Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis

TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.

Karyotype characterization of Mugil incilis Hancock, 1830 (Mugiliformes: Mugilidae), including a description of an unusual co-localization of major and minor ribosomal genes in the family

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Cytogenetic analyses of two Curimatidae species (Pisces; Characiformes) from the Paranapanema and Tietê Rivers

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Efeito de métodos de coleta de fluido ruminal em bovinos sobre alguns parâmetros ruminais e microbiológicos

Estudou-se o efeito de três métodos de coleta (manual, bomba a vácuo e sonda nasoesofageana) sobre os teores de ácidos graxos voláteis totais (AGVt), nitrogênio amoniacal e número de protozoários no fluido ruminal de bovino. Utilizou-se o delineamento inteiramente casualizado, com três tratamentos e cinco repetições. Os resultados revelaram que o método da sonda nasoesofageana proporcionou valores menores dos ácidos propiônico, butírico, AGVt e de nitrogênio amoniacal no fluido ruminal. O número total de protozoários não foi afetado pelos métodos de coleta de conteúdo ruminal. O método de coleta manual e por meio de bomba a vácuo mostraram-se eficientes para os parâmetros estudados.

Avaliação manométrica do esôfago distal de coelhos submetidos a fundoplicatura total laparotômica e laparoscópica

Racional - A fundoplicatura total, procedimento empregado no tratamento da doença do refluxo gastroesofágico, pode ser realizada segundo duas técnicas de abordagem: laparotômica e laparoscópica. Objetivo - Analisar o esfíncter inferior do esôfago de coelhos submetidos a fundoplicatura total laparotômica e laparoscópica. Material e Métodos - em 40 coelhos machos foram realizados estudos eletromanométricos do esôfago segundo a técnica de puxada intermitente da sonda e infusão contínua dos cateteres com água destilada. Estes estudos permitiram a análise de dois parâmetros: amplitude da pressão no esfíncter inferior do esôfago (mm Hg) e comprimento do esfíncter inferior do esôfago em condições basais (momento 1). Os 40 animais foram divididos em quatro grupos de 10, na dependência do procedimento cirúrgico realizado: grupo 1: fundoplicatura total laparotômica; grupo 2: laparotomia mediana e dissecção da transição gastroesofágica; grupo 3: fundoplicatura total laparoscópica; grupo 4: pneumoperitônio e dissecção da transição gastroesofágica. No momento 2 (1 semana após os procedimento cirúrgicos) foram realizados estudos eletromanométricos do esôfago em todos os animais. Resultados - Nos animais do grupo 1 (fundoplicatura laparotômica) e do grupo 3, foi observado aumento da amplitude da pressão e do comprimento do esfíncter inferior do esôfago. Naqueles dos grupos 2 e 4, não foi observada alteração da amplitude e do comprimento do esfíncter inferior do esôfago. Conclusões - A fundoplicatura interfere na barreira anti-refluxo gastroesofágica, tornando-a mais eficiente, uma vez que a pressão e o comprimento do esfíncter inferior do esôfago elevam-se no pós-operatório desta intervenção. Este efeito foi observado nas duas técnicas de abordagem estudadas, laparotômica e laparoscópica.

A microsatellite library for Carica papaya L. cv. Sunrise solo

Em áreas experimentais das Fazendas de Ensino e Pesquisa da UNESP/Campus de Ilha Solteira e Jaboticabal foram selecionadas e marcadas 20 plantas hermafroditas e 20 femininas dos cultivares Sunrise Solo, Improved Sunrise Solo cv.72/12 e Baixinho de Santa Amália. As sementes provenientes dos frutos selecionados foram plantadas para analisar-se a eficiência da autofecundação e a freqüência dos sexos nas progênies. Posteriormente, amostras de tecido foliar jovem das plantas matrizes foram coletadas para a extração de DNA. Foram construídas cinco bibliotecas enriquecidas de seqüências microsatélites, utilizando-se as sondas (TCA)10, (TC)13, (GATA)4, (CAC)10 e (TGAG)8. Foi possível o desenvolvimento de primers somente com a biblioteca que utilizou a sonda (TCA)10 . Esta permitiu o desenho de 32 pares de primers. Destes, 31 apresentaram padrão de banda única em agarose Metaphor e em acrilamida. Para o primer S36 foram observadas 2 bandas, mas sem polimorfismo para diferenciação da forma sexual na cultura do mamoeiro. No entanto, estes primers poderão ser testados na investigação de outras características em populações segregantes desta espécie e de espécies afins, análises de germoplasma, identificação de cultivares, evolução parental e marcas em melhoramento assistido.

