The stable archipelago in the region of the Pallas and Hansa dynamical families

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Potencial evocado auditivo de tronco encefálico em crianças encaminhadas de um programa de triagem auditiva neonatal

OBJETIVOS: descrever os achados do exame de potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) de crianças de um programa de triagem auditiva neonatal e analisar a diferença de gênero e a interferência da idade nas medidas da latência das ondas do PEATE. MÉTODOS: para tal foram avaliadas 41 crianças com idade entre um a nove meses, referenciadas de um Programa de Triagem Municipal ao Centro de Estudos de Educação e Saúde (CEES) na cidade de Marília, SP no ano de 2010. RESULTADOS: foi observado resultado normal em 31 (75,6%) e alterado em 10 (24,4%) pacientes. Nesses últimos foram observadas alterações principalmente do tipo condutiva unilateral e bilateral. Observou-se também que a medida que a idade aumenta a latência das ondas diminui numa correlação inversa. CONCLUSÕES: o diagnóstico das crianças deste Programa de Triagem Auditiva Neonatal foi precoce. Os resultados do PEATE poderão servir de referência para outros estudos deste âmbito. O PEATE nesta população permite um melhor direcionamento da conduta e intervenção e aconselhamento específico aos familiares.

A novel mutation (Q40P) in PAX8 associated with congenital hypothyroidism and thyroid hypoplasia: Evidence for phenotypic variability in mother and child

Congenital hypothyroidism associated with thyroid hypoplasia can be caused by several genetic defects, including mutations in the TSH beta -subunit, the TSH receptor, the G(A)alpha -subunit, and the transcription factor PAX8. Four girls with sporadic congenital hypothyroidism and hypoplastic thyroid glands were analyzed for mutations in PAX8 and TTF2 (FKHL15). Mutations in the coding region of the TSH beta -subunit gene, the TSH receptor gene, and exons 8 and 9 of G(mu)alpha had been excluded previously. Serum TSH concentrations were 150 mU/liter or more, TG levels were within normal limits, and thyroid autoantibodies were absent. Technetium scintigraphies did not reveal the presence of thyroid tissue, but ultrasonography documented hypoplastic, normally located glands.One patient was found to harbor a heterozygous transversion 119A -->C in exon 3 of PAX8 replacing a conserved glutamine by proline in the paired box domain (Q40P). Analysis of her family members revealed that her mother, who has a thyroid gland of normal size and mild, adult-onset autoimmune hypothyroidism, is also heterozygous for this mutation. Functional analyses of the PAX8 Q40P mutation showed impaired binding to a PAX8 response element and absent transactivation of a thyroid peroxidase promoter luciferase reporter gene.These findings confirm the important role of PAX8 in the development of the thyroid, but they indicate that PAX8 gene mutations may have a variable penetrance or expressivity. The absence of mutations in the coding sequences of the analyzed genes in the three other patients supports the concept that the pathogenesis of congenital hypothyroidism associated with thyroid hypoplasia is diverse.

Diabetes mellitus juvenil: a experiência de familiares de adolescentes e pré-adolescentes

Este estudo foi desenvolvido com o objetivo de investigar a experiência de cuidar de adolescentes e pré-adolescentes portadores de diabetes tipo I, na perspectiva dos seus familiares. Foi utilizada a abordagem fenomenológica, modalidade de pesquisa qualitativa que se propõe a compreender os significados das experiências vividas. Foram entrevistados dez pais (9 mães e 1 pai) em hospital de ensino do interior paulista. A experiência de cuidar do filho com diabetes emerge das convergências das descrições dos participantes, sendo descrita em três temas principais: o universo da doença; relação com as pessoas; reflexão sobre a experiência vivida. Os participantes descrevem suas dificuldades e estratégias para manterem a família unida e ainda oferecer suporte aos filhos. Eles acreditam que têm que aceitar e enfrentar os desafios, além de estimularem os filhos para sua segurança e qualidade de vida. Os dados mostraram a necessidade de um suporte profissional, além de um espaço para a discussão de temas tanto para as crianças com diabetes como para seus familiares.

