Origem anômala de artéria coronária esquerda do tronco pulmonar: síndrome de Bland-White-Garland

A origem anômala da artéria coronária esquerda a partir do tronco pulmonar, conhecida como síndrome de Bland-White-Garland (BWG), é uma doença rara, que, habitualmente, leva à morte antes do primeiro ano de vida. Os autores relatam o caso de uma criança branca, com 2 anos e 6 meses de idade, portadora da síndrome de BWG, e revisam a apresentação clínica, a fisiopatologia, o diagnóstico e o tratamento desses pacientes.

Você conhece esta síndrome?

A síndrome oculoauriculovertebral, mais comumente conhecida como síndrome de Goldenhar, pode ser diagnosticada pelo dermatologista. Achados como hipoplasia/aplasia de pavilhão auricular e alterações vertebrais, e a presença de trago acessório encontrados no paciente são elementos-chave para a suspeita da síndrome. Sua identificação é de suma importância dada a possibilidade de outras alterações sistêmicas, com impacto até no prognóstico do paciente. Após a confirmação diagnóstica, é interessante a abordagem multidisciplinar e integral em função da potencial pluralidade de manifestações que podem ocorrer na síndrome.

Você conhece esta síndrome?

A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. Relata-se caso de paciente de 29 anos de idade com lesões cutâneas desde a infância, catarata bilateral antes dos 20 anos e carcinoma espinocelular aos 26 anos de idade.

Treinamento de força para pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica

Pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica apresentam comumente fraqueza muscular periférica associada à intolerância ao exercício. Embora efetivo, o exercício aeróbio apresenta pouco ou nenhum efeito na fraqueza e atrofia muscular, além de não ser tolerado pela maioria dos pacientes com DPOC. Nesse sentido, o treinamento de força é opção racional para aumentar a força muscular, além de já ter se mostrado mais tolerável que o exercício aeróbio. O aumento de força muscular periférica é o benefício mais consistente do treinamento de força e, quando este é associado ao exercício aeróbio, não resulta em melhora adicional da capacidade de exercício, da dispnéia e da qualidade de vida. Contudo, observa-se que o treinamento combinado é fisiologicamente mais completo e pode ser uma opção de condicionamento físico mais diversificado. O treinamento de moderada a alta intensidade resulta em maiores adaptações fisiológicas, entretanto o exercício de baixa intensidade é tolerável, simples, de fácil execução domiciliar, não requer equipamentos sofisticados e resulta em benefícios significativos. Este exercício é indicado, sobretudo, para os pacientes com DPOC mais avançada. Finalmente, há evidências recentes de que o treinamento de força para os músculos do tronco é alternativa válida para melhorar a capacidade funcional de exercício e a função pulmonar em pacientes com DPOC. A presente revisão de literatura sugere a incorporação do treinamento de força como estratégia de rotina nos programas de reabilitação pulmonar. Pesquisas futuras são necessárias para avaliar os efeitos do treinamento de força na saúde mental, no desempenho em atividades de vida diária, na saúde osteoarticular, no risco de quedas e na função pulmonar, entre outros.

Síndrome HELLP recorrente: relato de dois casos

A síndrome HELLP é uma complicação grave da pré-eclâmpsia que determina aumento de morbidade e mortalidade maternas e perinatais. São descritos dois casos de recorrência dessa síndrome, sendo que em um deles ocorreu morte materna. Este trabalho alerta para o risco aumentado de síndrome HELLP na gestação seguinte.

Síndrome pós-laqueadura: repercussões clínicas e psíquicas da pós-laqueadura

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Resistência à insulina em mulheres com síndrome dos ovários policísticos: relação com as variáveis antropométricas e bioquímicas

