Influência da textura na preensão de indivíduos com Síndrome de Down

INTRODUÇÃO: Diversos estudos disponibilizam evidências sobre características do desempenho motor e cognitivo de indivíduos com Síndrome de Down (SD), porém poucos estudos analisam a força muscular nestes indivíduos. As alterações apresentadas por indivíduos com SD podem manifestar-se funcionalmente e interferir na sua capacidade de desempenhar de forma independente diversas atividades e tarefas da rotina diária. OBJETIVO: O presente estudo teve como objetivo analisar a influência da textura do objeto na força de preensão palmar em indivíduos com Síndrome de Down. Participaram do estudo dez indivíduos com SD, com idade entre 4 e 30 anos. MÉTODO: A análise da força de preensão palmar foi mensurada por meio de um transdutor de força. A tarefa proposta para a coleta dos dados foi realizar a preensão do transdutor, revestido com diferentes texturas, transportá-lo até um ponto previamente demarcado, e posteriormente o retorno à posição inicial. Os dados obtidos foram analisados por meio de estatística descritiva e não-paramétrica. RESULTADOS: Os dados da estatística descritiva permitiram observar que a textura áspera foi a que exigiu menor força de preensão palmar dos participantes neste estudo, no entanto a análise não-paramétrica indicou não haver diferença estatisticamente significativa. CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo indicam que textura do objeto não influenciou a força de preensão palmar executada pelos indivíduos com Síndrome de Down.

Achados audiológicos e eletrofisiológicos de indivíduos com a síndrome G/BBB

A síndrome G/BBB é uma condição rara, caracterizada por hipertelorismo, fissura de lábio e palato e hipospádia. Não foram encontrados trabalhos sobre a audição em indivíduos com esta síndrome. OBJETIVO: Investigar a função auditiva em pacientes com síndrome G/BBB quanto à ocorrência ou não de perda auditiva e a condução nervosa auditiva periférica e central. MATERIAL E MÉTODO: Catorze pacientes de 7 a 34 anos, do gênero masculino, com a síndrome G/BBB, foram avaliados por meio de otoscopia, audiometria, timpanometria e potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE). Forma de Estudo: Estudo de série clínico prospectivo. RESULTADOS: Limiares audiométricos normais em 12 (66,7%) pacientes da amostra e alterados em dois (33,3%), sendo um com perda condutiva e um neurossensorial. Quanto ao PEATE, foram encontrados: latências absolutas da onda I normais em todos os pacientes, aumento das latências absolutas da onda III e V em dois e seis pacientes respectivamente; latências interpicos I-III, III-V e I-V aumentadas em quatro, três e oito pacientes, respectivamente. CONCLUSÃO: Perdas auditivas periféricas podem ocorrer na síndrome G/BBB. Há evidências de comprometimento das vias auditivas centrais em nível do tronco encefálico. Estudos com exames de imagem são necessários para maior clareza dos achados clínicos.

Perfil de habilidades de comunicação de dois irmãos com a Síndrome Alcoólica Fetal

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Síndrome de Silver-Russell: relato de caso

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Clonidina como droga adjuvante no tratamento da síndrome de abstinência alcoólica em unidade de terapia intensiva: relato de caso

