Molecular analysis of the Von Hippel-Lindau (VHL) gene in a family with non-syndromic pheochromocytoma: the importance of genetic testing

Dois pacientes índices da família analisada neste estudo foram submetidos a adrenalectomia bilateral devido a feocromocitoma. Foi, então, realizado o estudo genético dos pacientes e de sete parentes de primeiro grau. Os dois pacientes com feocromocitoma e dois outros membros assintomáticos da família apresentaram a mutação c496G>T no exon 3 do gene VHL. A família perdeu seguimento médico. Três anos após a realização da avaliação genética, a irmã dos pacientes, portadora da mutação, foi encaminhada para o nosso serviço após uma gestação complicada por pré-eclampsia. Ela referia paroxismos sugestivos de feocromocitoma, mas as metanefrinas urinárias eram negativas. Entretanto, a tomografia computadorizada de abdômen evidenciou uma massa adrenal que também se contrastou na cintilografia com metaiodobenzilguanidina (MIBG). Esse estudo mostra que a análise molecular do paciente índice pode levar à identificação de parentes assintomáticos portadores da mutação. Além disso, mesmo com as metanefrinas urinárias negativas, a identificação de uma mutação específica levou a um aumento da suspeita e detecção de feocromocitoma na irmã dos afetados pela doença.

Comparação de diferentes estratégias para a análise de características de crescimento e de carcaça de suínos cruzados: modelos finito e infinitesimal poligênico

Foi utilizada uma análise de segregação com o uso da inferência Bayesiana para estimar componentes de variância e verificar a presença de genes de efeito principal (GEP) influenciando duas características de carcaça: gordura intramuscular (GIM), em %, e espessura de toucinho (ET), em mm; e uma de crescimento, ganho de peso (g/dia) dos 25 aos 90 kg de peso vivo (GP). Para este estudo, foram utilizadas informações de 1.257 animais provenientes de um delineamento de F2, obtidos do cruzamento de suínos machos Meishan e fêmeas Large White e Landrace. No melhoramento genético animal, os modelos poligênicos finitos (MPF) podem ser uma alternativa aos modelos poligênicos infinitesimais (MPI) para avaliação genética de características quantitativas usando pedigrees complexos. MPI, MPF e MPI combinado com MPF foram empiricamente testados para se estimar componentes de variâncias e número de genes no MPF. Para a estimação de médias marginais a posteriori de componentes de variância e de parâmetros, foi utilizada uma metodologia Bayesiana, por meio do uso da Cadeia de Markov, algoritmos de Monte Carlo (MCMC), via Amostrador de Gibbs e Reversible Jump Sampler (Metropolis-Hastings). em função dos resultados obtidos, pode-se evidenciar quatro GEP, sendo dois para GIM e dois para ET. Para ET, o GEP explicou a maior parte da variação genética, enquanto, para GIM, o GEP reduziu significativamente a variação poligênica. Para a variação do GP, não foi possível determinar a influência do GEP. As herdabilidades estimadas ajustando-se MPI para GIM, ET e GP foram de 0,37; 0,24 e 0,37, respectivamente. Estudos futuros com base neste experimento que usem marcadores moleculares para mapear os genes de efeito principal que afetem, principalmente GIM e ET, poderão lograr êxito.

Tuberculose e o estudo molecular da sua epidemiologia

Systems that can distinguish epidemiologically-related Mycobacterium tuberculosis strains from unrelated ones are extremely valuable. Molecular biology techniques have allowed a great deal of information to be acquired about the infectious disease tuberculosis (TB) that was very hard or impossible to obtain by conventional epidemiology. A typing method based on bacterial DNA genome differences, known as RFLP (restriction fragment length polymorphism), is widely used to discriminate strains in the epidemiologic study of TB. However, RFLP is laborious and there is a tendency to replace it by other methods. Thus, other DNA sequences have been employed as epidemiological markers, as in Spoligotyping, a fast technique based on PCR followed by differential hybridization of amplified products. The polymorphism observed among different isolates is probably the product of strain-dependent recombination. MIRU (mycobacterial interspersed repetitive unit) typing is a reproducible and fast assay, involving the generation of genotypes based on the study of 12 loci containing VNTRs (variable-number tandem repeats) in strains of the M. tuberculosis complex. It compares strains from different geographic areas and allows the movement of individual lineages to be tracked, as in RFLP. This approach enables a greater number of isolates to be analyzed, leading to the identification of a larger number of foci of transmission within the population and thus to improved ways of slowing the progress of the disease.

Estruturação do Eumenine Mastroparano por dinâmica molecular em misturas de TFE-água

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Análise vibracional do α-tocoferol

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Modelagem molecular da Chiquimato quinase de Mycobacterium leprae

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo conformacional do peptídeo IAN e seus fragmentos pelo método de análise sistemática reduzida

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise conformacional dos petídeos protonectina e protonectina (1-6), isolados e em associação, em mistura TFE-água

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Síntese e caracterização de partículas de poli(álcool vinílico) utilizadas em aplicações biomédicas: contribuição da análise fractal e entropia de Shannon

Pós-graduação em Biofísica Molecular - IBILCE

Análise da expressão gênica de MyoD, MRF4, miogenina e miostatina nos músculos Bíceps femoris e Gastrocnemius lateralis em duas linhagens de Gallus gallus (corte e postura)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Evolução de genes e pseudogeneses mitocondriais em Atta cephalotes (Linnaeus, 1758)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Ação dos ésteres do ácido ricinoléico do óleo de mamona nas glândulas salivares e nos ovários de carrapatos Rhipicephalus sanguineus (Latreille, 1806) (Acari : Ixodidae). Análise histológica

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Clonagem, análise estrutural e imunológica do alérgeno antígeno 5 do veneno da vespa Polybia paulista (Hymenoptera : Vespidae)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Sistemática molecular de Atta laevigata (Smith 1858) e Acromyrmex balzani (Emery 1890)

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Análise dos efeitos citotóxicos, genotóxicos e mutagênicos do inseticida malation, utilizando os sistemas teste de Allium cepa e células de mamíferos

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)