Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar

TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética de novo. O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.

Valores normativos e aptidão funcional em homens de 60 a 69 anos de idade

O objetivo deste estudo foi desenvolver valores normativos para a aptidão funcional e o índice de aptidão funcional geral (IAFG) para homens de 60 a 69 anos. Foram avaliados 112 idosos residentes em Florianópolis/SC ou Rio Claro/SP, por meio da bateria de testes da AAHPERD, que realizavam atividade física sistematizada, supervisionada e regularmente, há pelo menos 6 meses. A bateria é composta por cinco testes que avaliam a flexibilidade, coordenação, agilidade/equilíbrio dinâmico, força e capacidade aeróbia. Para a análise dos dados e construção dos valores normativos das aptidões funcionais e do IAFG, utilizou-se o cálculo de percentis. Foram utilizados como pontos de corte os percentis 20, 40, 60 e 80 para gerar as classificações: muito fraco, fraco, regular, bom e muito bom, respectivamente. O desenvolvimento de valores normativos pode servir como referência aos profissionais, para que possam melhor avaliar, orientar e prescrever atividade física para homens idosos.

Preditores espaço-temporais do andar para testes de capacidade funcional em pacientes com doença de Parkinson

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Efeito de diferentes volumes de alongamento na capacidade funcional de idosas

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Exercícios físicos generalizados capacidade funcional e sintomas depressivos em idosos brasileiros

O objetivo deste estudo foi verificar os efeitos de 16 semanas de exercícios físicos generalizados sobre componentes da capacidade funcional, aptidão funcional geral e sintomas depressivos em idosos. Cinquenta e cinco idosos (67,3±5,8 anos) participaram do estudo. Os grupos foram distribuídos de acordo com a participação no protocolo proposto: a) grupo treinado (GT), composto de 27 participantes que atenderam pelo menos 75% do total de sessões de exercícios físicos generalizados por 16 semanas e; b) grupo controle (GC), participantes que não estiveram participando de nenhum tipo de programa regular de atividades físicas. A capacidade funcional foi avaliada por meio da bateria de testes para idosos da AAHPERD que é composta por cinco testes: coordenação, flexibilidade, resistência de força, agilidade e equilíbrio dinâmico e resistência aeróbia geral. Os sintomas depressivos foram medidos por meio da Escala de Depressão e Geriatria- versão curta (GDS-15). Os resultados demonstraram que os idosos do GT apresentaram melhor desempenho nos testes motores. Os sintomas depressivos não sofreram alterações em ambos os grupos. Desta maneira, nossos resultados indicam que 16 semanas são suficientes para promover benefícios na aptidão funcional geral de idosos, enquanto que idosos que permanecem sedentários tendem a apresentar decréscimo em sua aptidão física geral. O programa proposto não foi capaz de provocar alterações significativas em idosos com baixos valores relatados de sintomas depressivos para esta variável. As evidências do presente estudo possibilitam predizer que um programa generalizado pode auxiliar na prevenção de doenças crônicas, evitar declínios funcionais e produzir efeitos positivos na qualidade de vida.

Capacidade funcional, desempenho e solicitação metabólica em futebolistas profissionais durante situação real de jogo monitorados por análise cinematográfica

