167 resultados para Anomalia cromossômica
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Resumo:
INTRODUÇÃO: a presença de um incisivo central superior solitário é um evento bastante incomum na população. A prevalência da chamada Síndrome do Incisivo Central Superior Solitário (SICSS) é verificada em 1:50.000 nascimentos, sendo registrado um maior acometimento no sexo feminino. Essa alteração no desenvolvimento da oclusão dentária é caracterizada por más formações estruturais, sobretudo na região de linha média do paciente. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado dessa síndrome são de grande importância, pois essa condição talvez seja um indicativo de que o paciente pode apresentar outras más formações congênitas severas, não devendo ser a SICSS considerada uma simples anomalia dentária. Os procedimentos ortodônticos, nesses casos, variam dependendo do grau de comprometimento das estruturas ósseas da maxila, da oclusão em si, e principalmente da sutura palatina mediana. OBJETIVO: discutir, baseado em evidências científicas, aspectos importantes relacionados à SICSS, bem como apresentar um caso clínico de paciente do sexo feminino com SICSS, que foi submetida a tratamento ortodôntico na Clínica Odontológica Integrada Infantil da Universidade Federal de Santa Maria (UFSM) / RS. CONCLUSÃO: pela análise crítica da literatura, verifica-se ser muito importante o diagnóstico correto e precoce acerca dessa síndrome, visto que há possibilidade da mesma estar associada a outros problemas de desenvolvimento. Além disso, o paciente acometido pela SICSS deve ser assistido por uma equipe multidisciplinar de saúde, de forma a otimizar os resultados clínicos e devolver-lhe qualidade de vida.
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OBJETIVO: Apresentar revisão de literatura sobre dentes natais e neonatais, abordando características clínicas, fatores etiológicos, medidas terapêuticas e a importância do conhecimento desta anomalia, por odontopediatras e pediatras. FONTES DE DADOS: Foram selecionados os artigos mais relevantes sobre o tema, desde 1950 até 2006, pesquisados no Medline e na Bibliografia Brasileira em Odontologia (BBO), além de livros de pertinentes. SÍNTESE DOS DADOS: Os dentes natais e neonatais consistem em uma anomalia de erupção, sendo caracterizados por seu irrompimento na cavidade oral durante o período intra-uterino ou no primeiro mês de vida respectivamente, podendo fazer parte da dentição decídua normal ou supranumerária. Esses dentes, em geral, apresentam bordos cortantes e podem estar relacionados ao aparecimento de ulcerações na base da língua do bebê e/ou no seio materno, comprometendo a amamentação. A fraca implantação óssea desses dentes favorece sua grande mobilidade, tornando-se, assim, um fator de risco à sua aspiração ou deglutição pela criança. A abordagem terapêutica depende da dentição à qual pertence o dente e dos possíveis problemas que este pode causar à saúde da criança ou da mãe. CONCLUSÕES: O conhecimento sobre as características clínicas e os possíveis distúrbios aos quais os dentes natais e neonatais estão relacionados por odontopediatras e pediatras possibilita a interação necessária para o diagnóstico precoce e a abordagem integral da criança.
Resumo:
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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A análise das alterações cromossômicas em leucemias tem uma aplicação direta no diagnóstico, prognóstico e tratamento dos pacientes. Além disso, permite o entendimento dos processos biológicos envolvidos na carcinogênese. Este trabalho apresenta os resultados do estudo cariotípico de 51 casos de diferentes tipos de leucemias. Os cromossomos foram obtidos através de cultura de células de sangue periférico, realizadas por 24 ou 48 horas, sem estimulação mitogênica. em 74% dos pacientes foram observadas anomalias cromossômicas clonais como translocações, deleções, monossomias e trissomias. Muitas alterações foram compatíveis com outras previamente descritas e outras não, como a translocação envolvendo os cromossomos 9 e 22, que origina o cromossomo Philadelphia e uma translocação complexa envolvendo os cromossomos 4, 7 e 11. Os resultados reforçam a importância da análise cromossômica em leucemia e seus benefícios para o paciente.
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No ano agrícola de 2000/2001, ocorreu um surto de nanismo e necrose da haste em soja (Glycine max) plantada em duas áreas do Brasil Central e na safra seguinte, esta anomalia foi constatada em outras regiões produtoras, mesmo distantes mais de 2.000 km de onde fora inicialmente constatada. Estudos envolvendo ensaios de transmissão (enxertia, mecânica e insetos vetores), microscopia eletrônica, purificação, sorologia e ensaios moleculares indicaram que a enfermidade foi causada por um carlavirus transmitido por mosca branca, possivelmente relacionado ao Cowpea mild mottle virus (CpMMV).
