Síndrome de Silver-Russell: relato de caso

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Comportamento hemodinâmico e metabólico do choque hemorrágico: estudo experimental no cão

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Diversos modelos experimentais têm sido utilizados para ilustrar as alterações hemodinâmicas e metabólicas que ocorrem durante o choque hemorrágico. O objetivo da pesquisa é o de observar os comportamentos hemodinâmicos e metabólicos que acontecem em um modelo seqüencial e progressivo de choque hemorrágico no cão, verificando quais índices alteram-se mais precocemente. MÉTODO: O estudo foi realizado em 13 cães sob anestesia venosa total com pentobarbital sódico, em normoventilação e previamente esplenectomizados. Os animais não foram hidratados e a velocidade do sangramento foi ditada pela pressão arterial em que o animal se encontrava. Os atributos estudados foram divididos em hemodinâmicos (freqüência cardíaca - FC, pressão arterial média - PAM, índice de resistência vascular sistêmica - IRVS, índice sistólico - IS, índice cardíaco - IC, índice de choque - I.choque, índice de trabalho sistólico do ventrículo esquerdo - ITSVE, pressão capilar pulmonar - PCP, pressão venosa central - PVC) e metabólicos (saturação venosa mista - SvO2, pressão venosa de oxigênio - PvO2, transporte de oxigênio - DO2, consumo de oxigênio - VO2, extração de oxigênio - TEO2, lactato sérico). A coleta de dados e os atributos foram estudados em 6 momentos distintos, sendo M1, o momento controle e os outros momentos correspondentes a decréscimos gradativos de 10% da volemia calculada para cada animal. RESULTADOS: A hemorragia determinou diminuição significativa da FC somente em M6; queda da PAM, IC, IS e ITSVE a cada momento estudado; discreta alteração da PVC e PCP em cada momento; diminuição da PvO2 e da SvO2 nos momentos estudados; redução do DO2, estabilização do VO2 e elevação da TEO2 nos momentos; o índice de choque apresentou elevação até M3, diminuição em M4 e nova elevação até M6; o IRVS elevou-se até M6, ficou inalterado em M5 e apresentou diminuição significativa em M6; o lactato apresentou elevações a partir de M5 e M6. CONCLUSÕES: Considerou-se que a pressão arterial média, freqüência cardíaca, pressão venosa central e pressão capilar pulmonar não refletem o real estado volêmico dos cães no nosso modelo experimental e que o transporte, consumo e a taxa de extração de oxigênio são parâmetros úteis na determinação da reversibilidade e prognóstico do choque hemorrágico.

Clonidina como droga adjuvante no tratamento da síndrome de abstinência alcoólica em unidade de terapia intensiva: relato de caso

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A sedação de dependentes de álcool e drogas em Unidades de Terapia Intensiva (UTI) é um desafio pela elevada incidência de tolerância às drogas sedativas e da elevada freqüência de síndromes de abstinência. O objetivo deste relato é mostrar um caso de paciente jovem admitido na UTI que desenvolveu síndrome de abstinência alcoólica e tolerância às drogas sedativas, solucionadas somente após o uso de clonidina. RELATO do CASO: Paciente do sexo masculino, 18 anos, dependente de álcool, tabaco, cocaína e maconha, vítima de acidente por arma de fogo, foi admitido na UTI no 1º dia de pós-operatório de enterectomia, após aspiração de conteúdo gástrico durante reintubação traqueal. Evolução clínica: drogas vasoativas até o 4º dia de internação e broncopneumonia bilateral com derrame pleural e necessidade de ventilação artificial até o 15º dia. O esquema de sedação inicial utilizado foi a associação de midazolam e fentanil. A partir do 4º dia, o paciente apresentou vários episódios de agitação psicomotora, mesmo com a associação de lorazepam no 6° dia. No 9° dia, o paciente recebeu as maiores doses dos fármacos, mas permanecia agitado. Optou-se pela associação de dexmedetomidina, que reduziu as doses das outras drogas em 35% e diminuiu a agitação. No 12° dia, o midazolam e a dexmedetomidina foram substituídos pela infusão de propofol, com piora do quadro. No 13° dia, foi associada clonidina ao esquema de sedação, com resolução do quadro de agitação. No 14° dia, o propofol foi suspenso, sendo mantida a infusão de fentanil e reintroduzida a infusão de midazolam, com doses respectivamente 75% e 65% menores em relação ao pico de uso destas drogas. No 15° dia, o paciente foi extubado e teve alta da UTI. CONCLUSÕES: A droga de escolha para o tratamento da síndrome de abstinência alcoólica é o benzodiazepínico. Entretanto, no presente relato, somente o uso adjuvante de clonidina conseguiu proporcionar tratamento adequado ao paciente.