Foi objetivo deste estudo caracterizar a relação entre o nível de aptidão física, desempenho e solicitação metabólica em futebolistas durante situação real de jogo. Seis jogadores de futebol profissional com média de idade de 20,8 ± 2,6 anos (17-25), peso 70,4 ± 7,5kg (63-81,3) e altura 173,3 ± 9,7cm (166-188), foram submetidos a testes de aptidão física em campo e análise cinematográfica durante a partida. Os testes de aptidão física foram realizados em campo, com medições de lactato sanguíneo. A via metabólica alática foi avaliada por meio de cinco corridas na distância de 30m, em velocidade máxima, com pausa passiva de um minuto entre cada corrida. As concentrações de lactato foram medidas no 1º, 3º e 5º minuto após o término das cinco corridas. Para detecção do limiar anaeróbio foram realizadas 3 corridas de 1.200m nas intensidades de 80, 85 e 90% da velocidade máxima para essa distância, com intervalo passivo de 15 minutos entre cada corrida. As dosagens de lactato sanguíneo foram feitas no 1º, 3º e 5º minuto de repouso passivo após cada corrida. Os futebolistas foram submetidos à filmagem individual durante o transcorrer do jogo e as concentrações de lactato foram medidas antes, no intervalo e no final da partida para análise da solicitação energética e metabólica, respectivamente. Os seguintes resultados foram verificados: 1) o limiar anaeróbio em velocidade de corrida, correspondente à concentração de lactato sanguíneo de 4mmol.L_1 foi encontrado aos 268 ± 28m.min_1 ou 16,1 ± 1,6km.h_1; 2) a velocidade média e a concentração de lactato máximo nas corridas de 30m foram de 6,9 ± 0,2m.s_1 e 4,5 ± 1,0mmol.L_1, respectivamente; 3) a distância total percorrida foi de 10.392 ± 849m, sendo 5.446 ± 550m para o primeiro e 4.945 ± 366m para o segundo tempo, respectivamente; 4) os valores médios encontrados nas concentrações de lactato sanguíneo foram de 1,58 ± 0,37; 4,5 ± 0,42 e 3,46 ± 1,54mmol.L_1 antes, no intervalo do primeiro para o segundo tempo e ao final da a,respectivamente; e 5) a distância média total atingida ao final das partidas pelos jogadores de meio-campo (10.910 ± 121m) foi ligeiramente maior que a percorrida pelos atacantes (10.377 ± 224m) e defensores (9.889 ± 102m), mas não significativa. Houve correlação negativa (r =- 0,84; p < 0,05) entre o limiar anaeróbio (268 ± 28m.min_1 ou 16,1 ± 1,6km.h_1) e a concentração de lactato sanguíneo (4,5 ± 0,4 mmol.L_1) no primeiro tempo do jogo. Portanto, os resultados sugerem que a capacidade aeróbia é um determinante importante para suportar a longa duração da partida e recuperar mais rapidamente os futebolistas dos esforços realizados em alta intensidade, com o desenvolvimento de concentrações de lactato sanguíneo menores ao final do primeiro e segundo tempo das partidas.

Educação Física como Linguagem

This article has as issue the Physical Education inserted in Humanity study area and more specifically considered as language. The aim of this article is to ponder over the Physical Education as a language like proposed in the 'Par metro Curriculares Mais', the following changes in theorical referencials and its implications in the way of observing bodies phenomenals. Thus so resorted to a bibliography belonging to Human Sciences. The conclusion is that the body movements and gestures has a significative symbolic dimension.

Terapia de linguagem de irmãos com transtornos invasivos do desenvolvimento: estudo longitudinal

O objetivo deste trabalho foi descrever o processo de intervenção fonoaudiológica de dois irmãos com transtornos invasivos do desenvolvimento, por meio de um estudo longitudinal de caso clínico. Participaram dois irmãos, um de nove e outro de 11 anos de idade, ambos do gênero masculino, com autismo (Caso 1) e transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação (Caso 2). Como procedimento de coleta e análise de dados foi realizado um estudo longitudinal, por meio de acompanhamento dos casos ao longo de quatro anos de intervenção fonoaudiológica. Foram realizadas filmagens durante as sessões de terapia, análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos, exames e avaliações multidisciplinares. em ambos os casos houve melhora no contato visual, na interação social, no vocabulário e na brincadeira simbólica. No Caso 1 ocorreu aumento de 2,0 para 6,2 atos comunicativos por minuto, no Caso 2 de 3,5 para 8,0 atos e ambos demonstraram predominância do meio verbal e maior variedade de funções comunicativas. Outros fatores influenciaram estes resultados, como a deficiência intelectual, a dinâmica familiar, os conflitos no relacionamento entre os irmãos e o ambiente escolar em que estavam inseridos. Confirmou-se a relevância do fonoaudiólogo em intervenções nos transtornos invasivos do desenvolvimento, junto a equipes multidisciplinares, para a discussão diagnóstica e de condutas mais adequadas. Estudos longitudinais podem contribuir para uma análise mais detalhada e fidedigna de intervenções terapêuticas nesses casos, para esclarecer lacunas existentes na literatura e subsidiar a atuação do fonoaudiólogo clínico.

Papel relativo da remodelação geométrica do ventrículo esquerdo, morfológica e funcional do miocárdio na transição da hipertrofia compensada para a falência cardíaca em ratos com estenose aórtica supravalvar

OBJETIVO: Avaliar a contribuição relativa da remodelação geométrica do ventrículo esquerdo (VE) e das alterações morfológicas e funcionais do miocárdio, em ratos com estenose aórtica supravalvar (EAS), na fase de transição da hipertrofia compensada para a insuficiência cardíaca congestiva (ICC). MÉTODOS: Vinte e uma semanas após a indução da EAS os ratos foram classificados como controles (GC,n=13), não portadores (GE,n=11) ou portadores de insuficiência cardíaca congestiva (GE-IC,n=12).Todos os grupos foram avaliados com estudo ecocardiográfico, hemodinâmico e morfológico do miocárdio. RESULTADOS: Vinte e uma semanas após EAS: índice de massa (GE-IC>GE>GC,p<0.05); pressão sistólica: (GE-IC = GE>GC, p<0,05); pressão diastólica: (GE-IC>GE>GC, p<0,05); estresse meridional sistólico e diastólico: (GE-IC>GE>GC,p<0.05); área de secção dos miócitos: (GE-IC>GE>GC, p<0,05) e conteúdo de hidroxiprolina: (GE-IC>GE>GC, p<0,05) do VE. No grupo GE-IC o remodelamento geométrico do VE foi caracterizado por aumento significante das dimensões e espessura relativa da parede normal (remodelamento excêntrico) enquanto que o grupo GE apresentou remodelamento concêntrico. Os índices de desempenho do VE do grupo GE-IC foram significantemente menores que do grupo GE. CONCLUSÃO: Os grupos GE-IC e GE diferiram primariamente no processo de remodelação geométrica do VE e estrutural do miocárdio que estabeleceu um estado cronicamente compensado no grupo GE e precipitou a ICC no grupo GE-IC na vigência de graus equivalentes de comprometimento da contratilidade. Neste modelo experimental a fase de transição da hipertrofia compensada para a ICC está mais estreitamente relacionada com o remodelamento geométrico adverso do VE e estrutural do miocárdio do que com o grau de comprometimento da contratilidade.

Amplificação por condução óssea em malformações congênitas: benefício e satisfação

A deficiência auditiva é um dos achados clínicos mais comuns em sujeitos com malformações de orelha. O tratamento consiste em realizar a cirurgia e/ou adaptar o aparelho de amplificação sonora por via óssea (AASI VO). A intervenção precoce é fundamental para favorecer a estimulação auditiva e desenvolvimento da fala e linguagem. OBJETIVO: Caracterizar o perfil audiológico de sujeitos com malformação congênita de orelha externa e/ou média e avaliar o benefício e a satisfação destes com o uso de AASI VO. MÉTODO: Estudo descritivo, sujeitos com malformações congênitas bilaterais de orelha externa e/ou média, deficiência auditiva condutiva ou mista, moderada ou grave e usuários de AASI VO. Avaliação do benefício utilizando teste de reconhecimento de sentenças com ruído competitivo e medidas de ganho funcional e avaliação da satisfação utilizando questionário internacional QI - AASI. RESULTADOS: Foram avaliados 13 sujeitos, sendo 61% do sexo masculino e 80% com deficiência auditiva condutiva moderada ou grave. Houve melhor desempenho na avaliação proposta na condição com AASI, quando comparada à condição sem AASI. CONCLUSÃO: Os AASI VO retroauriculares apresentaram vantagens para a população estudada e devem ser considerados como uma opção para intervenção. A satisfação foi confirmada pelos escores elevados obtidos no QI - AASI.

Investigação dos métodos avaliativos utilizados por fisioterapeutas na especificidade da neurologia funcional

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Diagnóstico de crianças com alterações específicas de linguagem por meio de escala de desenvolvimento

Alterações específicas do desenvolvimento da linguagem (AEDL) devem ser identificadas precocemente, pois tais alterações podem interferir nos aspectos sociais e escolares da criança. O objetivo dessa pesquisa foi verificar o desempenho de crianças com diagnóstico de AEDL, em comparação com o de crianças normais, por meio da Escala de Desenvolvimento Comportamental de Gesell e Amatruda (EDCGA). Foram selecionadas 25 crianças de 3 a 6 anos com o diagnóstico de AEDL (grupo estudado - GE) e 50 crianças normais da mesma faixa etária (grupo controle - GC). As crianças do GC apresentaram desempenho satisfatório e melhor que as crianças do GE, em todos os campos da escala. O valor da mediana do GE foi limítrofe nos comportamentos adaptativo e social-pessoal, já no de linguagem foi discrepantemente rebaixado. Concluímos que as alterações de linguagem interferiram na avaliação dos outros campos do desenvolvimento (adaptativo e pessoal-social). Apesar da interferência, a escala pode ser instrumento útil no diagnóstico de AEDL.

Propriedades eletrônicas e estruturais do PbTiO3: teoria do funcional de densidade aplicada a modelos periódicos

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Feuerbach e Stirner: algumas considerações sobre linguagem e política

Habitualmente não se presta atenção ao fato de que a Primeira Parte da Ideologia Alemã (Feuerbach) foi a última a ser redigida por Marx. O texto, tal como nos aparece hoje, encobre portanto a gênese da crítica ao Humanismo. Esta última, como este pequeno ensaio pretende indicar, só poderia brotar do contacto meticuloso com o texto do Único e sua Propriedade. Após a leitura de Stirner, Marx pôde se acreditar liberado deste último fantasma especulativo e ideológico: o Homem.