Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos são freqüentes, daí a importância de melhor conhecimento dessa síndrome por esses especialistas. RELATO DE CASO: Apresentamos as principais manifestações clínicas, traços físicos e as avaliações auditivas de cinco crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, em atendimento na Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP). Para as avaliações auditivas foram realizados exames de audiometria tonal, imitanciometria e potenciais evocados do tronco encefálico (BERA). As principais características observadas foram: retardo mental, baixa estatura, polegares largos, pirâmide nasal alta, palato ogival, má oclusão dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem. DISCUSSÃO: Os traços físicos característicos dos portadores dessa síndrome facilitam o diagnóstico, e muitos deles são responsáveis por sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos, como infeções de vias aéreas superiores, obstrução nasal, otites médias, hipertrofia adenoamigdaliana, surdez condutiva, hipotonia perioral e disfagia. O importante comprometimento cognitivo é responsável pelo atraso no desenvolvimento da linguagem e pelo baixo rendimento escolar. CONCLUSÕES: Frente às várias manifestações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas apresentadas pelas crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, torna-se necessário que esses especialistas conheçam melhor essa síndrome para que possam fazer o diagnóstico precoce e orientar o tratamento dessas crianças.

Influência das condições socioeconômicas nas alterações nutricionais e na taxa de metabolismo de repouso em crianças escolares moradoras em favelas no município de São Paulo

OBJETIVOS: Realizou-se um estudo transversal para avaliar a taxa de metabolismo de repouso (TMR) e condições socioeconômicas em 15 crianças escolares do sexo feminino; eutróficas (EU= estatura/idade 3 95% e peso/idade entre 90-110%) e 15 com desnutrição pregressa (DP= estatura/idade < 95% e peso/estatura entre 90-110%) moradoras em favelas no município de São Paulo. MÉTODOS: Avaliou-se a TMR por calorimetria indireta, e a situação socioeconômica por entrevista domiciliar. RESULTADOS: O grupo DP apresentou TMR mais alta quando expressa por unidade de peso corpóreo (EU= 40,5 Kcal/kg/dia; DP=44,4 Kcal/kg/dia, p<0,05) e por quilograma de massa magra (EU= 49,2 Kcal/kg/dia; DP=52,5 Kcal/kg/dia, p<0,05); e diferenças significantes para renda per capita, analfabetismo materno, número de parasitas por criança, número de ordem entre os filhos e número de irmãos. em análise multivariada as variáveis associadas à desnutrição foram renda per capita e analfabetismo materno. CONCLUSÕES: Embora os dois grupos tenham peso/estatura normais, a presença de baixa estatura leve foi acompanhada por alterações metabólicas e socioeconômicas típicas de um quadro de desnutrição.

Consumo alimentar familiar e indicadores antropométricos do estado nutricional de escolares de Piracicaba-SP

Pós-graduação em Alimentos e Nutrição - FCFAR

Estudo citogenético da região 17p11.2: a síndrome de Smith-Magenis

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Correlações entre sono-vigília, memória e melatonina em Síndrome de Williams-Beuren

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Anemia e fatores associados em crianças assistidas por creches públicas

Pós-graduação em Enfermagem (mestrado profissional) - FMB

Distribuição geográfica de agravos nutricionais entre escolares na cidade de Piracicaba-SP, Brasil

The objective was to map the prevalence of nutritional disorders in children attending the 1st to 4th grade of 12 public elementary schools located in the 5 administrative regions of Piracicaba, SP, each with its own socioeconomic profi le, from 2003 to 2006. A total of 16,068 children, divided into 8,133 (50.6%) girls and 7,935 (49.4%) boys, aged 7 to 11 years, were weighed and measured. Their nutritional status indicators heightfor-age (H/A), weight-for-age (W/A), and body mass index-for-age (BMI/A) were compared with those of the NCHS/CDC 2000 reference population and classifi ed according to the z-score cut-off points recommended by the World Health Organization. During that period, the Western Region, which has the lowest socioeconomic indicators, had the lowest z-score medians of the three anthropometric indicators assessed (p<0.0001) and was the only region to have a higher-than-expected stunting prevalence (3.0% with Z < -2). Excess weight prevalence was higher than expected in all regions. The Central Region, which has the highest socioeconomic indicators, had the highest excess weight prevalence (6.0% with Z > 2). Time had a positive effect on the stunted children, reducing the stunting rates in the regions with the lowest socioeconomic indicators. In conclusion, the three nutritional status indicators showed results suitable to the social and economic characteristics of each region. Although nutritional disorders have particular characteristics, they are a problem to the entire population.