OBJETIVO: Analisar a prevalência de resistência à insulina de acordo com diferentes medidas antropométricas e bioquímicas em mulheres com síndrome dos ovários policísticos. MÉTODOS: Foram analisadas, retrospectivamente, 189 pacientes com síndrome dos ovários policísticos. O diagnóstico de resistência à insulina foi obtido utilizando-se insulinemia, HOMA-IR, QUICKI, índice de sensibilidade à insulina e relação glicemia/insulina. Foram utilizados o índice de massa corpórea e o lipid accumulation product. Para análise dos resultados, aplicou-se a estatística descritiva, a ANOVA, o pós-teste de Tukey e a correlação de Pearson. RESULTADOS: As pacientes apresentaram média de idade de 24,9±5,2 e de índice de massa corpórea de 31,8±7,6. O percentual de pacientes obesas foi de 57,14%. Dentre os métodos de investigação de resistência à insulina, o índice de sensibilidade à insulina foi a técnica que mais detectou (56,4%) a presença de resistência à insulina nas mulheres com síndrome dos ovários policísticos. em 87% das pacientes obesas, detectou-se a resistência à insulina. A relação glicemia/insulinemia de jejum e o índice de sensibilidade à insulina apresentaram correlação forte com o lipid accumulation product. CONCLUSÃO: A prevalência de resistência à insulina variou de acordo com o método utilizado e foi maior quanto maior o índice de massa corpórea. O lipid accumulation product também está relacionado à resistência à insulina.

Síndrome de insuficiência androgênica: critérios diagnósticos e terapêuticos

A síndrome da insuficiência androgênica na mulher (SIA) desperta, mesmo nos dias atuais, muitas discussões e encerra muitas controvérsias. Sabe-se, no entanto, que os níveis plasmáticos de testosterona declinam progressivamente ao longo do período reprodutivo. Conceitua-se a SIA como o conjunto de sintomas clínicos, a presença de biodisponibilidade diminuída de testosterona e os níveis normais de estrogênios. Entre os principais sintomas, citam-se o comprometimento do bem-estar, o humor disfórico, a fadiga sem causa aparente, o comprometimento do desejo sexual, o emagrecimento e a instabilidade vasomotora em mulheres pós-menopáusicas sob terapêutica estrogênica. Esses sintomas, no entanto, são potencialmente atribuíveis a diferentes etiologias e dificultam o correto diagnóstico na maioria dos casos, ainda que ele seja lembrado com freqüência em pacientes que se submetem à ooforectomia bilateral. O diagnóstico da SIA parece ser essencialmente clínico, não havendo a necessidade das dosagens laboratoriais para a sua comprovação. Não se deve indicar a terapêutica androgênica (TA) em pacientes que não estejam adequadamente estrogenizadas. Considera-se a testosterona o hormônio ideal para a TA. As pacientes com sintomas sugestivos de SIA, excluídas outras causas identificáveis, especialmente se pós-menopáusicas, são candidatas à TA. Não existem dados de segurança sobre a TA em usuárias em longo prazo. A via transdérmica - através de adesivos, cremes e gel - parece ser preferível à oral.

Síndrome de crouzon: fatores envolvidos no desenvolvimento neuropsicologico e na qualidade de vida

A síndrome de Crouzon é caracterizada por deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é observado em alguns casos. Este estudo tem como objetivo analisar a influência do momento da cirurgia, da classe sócio-econômica associada ao nível educacional dos pais e da ocorrência de malformações do sistema nervoso central no desenvolvimento cognitivo destes pacientes correlacionando estes achados à qualidade de vida deles e de suas famílias. Foram estudados 11 pacientes com diagnóstico de síndrome de Crouzon com idade entre um ano e quatro meses e treze anos. A avaliação multidisciplinar dos pacientes incluiu, avaliação social, avaliação cognitiva, estudo do encéfalo por ressonância magnética e avaliação da qualidade de vida. O quociente de inteligência variou de 46 a 102 (m=84,2) e foi correlacionado de forma inversa com o Fator 4 do Questionário de Recursos e Estresse Simplificado (incapacidade da criança); não se correlacionou com as alterações encefálicas, com a condição sócio-econômica dos pais e nem com o momento do tratamento neurocirúrgico.

Neurocisticercose e síndrome de lennox-gastaut: relato de caso

Relata-se o caso de uma menina que, aos 2 anos de idade, apresentou a forma epiléptica, hidrocefálica e encefalítica da neurocisticercose, diagnosticada por exame do líquido cefalorraqueano e tomografia computadorizada de crânio, evolução com crises polimórficas, episódios de descompensação da hipertensão intracraniana por obstrução do sistema de derivação ventriculoperitoneal, retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e cegueira até que, aos 10 anos de idade, foi diagnosticada síndrome de Lennox-Gastaut. Atualmente, a paciente tem 16 anos, apresenta sequelas neurológicas e crises parciais complexas com automatismos, parcialmente controladas com o uso de clobazan e oxcarbazepina. A primeira associação de neurocisticercose e síndrome de Lennox-Gastaut foi descrita em 1973, por Frochtengarten & Scarante, em uma menina com quadro clínico semelhante ao do caso relatado.

