Influência genética na degeneração do disco intervertebral

As doenças que afetam o sistema músculo-esquelético acometem centenas de milhões de pessoas no mundo e estão entre as causas mais comuns de invalidez e sofrimento crônico. A doença vertebral degenerativa constitui uma exacerbação do processo de envelhecimento, podendo estar envolvidos os fatores genéticos, ambientais ou lesões traumáticas, deformidades e doenças preexistentes. Muito se tem discutido sobre os múltiplos fatores envolvidos na degeneração discal, mas sua etiologia permanece indeterminada. Contudo, atualmente a participação da genética parece muito mais forte do que se suspeitava anteriormente. Neste artigo, é abordada a participação de alguns genes no processo discogênico, bem como o que isso representa para o melhor entendimento da etiopatogênese da doença e na melhora de seu tratamento.

Consenso brasileiro para a abordagem clínica e tratamento do hipotireoidismo subclínico em adultos: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

INTRODUÇÃO: O hipotireoidismo subclínico (HSC), definido por concentrações elevadas do TSH em face de níveis normais dos hormônios tireoidianos, tem elevada prevalência no Brasil, particularmente entre mulheres e idosos. Embora um número crescente de estudos venha associando o HSC com maior risco de doença arterial coronariana e de mortalidade, não há ensaio clínico randomizado sobre o benefício do tratamento com levotiroxina na redução dos riscos e o tratamento permanece controverso. OBJETIVO: Este consenso, patrocinado pelo Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia e desenvolvido por especialistas brasileiros com vasta experiência clínica em tireoide, apresenta recomendações baseadas em evidências para uma abordagem clínica do paciente com HSC no Brasil. MATERIAIS E MÉTODOS: Após estruturação das questões clínicas, a busca das evidências disponíveis na literatura foi realizada inicialmente na base de dados do MedLine-PubMed e posteriormente nas bases Embase e SciELO - Lilacs. A força da evidência, avaliada pelo sistema de classificação de Oxford, foi estabelecida a partir do desenho de estudo utilizado, considerando-se a melhor evidência disponível para cada questão e a experiência brasileira. RESULTADOS: Os temas abordados foram definição e diagnóstico, história natural, significado clínico, tratamento e gestação, que resultaram em 29 recomendações para a abordagem clínica do paciente adulto com HSC. CONCLUSÃO: O tratamento com levotiroxina foi recomendado para todos os pacientes com HSC persistente com níveis séricos do TSH > 10 mU/L e para alguns subgrupos especiais de pacientes.

Fibras reforçadas por resina (FRC) em Ortodontia. Versatilidade clínica: parte 2

As fibras de vidro e de polietileno podem ser utilizadas na prática ortodôntica em diversas situações clínicas, nos casos com ou sem extrações dentárias. Este artigo tem como objetivo mostrar algumas das aplicações clínicas nas quais as fibras contribuíram de forma significativa para a realização dos tratamentos ortodônticos, simplificando-os e aumentando a eficiência clínica. As fibras foram utilizadas principalmente em segmentos de ancoragem e na substituição da banda pela colagem da associação fibra/tubo nos molares.

Percepção dos auxiliares odontológicos na clínica ortodôntica quanto aos seus limites de atuação profissional

INTRODUÇÃO: numa época em que o mercado odontológico exige que os serviços prestados possuam qualidade diferenciada, a utilização adequada de profissionais auxiliares constitui uma ferramenta importantíssima para se obter aumento de produtividade no consultório. Para tanto, a correta utilização dessa ferramenta exige que a equipe auxiliar seja tecnicamente capacitada e envolvida num ambiente onde as funções delegadas estejam fundamentadas nos preceitos éticos e nas bases legais que regem a profissão. OBJETIVO: identificação do perfil técnico da equipe auxiliar, analisando-se a percepção destes profissionais quanto ao seu papel nas atividades pertinentes à clínica ortodôntica, com base na legislação vigente. METODOLOGIA: o presente levantamento foi desenvolvido com base num questionário aplicado a todos os profissionais que auxiliam diretamente os ortodontistas regularmente inscritos no CRO-GO, que atendem nas cidades de Goiânia e Aparecida de Goiânia (GO), no período de maio a julho de 2003. RESULTADOS E CONCLUSÕES: verificou-se que diversos procedimentos não estabelecidos nas normas que regem a delegação de funções em Odontologia estão sendo executados pela equipe auxiliar, demonstrando que o conteúdo dessa legislação está sendo ignorado ou descumprido.

