441 resultados para genética clínica


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A caprinocultura leiteira no Brasil, apesar de ser uma atividade rural consolidada há algumas décadas, tem se mostrado totalmente dependente de outros países no que se refere ao melhoramento genético. A maioria dos plantéis existentes atualmente tem como base animais importados, e a renovação do material genético é feita por meio da importação de sêmen. Inexistem informações sobre o valor genético dos animais e sua evolução no decorrer dos anos. No presente trabalho, foram estimadas a herdabilidade e a repetibilidade da produção de leite utilizando o REML. Os valores obtidos foram 0,21557 e 0,21564, respectivamente. Para a predição do valor gênico dos animais, foi usado o procedimento BLUP com modelo animal. A mudança na tendência genética anual estimada por um modelo quadrático foi -0,8109 kg/ano², indicando desaceleração no ganho genético. A correlação de Pearson entre os valores gênicos dos bodes estimados com base na média da capacidade provável de produção das filhas obtida pelo método de mínimos quadrados com as estimadas pelas equações do modelo misto foi de 0,5751. A correlação de SPEARMAN entre as classificações dos bodes obtidos pelos dois métodos foi de 0,5813.

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O objetivo deste trabalho foi estimar as correlações, herdabilidades, repetibilidades, tendências genéticas e fenotípicas, e avaliar as distribuições univariada e bivariada da produção de leite e do intervalo entre partos, em fêmeas bubalinas da raça Murrah, paridas no período de 1982 a 2003. As tendências genéticas e fenotípicas foram estimadas pelas regressões das variáveis dependentes sobre o ano de parto, pelos métodos: regressão linear e regressão não paramétrica, utilizando-se a função de alisamento Spline. As herdabilidades estimadas foram 0,21 e 0,02, e as repetibilidades, 0,32 e 0,06, para a produção de leite e intervalo entre partos, respectivamente. As correlações genética, fenotípica e ambiental foram -0,22, 0,01 e 0,03, respectivamente. As tendências genéticas (regressão linear) foram significativas e iguais a 1,57 kg por ano e 0,085 dia por ano, e as tendências fenotípicas foram 27,74 kg por ano e 0,647 dia por ano, para a produção de leite e intervalo entre partos, respectivamente, tendo sido significativa apenas para a produção de leite. A correlação negativa sugere a existência de antagonismo favorável entre produção de leite e intervalo entre partos; assim é possível selecionar animais com altos valores genéticos para a produção de leite e com menores valores para o intervalo entre partos.

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A ausência completa do bulbo ocular é muito rara em cães e gatos, enquanto a hidrocefalia é comumente observada como distúrbio congênito em cães de raças miniatura ou braquicefálicas, com menos de um ano de idade. O presente trabalho relata a ocorrência de anoftalmia clínica bilateral associada à hidrocefalia congênita em um cão da raça poodle, sendo este o primeiro relato de caso da associação dessas alterações no Brasil.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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OBJETIVO: avaliar a freqüência dos sinais e sintomas, dos hábitos parafuncionais e das características oclusais de 80 crianças, pacientes da clínica de Ortodontia Preventiva da Faculdade de Odontologia de Araçatuba - UNESP. METODOLOGIA: o exame clínico constituiu-se de avaliação das características oclusais do paciente e observação da presença de hábitos parafuncionais. As crianças foram submetidas a uma entrevista, supervisionadas pelos pais, cujas perguntas relacionavam-se com os sinais e sintomas da disfunção. RESULTADOS E CONCLUSÕES: concluiu-se que os sinais e sintomas mais freqüentes foram o hábito de ranger os dentes, dores de cabeça e ruídos na ATM. A onicofagia e o bruxismo foram os hábitos parafuncionais mais prevalentes. A freqüência de sinais e sintomas da disfunção temporomandibular pode ser verificada em crianças por meio da entrevista e exame clínico minucioso.

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JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Verificar o efeito sedativo da clonidina, um a2-agonista, e do midazolam, um benzodiazepínico, quando utilizados na medicação pré-anestésica, empregando-se avaliação clínica e eletroencefalográfica bispectral. MÉTODO: Após aprovação institucional e consentimento escrito fornecido, 45 pacientes de 18 a 65 anos, estado físico ASA I, foram aleatoriamente distribuídos nos grupos placebo (P), clonidina (C) ou midazolam (M), em que receberam, respectivamente placebo, 150 µg de clonidina ou 15 mg de midazolam por via oral, 60 minutos antes da indução da anestesia (n = 15 por grupo). A monitorização constituiu-se de eletrocardiograma (D II), pressão arterial não invasiva, freqüência cardíaca, saturação de pulso de oxigênio, freqüência respiratória, temperatura axilar e da sala de cirurgia e eletroencefalograma bispectral para determinação do índice bispectral (BIS). Esses atributos e a escala de sedações (1 - ansioso, 2 - calmo, 3 - sonolento, 4 - dormindo com reflexo, 5 - dormindo sem reflexo) foram obtidos aos 0 (M0), 15 (M15), 30 (M30), 40 (M40), 50 (M50) e 60 (M60) minutos após a medicação. RESULTADOS: Nos grupos não houve alteração significante dos parâmetros respiratórios, hemodinâmicos e de temperatura. Houve diferença significante entre os grupos na ES (M60: M=C>P) e no BIS (M50 e M60: M=C>P). CONCLUSÕES: Nas condições utilizadas, a clonidina e o midazolam determinaram níveis de sedação adequados e semelhantes na medicação pré-anestésica de pacientes estado físico ASA I, quando avaliados pela escala de sedação e pelo índice bispectral, sem determinarem alterações hemodinâmicas e respiratórias.

