Intervenção fonoaudiológica na síndrome de kabuki: relato de caso

TEMA: este trabalho teve como objetivo descrever o processo de intervenção fonoaudiológica em um caso de síndrome de Kabuki, com ênfase na terapia de linguagem. PROCEDIMENTOS: trata-se de relato de caso de uma criança de seis anos e seis meses de idade, gênero feminino, com diagnóstico de síndrome de Kabuki, que realizou terapia fonoaudiológica durante três anos em uma clínica-escola. Foi realizada análise documental dos dados do prontuário relativos à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos, exames e avaliações multidisciplinares. Aos três anos e cinco meses, a criança passou por avaliação fonoaudiológica e apresentou, como histórico, características típicas da síndrome de Kabuki: alteração cardíaca, episódios de pneumonia, otite média secretora recorrente, alterações ortopédicas e crises convulsivas. Na avaliação fonoaudiológica, apresentou tempo de atenção auditiva e visual reduzido, dificuldade de compreensão oral, comunicação por meio de poucos gestos e vocalizações e problemas de comportamento. RESULTADOS: o processo terapêutico teve como objetivo principal promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas, orientação familiar e escolar. Foi observada melhora na compreensão e emissão oral, no contato social e manutenção da atenção. CONCLUSÃO: este estudo permitiu divulgar o percurso de atuação fonoaudiológica na síndrome de Kabuki, do processo diagnóstico à terapia de linguagem. Verificou-se que a terapia foi eficaz no que se refere às habilidades comunicativas e de interação social. Esses dados podem contribuir para elucidar lacunas existentes na literatura acerca da terapia fonoaudiológica na síndrome em questão e subsidiar intervenções clínicas nesses casos.

Prurido do traje de banho: relato de seis casos no Sul do Brasil

O prurido do traje de banho ou seabather s eruption é uma dermatite intensamente pruriginosa que ocorre pelo contato com larvas plânulas do cnidário cifozoário Linuche unguiculata, especialmente sob os trajes de banhistas. As larvas disparam seus nematocistos a partir de cnidócitos ou células urticantes de defesa na pele da vítima, causando uma típica erupção pápulo-eritemato-pruriginosa. Os primeiros cinco casos descritos no Brasil foram publicados em 2001, no litoral Sudeste (Ubatuba, SP), obtendo-se associação com larvas de Linuche unguiculata, uma vez que a ocorrência e o ciclo de vida do cnidário já haviam sido estudados no Canal de São Sebastião, SP. Os autores relatam os seis casos na região Sul do Brasil (Estado de Santa Catarina), enfatizando os aspectos clínicos e a pesquisa para identificação do agente na água do mar local.

Envenenamento fatal por baiacu (Tetrodontidae): relato de um caso em criança

É descrito um envenenamento pela ingestão de vísceras de um baiacu-pintado (Sphoeroides testudineus) por uma criança de dois anos, que apresentou sudorese fria, fraqueza muscular progressiva, parada cardiorrespiratória e morte. São discutidos os riscos do consumo da carne e vísceras de baiacus, fato comum em certas regiões do Brasil.

Celulite juvenil canina – relato de casos

Juvenile cellulitis or juvenile sterile granulomatous lymphadenitis is a rare disorder that affects puppies between three weeks to six months years old. Clinical signs include alopecia, edema, papules, pustules and crusts especially on eyelids. Definitive diagnosis requires cytological and histological evaluation and early and aggressive therapy is recommended, once scars after recovery can be severe. The choice treatment is the high dose of corticosteroids use such as prednisone. Three animals of canine species were attended at the Veterinary Hospital Clinical Small Animal Service presenting different clinical signs. Hemogram, skin lesions and submandibular lymph nodes cytological examination was collected and analyzed. The treatment was instituted, using cephalexin (22mg/kg, twice daily) up to control of secondary bacterial infection, and prednisone (2mg/kg, once a day) until clinical resolution. Complete cure was obtained at the end of treatment. The aim of this work is to report three clinical cases of juvenile cellulitis in dogs.

