Alcohol use disorders in patients with obsessive-compulsive disorder: The importance of appropriate dual-diagnosis

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Detecção do risco de suicídio nos serviços de emergência psiquiátrica

OBJETIVO: Auxiliar o profissional de saúde na identificação dos fatores de risco e de proteção, e no manejo de pacientes com risco de suicídio, por meio de entrevista clinica, no contexto de emergência médica. MÉTODO: Revisão seletiva da literatura para identificar achados clínicos relevantes e ilustrativos. RESULTADO: A entrevista clinica é o melhor método para avaliar o risco suicida e tem dois objetivos: 1) apoio emocional e de estabelecimento de vínculo; 2) coleta de informações. Existe um número considerável de informações a serem coletadas durante a entrevista: fatores de risco e proteção (predisponentes e precipitantes), dados epidemiológicos, caracterização do ato, aspectos psicodinâmicos, antecedentes pessoais e familiares, modelos de identificação, dados sobre saúde física e rede de apoio social. Dificuldades ao longo da entrevista serão encontradas, mas com conhecimento e treinamento adequado, o profissional poderá abordar e ajudar adequadamente o paciente. Embora várias escalas tenham sido propostas, nenhuma delas demonstrou eficiência para a detecção de risco de suicídio. CONCLUSÃO: Não há como prever quem cometerá suicídio, mas é possível avaliar o risco individual que cada paciente apresenta, tendo em vista a investigação detalhada e empática da entrevista clinica. Impedir que o paciente venha a se matar é regra preliminar e fundamental.

Autoinflammatory diseases: Mimics of Autoimmunity or part of its spectrum? Case presentation

Introduction: Autoinflammatory diseases are very rare diseases presenting within a wide clinical spectrum. Recognition of the main clinical features are challenging due to overlapping or mimicking with autoimmune diseases. Discussion: A case series is reviewed to illustrate typical and atypical features and the difficulties of these diagnoses in the low prevalence areas-a typical unrecognized case of familial Mediterranean fever (FMF) in a youngster, an atypical adult case with overlapping of IMF with Behcet disease, and an early presentation of FMF in infant presenting with inflammatory colitis, as well as the overlapping features within the cryopirin diseases spectrum in an 8-year-old boy who presented with systemic onset arthritis. Conclusion: These cases may represent examples of a very puzzling relationship among disorders of innate and adaptive immune systems and inflammation.

Patient satisfaction with maxillofacial prosthesis. Literature review

Obturators and facial prostheses are important not only in rehabilitation and aesthetics, but also in patient re-socialisation. The level of reintegration is directly related to the degree of satisfaction with rehabilitation. So, the maxillofacial prosthetics must provide patient satisfaction during treatment. This study aimed to search information in database and conduct a literature review on patient satisfaction with maxillofacial prosthesis. The problems experienced by these patients may decrease when specialists keep the patient on regular inspection. Rehabilitation through alloplasty or prosthetic restoration provides satisfactory conditions in aesthetics and well-being and reinstates individuals in familial and social environment. (C) 2008 British Association of Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgeons. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved.

Comparative genomic hybridization detects novel amplifications in fibroadenomas of the breast

Comparative genomic hybridization analysis was performed for identification of chromosomal imbalances in 23 samples of fibroadenomas of the breast. Chromosomal gains rather than losses were a feature of these lesions. Only two cases with a familial and/or previous history of breast lesions had gain of 1q or 16q as the sole abnormality. The most frequently overrepresented segments were 5p14 (10/23 cases), 5q34-qter (6/23 cases), 13q32-qter (6/23 cases), 10q25-qter (5/23 cases), and 18q22 (4/23 cases). Some of these regions have previously been associated with breast carcinoma, but this study indicates that gain of these regions can also occur in benign breast lesions. Our findings may provide a basis for conducting further investigations to locate and identify genes associated with proliferation that may be involved in the early steps of tumorigenesis of the breast. (C) 2001 Wiley-Liss, Inc.

Floral anatomy of Neotropical species of Mayacaceae

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

RECK-Mediated Inhibition of Glioma Migration and Invasion

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP

As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrogenadas, ocasionando a troca de aminoácidos nas globinas alfa, beta, delta ou gama. A hemoglobina N-Baltimore é uma variante de globina beta, com substituição da lisina, na posição 95, por ácido glutâmico, apresentando mobilidade eletroforética mais rápida que a hemoglobina A em pH alcalino. Nas análises eletroforéticas em pH alcalino realizadas em doadores de sangue do Hemocentro de São José do Rio Preto (SP) identificamos a presença de portador de hemoglobina rápida em heterozigose, posteriormente confirmada por focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta pressão (HPLC). Os estudos de hemoglobinas anormais em doadores de sangue permitem a identificação de variantes raras e possibilitam o aconselhamento genético adequado a cada caso com estudo familial.

