Síndrome de Silver-Russell: relato de caso

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis

TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.

Atividade física sistematizada e desempenho cognitivo em idosos com demência de Alzheimer: uma revisão sistemática

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Educação Física como Linguagem

This article has as issue the Physical Education inserted in Humanity study area and more specifically considered as language. The aim of this article is to ponder over the Physical Education as a language like proposed in the 'Par metro Curriculares Mais', the following changes in theorical referencials and its implications in the way of observing bodies phenomenals. Thus so resorted to a bibliography belonging to Human Sciences. The conclusion is that the body movements and gestures has a significative symbolic dimension.

Terapia de linguagem de irmãos com transtornos invasivos do desenvolvimento: estudo longitudinal

O objetivo deste trabalho foi descrever o processo de intervenção fonoaudiológica de dois irmãos com transtornos invasivos do desenvolvimento, por meio de um estudo longitudinal de caso clínico. Participaram dois irmãos, um de nove e outro de 11 anos de idade, ambos do gênero masculino, com autismo (Caso 1) e transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação (Caso 2). Como procedimento de coleta e análise de dados foi realizado um estudo longitudinal, por meio de acompanhamento dos casos ao longo de quatro anos de intervenção fonoaudiológica. Foram realizadas filmagens durante as sessões de terapia, análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos, exames e avaliações multidisciplinares. em ambos os casos houve melhora no contato visual, na interação social, no vocabulário e na brincadeira simbólica. No Caso 1 ocorreu aumento de 2,0 para 6,2 atos comunicativos por minuto, no Caso 2 de 3,5 para 8,0 atos e ambos demonstraram predominância do meio verbal e maior variedade de funções comunicativas. Outros fatores influenciaram estes resultados, como a deficiência intelectual, a dinâmica familiar, os conflitos no relacionamento entre os irmãos e o ambiente escolar em que estavam inseridos. Confirmou-se a relevância do fonoaudiólogo em intervenções nos transtornos invasivos do desenvolvimento, junto a equipes multidisciplinares, para a discussão diagnóstica e de condutas mais adequadas. Estudos longitudinais podem contribuir para uma análise mais detalhada e fidedigna de intervenções terapêuticas nesses casos, para esclarecer lacunas existentes na literatura e subsidiar a atuação do fonoaudiólogo clínico.

Desempenho cognitivo em diferentes níveis de escolaridade de adultos e idosos ativos

OBJETIVO: Comparar o desempenho cognitivo em diferentes níveis de escolaridade de indivíduos adultos e idosos praticantes de atividade física. MÉTODOS: Foram avaliados 122 indivíduos sem comprometimento cognitivo, idade entre 46 a 85 anos e escolaridade entre 1 a 15 anos, praticantes de atividade física há mais de 6 meses no Programa de Atividades Físicas e Recreativas para a Terceira Idade. Foi aplicada uma bateria de testes cognitivos para verificar as seguintes variáveis: memória de curto prazo, linguagem, aprendizagem, taxa de esquecimento e funções executivas. RESULTADOS: O teste de Kruskal-Wallis apontou diferenças entre os grupos, com diferentes níveis de escolaridade, apenas para a memória de curto prazo, sendo que o teste de U Mann Whitney demonstra diferença entre o grupo de menor escolaridade (1-4 anos) com o grupo de maior escolaridade (> 12 anos). CONCLUSÃO: Diante disso, sugere-se que adultos e idosos ativos, em diferentes níveis de escolaridade, apresentam um perfil cognitivo semelhante para os seguintes domínios cognitivos: linguagem, aprendizagem, taxa de esquecimento e funções executivas.

