Buscando a assistência humanizada: percepção do acompanhante em unidade de terapia intensiva

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Genomic alterations in patients showing multiple primary tumors and family history of cancer

Multiple primary tumors (MPT) are a major cause of mortality and morbidity among patients that have survived after the treatment of a first cancer. It has been proposed that after the first primary tumor, high risk of a subsequent tumor could be associated with radiotherapy used as treatment for the first cancer. Other potential risk factors include unhealthy lifestyle, genetic predisposition, aging, environmental determinants or an interaction between these factors. However, an association between the presence of MPT and family history of cancer in cases without clinical and molecular evidence of a known hereditary cancer syndrome is rarely described. Genomic DNA from 12 patients with at least two primary tumors and without mutations on TP53 was evaluated by CytoScan HD Array (Affymetrix). Chromosome Analysis Suite (ChAS) software v.2.0.1 was used considering at least 50 markers for gains; 25 for losses and a minimum of 5Mb for cnLOHs. Data from 1038 phenotypically healthy individuals (Affymetrix) and from Database of Genomic Variants were used as reference. Only alterations found in <1% (rare) or never described (new rare) in the reference population were considered. All cases, except one, presented a family history of cancer. Five cases developed MTP after radiotherapy and only one was located in the same treated area. It was detected 67 rare and 15 new rare genomic alterations encompassing 5.906 genes: 17 losses, 29 gains, and 36 cnLOH. X chromosome presented the higher number of alterations. Two patients with breast cancer presented a large deletion/cnLOH on 7q21. Enrichment analysis revealed 1275 genes associated with breast cancer (p= 0.001), which was diagnosed in 6 patients and their family members (all negative for BRCA1/2 or TP53 mutations). cnLOHs accounted for 44% of all the alterations. A significant proportion of cases (11/12) presented family history of cancer and the patients were not submitted to radiotherapy (7/12). We demonstrated the presence of rare genomic alterations in patients with MPT suggesting their involvement in the MPT development. cnLOH may arise as a new mechanism associated with the risk to develop MPT. All authors have declared no conflicts of interest.

Cuidados paliativos para pacientes em estado terminal em Unidades de Terapia Intensiva: revisão sistemática e metanálise

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Material educativo para familiares de recém-nascidos em terapia intensiva neonatal: percepção dos pais e equipe de saúde

Pós-graduação em Enfermagem - FMB

The stable archipelago in the region of the Pallas and Hansa dynamical families

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Potencial evocado auditivo de tronco encefálico em crianças encaminhadas de um programa de triagem auditiva neonatal

OBJETIVOS: descrever os achados do exame de potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) de crianças de um programa de triagem auditiva neonatal e analisar a diferença de gênero e a interferência da idade nas medidas da latência das ondas do PEATE. MÉTODOS: para tal foram avaliadas 41 crianças com idade entre um a nove meses, referenciadas de um Programa de Triagem Municipal ao Centro de Estudos de Educação e Saúde (CEES) na cidade de Marília, SP no ano de 2010. RESULTADOS: foi observado resultado normal em 31 (75,6%) e alterado em 10 (24,4%) pacientes. Nesses últimos foram observadas alterações principalmente do tipo condutiva unilateral e bilateral. Observou-se também que a medida que a idade aumenta a latência das ondas diminui numa correlação inversa. CONCLUSÕES: o diagnóstico das crianças deste Programa de Triagem Auditiva Neonatal foi precoce. Os resultados do PEATE poderão servir de referência para outros estudos deste âmbito. O PEATE nesta população permite um melhor direcionamento da conduta e intervenção e aconselhamento específico aos familiares.