Ultra-som pulsado de baixa intensidade em fraturas diafisárias: aplicação clínica em cães

Os efeitos da estimulação ultra-sônica sobre a consolidação óssea têm sido demonstrados por trabalhos experimentais e clínicos. Este estudo teve por objetivo investigar a aplicação clínica do ultra-som pulsado de baixa intensidade como tratamento adjuvante de fraturas diafisárias em cães. Foram utilizados 16 cães de raças variadas, com faixa etária entre sete meses e seis anos, peso corpóreo entre 2,5 e 43kg, portadores de fraturas diafisárias fechadas recentes localizadas no rádio e ulna, fêmur ou tíbia e fíbula, estabilizadas por procedimentos de osteossíntese (fixação esquelética externa, pinos intramedulares ou a associação desses métodos). Os cães foram divididos em dois grupos: fraturas estabilizadas tratadas por ultra-som de baixa intensidade (grupo tratado, n=8); fraturas estabilizadas, não tratadas por estimulação ultra-sônica, (grupo controle, n=8). Os animais foram avaliados por exames clínicos e radiográficos nos períodos pré-operatório, pós-operatório imediato e a cada 30 dias posteriores aos procedimentos cirúrgicos. Realizou-se tratamento com ultra-som pulsado (sinal senoidal com freqüência de 1,5MHz, largura de pulso de 200µs e freqüência de repetição de 1kHz) de baixa intensidade (30mW cm-2), aplicado de modo estacionário no foco de fratura. A terapia ultra-sônica foi realizada 20 minutos por dia, durante 21 dias consecutivos, a partir do período compreendido entre o 1° e o 9° dia pós-operatório. O teste t de Student, empregado na análise estatística, mostrou diferença significante (P<0,001 e alfa=0,05) entre as médias dos parâmetros de tempo para consolidação óssea observadas nos animais dos grupos tratado (média de 67,5 dias) e controle (média de 106 dias). Este protocolo de estimulação ultra-sônica promoveu sinais clínicos e radiográficos acelerados da consolidação óssea nas fraturas tratadas. Os resultados deste estudo sugerem que o ultra-som pulsado de baixa intensidade pode ser indicado como terapia adjuvante de fraturas diafisárias recentes em cães.

Distribuição volumétrica e espectro de gotas de pontas de pulverização de baixa deriva

Objetivou-se neste trabalho avaliar a distribuição volumétrica e o espectro de gotas das pontas de pulverização de baixa deriva TTI110015, AI110015 e AVI11001 sob diferentes condições operacionais. A distribuição volumétrica foi determinada em bancada de ensaios padronizada analisando o coeficiente de variação (CV%) de uma barra simulada em computador, utilizando pressões de 200, 300 e 400 kPa, altura de 30, 40 e 50 cm em relação à bancada e espaçamento entre pontas de 40 a 100 cm. O espectro de gotas foi produzido utilizando-se apenas água como calda em um analisador de partículas em meio aquoso, nas pressões de 200, 300 e 400 kPa. Foram avaliados o DMV, a porcentagem de gotas com diâmetro inferior a 100 µm (%100 µm) e a amplitude relativa (AR). As pontas proporcionaram perfil descontínuo nas pressões de 300 e 400 kPa e uniforme a 200 kPa. Na pressão de 200 kPa, as pontas foram adequadas apenas para aplicação em faixa, e a 300 e 400 kPa, apenas para área total. Ocorreu menor CV (abaixo de 7%) com a maior pressão de trabalho e menor espaçamento entre pontas. À medida que se aumentou a pressão de trabalho, reduziu-se o DMV. As pontas TTI110015 e AI110015 em todas as pressões e a ponta AVI11001 na pressão de 200 kPa produziram gotas extremamente grossas e gotas grossas nas pressões de 300 e 400 kPa apenas para a ponta AVI11001. As pontas proporcionaram baixos valores de amplitude relativa (AR) e gotas de tamanho uniforme, bem como produziram baixa porcentagem de gotas menores que 100 µm, principalmente TTI110015 e AI110015, com menor risco de deriva.

