Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos são freqüentes, daí a importância de melhor conhecimento dessa síndrome por esses especialistas. RELATO DE CASO: Apresentamos as principais manifestações clínicas, traços físicos e as avaliações auditivas de cinco crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, em atendimento na Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP). Para as avaliações auditivas foram realizados exames de audiometria tonal, imitanciometria e potenciais evocados do tronco encefálico (BERA). As principais características observadas foram: retardo mental, baixa estatura, polegares largos, pirâmide nasal alta, palato ogival, má oclusão dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem. DISCUSSÃO: Os traços físicos característicos dos portadores dessa síndrome facilitam o diagnóstico, e muitos deles são responsáveis por sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos, como infeções de vias aéreas superiores, obstrução nasal, otites médias, hipertrofia adenoamigdaliana, surdez condutiva, hipotonia perioral e disfagia. O importante comprometimento cognitivo é responsável pelo atraso no desenvolvimento da linguagem e pelo baixo rendimento escolar. CONCLUSÕES: Frente às várias manifestações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas apresentadas pelas crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, torna-se necessário que esses especialistas conheçam melhor essa síndrome para que possam fazer o diagnóstico precoce e orientar o tratamento dessas crianças.

Os fios da trama: grandes temas da música popular tradicional brasileira

Nos cantos, danças e folguedos populares brasileiros, podemos encontrar um feixe de motivos entrelaçados, padrões multicores de um tecido de que conviria procurar e acompanhar cada um dos fios aí urdidos e tramados, agrupando-os segundo sua textura ou coloração. Essas diferentes linhas temáticas, os fios da trama das expressões artísticas e religiosas do povo brasileiro são o assunto deste artigo, que procura analisar formas culturais caracterizadas pela hibridação, as quais transitam muitas vezes na ambiguidade entre resistência e aceitação de um padrão cultural dominante. O dinamismo dos arranjos de um certo número de motivos condutores recorrentes no âmbito da cultura de tradição oral brasileira nos leva a especular sobre os processos de formação de suas práticas artísticas, bem como sobre sua circulação num país de dimensões continentais.

Cirurgia das fraturas do seio frontal: estudo epidemiológico e análise de técnicas

O trauma do seio frontal não é raro, correspondendo a 8% das fraturas faciais. Pode afetar a lâmina anterior e/ou posterior, com ou sem envolvimento do ducto nasofrontal. Tem alto potencial para complicações e seu manejo ainda é controvertido em algumas situações. OBJETIVO: Apresentar a epidemiologia, o diagnóstico e tratamento clínico e cirúrgico de 24 pacientes com fratura do seio frontal. MATERIAL E MÉTODOS: Estudo retrospectivo, não randomizado, de 24 pacientes com fratura de seio frontal operados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, São Paulo, Brasil. RESULTADOS: Dos 24 pacientes, 16 tinham fraturas da lâmina externa e 8, da lâmina interna e externa. em 2 casos havia lesão do ducto nasofrontal. Vinte (83,4%) pacientes tiveram fraturas faciais associadas e em 13 (54,2%) foram observadas complicações intracranianas. A incisão em asa de borboleta, abaixo da sobrancelha, foi empregada na maioria dos casos cirúrgicos com bom resultado estético. Fixação dos fragmentos ósseos com diferentes materiais (fio de aço, mononylon, miniplacas de titânio) e, se necessário, reconstrução da tábua anterior com material aloplástico ou osso parietal. CONCLUSÃO: A causa principal das fraturas do seio frontal é acidente com veículos. O tratamento depende de sua complexidade, pois comumente há lesões cranioencefálicas associadas. As técnicas cirúrgicas utilizadas são as incisões, retalho bicoronal ou na sobrancelha, infra-orbital (em asa de borboleta), associadas à cirurgia endoscópica em casos de infecção fístula liquórica e complicações orbitárias.

Limites e contradições da cidadania na sociedade capitalista

O artigo defende o argumento de que a lógica objetiva das relações sociais capitalistas opõe-se ao desenvolvimento da moral e da cidadania. Também argumenta que a cidadania é uma representação idealizada que não tem força para superar a alienação das relações sociais, que têm o dinheiro como mediação universal em nossa sociedade. Por fim, o artigo analisa criticamente a proposta curricular do Estado de São Paulo para o ensino de filosofia no Ensino Médio, a qual tem como referência a pedagogia das competências.

