resultou em n = 12, diferindo de estudos anteriores e algumas possíveis explicações são apresentadas.

Leitura crítica da história: reflexões sobre a história da matemática

Muitos elementos que fornecem informações para a escrita da história apresentam direcionamentos representativos de uma forma de pensamento, seja ela política, filosófica ou de cunho social. Esses elementos são trabalhados para que se tenha uma visão específica da história. O objetivo deste texto é, por meio de alguns exemplos, discutir que existem diferentes formas de análise dos elementos que nos fornecem informações históricas, com destaque para a História da Ciência, especificamente para a História da Matemática. Quanto maior for a quantidade de informações sobre determinados acontecimentos históricos, maior é a possibilidade de se obter um encadeamento histórico, firmado em bases qualitativas, que sustente a informação adquirida. Se essas informações forem escassas, ou originárias de fontes duvidosas, as conclusões históricas referentes ao assunto tratado ficam frágeis e passíveis de diferentes e, muitas vezes, conflitantes interpretações. Neste texto, pretende-se apresentar alguns exemplos históricos onde, por conta de poucas informações, ou informações distorcidas, a interpretação histórica é passível de mudanças.