472 resultados para Marcadores genéticos


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Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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This study aimed to evaluate the genetic diversity and relatedness of 24 accessions of Theobroma grandiflorum, originating from three units of Embrapa, aiming their use as parents in hybridization specie programs. The genetic markers used were heterologous microsatellite loci developed for cocoa. In the population studied 45 alleles were found. The effective average number of alleles per locus (2.33) was less than the average number of alleles per locus (3.21), indicating that many alleles have low frequency. The observed heterozygosity at polymorphic loci ranged from 0.33 to 1.00 with a mean of 0.54 and expected heterozygosity ranged from 0.48 to 0.76 with a mean of 0.54. The fixation index medium between loci (0.003) was not significantly different from zero. The estimate of relatedness between pairs of individuals indicates that some may be relatives, including half-brothers and clones. The results suggest that the accesses of T. grandiflorum analyzed contain a moderate level of genetic diversity and absence of inbreeding and therefore great potential for use in breeding programs.

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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A fisiopatologia da esquizofrenia parece envolver uma complexa interação entre vulnerabilidades genéticas e fatores de risco ambientais. O uso de Cannabis tem sido apontado como um destes fatores, que contribui para o surgimento de sintomas psicóticos em indivíduos predispostos e piora o curso da doença pré-estabelecida. O sistema endocanabinóide está envolvido neste processo, podendo apresentar possíveis implicações na manifestação de sintomas. O presente trabalho teve como objetivo geral verificar se variantes dos genes CNR1 (codificador do receptor endocanabinóide tipo 1) e AKT1 (codificador de proteína serina-treonina quinase), individualmente ou interativamente, e o uso de Cannabis podem ser fatores de risco para a esquizofrenia e para a refratariedade ao tratamento com antipsicóticos. Foram estudados 202 pacientes portadores de esquizofrenia e 277 indivíduos saudáveis. Os polimorfismos rs1049353 (G/A) e rs806380 (A/G) do gene CNR1 e os rs2494732 (C/T) e rs1130233 (A/G) do gene AKT1 foram genotipados por meio da técnica de PCR (polymerase chain reaction) em tempo real com sistema de detecção Taqman®. Tais polimorfismos foram correlacionados ao diagnóstico de esquizofrenia e a outras variáveis, tal como o uso de Cannabis, resposta ao tratamento e subtipos da doença. Também foi realizada análise de estratificação populacional a partir de marcadores genéticos escolhidos para a população brasileira a fim de correção estatística de fatores confundidores relacionados a diferenças étnicas. Foi visto uma influência positiva da idade de acometimento em pacientes refratários quando comparados com os pacientes respondedores (p = 0,006), confirmando os dados da literatura que sugerem uma idade de acometimento mais precoce da doença em portadores de esquizofrenia refratária. A interação dos genótipos AA do polimorfismo rs806380...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

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Os marcadores genéticos mais utilizados para fins de identificação humana são regiões autossômicas de repetições consecutivas curtas (Short Tandem Repeats - STRs) e para interpretar a análise de DNA, os resultados de um caso necessitam ser comparados com os dados de uma pertinente população. O objetivo do trabalho, portanto, foi caracterizar o perfil genético da população de Araraquara, (São Paulo, Brasil) pela análise de 15 STRs autossômicos (D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, VWA, D8S1179, TPOX and FGA) inclusos no kit PowerPlex 16 (Promega) e correlacionar esses dados com a história de formação da população. Não foram observados desvio do equilíbrio de Hardy - Weinberg após correção de Bonferroni. Parâmetros forenses apresentaram valores elevados, sendo os marcadores mais polimórficos o Penta E, D18S51 e FGA. A árvore UPGMA (Unweighted Pair- Group Method with Arithmetic Mean) baseada na medida de distância genética mostrou a população de Araraquara agrupada com as populações da região sudeste do Brasil, próxima do grupo europeu e distante das populações Africana e Ameríndia. Estimativas de mistura revelaram que a contribuição parental para a população de Araraquara foi 76% européia, 18% africana e 6% ameríndia