Mitochondrial genotype segregation and effects during mammalian development: Applications to biotechnology

Mitochondria are endosymbiotic organelles responsible for energy production in practically every eukaryotic cell. Their uniparental fashion of inheritance, maternally inherited in mammals, and the homogeneity of mitochondrial DNA (mtDNA) within individuals and matrilineages, are biological phenomena that remain unexplained. This paper reviews some of the recent findings on mitochondrial influences on the manner in which embryos develop and how their genotypes are inherited in mammals, with particular emphasis on the genetic bottleneck effect. Animal models carrying a mix of mtDNAs (heteroplasmic) have been produced by karyoplast and cytoplast transplantation to analyze the segregation patterns at different stages during embryogenesis, in fetuses and offspring. Comparisons performed between murine and bovine reveal interesting changes in segregation and replication of transplanted mtDNAs. We have recently obtained Bos indicus and Bos taurus fetuses and calves from embryos reconstructed using enucleated polymorphic oocytes of Bos taurus origin. These and other findings on mitochondrial biology will have important implications in determining the cytoplasmic genotype of clones and in the preservation of endangered breeds and species. (C) 1999 by Elsevier B.V.

A quantitative nature of somatic embryogenesis in soybean

The objectives of this research were to investigate the genetic parameters associated with the in vitro formation of somatic embryos in soybean and to determine the effect of light intensity on the embryogenic capability of F-1, F-2, and backcross (RC1P1 and RC1P2) progenies derived from crosses between embryogenic (IAS-5 and Embrapa-1) and nonembryogenic (Parana) cultivars. Immature cotyledons (4-6 mm in length) derived from the parental lines, F-1, F-2, RC1P1, and RC1P2 were grown for 90 d on the inductive N10 medium, after which the number of somatic embryos was recorded. Chi-square tests for goodness of fit showed that the genetic component of the somatic embryogenesis trait is controlled in a quantitative manner by approximately 10 genes. A normal distribution for somatic embryo formation in the F-2 generations was observed reinforcing the quantitative nature of the trait. Variation in light intensity (8-12 and 27-33 mu mol m(-2) s(-1)) had no effect on somatic embryo formation in the parental material tested.

Genetics of resistance to powdery mildew (Microsphaera diffusa) in Brazilian soybean populations

Crosses between resistant and susceptible soybean cultivars were performed and the F2 populations were obtained to study the inheritance of soybean resistance to powdery mildew and to estimate the number and action of genes related to resistance. The reaction to powdery mildew was studied in a greenhouse and pots carrying plants with symptoms were distributed among the pots carrying the genotypes to be tested as a source of inoculum. Individual plants were scored according to the method of Yorinori (1997), with modifications, and classified as resistant or susceptible. The results showed that adult soybeans plants can present resistance to powdery mildew, which is controlled by one major gene with a dominant effect.

Efeito da linhagem citoplasmática sobre a produção de leite em bovinos da raça Caracu

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Capacidade embriogênica da cultivar IAS-5 de soja

O objetivo deste trabalho foi estudar o controle genético da formação de embriões somáticos da cultivar IAS-5 de soja. O experimento foi conduzido em casa de vegetação, cultivando-se quatro plantas por vaso, sob fotoperíodo de 14 horas e temperatura em torno de 28°C. Efetuaram-se cruzamentos entre os parentais não-embriogênicos (cultivares IAC-6, Paraná e IAC-15) e embriogênico (cultivar IAS-5) e retrocruzamentos para obtenção das gerações F1, F2,RC1P1 e RC1P2. Cotilédones imaturos, com 4-6 mm de comprimento, derivados dos parentais das gerações F1, F2, RC1P1 e RC1P2 foram cultivados em placas de Petri contendo meio N10, por um período de 90 dias, em câmara de crescimento. Os embriões somáticos derivados da indução foram contados, e os números, usados para obtenção dos parâmetros genéticos. Os resultados obtidos mostraram que o caráter capacidade de produção de embriões somáticos da cultivar IAS-5 é de natureza quantitativa e controlado por, aproximadamente, 20 genes.