Síndrome de Horner na infância: relato de caso

O intuito deste é apresentar um caso raro de síndrome de Horner na infância. Trata-se de uma criança do sexo masculino, com idade de 2 anos e 1 mês, que apresentava desde o nascimento ptose palpebral, miose e anidrose da hemiface esquerda. A instilação de fenilefrina 2,5% provocou midríase, com pupilas isocóricas, confirmando o diagnóstico. A história e o exame clínico auxiliam a localizar o nível da lesão e a estabelecer a etiologia do quadro.

Descolamento ciliocoroidal e hipotonia causados por supressores do humor aquoso: síndrome da supersensibilidade aos supressores do humor aquoso

Os autores descrevem um caso de hipotonia e descolamento ciliocoroidal que ocorreu com administração de drogas supressoras do humor aquoso (timolol e acetazolamida) em paciente que havia sido submetido à trabeculectomia (3 meses antes). Por ser o 6° ou o 7° caso descrito na literatura, chamam atenção para esta rara síndrome que inclui a supersensibilidade do corpo ciliar aos supressores do HA, como causa de hipotonia e descolamento ciliocoroidal tardios em pacientes submetidos à cirurgia filtrante. Apresentam também um resumo dos casos encontrados na literatura.

Síndrome de ativação macrofágica em paciente com lúpus eritematoso sistêmico juvenil

A hemofagocitose reativa ou síndrome de ativação macrofágica (SAM) é uma complicação das doenças inflamatórias sistêmicas, causada por expansão de células T e macrófagos, com produção maciça de citocinas pró-inflamatórias, ocorrendo mais freqüentemente na artrite idiopática juvenil sistêmica e raramente no lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ). OBJETIVO: Relatar um caso de LESJ que evoluiu com SAM precipitada por infecção e infarto esplênico, com desfecho fatal. RELATO DE CASO: Uma menina de 7 anos, com diagnóstico de LESJ desde os 5 anos, evoluiu com artrite em atividade, alopecia intensa, citopenias, cefaléia, infecções respiratórias recorrentes e elevação intermitente de transaminases. Os anticorpos anti-DNA e anticardiolipina IgG e IgM foram identificados e a biópsia renal evidenciou glomerulonefrite lúpica de classe III. A paciente foi tratada com pulso de metilprednisolona, prednisona, azatioprina e hidroxicloroquina. Após dois anos, na vigência de pneumonia apresentou abdome agudo e convulsões, evoluindo para o choque hemorrágico fatal após esplenectomia, que evidenciou infarto esplênico e infiltração maciça por macrófagos hemofagocíticos CD163+. CONCLUSÃO: A revisão do desfecho sugere a SAM precipitada por infecção e sobreposta a atividade inflamatória do lúpus com febre persistente, citopenias, disfunção hepática, hepatomegalia e esplenomegalia, como efeitos do excesso de produção de citocinas. Os anticorpos anticardiolipina podem ter tido papel precipitante na coagulopatia, que resultou infarto esplênico e choque hemorrágico.

Óxido nítrico inalatório para crianças com síndrome do desconforto respiratório agudo

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O objetivo desse estudo foi rever a literatura sobre a utilização de óxido nítrico inalatório em crianças com síndrome do desconforto respiratório agudo. CONTEÚDO: Revisão bibliográfica e seleção de publicações mais relevantes sobre óxido nítrico inalatório, utilizando a base de dados MedLine e Cochrane de Revisões Sistemáticas. A revisão incluiu descrição de aspectos da definição, fisiopatologia e tratamento ventilatório da síndrome do desconforto respiratório agudo, assim como o metabolismo, efeitos biológicos e aplicação clínica do óxido nítrico inalatório, comentando dose, administração e retirada do gás, precações, efeitos adversos e contra-indicações. CONCLUSÕES: O óxido nítrico, vasodilatador pulmonar seletivo, tem efeitos benéficos sobre as trocas gasosas e ventilação em crianças com hipóxia grave. É seguro quando administrado em ambiente de tratamento intensivo sob rigorosa monitorização. Estudos aleatórios e controlados devem enfocar a administração precoce do gás na síndrome do desconforto respiratório agudo, quando essa é potencialmente reversível.