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A sedação de dependentes de álcool e drogas em Unidades de Terapia Intensiva (UTI) é um desafio pela elevada incidência de tolerância às drogas sedativas e da elevada freqüência de síndromes de abstinência. O objetivo deste relato é mostrar um caso de paciente jovem admitido na UTI que desenvolveu síndrome de abstinência alcoólica e tolerância às drogas sedativas, solucionadas somente após o uso de clonidina. RELATO do CASO: Paciente do sexo masculino, 18 anos, dependente de álcool, tabaco, cocaína e maconha, vítima de acidente por arma de fogo, foi admitido na UTI no 1º dia de pós-operatório de enterectomia, após aspiração de conteúdo gástrico durante reintubação traqueal. Evolução clínica: drogas vasoativas até o 4º dia de internação e broncopneumonia bilateral com derrame pleural e necessidade de ventilação artificial até o 15º dia. O esquema de sedação inicial utilizado foi a associação de midazolam e fentanil. A partir do 4º dia, o paciente apresentou vários episódios de agitação psicomotora, mesmo com a associação de lorazepam no 6° dia. No 9° dia, o paciente recebeu as maiores doses dos fármacos, mas permanecia agitado. Optou-se pela associação de dexmedetomidina, que reduziu as doses das outras drogas em 35% e diminuiu a agitação. No 12° dia, o midazolam e a dexmedetomidina foram substituídos pela infusão de propofol, com piora do quadro. No 13° dia, foi associada clonidina ao esquema de sedação, com resolução do quadro de agitação. No 14° dia, o propofol foi suspenso, sendo mantida a infusão de fentanil e reintroduzida a infusão de midazolam, com doses respectivamente 75% e 65% menores em relação ao pico de uso destas drogas. No 15° dia, o paciente foi extubado e teve alta da UTI. CONCLUSÕES: A droga de escolha para o tratamento da síndrome de abstinência alcoólica é o benzodiazepínico. Entretanto, no presente relato, somente o uso adjuvante de clonidina conseguiu proporcionar tratamento adequado ao paciente.

Tratamento da síndrome do roubo devido a fístula arteriovenosa para hemodiálise em membro inferior por meio da técnica de ligadura arterial e revascularização distal (técnica de DRIL)

RESUMO A fístula arteriovenosa com bom fluxo sangüíneo é de fundamental importância para os pacientes portadores de insuficiência renal crônica em tratamento hemodialítico. Uma das complicações da fístula arteriovenosa é a síndrome do roubo, mas esta é de ocorrência incomum, e o seu tratamento está diretamente indicado quando há sintomas manifestos. Vários métodos foram propostos para sua correção nos membros superiores, sendo considerada a revascularização distal com ligadura arterial o procedimento de escolha. Neste relato de caso inédito, descreve-se o tratamento da síndrome do roubo de uma fístula arteriovenosa realizada em membro inferior, tratada com sucesso por meio da mesma técnica indicada para os membros superiores.

Origem anômala de artéria coronária esquerda do tronco pulmonar: síndrome de Bland-White-Garland

A origem anômala da artéria coronária esquerda a partir do tronco pulmonar, conhecida como síndrome de Bland-White-Garland (BWG), é uma doença rara, que, habitualmente, leva à morte antes do primeiro ano de vida. Os autores relatam o caso de uma criança branca, com 2 anos e 6 meses de idade, portadora da síndrome de BWG, e revisam a apresentação clínica, a fisiopatologia, o diagnóstico e o tratamento desses pacientes.

Você conhece esta síndrome?

A síndrome oculoauriculovertebral, mais comumente conhecida como síndrome de Goldenhar, pode ser diagnosticada pelo dermatologista. Achados como hipoplasia/aplasia de pavilhão auricular e alterações vertebrais, e a presença de trago acessório encontrados no paciente são elementos-chave para a suspeita da síndrome. Sua identificação é de suma importância dada a possibilidade de outras alterações sistêmicas, com impacto até no prognóstico do paciente. Após a confirmação diagnóstica, é interessante a abordagem multidisciplinar e integral em função da potencial pluralidade de manifestações que podem ocorrer na síndrome.

Você conhece esta síndrome?

A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. Relata-se caso de paciente de 29 anos de idade com lesões cutâneas desde a infância, catarata bilateral antes dos 20 anos e carcinoma espinocelular aos 26 anos de idade.

Síndrome HELLP recorrente: relato de dois casos

A síndrome HELLP é uma complicação grave da pré-eclâmpsia que determina aumento de morbidade e mortalidade maternas e perinatais. São descritos dois casos de recorrência dessa síndrome, sendo que em um deles ocorreu morte materna. Este trabalho alerta para o risco aumentado de síndrome HELLP na gestação seguinte.

