Síndrome de Silver-Russell: relato de caso

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Efeitos da efedrina sobre as funções cardiovascular e renal de cães sob anestesia com pentobarbital sódico

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Com a perspectiva criada por algumas pesquisas de ações diferenciadas da efedrina sobre a função renal, dependendo da dose utilizada, e considerando-se as controvérsias ainda existentes a respeito dos seus efeitos sobre a função renal, esta pesquisa experimental tem como objetivo verificar se doses diferentes de efedrina determinam efeitos hemodinâmicos e renais diferenciados. MÉTODO: em 32 cães anestesiados com pentobarbital sódico (PS), submetidos a preparação cirúrgica, cateterismo, monitorização, expansão do volume do fluido extracelular e respiração controlada, foi estudada a hemodinâmica cardiovascular e renal e a função renal. Os cães foram distribuídos aleatoriamente em quatro grupos: G controle (n = 8), com os cães permanecendo apenas sob o efeito do PS, G ef. 2 µg (n = 8), G ef. 10 µg (n = 8) e G ef. 100 µg (n = 8), com os cães recebendo efedrina nas doses respectivas de 2, 10 e 100 µg.kg-1.min-1. Os atributos cardiovasculares e renais foram estudados em 5 momentos: controle (M1 e M2), durante a infusão de efedrina (M3 e M4) e após a suspensão da infusão de efedrina (M5). RESULTADOS: Não houve diferença significante entre os grupos em relação aos atributos estudados. em G ef. 2 µg houve aumento significante de freqüência cardíaca, fluxo sangüíneo aórtico, débito urinário e excreção fracionária de sódio. em G ef. 10 µg houve aumento apenas da freqüência cardíaca e fração de filtração, enquanto em G ef. 100 µg ocorreu aumento de freqüência cardíaca, pressão arterial média, pressão venosa central, fluxo sangüíneo aórtico e hematócrito; por outro lado, ocorreu diminuição dos fluxos plasmático e sangüíneo renais e aumento da resistência vascular renal. CONCLUSÕES: A efedrina, dependendo da dose utilizada, apresenta ações hemodinâmicas e renais diferenciadas.

Efeitos da ligadura do ducto pancreático e da secção ductal com livre drenagem de secreções para o peritônio sobre as funções endócrina e exócrina do pâncreas: estudo clínico e laboratorial em coelhos

As ressecções pancreáticas seguidas de anastomoses acompanham-se de altas taxas de morbidade, que incluem: surtos de pancreatite e, principalmente, fístulas digestivas. Nos transplantes pancreáticos a drenagem da parte exócrina do enxerto para o intestino ou para a bexiga, além das peculiaridades técnicas, também não é isenta de diversas complicações. Visando evitar ou atenuar tais conseqüências e simplificar a técnica cirúrgica, têm sido usadas outras abordagens para o tratamento ductal do coto/enxerto pancreático, tais como: drenagem livre de secreções para o peritônio, com o ducto pancreático aberto, ligadura ductal e oclusão do ducto com polímeros sintéticos. OBJETIVO: O presente estudo visa avaliar clínica e laboratorialmente as funções endócrina e exócrina do pâncreas de coelhos com o ducto aberto e ligado. MÉTODOS: Foram realizadas 150 operações, divididas em 3 grupos: N - manipulação/controle (n=50), A - grupo aberto (n=50), e L - ligado (n=50). Os momentos de observação foram pré-operatório, dia 0 (dia da operação) e pós-operatório (observação e sacrifício): 7 dias, 14 dias, 28 dias, 90 dias e 180 dias. Os parâmetros analisados foram: estado geral, atividade, controles do peso corporal, ingestão hídrica, ingestão alimentar e dosagens da amilase sangüínea, glicemia, glicose urinária e insulina plasmática. RESULTADOS: Todos os grupos tiveram evolução clínica similar, com bom estado geral, ganho ponderal progressivo e valores normais da ingestão hídrica e ingestão alimentar. Exceto uma significativa elevação da amilase sangüínea nas primeiras 24-48h para os 2 grupos com interferência ductal, não houve qualquer alteração dos níveis basais da glicemia, glicosúria e insulinemia entre os 3 grupos experimentais, em todos os momentos de observação. CONCLUSÃO: À exceção da amilase sangüínea, cujos níveis basais foram significativamente elevados no 1º e 2º dias de pós-operatório, as duas modalidades técnicas de abordagem da secreção exócrina do pâncreas, utilizadas em coelhos, não determinaram quaisquer alterações clínicas, bem como dos níveis basais de glicose sangüínea, glicose urinária e insulina plasmática, durante 6 meses de seguimento.

