95 resultados para alterações clínicas
Resumo:
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
Resumo:
TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.
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INTRODUÇÃO: Os distúrbios neurodegenerativos representam condições clínicas graves, por provocar declínio neuropsíquico. OBJETIVO: Analisar a prevalência dos distúrbios neuropsiquiátricos em pacientes com demência, em relação à sua locomoção (independentes vs. dependentes), e no que se refere ao desgaste emocional e à qualidade do sono dos cuidadores. MATERIAIS E MÉTODOS: Participaram do estudo 34 sujeitos, assim divididos: dez pacientes independentes para locomoção e sete dependentes (cadeirantes); dez cuidadores dos pacientes independentes e sete cuidadores de pacientes dependentes. Os sujeitos foram avaliados no Ambulatório de Neuropsiquiatria da Universidade Estadual de Campinas. Para avaliar as funções cognitivas, utilizou-se o CAMCOOG; para quantificar frequência, intensidade e desgaste do cuidador, aplicou-se o Inventário Neuropsiquiátrico; e para mensurar as alterações do sono dos cuidadores, foi utilizado o Miniquestionário do Sono. A análise estatística foi realizada por meio dos testes U - Mann Whitney e índice de correlação de Spearman, ambos com 5% de significância. RESULTADOS: Com relação à prevalência dos distúrbios neuropsiquiátricos entre os pacientes, observou-se diferença estatisticamente significativa entre os grupos, especificamente no que se refere à irritabilidade (p < 0,05) e ao escore total dos distúrbios neuropsiquiátricos (p < 0,01). Também foram encontradas diferenças entre os grupos de cuidadores, com relação às alterações do sono (p < 0,05). CONCLUSÃO: Idosos independentes para locomoção apresentam menor prevalência dos distúrbios neuropsiquiátricos, quando comparados a idosos dependentes de cadeira de rodas. A locomoção parece não influenciar no desgaste físico e emocional do cuidador, mas constitui uma variável relevante na qualidade do sono dos cuidadores de idosos com diagnóstico de demência vascular e mista.
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Introdução: A nefroangioesclerose hipertensiva é importante causa de doença renal crônica com necessidade de diálise. As características que distinguem um portador de hipertensão arterial que evolui com nefroangioesclerose de outro que mantém função renal estável não são bem estabelecidas, devido à dificuldade em assegurar que os portadores daquela doença não sejam, na verdade, portadores de glomerulopatias ou outras doenças renais confundíveis. Dessa maneira, o objetivo deste trabalho foi identificar características clínicas ou laboratoriais que distingam os pacientes que desenvolveram doença renal crônica a partir da hipertensão, confirmada por biópsia renal, daqueles que, mesmo apresentando hipertensão arterial, não desenvolveram nefroangioesclerose. Métodos: Realizou-se comparação retrospectiva de dados clínicos e laboratoriais de 15 portadores de nefroangioesclerose hipertensiva confirmada por biópsia renal e 15 hipertensos oriundos do ambulatório do Centro de Hipertensão Arterial, cuja ausência de nefroangioesclerose foi definida pela ausência de proteinúria. Os grupos foram pareados quanto à idade e gênero. Resultados: Dentre as variáveis avaliadas, tempo de hipertensão arterial, pressão de pulso, glicemia, ácido úrico, creatinina e frequência de uso de diuréticos e simpatolíticos diferiram estatisticamente entre os dois grupos. Todas essas variáveis apresentaram valores maiores no grupo com nefroangioesclerose hipertensiva. Conclusão: O presente estudo associa a nefroangioesclerose hipertensiva, confirmada por biópsia, com alterações metabólicas, duração e intensidade da hipertensão e corrobora a ideia de que a prevenção primária da hipertensão arterial, postergando o seu início, o controle pressórico mais estrito, quando a hipertensão já está estabelecida, bem como o controle metabólico têm a potencialidade de prevenir o desenvolvimento de nefroangioesclerose hipertensiva.
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Em 81 cães com sinais clínicos, lesões histológicas e corpúsculos de inclusão no sistema nervoso central característicos de cinomose nervosa foi constatada ocorrência freqüente de: alteração das reações posturais (87,65%), diminuição da secreção lacrimal (83,95%), presença de mioclonias (75,30%), paresias (69,12%), conjuntivite (56,79%), corioretinite/ hiperqueratose naso-digital (51,85%), linfopenia (51,85%), anemia (48,05%), principalmente microcítica hipocrômica, e discretas alterações liquóricas caracterizadas por aumento de proteínas totais (77,33%) e pleocitose linfocítica (50,72%). A presença de corpúsculos de Lenz em tecidos extraneurais oscilou entre 30 e 45 %, com maior freqüência em linfonodos. Enquanto outras anormalidades clínicas, neurológicas e laboratoriais não tiveram freqüência expressiva para dar apoio ao diagnóstico, o incorreto programa de vacinação foi uma constante.
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Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB
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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Pós-graduação em Biologia Geral e Aplicada - IBB
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Pós-graduação em Ginecologia, Obstetrícia e Mastologia - FMB
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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB