34 resultados para Assimetrias

em Repositório Institucional UNESP - Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho"


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Data relative on the side occupied by females in double beds were collected in order to evaluate the feasebility to carryout a more extensive study to determine if this behavioral pattern is lateralized. Information relative to the side occupied in the bed, manual lateralization, how long lived togheter, and other related questions were collected in a sample of 229 women aged from 20 to 65 years old. Total frequencies of the bed side occupied showed to be equivalent, however, the left side showed to be chosen significantly more (70%)(χ2 = 5.4; 1 d.f.; p<0.05) when the choice was stated to be spontaneous (i.e, not determined by an impositive factor) . It is concluded that the obtained data give favourable support to an extensive study on the subject, which inserts into the area of research devoted to the understanding of the functional characteristics of central nervous functioning.

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OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Ciência dos Materiais - FEIS

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Pós-graduação em Física - IFT

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)