Adenocarcinoma de cólon com diferenciação neuro-endócrina e escamosa. Relato de caso.

A tubular adenocarcinoma of the colon with solid area composed by small cells that was found by immunohistochemistry study using antibody to neuron-specific enolase (NSE) to possess neuroendocrine differentiation is related. In another areas of the tumor were visualized keratinizing squamous cells. The presence of neuro-endocrine and squamous cells features provide further evidence that neoplastic colonic cells have the capacity for multi-directional differentiation. The implications of this combination in relation to theories of tumor origin and differentiation and the prognostic significance of neuro-endocrine cells in malignant neoplasms of the gastrointestinal tract are discussed.

Linfonodo pulmonar na paracoccidioidomicose aguda infantil (relato de um caso).

The primary complex like Ghon was observed in a child's clinical roentgenographic study. C.S., white, male, 6 years old, was born in Curitiba (PR), Brazil and living in Guaratingueta (SP), Brazil, developed common cold, bimodal diary fever, chills, shake and sweats. Dyspnea, cough with general lymphadenopathy. Foot and right shoulder arthralgias. Six months ago visited a cave, equitation practice, dog and cat contacts and no transfusion, frontal sweats, fever (38.4 degrees C). T.A. was 8/6, tachycardia in generalized lymphadenopathy. Cardiopulmonary system was normal, mesogastric tumoral mass, hepatosplenomegaly and no ascites. Bone marrow with eosinophilia; nodule demonstrated presence of P. brasiliensis, hypoalbuminemia; hyperglobulinemia; anemia; leukocytosis with eosinophilia. Immunodiffusion with exoantigen 43 kd of P. brasiliensis was 1/32. Primary complex like Ghon was observed in interstitial pneumonia followed by mediastinal and mesogastric mass (35 to 40 days). Clavicular osteolytic lesions (45 to 60 days) appeared during paracoccidioidomycosis therapy. Recovery was observed 2 months after treatment of acute infantile paracoccidioidomycosis.

Litíase intrahepática primária. Relato de caso e revisão da literatura.

Primary intrahepatic lithiasis is an entity defined by intrahepatic stones exclusively located in the IH ducts above the emergence of the common bile duct. The disease is classified in two types: Eastern type (stones formed primarily in intrahepatic ducts; frequent in Japan) and Western type (stones formed in the extrahepatic bile system, usually in gallbladder, which migrate up to the intra-hepatic ducts). The mechanisms of lithogenesis in the entity are as yet not fully understood; multiple factors seem to operate synergistically: anatomical changes of the intrahepatic ducts, metabolic disorders, infections, idiopathic alteration. All these factors may facilitate biliary stasis leading ultimately to stone formation. We report on a case of and review the literature on primary intrahepatic lithiasis, which is a rare occurrence in the West and a disease of difficult surgical approach and high mortality.

ASPECTOS ETIOLOGICOS DA HIPERNASALIDADE CONSEQUENTE A PARALISIA DE PALATO MOLE - RELATO DE 6 CASOS

The authors studied the main aspects of etiology of the palate paralysis in six children suffering from soft palate paralysis. They emphasized the importance of multidisciplinary approach in the management of patients with this disease. In the author's cases the most likely etiologies were: neuropathy post-viral epidemic parotitis, tumors localized in the posterior cerebral fossa and idiopathic. They concluded that it is extremely important in these patients a detailed otorhinolaryngologic, neurologic and fonoaudiologic examinations.

NEUROFIBROMATOSE DE LINGUA - RELATO DE CASO

Neurofibromatosis may involve any part of the body, including cervical-facial region and intra-oral structures. The authors present a case of neurofibromatosis involving the tongue. They emphasize the need of close follow up of the patients as those lesions often show a high rate of recurrence.