164 resultados para Anomalias craniofaciales


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Infertility is directly related to chromosomal abnormalities in germ cells. Among them, the aneuploidies are the most frequent chromosomal abnormalities and responsible for embryo implantation failures, miscarriages, fetal losses and newborns with congenital malformations, mental disability and neuropsychomotor developmental delay. Male patients with normal somatic karyotype may present different rates of aneuploidies in sperm, resulting in abnormal embryos. This study aimed to correlate the frequency of chromosomal aneuploidies in spermatozoa with embryo implantation rate in couples undergoing assisted reproductive techniques. The methodology has included chromosomal analysis by GTG banding and molecular cytogenetic study using Fluorescent In Situ Hybridization technique for evaluation of chromosomes 9, X and Y in germ cells of 22 patients referred to the Human Reproduction Service of the Clinical Hospital FMRP-USP. Embryo implantation rates were determined by hormonal evaluation in maternal peripheral blood and ultrasound confirmation. Two patients presented abnormal karyotype, characterized by polymorphism of the heterochromatic region of the long arm of chromosome 9 and a satellite in the short arm of chromosome 22. Both alterations, usually considered variants of normality, have been related to infertility phenotype and miscarriages. Significant differences were detected between couples who presented pregnancy (group 1) and couples with embryo implantation failure (group 2), with higher frequency of aneusomy and diploidy of chromosome 9, as well as total aneuploidy in sperm of group 2 patients. Our results suggest a correlation between aneuploidy and embryo implantation rates, since the infertile group with reproductive failure has showed higher frequency of aneuploidy. Screening for aneuploidies detection in male germ cells should be included in order to decrease embryo implantation failures, miscarriages and fetuses with chromosomal ...

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The Bonito oil field, located on southwest of Campos Basin-RJ, has been explored since 1982. The main reservoir is composed by calcarenites of Quissamã Formation (Macaé Group) from Albian, but two other carbonate levels are present on the field, firsts is Coqueiros Formation (Aptian) and the second Siri Member (Oligo-Miocene). In this context and considering that carbonates reservoirs are a challenge for exploratory geoscientists, since the difficulty on recognize the effective reservoir distribution. This work aim to characterize the geophysical/geological facies based on seismic attributes responses, related to reservoir geometrical distribution, for the tree carbonates intervals on Bonito oil Field. A tree dimensional interpretation of the levels has been developed, based on well cross correlation and a 3D seismic interpretation, resulting on the stratigraphic and structural framework of the field, which showed a NE-SW fault trend controlling the Aptian carbonates reservoirs, and halocnetics structures showing a structural trap on Albian carbonates reservoirs. The definition of the structural/ stratigraphic framework possibly the seismic attributes calculations over the reservoir intervals. To select the best response in comparison with the reservoir distribution, obtained by seismic interpretation, the attributes response were compared with isopachs maps of each carbonate stratigraphic level. The attributes Maximum Amplitude, Maximum Magnitude and Rms Amplitude showed a good answer to reservoir distribution. The Rms Amplitude also showed a good correlation with physical rock properties, like RHOB bulk density, for the Albian and Aptian carbonates, as consequence it is possible make a characterization of reservoir distribution based on seismic attribute answer