Diversidade genética de populações naturais de pariparoba [Pothomorphe umbellata (L.) Miq.] por RAPD

O objetivo desse trabalho foi analisar a estrutura genética de populações de Pothomorphe umbellata (L.) Miq. com base em polimorfismos moleculares do tipo RAPD. Foram analisadas quatro populações naturais do estado de São Paulo (Jacareí, Jundiaí, Piquete e Ubatuba) e uma população do Paraná (Adrianópolis). Foram identificados 25 locos polimórficos (96,15%). Elevados índices de diversidade genética foram observados dentro das populações (Hs = 0,2220). Verificou-se que 65,33% da variabilidade genética total encontra-se dentro das populações e 34,67% entre as populações; índices estes, obtidos a partir do cálculo da divergência genética (G ST = 0,3467). Os resultados sugerem que essas populações possuem níveis elevados de variabilidade genética, a qual pode ser fortemente impactada pela ação humana.

Intervenção fonoaudiológica na síndrome de kabuki: relato de caso

TEMA: este trabalho teve como objetivo descrever o processo de intervenção fonoaudiológica em um caso de síndrome de Kabuki, com ênfase na terapia de linguagem. PROCEDIMENTOS: trata-se de relato de caso de uma criança de seis anos e seis meses de idade, gênero feminino, com diagnóstico de síndrome de Kabuki, que realizou terapia fonoaudiológica durante três anos em uma clínica-escola. Foi realizada análise documental dos dados do prontuário relativos à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos, exames e avaliações multidisciplinares. Aos três anos e cinco meses, a criança passou por avaliação fonoaudiológica e apresentou, como histórico, características típicas da síndrome de Kabuki: alteração cardíaca, episódios de pneumonia, otite média secretora recorrente, alterações ortopédicas e crises convulsivas. Na avaliação fonoaudiológica, apresentou tempo de atenção auditiva e visual reduzido, dificuldade de compreensão oral, comunicação por meio de poucos gestos e vocalizações e problemas de comportamento. RESULTADOS: o processo terapêutico teve como objetivo principal promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas, orientação familiar e escolar. Foi observada melhora na compreensão e emissão oral, no contato social e manutenção da atenção. CONCLUSÃO: este estudo permitiu divulgar o percurso de atuação fonoaudiológica na síndrome de Kabuki, do processo diagnóstico à terapia de linguagem. Verificou-se que a terapia foi eficaz no que se refere às habilidades comunicativas e de interação social. Esses dados podem contribuir para elucidar lacunas existentes na literatura acerca da terapia fonoaudiológica na síndrome em questão e subsidiar intervenções clínicas nesses casos.

Allelic imbalance studies of chromosome 9 suggest major differences in chromosomal instability among nonmelanoma skin carcinomas

CONTEXTO: Vários estudos de perda de heterozigozidade na região 9p21-p22, que abriga os genes supressores tumorais CDKN2a/p16INK4a, p19ARF e p15INK4b, têm sido realizados em uma ampla série de tumores humanos, incluindo os melanomas familiares. Perdas e ganhos em outras regiões do cromossomo 9 também têm sido observados com freqüência e podem indicar mecanismos adicionais no processo de tumorigênese dos carcinomas basocelulares da pele. OBJETIVO: Investigar o equilíbrio alélico existente na região 9p21-p22 em carcinomas basocelulares. TIPO DE ESTUDO: Análise molecular de marcadores de microssatélites em tumores e controles. LOCAL: Dois serviços de dermatologia de atendimento terciário em universidades públicas de São Paulo e o Laboratório de Genética Molecular do Câncer da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Brasil. PARTICIPANTES: Examinamos 13 casos benignos, incluindo 4 queratoses solares, 3 queratoacantomas, 3 nevos melanocíticos, 2 doenças de Bowen e 1 neurofibroma cutâneo, além de 58 tumores malignos da pele: 14 de células escamosas, 40 carcinomas basocelulares e 4 melanomas; em pacientes consecutivamente encaminhados à clínica de Dermatologia da Unicamp e que concordaram em participar do estudo. VARIÁVEIS ESTUDADAS: O tumor principal e uma porção normal de pele não-adjacente foram removidos cirurgicamente de pacientes que consecutivamente procuraram os ambulatórios de dermatologia da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) e da Universidade Estadual de São Paulo (Unesp), São Paulo, por causa de lesões cutâneas. Extraímos DNA tanto de tecido tumoral como do correspondente tecido normal de cada paciente. Para amplificar regiões de repetição polimórfica de microssatélites do cromossomo 9, foram utilizados quatro pares de primers, sendo dois deles destinados à região 9p21-p22. RESULTADOS: Identificamos oito casos (20%) de desequilíbrio alélico entre os carcinomas basocelulares, sendo dois casos de perda de heterozigozidade e seis casos de instabilidade de microssatélite na região 9p21-p22. Outros marcadores também mostravam anormalidades em três destes tumores, enquanto nenhuma alteração foi detectada entre os casos benignos e nos outros tumores malignos. CONCLUSÃO: Esta dependência fenotípica sugere que existem diferenças importantes no comportamento das formas mais comuns de tumores cutâneos não-melanocíticos em relação à sua tendência para instabilidade de microssatélite no cromossomo 9. Considerando-se que os genes CDKN2a/p16INK4a, p19ARF e p15INK4b não parecem responsáveis pelas anormalidades observadas, outros genes em 9p21-p22 podem estar envolvidos na etiopatogenia e na progressão dos carcinomas basocelulares.