A sinalização do enfermeiro entre os papéis de familiares visitantes e acompanhante de adulto e idoso

Trata-se de um estudo qualitativo, utilizando-se, como referencial teórico, o Interacionismo Simbólico e, como referencial metodológico, a Grounded Theory, visando: compreender a experiência interacional de familiares visitantes e acompanhantes de adultos e idosos hospitalizados, há mais de sete dias, em um Hospital Universitário de grande porte do Estado de São Paulo, e desenvolver um modelo teórico representativo dessa experiência. As estratégias para obtenção dos dados foram a observação e a entrevista. Dos resultados, emergiram dois fenômenos: vivendo a expectativa pela internação no Hospital Universitário e assumindo o papel de familiar visitante ou de familiar acompanhante. A compreensão da experiência nos permitiu ampliar o conhecimento, referente ao movimento que eles empreenderam na vivência denominada como movendo-se perante a sinalização do enfermeiro entre os papéis de familiar visitante e familiar acompanhante: compartilhando uma experiência de poucos prazeres em solidariedade ao adulto e ao idoso hospitalizados.

Estratégias de coping desenvolvidas por cuidadores de idosos portadores de doença crônica

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Familiares de portadores de transtorno mental: vivenciando o cuidado em um centro de atenção psicossocial

Esta investigação teve por objetivo apreender como os familiares de portadores de transtorno mental têm convivido com um serviço de saúde mental. Foi utilizado o método exploratório/descritivo, de natureza qualitativa. Como instrumento de coleta de dados, utilizou-se uma entrevista semiestruturada, sendo sujeitos dessa pesquisa seis familiares que já conviviam há mais de três anos com o adoecimento psíquico. A análise dos dados permitiu inferir que os familiares que acompanham o usuário têm de lidar com um aprendizado que adquiriram na vivência cotidiana e são sujeitos à rejeição de membros da família e da comunidade; com relação ao centro de atenção psicossocial, os familiares se sentem acolhidos em suas queixas, recebendo um atendimento singular; porém, desconhecem os mecanismos para a sua participação social, o que aponta para uma deficiência do serviço, à medida que este deve estimular formas de inserção na comunidade, e da ampliação dos direitos de cidadania dos usuários.

O papel da solidariedade desempenhado por familiares visitantes e acompanhantes de adultos e idosos hospitalizados

Este estudo objetivou compreender o papel da solidariedade desempenhado por familiares visitantes e acompanhantes de adultos e idosos internados. Utilizou-se como referencial teórico a teoria de enfermagem como cuidado solidário e como referencial metodológico a Grounded Theory. Foram entrevistados nove familiares de adultos e idosos hospitalizados no período de abril a setembro de 2002. Dos resultados identificou-se o fenômeno: assumindo o papel de familiar visitante ou de familiar acompanhante, que congrega os temas: querendo desempenhar um papel solidário e compreendendo o estar junto como uma interdependência emocional. Acredita-se que quando a enfermeira reconhece a singularidade da relação de solidariedade e de interdependência familiar, também exerce seu trabalho pautado na solidariedade, visto que colabora para o restabelecimento do doente, alivia seu sofrimento e de seus familiares e, portanto, promove a saúde do grupo familiar.

Caring for organ donors: the intensive care unit physicians' view

This study examined the meanings that the intensive care unit (ICU) physicians attribute to their practice when caring for brain-dead organ donors. It is a phenomenological study, a qualitative method that searches for describing and understanding the experiences lived. Data were collected through recorded individual interviews made with 10 ICU physicians who work in a university hospital in the interior of São Paulo, Brazil. Three categories emerged from data: (1) providing care for brain-dead organ donors; (2) relating to donors and their families; and (3) the ethical concerns and self-awareness of the physicians. There is consensus as to-many aspects: demand of technical qualification and excellence in practice; need of investing in technology of organ transplant; and donors seen as human beings and holders of human rights. Participants understand that family participation is decisive in the donation process, although interactions between the family members and the physicians are difficult because of the sensitive nature of the situation. The physicians often felt ill-prepared to openly discuss the topic of brain death and organ donation. Educational programs for physicians and family members may assist with this difficult process.