A novel mutation (Q40P) in PAX8 associated with congenital hypothyroidism and thyroid hypoplasia: Evidence for phenotypic variability in mother and child

Congenital hypothyroidism associated with thyroid hypoplasia can be caused by several genetic defects, including mutations in the TSH beta -subunit, the TSH receptor, the G(A)alpha -subunit, and the transcription factor PAX8. Four girls with sporadic congenital hypothyroidism and hypoplastic thyroid glands were analyzed for mutations in PAX8 and TTF2 (FKHL15). Mutations in the coding region of the TSH beta -subunit gene, the TSH receptor gene, and exons 8 and 9 of G(mu)alpha had been excluded previously. Serum TSH concentrations were 150 mU/liter or more, TG levels were within normal limits, and thyroid autoantibodies were absent. Technetium scintigraphies did not reveal the presence of thyroid tissue, but ultrasonography documented hypoplastic, normally located glands.One patient was found to harbor a heterozygous transversion 119A -->C in exon 3 of PAX8 replacing a conserved glutamine by proline in the paired box domain (Q40P). Analysis of her family members revealed that her mother, who has a thyroid gland of normal size and mild, adult-onset autoimmune hypothyroidism, is also heterozygous for this mutation. Functional analyses of the PAX8 Q40P mutation showed impaired binding to a PAX8 response element and absent transactivation of a thyroid peroxidase promoter luciferase reporter gene.These findings confirm the important role of PAX8 in the development of the thyroid, but they indicate that PAX8 gene mutations may have a variable penetrance or expressivity. The absence of mutations in the coding sequences of the analyzed genes in the three other patients supports the concept that the pathogenesis of congenital hypothyroidism associated with thyroid hypoplasia is diverse.

Diabetes mellitus juvenil: a experiência de familiares de adolescentes e pré-adolescentes

Este estudo foi desenvolvido com o objetivo de investigar a experiência de cuidar de adolescentes e pré-adolescentes portadores de diabetes tipo I, na perspectiva dos seus familiares. Foi utilizada a abordagem fenomenológica, modalidade de pesquisa qualitativa que se propõe a compreender os significados das experiências vividas. Foram entrevistados dez pais (9 mães e 1 pai) em hospital de ensino do interior paulista. A experiência de cuidar do filho com diabetes emerge das convergências das descrições dos participantes, sendo descrita em três temas principais: o universo da doença; relação com as pessoas; reflexão sobre a experiência vivida. Os participantes descrevem suas dificuldades e estratégias para manterem a família unida e ainda oferecer suporte aos filhos. Eles acreditam que têm que aceitar e enfrentar os desafios, além de estimularem os filhos para sua segurança e qualidade de vida. Os dados mostraram a necessidade de um suporte profissional, além de um espaço para a discussão de temas tanto para as crianças com diabetes como para seus familiares.

A sinalização do enfermeiro entre os papéis de familiares visitantes e acompanhante de adulto e idoso

Trata-se de um estudo qualitativo, utilizando-se, como referencial teórico, o Interacionismo Simbólico e, como referencial metodológico, a Grounded Theory, visando: compreender a experiência interacional de familiares visitantes e acompanhantes de adultos e idosos hospitalizados, há mais de sete dias, em um Hospital Universitário de grande porte do Estado de São Paulo, e desenvolver um modelo teórico representativo dessa experiência. As estratégias para obtenção dos dados foram a observação e a entrevista. Dos resultados, emergiram dois fenômenos: vivendo a expectativa pela internação no Hospital Universitário e assumindo o papel de familiar visitante ou de familiar acompanhante. A compreensão da experiência nos permitiu ampliar o conhecimento, referente ao movimento que eles empreenderam na vivência denominada como movendo-se perante a sinalização do enfermeiro entre os papéis de familiar visitante e familiar acompanhante: compartilhando uma experiência de poucos prazeres em solidariedade ao adulto e ao idoso hospitalizados.

Estratégias de coping desenvolvidas por cuidadores de idosos portadores de doença crônica

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Familiares de portadores de transtorno mental: vivenciando o cuidado em um centro de atenção psicossocial

Esta investigação teve por objetivo apreender como os familiares de portadores de transtorno mental têm convivido com um serviço de saúde mental. Foi utilizado o método exploratório/descritivo, de natureza qualitativa. Como instrumento de coleta de dados, utilizou-se uma entrevista semiestruturada, sendo sujeitos dessa pesquisa seis familiares que já conviviam há mais de três anos com o adoecimento psíquico. A análise dos dados permitiu inferir que os familiares que acompanham o usuário têm de lidar com um aprendizado que adquiriram na vivência cotidiana e são sujeitos à rejeição de membros da família e da comunidade; com relação ao centro de atenção psicossocial, os familiares se sentem acolhidos em suas queixas, recebendo um atendimento singular; porém, desconhecem os mecanismos para a sua participação social, o que aponta para uma deficiência do serviço, à medida que este deve estimular formas de inserção na comunidade, e da ampliação dos direitos de cidadania dos usuários.

