Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos são freqüentes, daí a importância de melhor conhecimento dessa síndrome por esses especialistas. RELATO DE CASO: Apresentamos as principais manifestações clínicas, traços físicos e as avaliações auditivas de cinco crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, em atendimento na Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP). Para as avaliações auditivas foram realizados exames de audiometria tonal, imitanciometria e potenciais evocados do tronco encefálico (BERA). As principais características observadas foram: retardo mental, baixa estatura, polegares largos, pirâmide nasal alta, palato ogival, má oclusão dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem. DISCUSSÃO: Os traços físicos característicos dos portadores dessa síndrome facilitam o diagnóstico, e muitos deles são responsáveis por sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos, como infeções de vias aéreas superiores, obstrução nasal, otites médias, hipertrofia adenoamigdaliana, surdez condutiva, hipotonia perioral e disfagia. O importante comprometimento cognitivo é responsável pelo atraso no desenvolvimento da linguagem e pelo baixo rendimento escolar. CONCLUSÕES: Frente às várias manifestações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas apresentadas pelas crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, torna-se necessário que esses especialistas conheçam melhor essa síndrome para que possam fazer o diagnóstico precoce e orientar o tratamento dessas crianças.

Estudo de viabilidade de implantação de usina de moagem de entulho com recursos da iniciativa privada no município de Bauru

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Influência de uma piscicultura em tanques rede na qualidade da água do Rio São José dos Dourados no município de Ilha Solteira/SP

Pós-graduação em Engenharia Civil - FEIS

Mulheres e crianças na imprensa paulista (1920-1940): representação e história

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

O zoneamento ecológico-econômico como instrumento de planejamento e gestão ambiental: uma proposta para a bacia hidrográfica do Rio Corumbataí (SP)

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Etnobotânica de Leguminosae entre agricultores agroecológicos na Floresta Atlântica, Araponga, Minas Gerais, Brasil

This study describes the richness of Leguminosae used by 21 traditional farmers in coffee agroforestry systems (AFS) and forest fragments of the Atlantic Forest, in the municipality of Araponga, Minas Gerais, Brazil. It also presents the use categories, relative importance and the species similarity between the AFSs. Data were collected through semi-structured interviews and participant observation, between August 2005 and November 2006, directed during random walks in seven AFSs and forest fragments surrounding the State Park of Serra do Brigadeiro. The farmers cited 59 species of Leguminosae, of which 86% are native to the Atlantic Forest and used in ancient cultural practices, such as to make bullock carts. Twelve categories of use were established, among them the most important were fertilizer and firewood (21 spp each); in the AFSs, species used for soil fertilization (18 spp) are the most utilized, and in the forest, the species for firewood and technology (17 spp.) The relative importance index showed that in the forest, Piptadenia gonoacantha showed 83% of agreement for the use as wood for fencing pastures, while in the AFSs, Inga edulis scored 100% as food. The AFSs studied show little similarity of species (0.42 of the Sorensen scale), due to the selection promoted by the farmers, thus, providing room for the conservation of useful species of Leguminosae.

Les statalismes - particularismes lexicaux du français de la Suisse dans la traduction assermentée

This theoretical/applied study contemplates (socio)linguistic, (socio)terminological studies of the lexicon and specialized translation. It is aimed at analyzing a text corpus undergoing official translations from French into Portuguese and from Portuguese into French and a text corpus originally written in Swiss French. The objective is observing the similarities and differences between the first and second terminological group. Problems arise from the comparison of this material: would lexical particularities of Swiss French be a relevant difficulty for the Brazilian translator, whose training privileges the French spoken in France? Does the methodology favor cognate terms and those with a statelism status (institutional romandism)