126 resultados para REARRANGEMENTS


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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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CONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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In this paper, we analyze the theoretical work of Renaud Barbaras, departing from his proposal to highlight and develop the potential of Husserl's theory of perception, based on the doctrine of perceptive donation according to profiles. We mainly focused on his work entitled Desire and distance: introduction to a phenomenology of perception. We underline the description, operated by the author, about the vital movement as desire and the characterization of the subject of the perception as living. In this condition, the formulation about the priority of a dimension emerges, qualified by Barbaras as pulsion towards the objectifying dimension of classical epistemology in the subject-object relation. We indicate that, according to the author, these rearrangements entail the need to consider the body, perception and movement based on the category of life.