O papel da solidariedade desempenhado por familiares visitantes e acompanhantes de adultos e idosos hospitalizados

Este estudo objetivou compreender o papel da solidariedade desempenhado por familiares visitantes e acompanhantes de adultos e idosos internados. Utilizou-se como referencial teórico a teoria de enfermagem como cuidado solidário e como referencial metodológico a Grounded Theory. Foram entrevistados nove familiares de adultos e idosos hospitalizados no período de abril a setembro de 2002. Dos resultados identificou-se o fenômeno: assumindo o papel de familiar visitante ou de familiar acompanhante, que congrega os temas: querendo desempenhar um papel solidário e compreendendo o estar junto como uma interdependência emocional. Acredita-se que quando a enfermeira reconhece a singularidade da relação de solidariedade e de interdependência familiar, também exerce seu trabalho pautado na solidariedade, visto que colabora para o restabelecimento do doente, alivia seu sofrimento e de seus familiares e, portanto, promove a saúde do grupo familiar.

Qualidade de vida no transtorno obsessivo-compulsivo: uma revisão

CONTEXTO: O transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) foi considerado pela Organização Mundial da Saúde como a 10ª causa de anos vividos com incapacidade, mas pesquisas sobre qualidade de vida (QV) nesse transtorno ainda são relativamente raras. OBJETIVOS: O objetivo deste trabalho foi fazer uma revisão convencional da literatura a respeito de estudos sobre qualidade de vida no TOC, publicados em português e inglês. MÉTODOS: A busca de artigos foi feita pelos sistemas MEDLINE, PsicoInfo e LILACS, cobrindo o período de 1980 a 2007, utilizando-se como palavras-chave: qualidade de vida, transtorno obsessivo-compulsivo, prejuízo funcional e incapacidade. RESULTADOS: Estudos populacionais apresentam indicadores indiretos de comprometimento na QV em pessoas com TOC, como mais desemprego, menor renda e menor índice de união conjugal estável, além de taxas relativamente altas de ideação e tentativas de suicídio. Estudos clínicos encontraram mais comprometimento na QV no TOC em comparação com algumas doenças clínicas crônicas, outros transtornos de ansiedade, quadros depressivos e mesmo esquizofrenia, em alguns aspectos. CONCLUSÃO: O impacto negativo do TOC sobre a QV de seus portadores pode ser grande, afetando vários domínios da vida e repercutindo também nos familiares. A reabilitação psicossocial deve ser vista como parte integrante essencial do tratamento e é preciso aumentar a conscientização da população sobre o problema, assim como o acesso a tratamentos adequados, para minimizar tal impacto, por vezes devastador.

Perfil epidemiológico da violência física intrafamiliar: agressões denunciadas em um município do Estado de São Paulo, Brasil, entre 2001 e 2005

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Oral health education in schools: promoting health agents

Purpose: The aim of this study was to verify the influence of preschool children participating in an oral health education programme on daily health practices of their families, through parent's perception. Methods: A sample of 119 parents of 5- to 6-year-old preschool children were selected. Data were collected using a structured open-closed questionnaire, self-administered. The questions focused on parents' knowledge about activities of oral health education conducted in school, the importance given by them to these activities, learning from their offspring and the presence of habit change at home. Results: In total, 63 (52.9%) parents agreed to participate. Ninety-eight per cent knew about educative and preventive activities developed at school and all of them affirmed that these activities were important, mainly because of knowledge, motivation and improvement in children's health. Ninety and half per cent of parents reported that they learned something about oral health from their children and, among these, almost half (47.8%) cited toothbrushing as the indicator for better learning. Besides this, 87.3% of participants revealed the change in oral health habits of their family members. Conclusion: Preschool children were able to transmit knowledge acquired at school to their parents that included change in oral health routine of their family members.