Characterization of a novel freshwater gigartinalean red alga from Belize, with a description of Sterrocladia belizeana sp nov (Rhodophyta)

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Detection of Altered Risk Factors in Hospitalized Patients with Coronary Artery Disease

OBJECTIVE: To assess biochemical, anthropometric, and dietary variables considered risk factors for coronary artery disease. METHODS: Using anthropometrics, dietary allowance, and blood biochemistry, we assessed 84 patients [54 males (mean age of 55± 8 years) and 30 females (mean age of 57±7 years)], who had severe ( > or =70% coronary artery obstruction) and nonsevere forms of coronary artery disease determined by cardiac catheterization. The severe form of the disease prevailed in 70% of the males and 64% of the females, and a high frequency of familial antecedents (92% ' 88%) and history of acute myocardial infarction (80% ' 70%) were observed. Smoking predominated among males (65%) and diabetes mellitus among females (43%). RESULTS: Males and females had body mass index and body fat above the normal values. Females with nonsevere lesions had HDL > 35 mg/dL, and this constituted a discriminating intergroup indicator. Regardless of the severity of the disease, hyperglycemia and hypertriglyceridemia were found among females, and cholesterolemia > 200 mg/dL in both sexes, but only males had LDL fraction > 160 mg/dL and homocysteine > 11.7 mmol/L. The male dietary allowance was inadequate in nutrients for homocysteine metabolism and in nutrients with an antioxidant action, such as the vitamins B6, C, and folate. Individuals of both sexes had a higher lipid and cholesterol intake and an inadequate consumption of fiber. The diet was classified as high-protein, high-fat, and low-carbohydrate. CONCLUSION: The alterations found had no association with the severity of lesions, indicating the need for more effective nutritional intervention.

Rastreamento familiar do fator V de Leiden: a importância da detecção de portadores heterozigotos

O fator de Leiden é uma mutação genética que predispõe seus portadores ao tromboembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuição dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presença da mutação do fator V de Leiden. A detecção da mutação no gene do fator V foi realizada entre portadores da mutação no estado heterozigoto. Este estudo foi realizado no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará - Hemoce. Observou-se a presença da mutação no estado heterozigoto na família 1 (83,3%), na família 2 (40%) e na família 3 (50%). No total de 24 membros (pacientes e familiares) analisados, 50% (12/24) apresentaram a mutação, todos no estado heterozigoto, 66,7% (8/12) não apresentaram trombose. A detecção do fator V de Leiden em pacientes portadores de eventos trombóticos é recomendado para esclarecimento das causas e para efetuar o rastreamento em membros de sua família, ainda sem o aparecimento de eventos trombóticos, de forma a avaliar os riscos associados e assim determinar um acompanhamento médico preventivo.

High frequencies of plexiform neurofibromas, mental retardation, learning difficulties, and scoliosis in Brazilian patients with neurofibromatosis type 1

A clinical study of Brazilian patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) was performed in a multidisciplinary Neurofibromatosis Program called CEPAN (Center of Research and Service in Neurofibromatosis). Among 55 patients (60% females, 40% males) who met the NIH criteria for the diagnosis of NF1, 98% had more than six café-au-lait patches, 94.5% had axillary freckling, 45% had inguinal freckling, and 87.5% had Lisch nodules. Cutaneous neurofibromas were observed in 96%, and 40% presented plexiform neurofibromas. A positive family history of NF1 was found in 60%, and mental retardation occurred in 35%. Some degree of scoliosis was noted in 49%, 51% had macrocephaly, 40% had short stature, 76% had learning difficulties, and 2% had optic gliomas. Unexpectedly high frequencies of plexiform neurofibromas, mental retardation, learning difficulties, and scoliosis were observed, probably reflecting the detailed clinical analysis methods adopted by the Neurofibromatosis Program. These same patients were screened for mutations in the GAP-related domain/GRD (exons 20-27a) by single-strand conformation polymorphism. Four different mutations (Q1189X, 3525-3526delAA, E1356G, c.4111-1G>A) and four polymorphisms (c.3315-27G>A, V1146I, V1317A, c.4514+11C>G) were identified. These data were recently published.