Acupuntura: histórico, bases teóricas e sua aplicação em Medicina Veterinária

A acupuntura (AP) é uma técnica terapêutica empírica desenvolvida em uma cultura oriental e que utiliza pensamento mágico (linguagem pré-científica) em seu raciocínio. É uma terapia reflexa que utiliza a estimulação de pontos específicos do corpo com objetivo de atingir um efeito terapêutico ou homeostático. A AP preconiza que a saúde é dependente das funções psico-neuro-endócrinas, sob influência do código genético e de fatores extrínsecos como nutrição, hábitos de vida, clima, qualidade do ambiente, entre outros. O presente artigo faz uma breve revisão sobre a filosofia da AP, seus marcos históricos na China e no Ocidente, a história da AP veterinária no Brasil e no mundo. Também aborda a prática da AP, incluindo as formas de diagnóstico, a definição do protocolo de tratamento, os métodos de estimulação dos pontos, o agulhamento de animais, suas indicações, contra-indicações e reações adversas.

Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar

TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética de novo. O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.

Efeitos de um programa de atividade física nas funções cognitivas, equilíbrio e risco de quedas em idosos com demência de Alzheimer

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Atividade física sistematizada e desempenho cognitivo em idosos com demência de Alzheimer: uma revisão sistemática

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Educação Física como Linguagem

This article has as issue the Physical Education inserted in Humanity study area and more specifically considered as language. The aim of this article is to ponder over the Physical Education as a language like proposed in the 'Par metro Curriculares Mais', the following changes in theorical referencials and its implications in the way of observing bodies phenomenals. Thus so resorted to a bibliography belonging to Human Sciences. The conclusion is that the body movements and gestures has a significative symbolic dimension.

O eletrólito suporte e suas múltiplas funções em processos de eletrodo

The aim of this work is to present the principal properties and applications of supporting electrolytes (SE) to students, teachers and researchers interested in electrode processes. Different aspects are discussed including the importance of SE in maintaining constant the activity coefficients and the diffusion coefficients and reducing the transport number of electroactive species. Its effect on the electrochemical kinetic parameters is also presented.

Alunos com distúrbios do espectro autístico em interação com professores na educação inclusiva: descrição de habilidades pragmáticas

OBJETIVO: Investigar as habilidades pragmáticas de alunos com distúrbios do espectro autístico durante a interação com suas professoras em salas comuns de escolas públicas. MÉTODOS: Participaram 14 alunos com distúrbios do espectro autístico, de ambos os gêneros, com idade entre três e oito anos (média=5,9; DP=1,8). Como parte do procedimento, foram realizadas filmagens em situações de sala de aula e para análise dos aspectos pragmáticos da comunicação dos participantes, foi utilizado o Protocolo de Pragmática. Os resultados foram tratados estatisticamente (p<0,05 e em alguns casos p<0,01; foram utilizados os testes de Wilcoxon, Friedman, Kruskal-Wallis, Spearman). RESULTADOS: em média, o número de atos comunicativos expressos por minuto pelas professoras (3,4 atos/min) foi superior (p<0,05) ao apresentado pelos alunos com distúrbios do espectro autístico (2,7 atos/min). Os alunos demonstraram predomínio de utilização do meio gestual, com média de 36,2 ocorrências, e de funções comunicativas menos interativas, com média de 24,1 ocorrências. Além disso, ocorreu correlação positiva entre os atos/min de alunos e professoras (p=0,01). Observou-se, também, que a idade e a escolaridade dos alunos não apresentaram correlações com o estabelecimento da comunicação nas díades. CONCLUSÃO: Foi possível identificar os déficits e as habilidades dos alunos com distúrbios do espectro autístico em sala de aula comum e confirmar a influência exercida pelo professor no desempenho comunicativo de tais alunos. Estes dados podem contribuir para esclarecimentos de lacunas existentes na literatura e para subsidiar intervenções terapêuticas e educacionais nos distúrbios do espectro autístico.

