Relevância da genética na etiologia do autismo

Autism constitutes one of the most important pathologies of the pervasive developmental disorders (PDDs). It has early age-onset and is characterized by delay and deviance of social, communicative and cognitive development. Today, the presence of genetic factors in its etiology is well known, with familial recurrence of autism and other psychiatric conditions. Autism does not have usual Mendelian inheritence and presents genetic heterogeneity. Strong association has been found between autism and the fragile X syndrome (FMR-1 gene) and with tuberous sclerosis (Bourneville's syndrome). However, many different chromosomal abnormalities were recently described in autistic patients, mainly of chromosome 7 and 15. There are some genes on 15q11-q13 whose products have expression in the central nervous system, mainly synapses, which are subunits of neurotransmitters or ion channels (UBE3A, GABRA5, GABRB3, GABRG3, CHRNA7 e ITO). Some regions of chromosome 7 also have important developmental genes, as EN-2 and HOXA, which act on central nervous system formation. There seems then to exist genes associated with autism etiology on chromosomes 7,15 and X. The detailed study of these chromosomes can produce knowledgment about the biological mechanisms involved in this disturbance.

Correlação entre 6-sulfatoximelatonina, distúrbios do sono e citocinas inflamatórias em Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)

Pós-graduação em Fonoaudiologia - FFC

Um estudo sócio-antropológico com um grupo de mães de pessoas com autismo infantil

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Desenvolvimento e avaliação de um objeto digital de aprendizagem para as pessoas com autismo

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Educação do aluno com autismo: um estudo circunstanciado da experiência escolar inclusiva e as contribuições do currículo funcional natural

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Comunicação e transtornos do espectro do autismo: análise do conhecimento de professores em fases pré e pós-intervenção

Objetivo analisar o conhecimento de professores de ensino fundamental sobre a comunicação de pessoas com transtornos do espectro do autismo, em dois momentos distintos, pré e pós-intervenção. Métodos trata-se de um estudo descritivo comparativo, em que participaram 160 professores de escolas municipais de ensino fundamental, de ambos os gêneros, com idades entre 23 e 65 anos. Para verificar o conhecimento dos professores sobre a comunicação nos transtornos do espectro do autismo, foi elaborado e aplicado um questionário especificamente para este estudo. O instrumento, oferecido aos professores, foi aplicado em dois momentos distintos, pré e pós-intervenção. O procedimento de intervenção constou de dois encontros, de quatro horas cada, conduzidos por fonoaudiólogos e entrega de manual de orientação sobre os transtornos do espectro do autismo, com ênfase em aspectos da comunicação e linguagem. Foram analisadas e comparadas as respostas pré e pós-intervenção. Os resultados foram tratados estatisticamente (p<0,05 e em alguns casos p<0,01; foi utilizado o teste de Qui-quadrado para Proporções). Resultados foi possível observar que os professores apresentavam conhecimento restrito sobre a comunicação nos transtornos do espectro do autismo e sobre esses quadros clínicos de modo geral. Além disso, verificou-se aumento significante de respostas corretas por parte dos professores após a intervenção. Conclusão constatou-se um restrito conhecimento dos professores sobre a comunicação nos transtornos do espectro do autismo e efeitos positivos do procedimento de intervenção, por meio da análise comparativa entre as fases pré e pós-intervenção, que evidenciou aumento significante de respostas adequadas sobre os transtornos do espectro do autismo.

A inclusão escolar das crianças com autismo do Ciclo I do Ensino Fundamental: ponto de vista do professor

Pós-graduação em Educação - FFC

Escolarização formal e dimensões curriculares para alunos com autismo: o estado da arte da produção acadêmica brasileira

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica no transtorno do espectro do autismo

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

O professor da Educação Especial e o processo de ensino-aprendizagem de alunos com autismo

This paper has as subject autism, and sought to verify how the process of teaching and learning of students with autism occurs in a special education school. The Infantile Autism is today sorted as one of the “Global Developmental Disorders (PDD)” and is characterized by a severe and global impairment in several areas of development, such as reciprocal social interaction skills, communication skills and presence of stereotypic behavior, interests and activities. This study aimed to identify the teaching methodology used with adolescents with autism in special education and see in what ways this methodology assists in the teaching and learning of these students. To this end, participated in this study a teacher, expert in this issue, and three students with autism in a Special Education School located within the State of São Paulo. For data collection, 19 observations of activities performed by students with autism in the classroom were conducted and a semi-structured interview with the specialized teacher was applied. The results revealed that the teacher mentioned above does not use any specific teaching methodology to assist in the teaching and learning of these students, although there are some specific methodologies for individuals with autism, which are used in special education schools. Thus, there is a gap in the teaching process on the part of the teacher and an uncertainty about the learning process of these students with autism in this institution.

Sistema de Comunicação Alternativa na Interação de um aluno com autismo e seu professor

Individuals with autism are often unable to communicate through speech, and the ones that are able to speak sometimes cannot begin or to maintain a conversation. This article presents a case study that observed the communicative profile of a young student with autism interacting with his teacher during classroom activities using adapted PECS. The results demonstrated that the autistic student enhanced communicative initiatives in the interaction with his teacher, and the augmentative and alternative communication system was a facilitating tool used in the communicative learning process.

Psicopatologia e educação infantil: elaboração de manual de orientação sobre os transtornos do espectro do autismo

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Avaliação das atividades realizadas em uma instituição de atendimento de crianças e jovens com autismo: contribuições com a implantação de um serviço de terapia ocupacional

O Autismo Infantil é um Transtorno Global do Desenvolvimento que se caracteriza pela presença de comprometimentos severos nas áreas de comunicação, interação social recíproca, interesses e comportamentos. Este trabalho teve como objetivos analisar o atendimento realizado com indivíduos autistas em uma instituição e verificar como a Terapia Ocupacional pode contribuir na atenção voltada aos alunos. A pesquisa foi realizada através da observação e registro em diário de campo das atividades realizadas por cinco indivíduos com Autismo em uma associação específica de Autismo e Transtornos no Desenvolvimento. Também foi realizada entrevista com os profissionais que atuam na instituição. No diário de campo, nota-se a prevalência das atividades pedagógicas. Por outro lado, observa-se escassez de atividades funcionais, de atividades básicas e instrumentais de vida diária, e de atividades direcionadas à comunicação e interação. Nas entrevistas, foi possível constatar que existe interesse dos profissionais na implantação do serviço de Terapia Ocupacional. Considerando as possibilidades de atuação da Terapia Ocupacional junto às crianças e jovens com autismo, conclui-se que a implantação desse setor nessa associação poderia trazer inúmeros benefícios para os usuários e equipe de profissionais da instituição.

Polimorfismos dos genes ADA e CNTNAP2 em indivíduos com Transtornos do Espectro do Autismo

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)