Capacidade materna de cuidar e desnutrição infantil

OBJETIVOS: Identificar e medir a magnitude do risco de desnutrição associada a fatores determinantes da capacidade materna de cuidado infantil: estrutura familiar, escolaridade, trabalho, saúde física e saúde mental maternas. MÉTODOS: Delineou-se um estudo de casos e controles. Foram selecionados 101 casos (crianças com peso/idade abaixo do percentil 5) e 200 controles (crianças com peso/idade acima do percentil 25) mediante inquéritos antropométricos realizados durante três Dias Nacionais de Vacinação, em 1996 e 1997. Os dados foram obtidos em entrevistas realizadas nos domicílios com as mães das crianças. Para detectar o efeito-líquido de cada fator em estudo, realizou-se análise de regressão logística multivariada e hierarquizada. Tais fatores e as possíveis variáveis de controle foram agrupados em blocos, ordenados segundo a precedência com que influiriam sobre o estado nutricional infantil. Adotaram-se p<0,20 para seleção das variáveis de controle (mediante análise univariada) e p<0,05 para identificação de associação estatisticamente significativa entre fatores de estudo e desnutrição infantil. RESULTADOS: Foram identificados como fatores de risco de desnutrição: (a) estrutura familiar adversa indicada pela ausência de companheiro (odds ratio [OR] = 2,2; IC95%, 1,1-4,5); (b) internação materna durante a gravidez (OR=3,5; IC95%, 1,6-7,7); (c) precária saúde mental materna expressa pela presença de três a quatro sintomas de depressão (OR=3,1; IC95%, 0,9-10,3); (d) fatores de estresse familiar, no caso, indícios de alcoolismo em pelo menos um membro da família (OR=2,1; IC95%, 1,2-3,9). A idade da criança no início/retorno da mãe ao trabalho também se associou de modo independente à presença de desnutrição, porém os efeitos variaram: retorno precoce (criança com menos de quatro meses) não significou risco ou proteção; volta da mãe ao trabalho quando a criança tinha entre quatro meses e 12 meses constituiu fator de proteção. CONCLUSÕES: Evidenciou-se que fatores potencialmente definidores da capacidade materna de cuidado exercem efeito independente sobre o estado nutricional infantil.

Fatores genéticos e ambientais envolvidos na degeneração do disco intervertebral

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Allelic imbalance studies of chromosome 9 suggest major differences in chromosomal instability among nonmelanoma skin carcinomas

CONTEXTO: Vários estudos de perda de heterozigozidade na região 9p21-p22, que abriga os genes supressores tumorais CDKN2a/p16INK4a, p19ARF e p15INK4b, têm sido realizados em uma ampla série de tumores humanos, incluindo os melanomas familiares. Perdas e ganhos em outras regiões do cromossomo 9 também têm sido observados com freqüência e podem indicar mecanismos adicionais no processo de tumorigênese dos carcinomas basocelulares da pele. OBJETIVO: Investigar o equilíbrio alélico existente na região 9p21-p22 em carcinomas basocelulares. TIPO DE ESTUDO: Análise molecular de marcadores de microssatélites em tumores e controles. LOCAL: Dois serviços de dermatologia de atendimento terciário em universidades públicas de São Paulo e o Laboratório de Genética Molecular do Câncer da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Brasil. PARTICIPANTES: Examinamos 13 casos benignos, incluindo 4 queratoses solares, 3 queratoacantomas, 3 nevos melanocíticos, 2 doenças de Bowen e 1 neurofibroma cutâneo, além de 58 tumores malignos da pele: 14 de células escamosas, 40 carcinomas basocelulares e 4 melanomas; em pacientes consecutivamente encaminhados à clínica de Dermatologia da Unicamp e que concordaram em participar do estudo. VARIÁVEIS ESTUDADAS: O tumor principal e uma porção normal de pele não-adjacente foram removidos cirurgicamente de pacientes que consecutivamente procuraram os ambulatórios de dermatologia da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) e da Universidade Estadual de São Paulo (Unesp), São Paulo, por causa de lesões cutâneas. Extraímos DNA tanto de tecido tumoral como do correspondente tecido normal de cada paciente. Para amplificar regiões de repetição polimórfica de microssatélites do cromossomo 9, foram utilizados quatro pares de primers, sendo dois deles destinados à região 9p21-p22. RESULTADOS: Identificamos oito casos (20%) de desequilíbrio alélico entre os carcinomas basocelulares, sendo dois casos de perda de heterozigozidade e seis casos de instabilidade de microssatélite na região 9p21-p22. Outros marcadores também mostravam anormalidades em três destes tumores, enquanto nenhuma alteração foi detectada entre os casos benignos e nos outros tumores malignos. CONCLUSÃO: Esta dependência fenotípica sugere que existem diferenças importantes no comportamento das formas mais comuns de tumores cutâneos não-melanocíticos em relação à sua tendência para instabilidade de microssatélite no cromossomo 9. Considerando-se que os genes CDKN2a/p16INK4a, p19ARF e p15INK4b não parecem responsáveis pelas anormalidades observadas, outros genes em 9p21-p22 podem estar envolvidos na etiopatogenia e na progressão dos carcinomas basocelulares.