Síndrome pós-laqueadura: repercussões clínicas e psíquicas da pós-laqueadura

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Resistência à insulina em mulheres com síndrome dos ovários policísticos: relação com as variáveis antropométricas e bioquímicas

OBJETIVO: Analisar a prevalência de resistência à insulina de acordo com diferentes medidas antropométricas e bioquímicas em mulheres com síndrome dos ovários policísticos. MÉTODOS: Foram analisadas, retrospectivamente, 189 pacientes com síndrome dos ovários policísticos. O diagnóstico de resistência à insulina foi obtido utilizando-se insulinemia, HOMA-IR, QUICKI, índice de sensibilidade à insulina e relação glicemia/insulina. Foram utilizados o índice de massa corpórea e o lipid accumulation product. Para análise dos resultados, aplicou-se a estatística descritiva, a ANOVA, o pós-teste de Tukey e a correlação de Pearson. RESULTADOS: As pacientes apresentaram média de idade de 24,9±5,2 e de índice de massa corpórea de 31,8±7,6. O percentual de pacientes obesas foi de 57,14%. Dentre os métodos de investigação de resistência à insulina, o índice de sensibilidade à insulina foi a técnica que mais detectou (56,4%) a presença de resistência à insulina nas mulheres com síndrome dos ovários policísticos. em 87% das pacientes obesas, detectou-se a resistência à insulina. A relação glicemia/insulinemia de jejum e o índice de sensibilidade à insulina apresentaram correlação forte com o lipid accumulation product. CONCLUSÃO: A prevalência de resistência à insulina variou de acordo com o método utilizado e foi maior quanto maior o índice de massa corpórea. O lipid accumulation product também está relacionado à resistência à insulina.

Síndrome de insuficiência androgênica: critérios diagnósticos e terapêuticos

A síndrome da insuficiência androgênica na mulher (SIA) desperta, mesmo nos dias atuais, muitas discussões e encerra muitas controvérsias. Sabe-se, no entanto, que os níveis plasmáticos de testosterona declinam progressivamente ao longo do período reprodutivo. Conceitua-se a SIA como o conjunto de sintomas clínicos, a presença de biodisponibilidade diminuída de testosterona e os níveis normais de estrogênios. Entre os principais sintomas, citam-se o comprometimento do bem-estar, o humor disfórico, a fadiga sem causa aparente, o comprometimento do desejo sexual, o emagrecimento e a instabilidade vasomotora em mulheres pós-menopáusicas sob terapêutica estrogênica. Esses sintomas, no entanto, são potencialmente atribuíveis a diferentes etiologias e dificultam o correto diagnóstico na maioria dos casos, ainda que ele seja lembrado com freqüência em pacientes que se submetem à ooforectomia bilateral. O diagnóstico da SIA parece ser essencialmente clínico, não havendo a necessidade das dosagens laboratoriais para a sua comprovação. Não se deve indicar a terapêutica androgênica (TA) em pacientes que não estejam adequadamente estrogenizadas. Considera-se a testosterona o hormônio ideal para a TA. As pacientes com sintomas sugestivos de SIA, excluídas outras causas identificáveis, especialmente se pós-menopáusicas, são candidatas à TA. Não existem dados de segurança sobre a TA em usuárias em longo prazo. A via transdérmica - através de adesivos, cremes e gel - parece ser preferível à oral.

Síndrome de crouzon: fatores envolvidos no desenvolvimento neuropsicologico e na qualidade de vida

A síndrome de Crouzon é caracterizada por deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é observado em alguns casos. Este estudo tem como objetivo analisar a influência do momento da cirurgia, da classe sócio-econômica associada ao nível educacional dos pais e da ocorrência de malformações do sistema nervoso central no desenvolvimento cognitivo destes pacientes correlacionando estes achados à qualidade de vida deles e de suas famílias. Foram estudados 11 pacientes com diagnóstico de síndrome de Crouzon com idade entre um ano e quatro meses e treze anos. A avaliação multidisciplinar dos pacientes incluiu, avaliação social, avaliação cognitiva, estudo do encéfalo por ressonância magnética e avaliação da qualidade de vida. O quociente de inteligência variou de 46 a 102 (m=84,2) e foi correlacionado de forma inversa com o Fator 4 do Questionário de Recursos e Estresse Simplificado (incapacidade da criança); não se correlacionou com as alterações encefálicas, com a condição sócio-econômica dos pais e nem com o momento do tratamento neurocirúrgico.