Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome

Purpose: Interferon regulatory factor 6 encodes a member of the IRF family of transcription factors. Mutations in interferon regulatory factor 6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndrome, two related orofacial clefting disorders. Here, we compared and contrasted the frequency and distribution of exonic Mutations in interferon regulatory factor 6 between two large geographically distinct collections of families with Van der Woude and between one collection of families with popliteal pterygium syndrome. Methods: We performed direct sequence analysis of interferon regulatory factor 6 exons oil samples from three collections, two with Van der Woude and one with popliteal pterygium syndrome. Results: We identified mutations in interferon regulatory factor 6 exons in 68% of families in both Van der Woude collections and in 97% of families with popliteal pterygium syndrome. In sum, 106 novel disease-causing variants were found. The distribution of mutations in the interferon regulatory factor 6 exons in each collection was not random; exons 3, 4, 7, and 9 accounted for 80%. In the Van der Woude collections, the mutations were evenly divided between protein truncation and missense, whereas most mutations identified in the popliteal pterygium syndrome collection were missense. Further, the missense mutations associated with popliteal pterygium syndrome were localized significantly to exon 4, at residues that are predicted to bind directly to DNA. Conclusion: The nonrandom distribution of mutations in the interferon regulatory factor 6 exons suggests a two-tier approach for efficient mutation screens for interferon regulatory factor 6. The type and distribution of mutations are consistent with the hypothesis that Van der Woude is caused by haploinsufficiency of interferon regulatory factor 6. Oil the other hand, the distribution of popliteal pterygium syndrome-associated mutations suggests a different, though not mutually exclusive, effect oil interferon regulatory factor 6 function. Genet Med 2009:11(4):241-247.

Chemical treatment of post-harvest Marandu grass seed residues with different moisture contents

Objetivou-se avaliar o efeito do tratamento químico com ureia (3 ou 5% na MS) e amônia anidra (3% na MS) no feno de resíduo pós-colheita de sementes de Brachiaria brizantha, cv. Marandu, contendo diferentes teores de umidade (15, 25 ou 30%). O delineamento experimental foi em blocos ao acaso com oito tratamentos e quatro repetições (camadas de fardos dentro das pilhas). O feno tratado com 3% de amônia anidra com 15% de umidade ocasionou redução de 84,3 para 79,1% nos teores de fibra em detergente neutro (FDN) e elevação de 37,3 para 55,5% na digestibilidade in vitro da matéria seca (MS) em relação ao grupo controle. A variação na umidade não alterou de maneira significativa a ação da amônia, cujos valores médios foram 77,6% de FDN e 57,3% de digestibilidade in vitro da MS. O feno com 5% de ureia reduziu os teores de FDN de 84,3 para 79,6% em relação ao feno não-tratado, o que tornou necessário o aumento da umidade para 30% para maior efeito sobre a digestibilidade da MS, que aumentou 12 unidades percentuais.

Windrowing and cylindrical baling of sugar cane vegetal residues: Some operational parameters and energetic efficiency

The objective of this study was to analyze the sugar cane vegetal residues collection, as well as determining its energetic potential, using a rake and cylindrical baler, both from NEW HOLLAND® under two different windrowing process (simple and double). The field tests were carried out in an area that belongs to COSTA PINTO MILL (COSAN® Group) in the city of Piracicaba, Sao Paulo State, Brazil. The geographic location of the area is: Latitude 22°4030'S, Longitude 47°3633'W and altitude of 605m. From the trash analysis, before the baling, the following average results were obtained: 69.93% of leaves; 2.27% of stalks fractions; 21.44% of tops and 6.36% of total strange matter. The estimated residues yield was 27.01 tons.ha -1 with a gross heat of 18.43 MJ.kg-1, low heat of 17.01 MJ.kg-1, useful heat of 13.32 MJ.kg-1, average moisture of 20.76% and an energetic potential of 494,875.09 MJ.ha-1. In the windrowing operations (simple and double) the averages of the 5 out of 13 analyzed variable presented differences between them in a 1% level of significance in the Tukey Test. The averages comparison of the results for bale's specific mass and the effective capacities (ton.h-1) e (ha.h-1) had been significant at a 5% level in the Tukey Test. The comparisons of the averages for the results had been significant to 1% level. The strange matter averages of the bales did not differed between them.

Desempenho operacional de duas enfardadoras de fardos prismáticos retangulares no palhiço de cana-de-açúcar

Pós-graduação em Agronomia (Energia na Agricultura) - FCA

O uso do ballet nos treinamentos de alto nível da ginástica rítmica

Entre as inúmeras definições da ginástica rítmica podemos apresentá-la como arte e como desporto. Como arte ela é conceituada como a busca do belo, uma explosão de talento e criatividade, em que a expressão corporal e o virtuosismo técnico se desenvolvem juntos, formando um conjunto harmonioso de movimento e ritmo. Como desporto ela é uma modalidade esportiva essencialmente feminina, que requer um alto nível de desenvolvimento de certas qualidades físicas, com exigências de rendimento elevadas, objetivando a perfeição técnica da execução de movimentos complexos com o corpo e com os aparelhos.

A interferência da ansiedade na performance de bailarinos

Não disponível

Perfil cinético do movimento pirouette do ballet clássico em bailarinas experientes e não experientes

A dança é uma das formas de expressão artística mais antiga da história da humanidade. O movimento da dança em foco no presente estudo foi a pirouette do ballet clássico. Tal movimento é caracterizado por um ou mais giros em torno do seu próprio eixo, executado sobre uma perna seja em meia ponta ou ponta completa, enquanto a outra está flexionada, com o pé abaixo do joelho da perna de apoio. O presente estudo consistiu em examinar o perfil cinético do movimento pirouette de bailarinas experientes e não experientes no Ballet Clássico. A hipótese é de que as variáveis relativas à força para produzir o giro influencie na realização do pirouette. As participantes do estudo foram convidadas a realizar o pirouette sobre uma plataforma de força. Os resultados do presente estudo demonstraram que as bailarinas experientes aplicam maior força para iniciar o giro em relação às participantes não experientes. Em conjunto, os resultados do presente estudo sugerem que a força vertical aplicada para iniciar o giro, a qual denominamos impulso inicial, parece ser determinante para a boa performance no movimento pirouette da bailarina. Os resultados do presente estudo oferece uma importante contribuição aos técnicos e professores de dança de forma a valorizar questões de controle motor e postural no processo ensino-aprendizagem do pirouette

Passé: balé bauruense em um ato e nove cenas

O projeto experimental Passé: balé bauruense em um ato e nove cenas é um livro-reportagem de perfis de pessoas que moram em Bauru e são ligadas ao balé clássico. Os entrevistados escolhidos pertencem a três gerações: são três idosas, três adultas e três jovens. Entre os nove perfilados, estão bailarinos e professores de balé clássico. O objetivo do projeto é resgatar, através da história oral de vida, e registrar, através do Jornalismo Literário, fragmentos da história da dança bauruense, pouco documentada, e retratar a paixão que as pessoas ligadas ao balé clássico sentem pela dança