White piedra: molecular identification of Trichosporon inkin in members of the same family

INTRODUÇÃO: Piedra branca é micose superficial causada por fungos do gênero Trichosporon e caracterizado por nódulos firmemente aderidos à haste do pêlo. MÉTODOS: Os autores relatam casos familiares encaminhados como pediculose. Foram utilizados cultura em ágar Mycosel® e identificação molecular. RESULTADOS: Exame micológico revelou a infecção por Trichosporon spp. A identificação molecular demonstrou se tratar do Trichosporon inkin. CONCLUSÕES: Piedra branca e infecção pelo T. inkin são raramente relatados na região sudeste do Brasil. A identificação molecular é essencial para correta determinação de espécies no gênero Trichosporon.

Análise do gene TUBB3 e de Copy Number Variations em pacientes com Polimicrogiria

A polimicrogiria (PMG) é uma malformação do córtex cerebral causada por falhas no seu desenvolvimento, caracterizando-se por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade de suas manifestações clínicas se relaciona diretamente com a extensão da malformação e das regiões cerebrais afetadas, sendo que a presença de lesões bilaterais ou unilaterais extensas indica um pior prognóstico. Uma das síndromes de polimicrogiria mais freqüentes e, conseqüentemente, mais bem descritas clinicamente, é a polimicrogiria perisylviana bilateral (PPB). Essa forma de PMG atinge a região que tange a fenda Sylviana, podendo apresentar-se tanto unilateralmente quanto em ambos os hemisférios. Vários genes têm sido relacionados a diferentes formas de polimicrogiria, são eles AFF2,TUBA1A, TUBB2B e TUBA8, SRPX2 e WDR62. Estes genes já foram estudados pelo nosso grupo de pesquisa em um grupo de pacientes compostos de casos familiares e esporádicos, acometidos em sua maioria pela forma perisylviana de PMG. Nenhuma variante deletéria foi identificada nestes genes. Recentemente um novo gene foi implicado na etiologia molecular das PMG, o TUBB3. O gene em questão pertence à mesma família de TUBA1A, TUBB2B e TUBA8 e codifica uma proteína de ligação aos microtúbulos, tendo importante papel na formação do fuso. Além deste gene, também tem sido descritas alterações genômicas, denominadas de Copy Number Variations (CNV), estas variações estruturais tem sido associadas com diversos distúrbios neurológicos, que vão desde transtornos psiquiátricos até malformações do córtex cerebral como a PMG. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi analisar a existência de alterações de ponto deletérias no gene TUBB3 em pacientes com PMG e também, o envolvimento de CNVsna etiologia deste tipo de malformação ...

Identificação das atitudes dos pais e familiares frente ao uso da chupeta

Pós-graduação em Pediatria - FMB

Violência doméstica contra crianças e adolescentes: sentidos e significados atribuídos por familiares envolvidos com o conselho tutelar

Pós-graduação em Psicologia - FCLAS

Planejamento protético para pacientes adultos portadores de fissura labiopalatal congênita, que não obtiveram oportunidade de um tratamento reabilitador ideal: execução de casos clínicos para pacientes selecionados

Although one cannot prevent the birth of human beings with cleft palate lesions one can adopt attitudes and various procedures entirely viable to rehabilitate and recuperate these persons through a team work composed of the facilities of a hospital, physician, dentist, psychotherapist, epeech pathologist, pedagogue and a social worker. In order to reduce the suffering of these patients we took up this work to prove that even if not in an ideal manner nevertheleses in an acceptable one we can reintegrate these persons to their families, friends and social milieu, offering them more security in their social, psychic and human relationships. We have made a review of the literature during the last three decades where we found many possibilities of prosthetic recuperations which concerns esthetics, mastication and maxillomandibular relationships beyond allowing these pacients conditions to perform satisfactory the functions of deglution and speech. We have selected and executed 5 clinical cases out of 15 pacients formely choosen looking to different prosthetic plannings. We have also shown the major contribution that the osseous integrated implants can offer to the rehabilitation and recuperation of pacients whith congenitall labio palatal lesions. To simplify the understanding we tried to discuss the most varied types of prosthesis in well defined subjects having a separate approach for each of them and we still showed that the specificity of each case leads to a specific type of rehabilitation founded om esthetics, occlusion, osseous suport, edentulous space, and above all based in the common sense and Professional integrity