Desempenho cognitivo em diferentes níveis de escolaridade de adultos e idosos ativos

OBJETIVO: Comparar o desempenho cognitivo em diferentes níveis de escolaridade de indivíduos adultos e idosos praticantes de atividade física. MÉTODOS: Foram avaliados 122 indivíduos sem comprometimento cognitivo, idade entre 46 a 85 anos e escolaridade entre 1 a 15 anos, praticantes de atividade física há mais de 6 meses no Programa de Atividades Físicas e Recreativas para a Terceira Idade. Foi aplicada uma bateria de testes cognitivos para verificar as seguintes variáveis: memória de curto prazo, linguagem, aprendizagem, taxa de esquecimento e funções executivas. RESULTADOS: O teste de Kruskal-Wallis apontou diferenças entre os grupos, com diferentes níveis de escolaridade, apenas para a memória de curto prazo, sendo que o teste de U Mann Whitney demonstra diferença entre o grupo de menor escolaridade (1-4 anos) com o grupo de maior escolaridade (> 12 anos). CONCLUSÃO: Diante disso, sugere-se que adultos e idosos ativos, em diferentes níveis de escolaridade, apresentam um perfil cognitivo semelhante para os seguintes domínios cognitivos: linguagem, aprendizagem, taxa de esquecimento e funções executivas.

Diagnóstico de crianças com alterações específicas de linguagem por meio de escala de desenvolvimento

Alterações específicas do desenvolvimento da linguagem (AEDL) devem ser identificadas precocemente, pois tais alterações podem interferir nos aspectos sociais e escolares da criança. O objetivo dessa pesquisa foi verificar o desempenho de crianças com diagnóstico de AEDL, em comparação com o de crianças normais, por meio da Escala de Desenvolvimento Comportamental de Gesell e Amatruda (EDCGA). Foram selecionadas 25 crianças de 3 a 6 anos com o diagnóstico de AEDL (grupo estudado - GE) e 50 crianças normais da mesma faixa etária (grupo controle - GC). As crianças do GC apresentaram desempenho satisfatório e melhor que as crianças do GE, em todos os campos da escala. O valor da mediana do GE foi limítrofe nos comportamentos adaptativo e social-pessoal, já no de linguagem foi discrepantemente rebaixado. Concluímos que as alterações de linguagem interferiram na avaliação dos outros campos do desenvolvimento (adaptativo e pessoal-social). Apesar da interferência, a escala pode ser instrumento útil no diagnóstico de AEDL.

Feuerbach e Stirner: algumas considerações sobre linguagem e política

Habitualmente não se presta atenção ao fato de que a Primeira Parte da Ideologia Alemã (Feuerbach) foi a última a ser redigida por Marx. O texto, tal como nos aparece hoje, encobre portanto a gênese da crítica ao Humanismo. Esta última, como este pequeno ensaio pretende indicar, só poderia brotar do contacto meticuloso com o texto do Único e sua Propriedade. Após a leitura de Stirner, Marx pôde se acreditar liberado deste último fantasma especulativo e ideológico: o Homem.

A PONTUAÇÃO E A DEMARCAÇÃO DE ASPECTOS RÍTMICOS da LINGUAGEM

Neste artigo, discute-se a percepção de alguns estudiosos de que a pontuação demarca aspectos rítmicos da linguagem. Num primeiro momento, destaca-se a intuição dos estudiosos: (a) sobre aspectos métricos do ritmo (como simetria rítmica) e (b) tentativas de reprodução da linguagem (como os movimentos respiratórios, a alternância de características prosódicas da fala, a sensação de satisfação de expectativas e a de quebra de expectativas). Num segundo momento, destaca-se a intuição sobre aspectos do ritmo mais ligados a características da organização da linguagem em sua expressão escrita (como paralelismos rítmicos e unidades de idéias mais extensas)