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No presente caso, relatamos a realização de angioplastia coronariana com implante de stent na artéria coronariana direita de paciente com quadro de angina instável de alto risco, portadora de artéria coronariana única com origem no seio coronariano direito. As artérias descendente anterior e circunflexa originavam-se isoladamente no terço proximal da artéria coronariana direita. Trata-se de rara anomalia coronariana com poucos relatos de intervenção coronariana percutânea na literatura. Este caso ilustra a necessidade da avaliação anatômica pormenorizada do trajeto das artérias coronarianas, precedendo a realização da angioplastia transluminal percutânea, objetivando-se a prevenção de complicações.
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Cada vez mais é crescente o uso do GPS (Global Positioning System ) em estudos da atmosfera terrestre. Neste artigo, a atmosfera superior da Terra, denominada ionosfera, foi estudada durante um período de alta atividade solar (ano de 2001) usando dados de receptores GPS de dupla freqüência localizados na região brasileira, pertencentes à RBMC (Rede Brasileira de Monitoramento Contínuo). A partir dos dados GPS foram calculados os valores de TEC (Total Electron Content - Conteúdo Total de Elétrons) da ionosfera. Adicionalmente foram incluídos no estudo dados de freqüência crítica da camada F2 advinda de Digissondas localizadas em São Luís/MA (3ºS; 44ºW) e Cachoeira Paulista/SP (22ºS; 45ºW), para fins de comparação. de uma forma geral, os resultados mostraram maiores valores de TEC durante os meses próximos aos equinócios e menores durante os meses de inverno. Quanto à variação diária do TEC, os menores valores foram verificados por volta das 4-6 HL (Hora Local) e os maiores durante o período da tarde, com valores um pouco maiores para São Luís. O segundo pico da anomalia equatorial foi verificado em Cachoeira Paulista nos meses próximos aos equinócios e verão. Na maioria dos meses, uma alta correlação linear foi verificada quando realizada a comparação entre os valores de freqüência crítica da camada F2 e os de TEC, principalmente para São Luís.
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Análises cariotípicas são importantes ferramentas de auxílio aos estudos de relações taxonômicas dentro dos grupos vegetais. Espécies arbóreas nativas encontradas no cerrado brasileiro têm sido pouco analisadas do ponto de vista citogenético e citotaxonômico. Com o objetivo de determinar o número cromossômico diplóide, a biometria e a morfologia cromossômica de Anadenanthera colubrina (angico-branco) e Guazuma ulmifolia (mutambo), sementes dessas espécies foram coletadas no município de Três Lagoas, Mato Grosso do Sul, Brasil. A utilização de 8-hidroxiquinoleína 0,003M a 36ºC, durante três horas possibilitou a separação cromossômica. Coloração Giemsa 2% por três minutos permitiu o estudo cariológico. A classificação cromossômica foi baseada no índice centromérico. Anadenanthera colubrina possui 2n = 26 cromossomos com comprimento cromossômico médio de 1,349 µm ± 0,017 e formulação cariotípica 8SM + 14M + 2T + 2AC. Guazuma ulmifolia apresenta 2n = 16 cromossomos com comprimento médio de 1,225 µm ± 0,023 e formulação cariotípica 4SM + 10M + 2T. Esses resultados podem subsidiar estudos de taxonomia, de manipulação cromossômica, bem como auxiliar na produção de progênies híbridas em programas de melhoramento.
Resumo:
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
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A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de ambos os gêneros, com faixa etária variando de 8 a 34 anos de idade. OBJETIVO: foi caracterizar o perfil audiológico dos indivíduos portadores dessa síndrome, garantindo assim um melhor tratamento e orientação para os mesmos, assim como também estabelecer a freqüência do comprometimento auditivo contralateral nos indivíduos com o clássico envolvimento unilateral. A avaliação audiológica do estudo constou de ATL, timpanometria, EOA-T e BERA. RESULTADO: de acordo com os resultados concluímos que 34% (=10) dos indivíduos apresentaram como característica de seu perfil audiológico perda auditiva do tipo sensório-neural mista com grau variando de moderado a profundo (7 uni e 3 bilaterais); 13% (n=4) apresentaram perda do tipo condutiva (bilateralmente) com grau de leve a severo e 3% (n=1) apresentaram ou perda do tipo sensório-neural profundo unilateral. Encontramos 40% (n=12) com audição normal bilateralmente e em 10% (n=3) não foi possível estabelecer a característica do perfil audiológico por utilizarmos como avaliação apenas o BERA como pesquisa de limiar eletrofisiológico. Dos doze (12) indivíduos com malformação de OE unilateral encontramos apenas dois (02) com comprometimento auditivo na orelha contralateral, sendo um do tipo misto de grau severo e um condutivo de grau moderado. Com relação a variável sexo encontramos predominância maior da síndrome de Goldenhar no gênero feminino (57%) do que no masculino (43%), mas considerado estatisticamente sem significância, assim como também o lado anatomicamente afetado, que foi predominantemente o direito.