Dança, corpo e desenho: arte como sensação

Este trabalho busca refletir sobre o estatuto do corpo e do movimento nas artes a partir da noção de sensação, como empregada no pensamento do filósofo francês Gilles Deleuze. Tal propósito se fará a partir do singular encontro entre os trabalhos de um pintor/desenhista e um dos mais emblemáticos bailarinos clássicos. O corpo em movimento, quando atinge o estado de dança, não se reduz a uma forma, a uma representação, nem a uma mecânica. Antes, pelo contrário, sua leveza singular afeta-nos sobremaneira. Tal afecção será tomada como fio condutor de nossa análise, tendo em vista as diferentes sensações e expressões que pode suscitar. A sensação de um corpo que dança pode expressar-se na dança em si como também no desenho. Que relações esses diferentes meios de expressão do corpo dançarino podem estabelecer entre si? Que acontecimentos singulares podem emergir nesse encontro particular? Antes que forma, linhas de força e expressão. Corpo-vibração, torrente de afectos e perceptos, constituindo sensações que diferentes meios artísticos expressam diferentemente.

Travestilidades nômades: a explosão dos binarismos e a emergência queering

Apresentamos neste artigo algumas problematizações a respeito da expressão travesti, que, não se apoiando em um modelo único de referência sexual e de gênero para sua efetivação, nos permitiria falar em processos de 'travestilização'. Esses processos se constituem através de dispositivos em que lineamentos duros, flexíveis e de fuga participam da criação de seus corpos, desejos e prazeres, transitando entre efeitos-consequências de discursos normativos e singularizadores. Sua circulação no mundo coloca em xeque as matrizes binárias heteronormativas do sistema sexo/gênero/desejo, que se desmancham diante de modos de subjetivação orientados por potências subversivas criadoras de novos campos possíveis de existencialização. Nessa perspectiva, queremos mostrar que as expressões sexuais e de gêneros das travestis formulam novas questões a respeito dos modelos identitários vigentes, demonstrando que a coerência e a inteligibilidade impostas pelos códigos heteronormativos precisam ser urgentemente revistas, de modo a questionar a respeito da ordem social que apresenta o gênero associado ao sexo reprodutivo, para ressignificar as expressões sexuais, gendradas e subjetivas, em sua processualidade histórica que explode os binarismos, despreza os universais e desmancha o absolutismo da ideia de verdade, enraizados nos sistemas binários de pensamentos sedentários, fechados, universais e a-históricos.

Merleau-Ponty e a psicologia infantil: análises da psicogênese em Wallon

Neste artigo tratamos das análises do filósofo Maurice Merleau-Ponty acerca das teorias da psicogênese de Henri Wallon. Focalizamos os cursos que Merleau-Ponty dedicara à psicologia da criança entre 1949 e 1952. Para o filósofo, ao longo da psicogênese, a distinção do indivíduo em relação ao mundo e a outrem jamais é terminada. A infância jamais é liquidada radicalmente, pelo simples fato de que não abandonamos nossa condição corporal, nosso poder de retomar as condutas e expressões fisionômicas dos outros e das coisas. Merleau-Ponty encontra indicações neste sentido nas teorias de Wallon, principalmente nos conceitos de sociabilidade sincrética e de ultracoisas.

Para uma crítica da medicalização na educação

Este artigo analisa criticamente o processo crescente de medicalização da vida cotidiana e suas expressões contemporâneas no campo da educação escolar à luz dos pressupostos da Psicologia Histórico-Cultural, buscando desvelar o processo de produção dos fenômenos do não aprender e não se comportar na escola, bem como os fatores que determinam sua identificação por profissionais da saúde e da educação como sintomas de doenças e transtornos. Dentre as muitas disfunções comumente associadas ao desempenho escolar de crianças na atualidade, são destacados e analisados o TDAH e o TOD. As análises desenvolvidas ao longo do texto indicam que a compreensão da medicalização como um desdobramento inevitável do processo de patologização dos problemas educacionais exige um trabalho intelectual crítico e o desenvolvimento de novos posicionamentos de psicólogos, educadores e profissionais da saúde em relação à sociedade, à educação e ao desenvolvimento humano.