Variabilidade genética do peso adulto de matrizes em um rebanho Nelore do Estado de São Paulo

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Tendência Genética dos Efeitos Direto e Materno sobre os Pesos à Desmama e Pós-Desmama de Bovinos da Raça Tabapuã no Brasil

Os dados são relativos aos pesos de animais da raça Tabapuã, nascidos no período de 1959 a 1996 em várias regiões brasileiras. As observações foram analisadas com o objetivo de avaliar as mudanças genéticas aditivas diretas e maternas dos pesos padronizados para 205 (P205), 365 (P365) e 550 (P550) dias de idade. As estimativas dos componentes de (co) variância utilizadas no cálculo dos valores genéticos foram obtidas pelo método de máxima verossimilhança restrita livre de derivadas (REML), usando o aplicativo MTDFREML, cujo modelo continha os efeitos aleatórios aditivo direto, materno e de ambiente permanente, além dos efeitos fixos de grupo de contemporâneos (unidade da federação, fazenda, sexo, estação e ano de nascimento do animal) e a covariável idade da vaca ao parto (efeitos linear e quadrático). As tendências genéticas dos efeitos genéticos direto e materno foram estimadas pela regressão, ponderada, das médias anuais dos valores genéticos dos animais. As tendências genéticas dos efeitos direto no período estudado foram 0,134 ; 0,207, e 0,276 kg/ano, para P205, P365 e P550, respectivamente. Ainda para os três pesos, na mesma ordem, as estimativas das tendências genéticas maternas foram 0,019; -0,011; e -0,022 kg/ano. em virtude da variação genética existente, os resultados observados estão bem aquém das mudanças possíveis.

Análise genética da habilidade de permanência em fêmeas da raça Nelore

O objetivo deste estudo foi verificar a possibilidade da característica habilidade de permanência (HP) de matrizes ser utilizada como critério de seleção na raça Nelore. A HP foi definida como a probabilidade de uma vaca parir, no rebanho, na idade de seis anos ou depois desta idade, dado que ela teve uma parição em data anterior. Foram analisadas informações de 55.682 animais. Utilizou-se a amostragem de Gibbs para estimar os componentes de variância e um modelo de limiar de máximo a posteriori para predizer os valores genéticos. A análise forneceu estimativa posterior de herdabilidade e desvio-padrão de 0,21 ± 0,00 e tendência genética, média por ano, de 0,14% para HP. A facilidade de mensuração da característica, a estimativa de herdabilidade e a tendência indicam que a utilização desta característica como critério de seleção pode contribuir para o aumento da fertilidade do rebanho.

Herdabilidades para ganho de peso da desmama ao sobreano e perímetro escrotal ao sobreano e tendências genética e fenotípica para ganho de peso da desmama ao sobreano em bovinos Nelore-Angus

Com o objetivo de estimar herdabilidades para ganho de peso médio diário da desmama ao sobreano (GMDDS) e para perímetro escrotal ao sobreano (PES) e tendências genética e fenotípica para GMDDS, foram utilizados 47.668 registros de peso e de ganho de peso de uma população multirracial Nelore-Angus, coletados entre 1991 e 2001 em diversas regiões do Brasil. Os dados foram analisados pelo método REML e as estimativas das (co)variâncias foram obtidas por meio de um modelo animal, no qual foram considerados fixos os efeitos da composição racial do animal (obtida pela concatenação do percentual da raça Nelore do próprio animal, de seu pai e de sua mãe) e do grupo de contemporâneos pós-desmama (animais nascidos no mesmo rebanho, ano, época e pertencentes ao mesmo sexo e grupo de manejo) e, como aleatórios, os efeitos genético aditivo direto e residual. A herdabilidade para PES foi estimada utlizando-se o mesmo modelo, acrescido dos efeitos fixos do peso e da idade do animal ao sobreano (covariáveis). As médias para idade nas pesagens foram 215 e 528 dias para a desmama e o sobreano, respectivamente. A herdabilidade estimada para GMDDS foi 0,44 ± 0,02 e para PES, 0,22 ± 0,08. A tendência genética anual predita para GMDDS foi decrescente até 1996 e crescente a partir desse período. A tendência fenotípica anual foi de 9,4 g/dia/ano.