Diagnóstico de crianças com alterações específicas de linguagem por meio de escala de desenvolvimento

Alterações específicas do desenvolvimento da linguagem (AEDL) devem ser identificadas precocemente, pois tais alterações podem interferir nos aspectos sociais e escolares da criança. O objetivo dessa pesquisa foi verificar o desempenho de crianças com diagnóstico de AEDL, em comparação com o de crianças normais, por meio da Escala de Desenvolvimento Comportamental de Gesell e Amatruda (EDCGA). Foram selecionadas 25 crianças de 3 a 6 anos com o diagnóstico de AEDL (grupo estudado - GE) e 50 crianças normais da mesma faixa etária (grupo controle - GC). As crianças do GC apresentaram desempenho satisfatório e melhor que as crianças do GE, em todos os campos da escala. O valor da mediana do GE foi limítrofe nos comportamentos adaptativo e social-pessoal, já no de linguagem foi discrepantemente rebaixado. Concluímos que as alterações de linguagem interferiram na avaliação dos outros campos do desenvolvimento (adaptativo e pessoal-social). Apesar da interferência, a escala pode ser instrumento útil no diagnóstico de AEDL.

Feuerbach e Stirner: algumas considerações sobre linguagem e política

Habitualmente não se presta atenção ao fato de que a Primeira Parte da Ideologia Alemã (Feuerbach) foi a última a ser redigida por Marx. O texto, tal como nos aparece hoje, encobre portanto a gênese da crítica ao Humanismo. Esta última, como este pequeno ensaio pretende indicar, só poderia brotar do contacto meticuloso com o texto do Único e sua Propriedade. Após a leitura de Stirner, Marx pôde se acreditar liberado deste último fantasma especulativo e ideológico: o Homem.

Conceito de número: uma contribuição da análise comportamental da cognição

Fundamenta-se o presente estudo na análise comportamental da cognição, cujas formulações permitem compreender o conceito de número como uma rede de relações entre estímulos e/ou entre estímulos e respostas. O desempenho de seis crianças de três a sete anos de idade e uma adolescente portadora da Síndrome de Down foi analisado em uma série de tarefas consideradas pré-requisitos para aprendizagens matemáticas mais complexas. Para isso, foi utilizada uma versão informatizada do procedimento de discriminação condicional em um contexto de matching to sample. As relações presentes, ausentes e as não bem estabelecidas no repertório dos sujeitos foram graficamente representadas em diagramas que configuram-se como que retratos do repertório individual. Tal recurso facilita o planejamento do ensino estratégico de umas poucas relações com vistas à emergência das relações ausentes e/ou o fortalecimento daquelas nas quais o sujeito apresenta desempenho pobre, de modo a completar a rede. A guisa de conjeturas, apresentam-se sugestões de intervenção.

A PONTUAÇÃO E A DEMARCAÇÃO DE ASPECTOS RÍTMICOS da LINGUAGEM

Neste artigo, discute-se a percepção de alguns estudiosos de que a pontuação demarca aspectos rítmicos da linguagem. Num primeiro momento, destaca-se a intuição dos estudiosos: (a) sobre aspectos métricos do ritmo (como simetria rítmica) e (b) tentativas de reprodução da linguagem (como os movimentos respiratórios, a alternância de características prosódicas da fala, a sensação de satisfação de expectativas e a de quebra de expectativas). Num segundo momento, destaca-se a intuição sobre aspectos do ritmo mais ligados a características da organização da linguagem em sua expressão escrita (como paralelismos rítmicos e unidades de idéias mais extensas)

A linguagem de sala de aula na formação do professor de língua estrangeira

A análise das gravações de miniaulas ministradas por professores de língua estrangeira em formação permitiu verificar a carência de um léxico específico para a situação de sala de aula. Essa evidência revela que o desenvolvimento de uma proficiência linguística geral não é suficiente na formação inicial de professores de línguas estrangeiras: é necessário que se realize também um trabalho sistemático sobre a linguagem específica de sala de aula. Com o objetivo de contribuir para a formação desses professores, este artigo apresenta um inventário de falas típicas de sala de aula elaborado a partir das dificuldades observadas no corpus de estudo. Propõe-se utilizar esse inventário como base para atividades que proporcionem ao professor em formação a oportunidade de adquirir proficiência lexical específica para sua prática profissional em língua estrangeira.

