41 resultados para Substitució hereditària
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Pós-graduação em Genética - IBILCE
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Pós-graduação em Genética - IBILCE
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Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB
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Pós-graduação em Ginecologia, Obstetrícia e Mastologia - FMB
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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Pós-graduação em Patologia - FMB
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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The exercise-induced collapse (EIC) is a hereditary disease characterized by muscle weakness, impaired locomotion and collapse after intense exercise. This autossomic recessive disorder affects mainly Labrador Retriever presenting the mutation c.767G>T in the dynamin 1 (DNM1) gene. The objective of this study is to report the first case of exercise-induced collapse in Labrador Retriever in Brazil. The molecular test detected the specific genetic mutation and confirmed the clinical diagnosis in a Labrador Retriever with clinical history of weakness and collapse after exercise. It is important to include this disease as part of the differential diagnosis of neuromuscular diseases in Labrador Retriever and use the molecular test to guide matings.
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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A Atenção Farmacêutica (ATENFAR) nasceu oficialmente a partir do Consenso Brasileiro de Atenção Farmacêutica em 2002. Este define a prática de ATENFAR como um elemento da Assistência Farmacêutica. A Anemia Falciforme (AF) é a doença hereditária hematológica de maior prevalência no mundo, e os pacientes requerem Atenção Integral e cuidados especiais para melhor efetividade da farmacoterapia e melhoria de sua qualidade de vida. As complicações da doença são decorrentes da vaso-oclusão e abrangem diversos sistemas do organismo, incluindo baço, coração, encéfalo, pulmões e sangue, tais como as crises álgicas e infecções pneumocócicas. Medidas não-farmacológicas são eficazes na prevenção e tratamento das complicações menos intensas. Nesse contexto, a Educação Sanitária é ferramenta essencial para conscientizar os pacientes a respeito das características da doença e da promoção do uso correto de medicamentos. A complexidade do quadro clínico do paciente portador de AF e as dificuldades enfrentadas pelos mesmos no acesso a informações e tratamentos justificam a necessidade de um método de Atenção Farmacêutica específico para esses indivíduos. A metodologia desenvolvida consiste em um Questionário de Acompanhamento Farmacoterapêutico e abrange todos os aspectos pertinentes à saúde do paciente, à qualidade de vida e à farmacoterapia. Neste estudo piloto foram acompanhados seis pacientes portadores de AF; houve a identificação de 12 RNMs e foram efetuadas 39 intervenções farmacêuticas. As respostas do Questionário de Acompanhamento Farmacoterapêutico foram pontuadas e cada paciente foi classificado quanto à qualidade do seu estado de saúde, farmacoterapia e qualidade de vida. Houve avaliação de indicadores... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
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A pesquisa teve como objetivo central identificar e analisar as diversas estratégias de permanência e reprodução social dos produtores familiares e os efeitos do Programa Nacional de Fortalecimento da Agricultura Familiar (PRONAF) no município de Urânia - SP. Constata-se que as atividades desenvolvidas externamente a unidade produtiva e principalmente a previdência social rural são importantes na composição da renda dos produtores familiares. Mas, as principais estratégias são de base agrícola, visto que as atividades agropecuárias constituem-se na principal fonte de renda dos produtores familiares, destacando-se a opção por culturas que proporcionam alta rentabilidade por hectare cultivado, tais como: as frutíferas (uva, laranja, caju, dentre outras) e olerícolas (berinjela, jiló, milho verde etc.). Nesse sentido, a relevância das atividades agropecuárias, principalmente a fruticultura, em especial a uva que demanda grandes investimentos em tecnologia, despesas em insumos faz com que o PRONAF desempenhe importante papel para o desenvolvimento das atividades agropecuárias através das modalidades de custeio e investimento no conjunto de produtores familiares pesquisados, apesar de suas limitações no que tange a marginalização de produtores menos capitalizados e atuação exclusivamente vinculada à concessão de crédito. Identificamos que a gestão profissionalizada é um importante elemento para o progresso econômico da unidade produtiva, proporcionando condições mais favoráveis à permanência do produtor familiar na atividade agrícola e a sucessão hereditária na agricultura familiar, que perfaz a minoria dos casos em função da resistência dos jovens em permanecer no espaço rural decorrentes da baixa rentabilidade e de outros fatores como a penosidade do trabalho...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)