Qualidade de vida no transtorno obsessivo-compulsivo: uma revisão

CONTEXTO: O transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) foi considerado pela Organização Mundial da Saúde como a 10ª causa de anos vividos com incapacidade, mas pesquisas sobre qualidade de vida (QV) nesse transtorno ainda são relativamente raras. OBJETIVOS: O objetivo deste trabalho foi fazer uma revisão convencional da literatura a respeito de estudos sobre qualidade de vida no TOC, publicados em português e inglês. MÉTODOS: A busca de artigos foi feita pelos sistemas MEDLINE, PsicoInfo e LILACS, cobrindo o período de 1980 a 2007, utilizando-se como palavras-chave: qualidade de vida, transtorno obsessivo-compulsivo, prejuízo funcional e incapacidade. RESULTADOS: Estudos populacionais apresentam indicadores indiretos de comprometimento na QV em pessoas com TOC, como mais desemprego, menor renda e menor índice de união conjugal estável, além de taxas relativamente altas de ideação e tentativas de suicídio. Estudos clínicos encontraram mais comprometimento na QV no TOC em comparação com algumas doenças clínicas crônicas, outros transtornos de ansiedade, quadros depressivos e mesmo esquizofrenia, em alguns aspectos. CONCLUSÃO: O impacto negativo do TOC sobre a QV de seus portadores pode ser grande, afetando vários domínios da vida e repercutindo também nos familiares. A reabilitação psicossocial deve ser vista como parte integrante essencial do tratamento e é preciso aumentar a conscientização da população sobre o problema, assim como o acesso a tratamentos adequados, para minimizar tal impacto, por vezes devastador.

Perfil epidemiológico da violência física intrafamiliar: agressões denunciadas em um município do Estado de São Paulo, Brasil, entre 2001 e 2005

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Oral health education in schools: promoting health agents

Purpose: The aim of this study was to verify the influence of preschool children participating in an oral health education programme on daily health practices of their families, through parent's perception. Methods: A sample of 119 parents of 5- to 6-year-old preschool children were selected. Data were collected using a structured open-closed questionnaire, self-administered. The questions focused on parents' knowledge about activities of oral health education conducted in school, the importance given by them to these activities, learning from their offspring and the presence of habit change at home. Results: In total, 63 (52.9%) parents agreed to participate. Ninety-eight per cent knew about educative and preventive activities developed at school and all of them affirmed that these activities were important, mainly because of knowledge, motivation and improvement in children's health. Ninety and half per cent of parents reported that they learned something about oral health from their children and, among these, almost half (47.8%) cited toothbrushing as the indicator for better learning. Besides this, 87.3% of participants revealed the change in oral health habits of their family members. Conclusion: Preschool children were able to transmit knowledge acquired at school to their parents that included change in oral health routine of their family members.

Caracterização estrutural do fator de crescimento de fibroblasto-10 (FGF-10) e seu papel na fisiologia folicular ovariana

