90 resultados para Familial gliomas
Resumo:
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Pós-graduação em Medicina Veterinária - FCAV
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB
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Este projeto nasceu da vontade de seguir adiante, de pesquisar no sentido literal da palavra, de propor como objeto de estudo e reflexão novos e/ou pouco analisados aspectos das relações familiares e da construção de uma identidade masculina ou feminina' na vida cotidiana. Estimulada pela presença de perspectivas análogas e de toda uma florescente literatura sobre práticas e representações relativas à estruturação da identidade feminina através de festas; dos momentos de ruptura e de perda, etc., esta pesquisa procura introduzir também discurso dos homens e a fala das crianças no espaço das relações familiares.
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Nesta nota procura-se discutir, ainda que de forma provisória, alguns problemas teóricos implícitos nas pesquisas empíricas sobre família. O ponto de partida é a relação teórica entre classes sociais e família. Discute-se a ausência de referência empírica imediata do conceito de classe social e também as determinações da família enquanto estrutura de reprodução de agentes sociais. Sugere-se que esta reprodução social que ocorre através da famlia envolveria também elementos econômicos e ideológicos de forma mais próxima à estrutura ocupacional da força de trabalho. O exame das razoes teóricas e metodológicas bem como dos estudos empíricos levam à conclusão que aparentemente é pouco produtivo explicar as situações familiares apreendidas nas pesquisas empíricas apenas pela sua remissão direta à estrutura de classes.
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O artigo lida com a transição da economia rural familiar para o salariato. O status da mulher sofre redução e os elementos femininos perdem também funções econômicas.
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CONTEXTO E OBJETIVO:Há poucos estudos sobre os fatores de risco para os subgrupos de gagueira. O objetivo deste estudo foi caracterizar os fatores de risco para a gagueira desenvolvimental familial em meninos que gaguejam e que não gaguejam como tipologia das disfluências, fatores qualitativos e comunicativos associados, estresse físico e emocional, atitude familiar e reação pessoal.TIPO DE ESTUDO E LOCAL:Estudo transversal analítico com um grupo controle, realizado no Laboratório de Estudo da Fluência, que faz parte do Departamento de Fonoaudiologia de uma universidade pública.MÉTODOS:Pais de 40 meninos com e sem gagueira pareados por idade fizeram parte do estudo. Os participantes foram divididos em dois grupos: crianças com gagueira e crianças sem gagueira, com idades entre 6 anos 0 meses e 11 anos 11 meses Inicialmente todos os participantes foram submetidos a uma avaliação de fluência e depois os dados foram coletados por meio do Protocolo de Risco para a Gagueira do Desenvolvimento.RESULTADOS:Não foi observada diferença nos fatores de estresse físicos e reações pessoais entre os grupos. As atitudes inadequadas familiares foram apresentadas por 95% das crianças com gagueira e 30% das crianças sem gagueira. Quatro fatores de risco analisados não ocorreram nas crianças sem gagueira, a saber, disfluências gagas, fatores qualitativos, estresse físico e emocional.CONCLUSÕES:Os achados sugerem que a presença de disfluências gagas, fatores qualitativos e comunicativos associados, estresse emocional e atitude familiar inadequada são fatores de risco importantes para a gagueira desenvolvimental familial em meninos.
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Objective: to investigate the prevalence and risk factors associated with wheezing in infants in the first year of life.Methods: this was a cross-sectional study, in which a validated questionnaire (Estudio Internacional de Sibilancias en Lactantes - International Study of Wheezing in Infants - EISL) was applied to parents of infants aged between 12 and 15 months treated in 26 of 85 primary health care units in the period between 2006 and 2007. The dependent variable, wheezing, was defined using the following standards: occasional (up to two episodes of wheezing) and recurrent (three or more episodes of wheezing). The independent variables were shown using frequency distribution to compare the groups. Measures of association were based on odds ratio (OR) with a confidence interval of 95% (95% CI), using bivariate analysis, followed by multivariate analysis (adjusted OR [aOR]).Results: a total of 1,029 (37.7%) infants had wheezing episodes in the first 12 months of life; of these, 16.2% had recurrent wheezing. Risk factors for wheezing were family history of asthma (OR = 2.12; 95% CI: 1.76-2.54) and six or more episodes of colds (OR = 2.38; 95% CI: 1.91-2.97) and pneumonia (OR = 3.02; 95% CI: 2.43-3.76). For recurrent wheezing, risk factors were: familial asthma (aOR = 1.73; 95% CI: 1.22-2.46); early onset wheezing (aOR = 1.83; 95% CI: 1.75-3.75); nocturnal symptoms (aOR = 2.56; 95% CI: 1.75-3.75), and more than six colds (aOR = 2.07; 95% CI 1.43-.00).Conclusion: the main risk factors associated with wheezing in Fortaleza were respiratory infections and family history of asthma. Knowing the risk factors for this disease should be a priority for public health, in order to develop control and treatment strategies. (C) 2013 Sociedade Brasileira de Pediatria. Published by Elsevier Editora Ltda. All rights reserved.
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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A number of speech disorders including stuttering have been shown to have important genetic contributions, as indicated by high heritability estimates from twin and other studies. We studied the potential contribution to stuttering from variants in the FOXP2 gene, which have previously been associated with developmental verbal dyspraxia, and from variants in the CNTNAP2 gene, which have been associated with specific language impairment (SLI). DNA sequence analysis of these two genes in a group of 602 unrelated cases, all with familial persistent developmental stuttering, revealed no excess of potentially deleterious coding sequence variants in the cases compared to a matched group of 487 well characterized neurologically normal controls. This was compared to the distribution of variants in the GNPTAB, GNPTG, and NAGPA genes which have previously been associated with persistent stuttering. Using an expanded subject data set, we again found that NAGPA showed significantly different mutation frequencies in North Americans of European descent (p = 0.0091) and a significant difference existed in the mutation frequency of GNPTAB in Brazilians (p = 0.00050). No significant differences in mutation frequency in the FOXP2 and CNTNAP2 genes were observed between cases and controls. To examine the pattern of expression of these five genes in the human brain, real time quantitative reverse transcription PCR was performed on RNA purified from 27 different human brain regions. The expression patterns of FOXP2 and CNTNAP2 were generally different from those of GNPTAB, GNPTG and NAPGA in terms of relatively lower expression in the cerebellum. This study provides an improved estimate of the contribution of mutations in GNPTAB, GNPTG and NAGPA to persistent stuttering, and suggests that variants in FOXP2 and CNTNAP2 are not involved in the genesis of familial persistent stuttering. This, together with the different brain expression patterns of GNPTAB, GNPTG, and NAGPA compared to that of FOXP2 and CNTNAP2, suggests that the genetic neuropathological origins of stuttering differ from those of verbal dyspraxia and SLI. Published by Elsevier Inc.