ANÁLISE DE REGRESSÃO em EXPERIMENTOS em PARCELAS SUBDIVIDIDAS COM DADOS NÃO-BALANCEADOS: UMA SOLUÇÃO NA LINGUAGEM GLIM

São estabelecidas as matrizes necessárias para a realização da análise de variância de experimentos em parcelas subdivididas, com dados não-balanceados e balanceados, quando os tratamentos aplicados às parcelas e os tratamentos aplicados às subparcelas são ambos fatores quantitativos, usando a teoria de modelos lineares e de modelos lineares generalizados. Foi desenvolvido um programa computacional, na linguagem GLIM, para a realização da análise.

Narrativas orais de crianças com desenvolvimento típico de linguagem

TEMA: desenvolvimento da narrativa oral. OBJETIVO: verificar o tempo de narrativa e de pausa, o número de palavras e de intervenções do interlocutor em narrativas orais de crianças com desenvolvimento típico. MÉTODO: participaram do estudo 31 crianças divididas em quatro grupos etários: GI (3:1 a 4:0 anos), GII (4:1 a 5:0 anos), GIII (5:1 a 6:0 anos) e GIV (6:1 a 7:0 anos). Amostras de narrativa espontânea e narrativa com livro sem palavras foram coletadas em vídeo, transcritas e analisadas estatisticamente por meio de teste exato de Fisher (não-paramétrico) e modelo de regressão linear com efeitos mistos. RESULTADOS: os valores de tempo de pausa, tempo de narrativa, e o número de palavras no contexto de livro foram significativamente maiores em relação à narrativa espontânea (p-valor < 0,01). Quanto ao número de intervenções, houve correlação (p-valor = 0,03) entre idade e intervenção no contexto de livro com diminuição da intervenção na media que aumentou a idade. CONCLUSÃO: as crianças apresentaram uma narrativa mais extensa no contexto de relato com livro sem palavras em relação ao contexto de narrativa espontânea, porém, sem diferenças significativas entre as idades. O estudo permitiu ainda concluir que a participação do interlocutor faz-se menos necessária conforme aumenta a idade do narrador.

Práticas educativas parentais de crianças com deficiência auditiva e de linguagem

Comportamentos de pais e de filhos influenciam-se mutuamente. Crianças com alterações de linguagem relacionadas ou não à perda auditiva, podem apresentar dificuldades de relacionamento com os irmãos e seus pares. Assim, a investigação das práticas educativas parentais e do repertório comportamental infantil é fundamental para a busca de intervenções efetivas para essas crianças. O estudo tem como objetivos: (a) comparar o repertório positivo e negativo de mães e crianças com deficiência auditiva (DA) e distúrbio de linguagem (DL); (b) comparar cada uma das deficiências com grupo não clinico; (c) correlacionar comportamentos para cada uma das deficiências. Participaram deste estudo 72 mães, cujos filhos apresentavam da (n = 27), DL (n = 19) ou compunha uma população não clínica (n = 26). O instrumento utilizado foi o Roteiro de Entrevista de Habilidades Sociais Educativas Parentais, que avalia a ocorrência de habilidades sociais aplicáveis às práticas educativas. Os resultados evidenciaram a associação entre práticas positivas e habilidades sociais, bem como entre práticas negativas e problemas de comportamento. O grupo de DL não apresentou mais problemas que as crianças não clínicas, sugerindo a participação de intervenções de caráter preventivo, facilitando a inclusão social. Por outro lado as crianças com da apresentaram menos habilidades sociais, bem como suas mães, menos habilidades sociais educativas. Este estudo evidencia a importância da metodologia empregada na reabilitação de crianças com distúrbios da comunicação, sobretudo para aquelas com da visando o beneficio de programas educativos de promoção do repertório parental positivo integrados aos objetivos da fonoterapia.