Concentrações séricas hormonais em vacas azebuadas submetidas à baixa e alta ingestão alimentar

O objetivo deste trabalho foi avaliar a influência da ingestão alimentar nas concentrações séricas de hormônios reprodutivos e metabólicos em vacas azebuadas. Dezoito vacas foram divididas em dois grupos: 170% (alta ingestão = A) e 66% (baixa ingestão = B) da dieta de manutenção. Com 21 dias nas dietas experimentais, as vacas tiveram o estro sincronizado. Posteriormente, os ovários foram avaliados por ultra-sonografia transretal e sangue foi coletado diariamente até o dia 7 do ciclo (ovulação = dia 1). Na análise estatística, utilizou-se o teste t. As vacas ganharam 1,1 kg por dia no grupo A e perderam 1,5 kg por dia de PV no grupo B. Apesar de não ter havido diferença entre os grupos no diâmetro máximo do folículo ovulatório, o grupo A apresentou pico pré-ovulatório de estradiol sérico menor. Não foi observada diferença entre os grupos quanto ao volume luteal e concentração sérica de progesterona no dia 7 do ciclo e de FSH, IGF-I e insulina séricos no período peri-ovulatório. As dietas experimentais não alteraram a função ovariana e as concentrações séricas de hormônios reprodutivos e metabólicos, com exceção do estradiol, sugerindo que, no grupo de alta ingestão, ocorreu maior metabolismo desse hormônio.

Dietas de baixa proteína no desempenho de frangos criados em diferentes temperaturas

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Polietileno de baixa densidade (PEBD) na conservação pós-colheita de figos cv. Roxo de Valinhos

Estudou-se o efeito de diferentes embalagens de polietileno em figos cv. Roxo de Valinhos, sob condições de frigoconservação. Os frutos colhidos no início do estádio de maturação, foram limpos e selecionados, sendo após embalados em filmes plásticos de polietileno de diferentes espessuras, constituindo assim os tratamentos: 1(controle), 2 - PEBD com 6 µm de espessura, 3 - PEBD com 10 µm de espessura, 4 - PEBD com 15 µm de espessura, 5 - PEBD com 22 µm de espessura. Os frutos foram então armazenados em câmara fria com temperatura de -- 0,5 °C e 85-90 % de UR, por oito dias. As análises foram realizadas diariamente, avaliando-se os seguintes parâmetros: perda de massa fresca, aspecto visual, firmeza de polpa, sólidos solúveis totais (SST), acidez total titulável (ATT) e relação SST/ATT. Ao final, verificou-se que os frutos embalados em PEBD de 22 µm apresentaram maior firmeza de polpa, melhor aspecto visual, menores teores de sólidos solúveis totais, maiores níveis de acidez total titulável e menores valores na relação SST/ATT, quando comparados aos demais tratamentos. No parâmetro perda de massa fresca, todos os tratamentos foram estatisticamente superiores ao controle.

Eficiência da seleção recorrente para redução da estatura de plantas em mamoneira (Ricinus communis L.)

Realizou-se, o presente trabalho, com o objetivo de avaliar a eficiência da seleção recorrente para a redução da estatura de plantas de mamona da cultivar Guarani (Ricinus communis L.), tornando-a com porte adequado para facilitar a colheita manual e/ou mecânica. Foram realizados quatro ciclos de seleção recorrente com a utilização de progênies autofecundadas na cultivar Guarani para redução da estatura das plantas, nas condições edafoclimáticas dos municípios de São Manuel - SP, Botucatu - SP e Penápolis - SP. As avaliações de estatura das plantas e de produtividade de grãos (kg.ha-1), dos quatro ciclos de seleção e do ciclo original foram realizadas nos municípios de São Manuel - SP, Botucatu - SP e Penápolis - SP na safra 2005/2006, sob um delineamento de blocos casualizados com cinco repetições e parcela útil de 30 m². A análise de variância para as características avaliadas foi feita separadamente para cada local e conjuntamente para os três locais e, posteriormente, realizada a comparação das médias pelo teste de Tukey, a 5%. Foram estimados, para as três localidades, por análise de regressão, os ganhos genéticos dos quatros ciclos de seleção para estatura de plantas. A partir dos resultados obtidos pôde-se concluir que a seleção recorrente foi eficiente para a redução da estatura de plantas e que a cultivar de mamona Guarani apresenta variabilidade genética para essa característica e que a produtividade não foi influenciada pela redução da estatura de plantas.

Análise e comparação do comportamento da ionosfera e do posicionamento por ponto em períodos de alta e baixa atividade solar

The ionosphere is a major source of systematic error in the GPS observables. As this error is directly proportional to the TEC (Total Electron Content), the quality of GPS positioning (especially with single frequency receivers) can be significantly affected by regular changes of TEC. The ionosphere factor is even more relevant in the Brazilian region, where ionospheric phenomena, such as the Equatorial Anomaly, intensify these variations. Taking the above mentioned factors into account, experiments were conducted in this research to evaluate the daily and seasonal behavior of the TEC and the point positioning with GPS (single frequency) in periods of high and low solar activity in the Brazilian region. The results showed a direct correlation between the decrease in electrons density in the ionosphere (period of low solar activity) and improvement in positioning accuracy, as well as a large influence of Equatorial Anomaly on the results of point positioning.