Alterações no perfil dos lábios de pacientes submetidos a avanços maxilares em cirurgia ortognática do tipo Le Fort I

A literatura que descreve os resultados das correções cirúrgicas nos tecidos moles é limitada, pois apresenta significativa variação e não oferece conclusões definitivas. O propósito desse artigo é estudar retrospectivamente os efeitos das cirurgias ortognáticas maxilares tipo Le Fort I nos lábios superiores e inferiores de pacientes adultos e discutir os potenciais problemas envolvidos com a metodologia aplicada. Foram estudados 19 pacientes brancos de 19 a 42 anos de idade, sendo 10 homens e 9 mulheres, submetidos a cirurgias maxilares no Centro de Pesquisa e Tratamento das Deformidades Buco-Faciais - CEDEFACE (Araraquara, SP). A grande maioria dos casos apresentou, no mínimo, uma discrepância significativa, seja ântero-posterior ou vertical, reforçando a sua indicação cirúrgica. As alterações nos tecidos moles foram significativas quando as movimentações horizontais ou verticais da base óssea maxilar foram significativas, com uma relação de aproximadamente 0,6:1 entre as alterações ântero-posteriores do lábio superior e a movimentação da base óssea. Alterações verticais na maxila, sem significativas alterações horizontais, não foram suficientes para aumentar verticalmente o lábio superior. Ocorreram alterações ântero-posteriores do lábio inferior em conseqüência do deslocamento anterior e inferior da maxila, o que permitiu um melhor selamento labial. Alterações verticais não foram quantificadas no lábio inferior.

Proposta para classificação, segundo a severidade, dos indivíduos portadores de más oclusões do Padrão Face Longa

OBJETIVO: o presente estudo teve como objetivo propor um método para classificação, segundo a severidade, dos indivíduos Padrão Face Longa, avaliando sua confiabilidade e reprodutibilidade. METODOLOGIA: foram utilizadas fotografias faciais (frontal, perfil e frontal sorrindo) de 125 crianças Padrão Face Longa (54 do gênero feminino e 71 do gênero masculino), selecionadas apenas considerando-se a morfologia facial, com idades entre 10 anos e 6 meses e 15 anos e 2 meses. As fotografias foram avaliadas, separadamente, por três examinadores, sendo reavaliadas após três semanas, em uma nova disposição aleatória. Os indivíduos foram graduados em três subtipos, de acordo com a severidade: moderado, médio e severo. Para avaliar as concordâncias intra e interexaminadores, foi utilizada a estatística Kappa (k). RESULTADOS: na avaliação intra-examinador, todos os examinadores obtiveram concordâncias substanciais, com o valor de Kappa variando de 0,64 a 0,66, havendo em todos os examinadores 80% ou mais de concordância. Quando comparadas as avaliações interexaminadores, as freqüências de concordância diminuíram, variando de 67,2% a 70,4%. A partir dos valores de Kappa, que variaram de 0,41 a 0,46, a interpretação foi considerada moderada. CONCLUSÕES: com base nesses resultados, o método foi considerado aplicável, com necessidade de complemento de informações provenientes de outros exames rotineiramente aplicados em Ortodontia. A aplicação clínica será demonstrada com intuito de evidenciar os níveis diferentes de severidade das más oclusões do Padrão Face Longa e as características do protocolo de tratamento recomendado.

Fontes de óleo vegetal na dieta de cordeiros em confinamento

Objetivou-se avaliar a ingestão de matéria seca, o ganho de peso diário, a conversão alimentar, o peso vivo ao abate e o período de confinamento em cordeiros Santa Inês puros e ½Dorset ½Santa Inês, alimentados com dietas isoenergéticas (76,59% de NDT) e isoprotéicas (17,48% de PB) contendo diferentes fontes de óleo vegetal (óleos de soja, canola e linhaça) e uma dieta controle (sem inclusão de óleo vegetal). A relação volumoso:concentrado foi de 30:70 e utilizou-se feno de aveia como volumoso. Realizou-se também um ensaio de digestibilidade, utilizando quatro cordeiros não-castrados, distribuídos em delineamento quadrado latino, avaliando-se ingestão, excreção fecal e digestibilidade total dos nutrientes das rações. A ingestão de matéria seca, expressa em porcentagem do peso vivo, foi menor nos cordeiros que receberam dieta contendo óleo de canola que naqueles que receberam dieta controle. Porém, todas as rações proporcionaram ganhos de peso e conversão alimentar satisfatórios. Os valores de digestibilidade total da matéria seca (76,02%) e matéria orgânica (76,82%) da dieta controle foram superiores aos da dieta contendo óleo de linhaça (72,11% e 72,97%, respectivamente), embora não tenham diferido das dietas contendo óleos de soja (72,94 e 73,71%) e canola (73,45 e 74,25%). A digestibilidade do extrato etéreo foi menor na dieta controle (84,02%), enquanto as demais dietas apresentaram valor médio de 91,98%. Os óleos vegetais reduziram a digestibilidade da matéria seca e da matéria orgânica, não afetando a ingestão e digestão dos demais nutrientes.