Análise de casos de identificação humana em situações especiais

A utilização de programas computacionais específicos como ferramentas para análise estatística em identificação humana e de vínculos genéticos tem se tornado imprescindível, principalmente em casos de maior complexidade ou em grande escala. A análise de casos em que há genealogia incompleta gera resultados inconclusivos tornado os cálculos estatísticos mais laboriosos, consumindo tempo e pessoal qualificado. Os objetivos desse estudo são: o estudo simulado de casos reais de identificação humana e vínculos genéticos em situações especiais (meios irmãos na ausência dos pais, reconstrução), utilizando programas computacionais livres de cálculos estatísticos como ferramenta; a verificação do melhor programa livre de análise estatística disponível para utilização nos centros públicos brasileiros; e o levantamento estatístico dos casos reais brasileiros (vínculos genéticos, negatória, exclusão) para se obter uma visão da realidade brasileira em relação às suas relações familiares. Os principais métodos foram: análise das informações contidas nas fichas de registro e documentos anexados aos exames de vínculo genético dos participantes; e inserção nos softwares dos resultados de perfis genéticos obtidos de diferentes casos, de acordo com as especificações de uso. A amostra populacional dos casos analisados nesse trabalho incluiu 3.871 indivíduos. Em relação aos casos reais brasileiros, o exame de vínculo genético mais requisitado foi o de paternidade tipo trio; 68% dos casos incluíram o suposto pai como o pai biológico e 27% dos supostos pais estavam registrados na certidão de nascimento do filho e requisitaram o exame de paternidade para confirmá-la. A taxa de mutação encontrada variou de 0,4 a 2 x 10-3 per locus per gamete per generation. Após os estudos simulados... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

Suicídio em Botucatu: um estudo descritivo dos casos ocorridos em 2009

Pós-graduação em Saúde Coletiva - FMB

Condilomas acuminados genitais em crianças: série de 10 casos

Introdução: A ocorrência de verruga genital (condiloma acuminados) em crianças é uma condição relativamente rara, porém está associada a significativo estresse em familiares e cuidadores devido a possível associação com abuso sexual. Objetivos: Verificar o padrão clínico e demográfico dos casos de condiloma acuminado genital em crianças atendidas em serviço público de dermatologia.Tipo de estudo e local: Estudo retrospectivo descritivo conduzido em ambulatório público de dermatologia pediátrica.Métodos: Estudo retrospectivo descritivo de casos de condiloma acuminado genital em menores de 12 anos de idade atendidas entre 2003 e 2012 em ambulatório público de dermatologia pediátrica. Foram excluídos casos que não apresentavam confirmação histológica, ou não realizaram acompanhamento terapêutico na instituição.Resultados: Foram incluídos 10 casos. Houve predomínio do sexo feminino e a idade ao diagnóstico variou de 2 a 11 anos. As áreas mais acometidas, em ordem decrescente, foram a perianal, a glútea e os grandes lábios. Ocorreram três relatos de abuso sexual. Após acompanhamento de 1 a 16 meses com média de 5,8 meses, 6/10 pacientes apresentavam-se sem lesões.Conclusões: O condiloma acuminado genital foi mais frequente em meninas, esteve associado ao histórico de abuso sexual em 30% dos casos e apresentou boa resposta terapêutica de um modo geral.

Estudo com familiares de pacientes com câncer de mama: abordando conhecimento sobre fatores de risco

Breast cancer (BC) is the most common malignancy in women worldwide, with one million new cases confirmed each year. This study aimed at identifying the knowledge of patients? relatives concerning the risk factors (RF) for BC. It is a descriptive quantitative study carried out in the Chemotherapy Technical Division of a University Hospital in São Paulo state, Brazil, from September to October 2006. Only female (30) relatives were included due to the fact that BC is more frequent in females. The major RF cited were family history for BC 33.3% (10), smoking 16.6% (5), alcoholic-drink consumption 10% (3), animal-fat-rich diet 3.3% (1). Other factors such as not breastfeeding, environmental factors, use of oral contraceptives and hormone-replacement therapy were mentioned by 10% (3) of the relatives. It was concluded that the relatives of patients undergoing chemotherapeutic treatment showed to have little knowledge concerning RF for BC. Hence, it is important to rethink the inclusion of the health education process in the family scenario. This issue reaches far beyond thesimple transmission of information. Healthcare professionals and nurses in particular, must focus on these individuals? social context, values, beliefs and needs.