Mutational analysis of the GAP-related domain of the neurofibromatosis type 1 gene in Brazilian NF1 patients

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

An epidemiologic study of headaches in brazilian schoolchildren with a focus on pain frequency

O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência e frequência de cefaléia em escolares brasileiros. Um estudo transversal foi conduzido entre Março e Novembro de 2004 em São José do Rio Preto, Estado de São Paulo, Brasil. Uma amostra de 5.232 crianças das escolas foi selecionada utilizando método de amostragem estratificada proporcional. Para a coleta dos dados, um questionário foi entregue nas escolas aos estudantes para ser respondida pelos pais e/ou responsáveis. do total de respostas recebidas, 84,2% relataram cefaléia durante o último ano. Houve diferenças significativas na frequência da queixa de cefaléia entre meninos e meninas. As meninas relataram cefaléias mais frequentes do que os meninos, com prevalência de cefaléias diárias duas vezes maior em meninas. Uma maior frequência de cefaléia foi também relatada com o aumento da idade. O estudo demonstrou que a prevalência de cefaléia foi alta, com uma maior frequência (mensais, semanais e diárias) em meninas e no grupo etário mais velho.

Oral distribution of Candida species and presence of oral lesions in Brazilian leprosy patients under multidrug therapy

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Natural radioactivity and radon exhalation rate in Brazilian igneous rocks

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Voltammetric Determination of Phosphate in Brazilian Biodiesel Using Two Different Electrodes

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Determination of Nitrite and Nitrate in Brazilian Meats Using High Shear Homogenization

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Chemometrics in fuel science: demonstration of the feasibility of chemometrics analyses applied to physicochemical parameters to screen solvent tracers in Brazilian commercial gasoline

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Recognition of altered segments in Brazilian Sign Language

The purpose of this study was to verify discriminative control by segments of signs in adolescents with deafness who use Brazilian Sign Language (BSL). Four adolescent with bilateral deafness, with 3 years of BSL teaching, saw a video presenting a children's tale in BSL. After showing accurate understanding of the story, participants saw another video of the same story with 12 signs altered in one of their segments (hand configuration, place of articulation, or movement). They apparently did not detect the alterations. However, when the signs were presented in isolation in a matching-to-sample test, they virtually always selected the picture corresponding to the unaltered signs. Three participants selected an unfamiliar picture in 50% or more trials with an altered sign as a sample, showing that they could detect the majority of the altered signs.

High frequencies of plexiform neurofibromas, mental retardation, learning difficulties, and scoliosis in Brazilian patients with neurofibromatosis type 1

A clinical study of Brazilian patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) was performed in a multidisciplinary Neurofibromatosis Program called CEPAN (Center of Research and Service in Neurofibromatosis). Among 55 patients (60% females, 40% males) who met the NIH criteria for the diagnosis of NF1, 98% had more than six café-au-lait patches, 94.5% had axillary freckling, 45% had inguinal freckling, and 87.5% had Lisch nodules. Cutaneous neurofibromas were observed in 96%, and 40% presented plexiform neurofibromas. A positive family history of NF1 was found in 60%, and mental retardation occurred in 35%. Some degree of scoliosis was noted in 49%, 51% had macrocephaly, 40% had short stature, 76% had learning difficulties, and 2% had optic gliomas. Unexpectedly high frequencies of plexiform neurofibromas, mental retardation, learning difficulties, and scoliosis were observed, probably reflecting the detailed clinical analysis methods adopted by the Neurofibromatosis Program. These same patients were screened for mutations in the GAP-related domain/GRD (exons 20-27a) by single-strand conformation polymorphism. Four different mutations (Q1189X, 3525-3526delAA, E1356G, c.4111-1G>A) and four polymorphisms (c.3315-27G>A, V1146I, V1317A, c.4514+11C>G) were identified. These data were recently published.

Occurrence of skeletal malocclusions in Brazilian patients with dentofacial deformities

Este estudo avaliou a ocorrência de más oclusões esqueléticas apresentadas pelos pacientes do Centro de Pesquisa e Tratamento das Deformidades Bucofaciais (CEDEFACE), na cidade de Araraquara, SP, Brasil. Foram avaliados prontuários de 381 pacientes com deformidades dentoesqueléticas, que fizeram tratamento combinado ortodôntico-cirúrgico no período entre 2000 e 2006. Após a seleção da amostra (método de conveniência), baseado nos dados da documentação pré e pós-cirúrgica, o número de pacientes foi reduzido para 171. Para classificação do levantamento, considerou-se a discrepância ântero-posterior (Classe I, II e III), raça, idade, gênero, ausência ou presença de assimetria, excesso vertical maxilar e biprotrusão maxilar, além de determinar em qual base óssea o procedimento cirúrgico foi realizado. As documentações dos pacientes foram analisadas por um examinador previamente calibrado pelo processo de repetição até que o método fosse considerado adequado (correlação intraclasse >0,94). A idade média dos pacientes foi de 23,59 anos (DP 6,93), a maioria do gênero feminino (102 pacientes) e leucoderma (160 pacientes). A má oclusão mais prevalente foi a Classe III (81 pacientes). A assimetria, o excesso maxilar vertical e biprotrusão maxilar estavam presentes em 54, 33, e 7 pacientes, respectivamente. Na maioria dos casos, as cirurgias para correção de deformidades dentoesqueléticas foram combinadas, envolvendo os dois maxilares. Com base nos resultados, conclui-se que a Classe III foi a deformidade esquelética mais prevalente e a Classe I a menos prevalente. em geral, a prevalência de deformidades esqueléticas foi maior entre as mulheres e a maioria dos pacientes apresentou uma combinação de problemas maxilares e mandibulares, o que interfere diretamente na decisão sobre o plano de tratamento mais adequado. Houve uma maior incidência de assimetria na Classe III esquelética; o excesso vertical ocorreu de forma semelhante na Classe II e III e a biprotrusão teve baixa incidência entre as más oclusões avaliadas.

Distribution of the Bari-I transposable element in stable hybrid strains between Drosophila melanogaster and Drosophila simulans and in Brazilian populations of these species

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Trilled sounds in Brazilian Portuguese: Phonetic and phonological characterization

This paper deals with the phonological definition of trills in Brazilian Portuguese. The phonemic existence of two distinctive R's, one soft the other strong, is taken for granted. After reviewing the ideas of some Portuguese-speaking phoneticians on this matter, 146 occurrences of R's - recorded by two informants - were acoustically analyzed, the formants' general aspect and the length of the R segments were studied in the resulting spectrograms. The phonological table displayed in the conclusion does not include any trill. The soft phoneme /r/, instead, is classified as an interrupted apico-alveolar tap with a retroflex allophone. Naturalization between these two units is discarded.t