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Objetivo: Considerando o uso indiscriminado de diversas plantas para o tratamento de doenças, o objetivo deste estudo foi analisar os efeitos da Azadirachta indica (Neem) sobre a glicemia e performance reprodutiva materna de ratas normoglicêmicas e com diabete moderado. Material e Método: O diabete foi induzido em ratas fêmeas no dia do nascimento com streptozotocin (100mg/kg de peso corpóreo, via subcutânea). O grupo não-diabético (controle) recebeu como veículo o tampão citrato com dose e via similares ao grupo diabético. Na fase adulta, ratas não-diabéticas e diabéticas foram acasaladas com machos normoglicêmicos. Durante todo o período de prenhez, as ratas foram tratadas com o princípio ativo (Azadirachtina) ou óleo da semente de Azadirachta indica (Neem). As glicemias foram mensuradas nos dias 0, 7, 14 e 20 de prenhez e o teste oral de tolerância à glicose no 17º dia. Ao final da prenhez, foi realizada laparotomia para contagem de fetos vivos e mortos, corpos lúteos, implantações e de reabsorções (mortes embrionárias). Os descendentes foram analisados quanto à presença de anomalias externas e internas (esqueléticas e viscerais). Para limite de significância estatística foi considerado p<0,05. Resultados: Os tratamentos com o óleo e princípio ativo causaram maior intolerância à glicose em ratas diabéticas, prejuízos no desempenho reprodutivo materno e anormalidades esqueléticas e viscerais fetais. Conclusão: Os diferentes tratamentos não apresentaram efeito antidiabético e causaram efeitos adversos no desempenho reprodutivo materno e no desenvolvimento dos fetos. Sendo assim, este estudo mostrou que o uso indiscriminado de plantas medicinais, principalmente por mulheres grávidas, pode ser prejudicial para o desenvolvimento intrauterino

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Geophysics studies in areas impacted by petroleum derivatives describe abnormalities of both low and high electrical resistivity (the opposite of electrical conductivity), confirmed as contaminant phase by chemical analysis: this contradiction can be explained by degrading processes that naturally occur and create sub products that can change the environment conductivity. Monitoring the variation of the parameters mentioned serves as a comparative basis to the variation in geoelectrical parameters, which identified the correlation between the same contaminant parameters and the difference between their behavior studied apart, as well as its relations with the biodegradation process. The results are applied to the fuel distribution and storage sectors, leading to the diagnosis and monitoring of possible groundwater contamination scenarios, and the knowledge of the area exposure time to the contaminant, besides the better remediation alternative and impacts control. Among some conclusions, the most significant are the decrease in conductivity over time, so as the increase in Eh value in the gasoline contaminated tank, as well as the decrease in the pH value in the second tank with ethanol, which can be attributed to its degradation. Comparing the variations in both tanks, it is evident that Eh, pH and electrical conductivity do not behave temporally in a similar way, although some correlations between Eh and pH can be related.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Pós-graduação em Medicina Veterinária - FCAV

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Pós-graduação em Ciência da Computação - IBILCE

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

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A polimicrogiria (PMG) é uma malformação do córtex cerebral causada por falhas no seu desenvolvimento, caracterizando-se por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade de suas manifestações clínicas se relaciona diretamente com a extensão da malformação e das regiões cerebrais afetadas, sendo que a presença de lesões bilaterais ou unilaterais extensas indica um pior prognóstico. Uma das síndromes de polimicrogiria mais freqüentes e, conseqüentemente, mais bem descritas clinicamente, é a polimicrogiria perisylviana bilateral (PPB). Essa forma de PMG atinge a região que tange a fenda Sylviana, podendo apresentar-se tanto unilateralmente quanto em ambos os hemisférios. Vários genes têm sido relacionados a diferentes formas de polimicrogiria, são eles AFF2,TUBA1A, TUBB2B e TUBA8, SRPX2 e WDR62. Estes genes já foram estudados pelo nosso grupo de pesquisa em um grupo de pacientes compostos de casos familiares e esporádicos, acometidos em sua maioria pela forma perisylviana de PMG. Nenhuma variante deletéria foi identificada nestes genes. Recentemente um novo gene foi implicado na etiologia molecular das PMG, o TUBB3. O gene em questão pertence à mesma família de TUBA1A, TUBB2B e TUBA8 e codifica uma proteína de ligação aos microtúbulos, tendo importante papel na formação do fuso. Além deste gene, também tem sido descritas alterações genômicas, denominadas de Copy Number Variations (CNV), estas variações estruturais tem sido associadas com diversos distúrbios neurológicos, que vão desde transtornos psiquiátricos até malformações do córtex cerebral como a PMG. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi analisar a existência de alterações de ponto deletérias no gene TUBB3 em pacientes com PMG e também, o envolvimento de CNVsna etiologia deste tipo de malformação ...