Parâmetros bioquímicos de equinos submetidos à simulação de prova de enduro recebendo dietas com adição de óleo de soja

Com o objetivo de verificar o efeito da adição de níveis crescentes de óleo no concentrado sobre a atividade plasmática das enzimas creatina quinase (CK), aspartato aminotransferase (AST) e lactato desidrogenase (LDH) como indicativo de metabolismo energético, foram fornecidas dietas experimentais compostas de cinco níveis de óleo (controle, 6, 12, 18 e 24% do concentrado). Utilizaram-se 20 equinos da raça Árabe, peso médio de 400 kg, submetidos a prova de enduro de 80 km em esteira rolante. O enduro foi dividido em quatro anéis de 20 km, com duração média de 1 hora e dez minutos. A adição de óleo e a distância percorrida tiveram efeitos sobre as variáveis AST, CK e LDH, que apresentaram as respectivas expressões: AST (7,045-0,2292x+0,007991x2+0,008517z- 0,0003282xz), CK (8,06-,07020x+0,05546x2-0,001262x3+0,01204z+0,0006207xz) e LDH (6,624-0,3522x+0,03448x2-0,0008382x3+0,02401z-0,0007489xz) . O óleo é uma importante e bem aproveitada fonte de energia para equinos em exercício, pois sua adição na dieta de animais submetidos a prova de enduro promoveu alteração metabólica que favorece a produção de energia. O metabolismo animal poupou suas reservas energéticas oriundas da glicose, favorecendo a utilização do óleo. A menor atividade plasmática das enzimas AST, CK e LDH com a adição de óleo nas dietas indica direcionamento do metabolismo energético para a β-oxidação. Como apresentam várias isoenzimas, as enzimas estudadas atuam amplamente no metabolismo energético, favorecendo a constante reposição de ATP ao longo do exercício.

Responses of chlorophyll fluorescence parameters of the facultative halophyte and C-3-CAM intermediate species Mesembryanthemum crystallinum to salinity and high irradiance stress

Mesembryanthemum crystallinum L. (Aizoaceae) is a facultative annual halophyte and a C-3-photosynthesis/crassulacean acid metabolism intermediate species currently used as a model plant in stress physiology. Both salinity and high light irradiance stress are known to induce CAM in this species. The present study was performed to provide a diagnosis of alterations at the photosystem 11 level during salinity and irradiance stress. Plants were subjected for up to 13 days to either 0.4M NaCl salinity or high irradiance of 1000 mu mol m(-2) s(-1), as well as to both stress factors combined (LLSA = low light plus salt; HLCO = high light of 1000 mu mol m(-2)s(-1), no salt; HLSA = high light plus salt). A control of LLCO = low light of 200 mu mol m(-2) s(-1), no salt was used. Parameters of chlorophyll a fluorescence of photosystem 11 (PSII) were measured with a pulse amplitude modulated fluorometer. HLCO and LLSA conditions induced a weak degree of CAM with day/night changes of malate levels (Delta malate) of similar to 12 mM in the course of the experiment, while HLSA induced stronger CAM of Delta malate similar to 20mM. Effective quantum yield of PSII, Delta F/F'(m), was only slightly affected by LLSA, somewhat reduced during the course of the experiment by HLCO and clearly reduced by HLSA. Potential quantum efficiency of PSII, F-v/F-m, at predawn times was not affected by any of the conditions, always remaining at >= 0.8, showing that there was no acute photoinhibition. During the course of the days HL alone (HLCO) also did not elicit photoinhibition; salt alone (LLSA) caused acute photoinhibition which was amplified by the combination of the two stresses (HLSA). Non-photochemical, NPQ, quenching remained low (< 0.5) under LLCO, LLSA and HLCO and increased during the course of the experiment under HLSA to 1-2. Maximum apparent photosynthetic electron transport rates, ETRmax, declined during the daily courses and were reduced by LLSA and to a similar extent by HLSA. It is concluded that A crystallinum expresses effective stress tolerance mechanisms but photosynthetic capacity is reduced by the synergistic effects of salinity and tight irradiance stress combined. (c) 2006 Elsevier GmbH. All rights reserved.

Population structure and genetic variability in the Murrah dairy breed of water buffalo in Brazil accessed via pedigree analysis

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

The use of landforms to predict the variability of soil and orange attributes

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)