Marcadores RAPD para detecção de resistência à ferrugem-asiática-da-soja

Os objetivos deste trabalho foram confirmar a herança da resistência da PI 459025 (Rpp4) à ferrugem-asiática-da-soja e identificar marcadores moleculares do tipo RAPD, ligados a este gene de resistência, em populações de soja. Pelo cruzamento dos genitores contrastantes PI 459025 x Coodetec 208 obteve-se uma população, cujas populações das gerações F2 e F2:3 foram artificialmente infectadas e avaliadas quanto à reação ao fungo Phakopsora pachyrhizi, pelo tipo de lesão (RB - resistente e TAN - suscetível). Com os resultados da avaliação fenotípica, dois bulks foram obtidos com DNA de plantas homozigóticas resistentes e suscetíveis, respectivamente, pela análise de bulks segregantes. de 600 iniciadores RAPD aleatórios, foram identificados três com fragmentos polimórficos entre os bulks e parentais contrastantes quanto à resistência. Pela análise do qui-quadrado, confirmaram-se: a herança monogênica, com dominância completa quanto à resistência ao patógeno, e a segregação 3:1 para a presença de banda dos três marcadores. Os três marcadores são ligados respectivamente a 5,1, 6,3 e 14,7 cM de distância do loco de resistência, em fase de repulsão no grupo de ligação G, o que foi confirmado pela utilização do marcador microssatélite Satt288. Estes marcadores são promissores na seleção assistida para resistência à ferrugem-asiática-da-soja.

Efeito da linhagem citoplasmática sobre o peso ao nascer e o ganho médio diário na pré-desmama em bovinos da raça Caracu

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Blepharo-cheilo-dontic (BCD) syndrome: Report on four new patients

We report on four Brazilian patients with, among other signs, cleft lip and palate, dental anomalies, ectropion of the lower eyelids, euryblepharon, and lagophthalmia, Two were sporadic cases and two were familial cases, a mother and her equally affected son, Recently, the reports with different combination of these signs were reviewed by Gorlin et al, [1996; Am J Med Genet 65:109-112] and named blepharo-cheilo-dontic (BCD) syndrome, Variable expressivity and autosomal dominant inheritance were observed. (C) 1998 Wiley-Liss, Inc.

A newly recognized syndrome of marfanoid habitus; Long face; Hypotelorism; Long, thin nose; Long, thin hands and feet; and a specific pattern of language and learning disabilities

Here, we report on a newly recognized syndrome in a Brazilian family with three affected women, who had a Marfanoid habitus; long face; hypotelorism; long, thin nose; long, thin hands and feet; and language and learning disabilities. The disorder is compatible with autosomal dominant inheritance. (C) 2007 Wiley-Liss, Inc.

Associação entre doença arterial coronariana e as pregas lobular diagonal e anterotragal em homens

FUNDAMENTOS: Diversas alterações dermatológicas foram associadas à doença arterial coronariana, representando achados de fácil constatação que podem contribuir na estratificação não invasiva do risco cardíaco. OBJETIVOS: Avaliar comparativamente a prevalência de certos achados dermatológicos em pacientes com ou sem doença arterial coronariana. MÉTODOS: Estudo caso/controle envolvendo pacientes do sexo masculino submetidos à cineangiocoronariografia. Foram considerados aqueles casos com obstrução de mais de 50% em pelo menos uma coronária. Avaliou-se a presença da prega lobular diagonal, prega anterotragal, alopecia e presença de pêlos no tórax nos dois grupos. Os resultados foram ajustados para os fatores de risco: tabagismo, hipertensão, diabetes, idade, dislipidemia e índice de massa corporal. RESULTADOS: Analisaram-se 110 pacientes (80 casos e 30 controles). A prevalência da prega lobular diagonal nos casos (60,0%) foi maior do que no grupo controle (30,0%) (p<0,05). Alopecia androgenética e distribuição de pêlos no tórax não demonstraram associação positiva com coronariopatia neste estudo. O Odds Ratio (IC 95%), da prega lobular diagonal foi de 3,1 (1,2-8,3) e para prega anterotragal foi de 5,5 (1,9-16,3). A verificação simultânea da prega lobular diagonal e prega anterotragal representou valor preditivo positivo de 90%. CONCLUSÕES: Detectou-se associação positiva entre a presença da prega lobular diagonal bilateral e prega anterotragal bilateral com doença arterial coronariana, sendo que a presença simultânea das duas pregas apresenta alta preditividade para doença arterial coronariana.