Comportamento fotofísico do antraceno em sistemas micro-heterogêneos argila-surfactantes-íons metálicos

Argilas constituem uma classe de complexos micro-heterogêneos e podem ser utilizados como substrato para adsorção. O seu comportamento de sorção em fase sólida intensificada pela presença de surfactantes, argilas organofílicas, é um importante fenômeno explorado pela tecnologia ambiental para a remoção de compostos orgânicos policíclicos (hidrocarbonetos aromáticos policíclicos, HPA) da água, introduzidos no ambiente por fontes antropogênicas. Este trabalho tem por objetivo estudar o comportamento fotofísico do antraceno, como modelo de HPA, em sistemas micro-heterogêneos argila-surfactantes-íons metálicos (M(II)= Cd(II), Cu(II), Hg(II), Ni(II) e Pb(II); surfactantes: CTACl; SDS; TR-X100). Os estudos foram conduzidos pelo monitoramento na mudança das propriedades de fluorescência estática e na supressão da emissão do antraceno utilizado como sonda fluorescente. Como supressores foram utilizados os cátions metálicos: Cd(II), Cu(II), Hg(II), Ni(II) e Pb(II). O perfil do espectro de fluorescência e os resultados dos ensaios de supressão da fluorescência da sonda permitiram inferir na localização do sítio de solubilização do antraceno nos sistemas micro-heterogêneos estudados e na conseqüente organização dos mesmos.

Avaliação manométrica do esfíncter inferior do esôfago de coelhos submetidos a fundoplicatura total e parcial

OBJETIVO: Analisar o efeito das fundoplicaturas total e parcial sobre a pressão e comprimento do esfíncter inferior do esôfago (EIE). MÉTODOS: Foram estudados 30 coelhos machos da raça Norfolk. Os animais foram divididos em 3 grupos de 10, na dependência da operação[cirurgia] realizada. Grupo 1 (controle)-laparotomia mediana (LM) e dissecção da transição gastroesofágica; grupo 2- LM e fundoplicatura total, e grupo 3-LM e fundoplicatura parcial. Todos os animais foram submetidos à manometria esofágica (ME) segundo a técnica de tração intermitente da sonda e infusão contínua dos cateteres com água destilada. A ME foi realizada em dois momentos: M1 (pré-operatório) e M2 (pós-operatório), e permitiu a análise da pressão (mmHg) e comprimento (cm) do EIE. RESULTADOS: Nos animais do grupo 1 não foi observada alteração da pressão e comprimento do EIE. Naqueles do grupo 2 (fundoplicatura total) foi observado aumento da pressão (69,7%) e do comprimento (81,8%) do EIE. Nos coelhos do grupo 3 (fundoplicatura parcial) houve aumento da pressão (58%) e do comprimento (100%) do EIE. CONCLUSÕES: As fundoplicaturas total e parcial acarretam aumento da pressão e comprimento de EIE. O incremento da pressão e comprimento de EIE independe do tipo de fundoplicatura utilizada.

Avaliação de métodos de diagnóstico da lesão de cárie

O objetivo deste trabalho foi comparar in vitro a efetividade de três métodos de diagnóstico da lesão de cárie em 26sítios de interesse, dispostos na face palatina de 20 coroas de dentes caninos permanentes de humanos. Quatro examinadores receberam orientação teórico-prática para o diagnóstico, através de três métodos: inspeção visual; táctil (inspeção visual - sonda exploradora com ponta romba); e videoscópico (sistema AcuCam). Para a validação dos dados, os dentes foram seccionados paralelamente ao seu longo eixo por um disco de diamante e analisados histologicamente em um microscópio estereoscópico com aumento de 40X. Diagnósticos compatíveis com o exame histológico apresentaram percentual de acerto no método de inspeção visual de 40,4%, no exame táctil de 38,5% e no videoscópico de 41,3%, resultados que não demonstraram diferença estatisticamente significante. Concluiu-se, pelos resultados obtidos, que os três métodos apresentaram acuidade semelhante no diagnóstico da lesão de cárie; dentre os métodos estudados, o exame ao videoscópio foi o que mais se aproximou do histológico, seguido pelo visual; o mais distante foi o táctil. Constatou-se também uma elevada porcentagem de erro de diagnósticos (59,9%), o que conseqüentemente acarretaria uma conduta terapêutica inadequada

