406 resultados para polimorfismo enzimático
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Resumo:
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
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OBJETIVO: O presente estudo teve como objetivo avaliar os genes PROP1 e HESX1 em um grupo de pacientes com displasia septo-óptica (DSO) e deficiência hormonal hipofisária (combinada - DHHC; ou deficiência isolada de GH - DGH). Onze pacientes com apresentação clínica e bioquímica consistente com DHHC, DGH ou DSO foram avaliados. SUBJECTS and METHODS: em todos os pacientes, o gene HESX1 foi analisado pelo sequenciamento direto e, nos casos de DHHC, o gene PROP1 foi também sequenciado. RESULTADOS: Um polimorfismo no gene HESX1 (1772 A > G; N125S) foi identificado em um paciente com DSO. Foram encontrados três pacientes portadores da variação alélica 27 T > C; A9A e 59 A > G; N20S no éxon 1 do gene PROP1. Mutações no gene PROP1 e HESX1 não foram identificadas nesses pacientes com DGH, DHHC e DSO esporádicos. CONCLUSÃO: Alterações genéticas em um ou diversos outros genes ou mecanismos não genéticos devem estar implicados nesse processo patogênico.
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Paracoccidioidomicose é a mais prevalente micose sistêmica na América Latina, em pacientes imunocompetentes, sendo causada pelo fungo dimórfico Paracoccidioiddes brasiliensis. O estudo da sua imunopatogênese é importante na compreensão de aspectos relacionados à história natural, como a imunidade protetora, e à relação entre hospedeiro e parasita, favorecendo o entendimento clínico e a elaboração de estratégias terapêuticas. O polimorfismo clínico da doença depende, em última análise, do perfil de resposta imune que prevalece expresso pelo padrão de citocinas teciduais e circulantes, além da qualidade da resposta imune desencadeada, que levam ao dano tecidual
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São poucos os estudos sobre gliomas «low-grade». Os oligodendrogliomas representam de 1,3 a 10% dos tumores intracerebrais. A neurocisticercose é uma das mais graves parasitoses do SNC, com evidente polimorfismo clínico e laboratorial. O objetivo deste estudo é relatar o caso de um doente com cefaléia, perda progressiva da visão, alteração do comportamento e, provas imunológicas positivas para cisticercose no líquido cístico e cefalorra-queano. Após tentativas para tratamento da neurocisticercose, sem muito sucesso, foi submetido a craniotomia frontal para exérese de tumor cístico, que revelou tratar-se de oligodendroglioma. Discutem-se aspectos relacionados aos possíveis mecanismos para associação de neurocisticercose e oligodendroglioma.
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Os últimos vinte anos caracterizaram-se pela proliferação de tecnologias que tornaram possível decifrar o genoma das espécies, localizar e identificar particularidades na sua seqüência, elucidar as suas funções dentro dos sistemas biológicos e, sobretudo, começar a entender os mecanismos que controlam as interações entre os genótipos e os estímulos ambientais, que são responsáveis pela diversidade fenotípica. Estes estudos sobre as bases moleculares da variabilidade fenotípica abriram uma nova abordagem científica, caracterizada pela multiplicidade das questões envolvidas, que resultou no surgimento de novas áreas de pesquisa, cujos conhecimentos estão sendo aplicados em diversos campos da biologia, inclusive na zootecnia. Tendo em vista o grande impacto que tais conhecimentos estão tendo sobre a compreensão dos fenômenos biológicos, parece ser oportuno fazer uma avaliação das potencialidades de aplicação das abordagens de Genômica Funcional em pesquisas de nutrição e alimentação de ruminantes. Nesse contexto, este artigo está focado na descrição das principais ferramentas genômicas disponíveis e na discussão sobre a viabilidade de se utilizar as informações por elas geradas em benefício da produção animal.
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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A presente investigação teve como objetivos: analisar animais presentes em diferentes criações de javalis no estado de São Paulo, com o intuito de auxiliar a identificação de javalis puros assim como javalis híbridos provenientes do cruzamento com o suíno doméstico, para tanto foram utilizadas avaliação do fenótipo dos animais, análises citogenéticas e da técnica molecular de RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA).O estudo do número de cromossomos nas células diplóides em 104 animais destinados a análise citogenética e fenotípica, revelou polimorfismo de 2n=36, 37 e 38 cromossomos. Por meio da técnica de bandamento GTG foi possível identificação da translocação Robertsoniana entre os cromossomos 15 e 17 como responsável por esse polimorfismo. Todavia, somente com a análise citogenética isolada, não foi possível determinar se a origem desse polimorfismo é decorrente das hibridações com o suíno doméstico ou se são características inerentes ao javali. Contudo, quando associado a análise citogenética com as características fenotípicas, foi possível identificar a existência de hibridações. A análise citogenética nos animais submetidos a técnica de RAPD, revelou 2n=36 cromossomos nos 16 javalis assim como 2n=38 cromossomos nos 11 suínos e, por meio dessa técnica, foram possíveis agrupamentos, separando o suíno doméstico, javali e um possível híbrido revelando-se uma técnica com potencial no auxílio da identificação de híbridos.
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O objetivo deste trabalho foi caracterizar biológica e molecularmente três isolados de Sugarcane mosaic virus (SCMV) de lavouras de milho, analisá-los filogeneticamente e discriminar polimorfismos do genoma. Plantas com sintomas de mosaico e nanismo foram coletadas em lavouras de milho, no Estado de São Paulo e no Município de Rio Verde, GO, e seus extratos foliares foram inoculados em plantas indicadoras e submetidos à análise sorológica com antissoros contra o SCMV, contra o Maize dwarf mosaic virus (MDMV) e contra o Johnsongrass mosaic virus (JGMV). Mudas de sorgo 'Rio' e 'TX 2786' apresentaram sintomas de mosaico após a inoculação dos três isolados, e o DAS-ELISA confirmou a infecção pelo SCMV. O RNA total foi extraído e usado para amplificação por transcriptase reversa seguida de reação em cadeia de polimerase (RT-PCR). Fragmentos específicos foram amplificados, submetidos à análise por polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição (RFLP) e sequenciados. Foi possível discriminar os genótipos de SCMV isolados de milho de outros isolados brasileiros do vírus. Alinhamentos múltiplos e análises dos perfis filogenéticos corroboram esses dados e mostram diversidade nas sequências de nucleotídeos que codificam para a proteína capsidial, o que explica o agrupamento separado desses isolados e sugere sua classificação como estirpes distintas, em lugar de simples isolados geográficos.
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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
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This work aimed to study the stationary and periodically mixed culture of L. edodes to the production of lignocellulolitic enzymes activity. LE 95/17, LE 96/22 and Leax strains were incubated in 25 g of eucalyptus sawdust substrate in Erlenmeyer flasks in stationary culture at 25 degrees C and in a bioreactor with four complete rotations daily at 25 degrees C and 3% CO2. The samples were collected at 8, 11, 14, 17 and 20 days after the incubation. Oxidative and hydrolytic enzymes analyses were performed. Lignin peroxidase enzyme was not found in the lignolytic systernfor LE 95/17, LE 96/22 and Leax strains in the different incubation methods. The use of bioreactor could be a practicable system to induce the laccase activity for L22 and Leax and MnP activity for L17 and L22. The activity of the hydrolytic enzymes was higher in the stationary system in comparison to periodically mixed system in the bioreactor.