Abordagens freqüentista e bayesiana para avaliação genética de bovinos da raça Canchim para características de crescimento

This study aimed to: a) to compare the covariance components obtained by Restricted Maximum Likelihood (REML) and by bayesian inference (BI): b) to run genetic evaluations for weights of Canchim cattle measured at weaning (W240) and at eighteen months of age (W550), adjusted or not to 240 and 550 days of age, respectively, using the mixed model methodology with covariance components obtained by REML or by BI; and c) to compare selection decisions from genetic evaluations using observed or adjusted weights and by REML or BI. Covariance components, heritabilities and genetic correlation for W240 and W550 were estimated and the predicted breeding values were used to select 10% and 50% of the best bulls and cows, respectively. The covariance components obtained by REML were smaller than the a posteriori means obtained by Bl. Selected animals from both procedures were not the same, probably because the covariance components and genetic parameters were different. The inclusion of age of animal at weighing as a covariate in the statistical model fitted by BI did not change the selected bulls and cows.

Análise genética da concentração de potássio eritrocitário em bovinos

Red-cell potassium concentration was determined in five breeds of cattle: Brown Swiss, Nelore, Pitangueiras, Gir and Girolanda. All the cattle examined for the red cell potassium concentration presented low potassium concentration or LK type. This were divided in the following sub-types: low-low potassium concentration (LLK variation: 7.0 -15.9 m-equiv/l) in 16.9% of the animals; medium-low potassium concentration (MLK variation: 16.0 - 30.9 m-equiv/l) in 77% of animals and high-low potassium concentration (HLK variation: 31.0 - 50.0 m-equiv/l) in 6.1% of the animals. This results may be associated with a tropical environment because animals whith red-cell potassium concentration have advantage in this environment.

Tendência genética em pesos e ganhos em peso de bovinos da raça Guzerá

The main objective of this study was to estimate genetic and phenotypic trends in weights at birth (BW), 8 (W8) and 12 months (W12) of age; and also in the daily gains from birth to 8 months (G8) and from birth to 12 months (G12) for the ''Guzera'' cattle herd from the ''Fazenda de Ensino e Pesquisa do Campus de Ilha Solteira'', UNESP, at Selviria, MS, in the Central-West region of Brazil. The data were collected between 1979 and 1984 from 842 calves, sired by 22 sires. Genetic trends were estimated by three alternative procedures, two of them were based on the methodology of repeated use of sires and the other procedure on the differences in the average genetic values of sires in the different years. The phenotypic annual changes estimated were -0.232 kg, -8.278 kg, -0.033 kg, -8.498 kg e -0.023 kg, for BW, W8, G8, W12 and G12, respectively. The estimates of genetic trends, obtained by the three procedures were different, but showed that genetic changes for all analised traits were little.

Diversidade genética de quatro linhagens de Oreochromis niloticus utilizando o marcador RAPD

The aim of this study was to analyze the genetic diversity of four Nile Tilapia (Oreochromis niloticus) strains using the RAPD marker. Fin samples of GIFT (G), Chitralada (C), Supreme (S) and Bouake (B) juvenile stocks have been collected. The 11 primers used yielded 81 fragments of which 41.98% were polymorphic. The percentage of polymorphic loci (G: 18.52%; C: 19.75%; S: 20.99% and B: 24.79%) showed that there was a genetic differentiation among the strains, showing the G(st) values a high (BxG: 0.231; BxC: 0.224; GxC: 0.194 and SxC: 0.208) and elevated (BxS: 0.315 and GxS: 0.270) differentiation. The highest gene flow (N(m)) was among the GxC (2.082) strains. The distance and genetic identity values (0.044 and 0.957 respectively) and the dendrogram indicate that the GxC is the most genetically similar strains. The genetic similarity was high among of the strains (G: 0,932; C: 0,903; S: 0,891 and B: 0.900). These results will enable a correct reproductive and genetic strains management.