O efeito das orelhas externa e média nas emissões otoacústicas

Características como a freqüência de ressonância da orelha externa e da orelha média podem interferir na captação das emissões otoacústicas. OBJETIVO: Investigar a influência da freqüência de ressonância da orelha externa e da orelha média na resposta das emissões otoacústicas. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de série, prospectivo, clínico. MATERIAL E MÉTODO: Foram feitas medidas com microfone-sonda na orelha externa, timpanometria de multifreqüência e teste de emissões otoacústicas por transitório e produto de distorção em 19 orelhas direitas e 20 orelhas esquerdas de indivíduos do sexo masculino e 23 orelhas direitas e 23 orelhas esquerdas de indivíduos do sexo feminino com 17 a 30 anos. As 85 orelhas eram audiologicamente normais. RESULTADOS: Não foram observadas relações estatisticamente significantes entre a melhor freqüência de emissões otoacústicas e a freqüência de ressonância da orelha externa oclusa e da orelha média. CONCLUSÃO: Os níveis de respostas das emissões otoacústicas por transitório e produto de distorção não são influenciadas apenas pela ressonância da orelha externa e da orelha média.

Avaliação da buprenorfina pelas vias intravenosa ou intramuscular em cães anestesiados pelo desfluorano

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Alterações cardiovasculares e intracranianas promovidas pela buprenorfina em cães anestesiados com desflurano

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Efeitos eletrocardiográficos do butorfanol em cães anestesiados pelo desfluorano

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Avaliação laboratorial do uso de solução salina hipertônica e isotônica e de furosemida no tratamento da intoxicação por amônia em bovinos

Para testar a eficiência de vários tratamentos de intoxicação por amônia em bovinos, foram utilizados 25 garrotes que receberam cloreto de amônio por infusão intravenosa (iv) até o surgimento de quadro convulsivo. em seguida, os animais foram alocados em um dos cinco grupos experimentais e tratados da seguinte forma: 1) controle: infusão (iv) de 300mL de solução salina isotônica (SSI), no decorrer de 4h; 2) infusão (iv) de 30mL kg-1 PV de SSI no decorrer de 4h e administração de 4L de água intraruminal por meio de sonda esofágica (ASE); 3) mesmo tratamento do grupo 2 e dose única (iv) de furosemida (2mg kg-1 PV) (F); 4) injeção (iv) de 5mL kg-1 PV de solução salina hipertônica (SSH) 7,2% nos primeiros 30min, seguida de 20mL kg-1 PV de SSI e 4L de ASE; 5) mesmo tratamento do grupo 4 e dose única de F. No decorrer de 4h após a convulsão, foram determinados os teores plasmáticos de amônia e glicose, ureia, creatinina, potássio e sódio séricos, volume e gravidade específica da urina, e excreção urinária de amônio e ureia. No momento da convulsão, os teores de amônia plasmáticos foram muito altos e idênticos em todos os tratamentos, mas no 120°min, nos grupos tratados com associação de SSH+SSI+ASE (grupos 4 e 5), houve diminuição desse metabólito. O uso de furosemida (grupos 3 e 5) não aumentou a excreção total de urina. A terapia com associação de SSH+SSI+ASE aumentou ainda o volume urinário e a excreção percentual urinária de ureia e amônia durante o período crítico da 1ª hora de tratamento, mas o uso de SSI+ASE (grupos 2 e 3) teve resultados intermediários. A eficiência do tratamento com SSH+SSI+ASE ou SSI+ASE foi superior ao grupo controle. Embora com efeito menor que o observado com SSH+SSI+ASE, a SSI+ASE promoveu melhora no quadro clínico geral e, ao término do experimento, promoveu também uma adequada desintoxicação da amônia.

Aditivos na ensilagem do capim-elefante. IV. Fermentação ruminal em ovinos

The ruminai fermentation patterns of sheep fed elephant grass (Pennisetum purpureum Schum.) silage enriched with ground ear corn with husks, wheat bran and saccharin in the levels 0, 8, 16 and 24% dry weight of additive/wet weight of green chop was evaluated. A split-plot randomized block design was used. The plots were the additives and their levels and the sub-plots the time of rumen fluid collection (0, 1, 3, 6, 9, 12 and 24 h after feeding). During the collection period, the sheep were fed 80% of the observed voluntary feed intake of the previous phase. For all additive types and levels used in preparing the silages, high levels of total volatile fat acids were observed, with predominance of the acetic acid. The silages having ground ear corn with husks as additive showed, in the ruminai fluid, ammonia production levels below the recommended for maximum microbial protein synthesis. However, silages with saccharin or wheat bran presented a good ammoniacal-N availability. In the ruminal fluid of the sheep fed ground ear corn with husks or wheat bran the molar proportion of butyric acid was increased and that of acetic acid and pH were decreased, as the levels of the additives in the silage increased.