Familial cancer: depressed NK-cell cytotoxicity in healthy and cancer affected members

Este estudo se reporta às funções de células natural killer (NK), como adesão, lise e citotoxicidade e de subpopulações de células T em uma família com alta prevalência de pacientes com câncer e que apresentaram: glioblastoma, leucemia mielóide crônica, osteoblastoma, melanoma e carcinomas gástrico, pancreático e cólon retal. Quinze membros dessa família foram estudados, sendo 13 sadios, acompanhados por 5 anos e dois com câncer: glioblastoma e leucemia mielóide crônica. Duas pessoas sadias, no momento da avaliação, desenvolveram posteriormente osteoblastoma mandibular ou melanoma maligno. Como controle, foram avaliados 19 indivíduos saudáveis de faixa etária equivalente. A determinação de linfócitos T CD3+ e de suas subpopulações CD4+ e CD8+ foi realizada empregando-se anticorpos monoclonais e a atividade citotóxica de células NK, avaliada pelo teste de single-cell contra células alvo da linhagem eritroleucêmica K562. Os resultados mostraram que as percentagens de células T totais (CD3+), da subpopulação CD4+ e da relação CD4/CD8 foram significativamente menores nos indivíduos da família estudada em comparação aos valores observados no grupo controle. em todos os membros dessa família a percentagem de formação de conjugados entre células NK-células alvo foi inferior ao valor mínimo observado nos controles. Essa alteração poderia estar relacionada a defeito na expressão de moléculas de adesão, presentes na membrana de células NK, como provável causa das alterações funcionais dessas células. A herança dos mecanismos determinantes desta deficiência pode ser um fator de risco, com valor prognóstico para o desenvolvimento de cancer.

A nonsense mutation in the tyrosinase gene causes albinism in water buffalo

Background: Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive hereditary pigmentation disorder affecting humans and several other animal species. Oculocutaneous albinism was studied in a herd of Murrah buffalo to determine the clinical presentation and genetic basis of albinism in this species.Results: Clinical examinations and pedigree analysis were performed in an affected herd, and wild-type and OCA tyrosinase mRNA sequences were obtained. The main clinical findings were photophobia and a lack of pigmentation of the hair, skin, horns, hooves, mucosa, and iris. The results of segregation analysis suggest that this disease is acquired through recessive inheritance. In the OCA buffalo, a single-base substitution was detected at nucleotide 1,431 (G to A), which leads to the conversion of tryptophan into a stop codon at residue 477.Conclusion: This premature stop codon produces an inactive protein, which is responsible for the OCA buffalo phenotype. These findings will be useful for future studies of albinism in buffalo and as a possible model to study diseases caused by a premature stop codon.

Cleidocranial Dysplasia - A Case Report

The cleidocranial dysplasia is a rare disease which can occur either spontaneously or by a dominant autosomal inheritance, with no predilection of genre or ethnic group. The odontologist is, most of the times, the first professional who patients look for to solve the problem, since there is a delay in the eruption and/or an absence of permanent teeth. In the case related in this work, this was the reason why the patient looked for treatment. Many others odontological problems are also present in this syndrome, such as, supernumerary teeth, retained teeth, with shape deviation and absence of deciduous teeth resorption. The premature diagnosis allows a proper orientation for the treatment, offering a better life quality for the patient.

Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Biotechnology and fish culture

Biotechnology can currently be considered of importance in aquaculture. The increase in the production of aquatic organisms over the last two decades through the use of biotechnology indicates that in a few generations biotechnology may overtake conventional techniques, at least for the commercially more valuable species. In the last few years, genetics has contributed greatly to fish culture through the application of the more recent techniques developed in biotechnology and in genetic engineering. At present, the most commonly used methods in fish biotechnology are chromosome manipulation and hormonal treatments, which can be used to produce triploid, tetraploid, haploid, gynogenetic and androgenetic fish. These result in the production of individuals and lineages of sterile, monosex or highly endogamic fish. The use of such strategies in fish culture has as a practical objective the control of precocious sexual maturation in certain species; other uses are the production of larger specimens by control of the reproductive process and the attainment of monosex lines containing only those individuals of greater commercial value. The use of new technologies, such as those involved in gene transfer in many species, can result in modified individuals of great interest to aquaculturists and play important roles in specific programmes of fish production in the near future.