Background: Interest in folliculogenesis has grown extensively in recent years. Nevertheless, several aspects of follicular activity are still poorly understood. Thus, in vitro culture of ovarian follicles using new substances has been established as a very viable model, enhancing the prospects for a better understanding of follicular activity. Among the family members of the fibroblast growth factor (FGFs), FGF-10 has received recent attention for its ability to regulate the development of ovarian follicles and oocyte maturation. Given the relevance of FGF-10 in the folliculogenesis process, this review aimed to describe the structural features, expression and the main biological effects of FGF-10 on the development of ovarian follicles in mammals.Review: Along this work, it was shown aspects related to structural characterization of FGF-10 and its receptors, as well as FGF-10 expression in different cell types, emphasizing its importance to follicular development. FGF-10 is a paracrine member of the family of FGFs, and is characterized by promoting biological responses via cell surface receptors (FGFRs) of tyrosine kinase-type. of these receptors, FGFR-1, FGFR-2 and FGFR-3 may undergo alternative transcriptional arrangements, enabling the formation of two isoforms (b and c) that have varying degrees of affinity for the various FGFs. Thus, seven FGFR proteins (FGFRs 1b, 1c, 2b, 2c, 3b, 3c and 4) with different binding specificities are generated from the four FGFR genes. The FGFRs transmit intracellular signals after binding with the ligand through the phosphorylation of tyrosine, which activates various transduction patterns in the cytoplasm. The signal transduction of FGF-10 may occur through three main pathways: protein of rat sarcoma (Ras)/MAPK, PLC gamma/Ca(2+) and phosphatidylinositol-3 kinase (PI3K)/protein kinase B (Akt), which are involved in the transmission of biological signals, leading to cellular proliferation and differentiation. FGF-10 mRNA expression was detected in the ovarian stroma, oocyte and theca cells of preantral and antral follicles. on the other hand, the expression of mRNA for FGF-10 receptors was found in, granulosa cells, theca cells, cumulus cells and oocytes. Although FGFs are widely distributed in different tissues and cell types, the importance and function of FGFs in the ovary are still poorly documented. FGF-10 has been shown to be an important mediator of mesenchymal and epithelial cell interactions during follicle development, promoting follicular survival, activation and growth. Besides the action on folliculogenesis, FGF-10 was recently identified as a growth factor able to improve oocyte competence. However, in antral follicles, the presence of FGF-10 is associated with increased follicular atresia, which matches its anti-estrogenic action.Discussion: From this review, we can conclude that FGF-10 is an important regulator of female reproduction. This growth factor acts in follicle survival, oocyte maturation, expansion of cumulus cells and proliferation of granulosa/theca cellsthrough direct and/or indirect actions in the control of folliculogenesis. Furthermore, FGF-10 seemed to have different effects throughout the follicular development. However, it is necessary to perform additional studies that may provide a better understanding about the importance of FGF-10 during folicullogenesis.

Diagnóstico de hemoglobinopatias em recém-nascidos do Hospital de Base de São José do Rio Preto-SP

The neonatal period is considered the most effective for the screening of hemoglobinopathies. This allows prophylaxis and prevention, improving the patient's survival and guidance of parents and heterozygote carriers. The present work aims at the early detection of abnormal hemoglobins, the establishment of standard analysis and to examine the viability of the prevention program. Blood samples were collected by heel stick and from blood cord of children born in the Hospital de Base São José do Rio Preto, from April 1998 to November 1999. Electrophoresis and cytological, biochemical, cromatographic analyses were made for abnormal hemoglobin characterization. A total of 1,478 neonatal blood samples were analyzed in which 14.62% presented with hemoglobins alterations: 3.32% had Hb S; 0.61% had Hb C; 7.44% were suggestive of alpha thalassemia; 1.55% were suggestive of beta thalassemia, and 1.70% had alpha/beta thalassemia interactions. The samples collected from the blood cord showed better results in all analyses while the blood samples collected by heel stick on filter paper, were applicable to only specific methodologies. The routine laboratory methods allowed identification of the thalassemic and variant forms, and isoelectric focusing presented sensitivity only for variant identification in this age range. The suspected cases were reassessed after six months, which permitted genetic counseling of their family members and clinic attendance. A multidisciplinary approach in programs of this kind is fundamental for its success.

Rastreamento familiar do fator V de Leiden: a importância da detecção de portadores heterozigotos

O fator de Leiden é uma mutação genética que predispõe seus portadores ao tromboembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuição dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presença da mutação do fator V de Leiden. A detecção da mutação no gene do fator V foi realizada entre portadores da mutação no estado heterozigoto. Este estudo foi realizado no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará - Hemoce. Observou-se a presença da mutação no estado heterozigoto na família 1 (83,3%), na família 2 (40%) e na família 3 (50%). No total de 24 membros (pacientes e familiares) analisados, 50% (12/24) apresentaram a mutação, todos no estado heterozigoto, 66,7% (8/12) não apresentaram trombose. A detecção do fator V de Leiden em pacientes portadores de eventos trombóticos é recomendado para esclarecimento das causas e para efetuar o rastreamento em membros de sua família, ainda sem o aparecimento de eventos trombóticos, de forma a avaliar os riscos associados e assim determinar um acompanhamento médico preventivo.