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TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética de novo. O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.

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O objetivo deste trabalho foi caracterizar biológica e molecularmente três isolados de Sugarcane mosaic virus (SCMV) de lavouras de milho, analisá-los filogeneticamente e discriminar polimorfismos do genoma. Plantas com sintomas de mosaico e nanismo foram coletadas em lavouras de milho, no Estado de São Paulo e no Município de Rio Verde, GO, e seus extratos foliares foram inoculados em plantas indicadoras e submetidos à análise sorológica com antissoros contra o SCMV, contra o Maize dwarf mosaic virus (MDMV) e contra o Johnsongrass mosaic virus (JGMV). Mudas de sorgo 'Rio' e 'TX 2786' apresentaram sintomas de mosaico após a inoculação dos três isolados, e o DAS-ELISA confirmou a infecção pelo SCMV. O RNA total foi extraído e usado para amplificação por transcriptase reversa seguida de reação em cadeia de polimerase (RT-PCR). Fragmentos específicos foram amplificados, submetidos à análise por polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição (RFLP) e sequenciados. Foi possível discriminar os genótipos de SCMV isolados de milho de outros isolados brasileiros do vírus. Alinhamentos múltiplos e análises dos perfis filogenéticos corroboram esses dados e mostram diversidade nas sequências de nucleotídeos que codificam para a proteína capsidial, o que explica o agrupamento separado desses isolados e sugere sua classificação como estirpes distintas, em lugar de simples isolados geográficos.

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Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5% da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias.

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Com o objetivo de se avaliar os efeitos da seleção para maior tamanho do embrião, visando o aumento da porcentagem de óleo e suas interrelações com a produtividade de grãos, estimaram-se os parâmetros genéticos e os efeitos de uma geração de autofecundação, em progênies de meios irmãos e S1 de uma mesma planta S0, de duas populações de milho derivadas do Composto Flint. As progênies foram avaliadas separadamente para cada população, através do delineamento experimental em látices planta do em faixas. As médias das progênies de meios irmãos e S1 para porcentagem de óleo, foram respectivamente 5,31% e 5,19% para a população 01, e 6,21% e 5,63% para a população 02. Para peso de espigas na população 01, as médias foram 4,68 e 2,91, e para a população 02 foram iguais a 4,05 e 2,77 kg/m². Embora as médias das progênies S1 fossem sempre inferiores às médias das progênies de meios irmãos, a análise através do teste F não permitiu, ao nível de 5% de probabilidade, se destectar os efeitos da depressão por endogamia na média das características avaliadas, exceto para porcentagem de óleo na população 02. As estimativas das variâncias genéticas entre progênies S1 foram superiores as estimativas das variâncias entre progênies de meios irmãos com exceção da característica peso de espigas despalhadas na população 01 e da característica altura da espiga na população 02. As estimativas da herdabilidade e dos coeficientes de variação genética foram inferiores aos resultados descritos na literatura para a característica porcentagem de óleo nos grãos para as duas populações utilizadas. A população 01 apresentou estimativa da herdabilidade para peso de espigas despalhadas considerada alta 76,76%, enquanto que esta estimativa na população 02, foi considerada baixa 15,76%. Os coeficientes de correlação genética aditiva entre as características peso de espigas e porcentagem de óleo foram de -0,37 e 0,12 para as populações 01 e 02, respectivamente. Concluiu-se que a seleção efetuada na população 02, para aumento do tamanho do embrião, foi efetiva para elevar a porcentagem média de óleo e também para quebrar a correlação genética negativa entre as características de peso de espiga e teor de óleo, porém restringiu drasticamente a variavilidade para essa característica.

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Este trabalho teve por objetivo identificar e selecionar genótipos parentais de acerola (Malpighia emarginata L.) adequadas a programas de melhoramento genético. Nove caracteres quantitativos de maior importância agronômica foram usados para determinação da distância genética e formação de grupos similares de acessos. O agrupamento pelo método de Tocher, a partir das distâncias generalizadas de Mahalanobis, possibilitou a divisão de 14 genótipos em três grupos. Com base na divergência genética e no caráter agronômico-chave (teor de vitamina C), destacaram-se como mais promissores os cruzamentos dos genótipos: AM Mole pertencente ao grupo III, com os genótipos PR AM, N° 18, PR 17, PR 16, Eclipse, AM 22 e Dominga, todos pertencentes ao grupo I.