Polimorfismos dos genes ADA e CNTNAP2 em indivíduos com Transtornos do Espectro do Autismo

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise de genes envolvidos na neurotransmissão, formação e manutenção sináptica em indivíduos com transtornos do espectro do Autismo

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Investigação de mutações nos genes sinápticos SHANK2 e SHANK3 em Transtornos do Espectro do Autismo

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Identification of a Microdeletion at the 7q33-q35 Disrupting the CNTNAP2 Gene in a Brazilian Stuttering Case

Speech and language disorders are some of the most common referral reasons to child development centers accounting for approximately 40% of cases. Stuttering is a disorder in which involuntary repetition, prolongation, or cessation of the sound precludes the flow of speech. About 5% of individuals in the general population have a stuttering problem, and about 80% of the affected children recover naturally. The causal factors of stuttering remain uncertain in most cases; studies suggest that genetic factors are responsible for 70% of the variance in liability for stuttering, whereas the remaining 30% is due to environmental effects supporting a complex cause of the disorder. The use of high-resolution genome wide array comparative genomic hybridization has proven to be a powerful strategy to narrow down candidate regions for complex disorders. We report on a case with a complex set of speech and language difficulties including stuttering who presented with a 10Mb deletion of chromosome region 7q33-35 causing the deletion of several genes and the disruption of CNTNAP2 by deleting the first three exons of the gene. CNTNAP2 is known to be involved in the cause of language and speech disorders and autism spectrum disorder and is in the same pathway as FOXP2, another important language gene, which makes it a candidate gene for causal studies speech and language disorders such as stuttering. (C) 2010 Wiley-Liss, Inc.

Correlação entre 6-sulfatoximelatonina, distúrbios do sono e citocinas inflamatórias em Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)

Pós-graduação em Fonoaudiologia - FFC

Terapia de linguagem no espectro autístico: a interferência do ambiente terapêutico

OBJETIVO: Analisar o perfil funcional da comunicação de crianças e adolescentes com distúrbios do espectro autístico em dois ambientes de terapia de linguagem, que se diferenciam quanto ao aspecto físico. MÉTODOS: Participaram dez sujeitos com distúrbios do espectro autístico, seis do gênero masculino e quatro do gênero feminino, com idades entre 4 e 13 anos. Na coleta de dados, foram realizadas filmagens de oito sessões de terapia de linguagem individual com duração de 30 minutos, sendo quatro sessões em uma sala comum e quatro em uma sala com ambientação específica (sala NIC), intercaladamente, durante um mês. Para a análise dos dados foi empregado o Protocolo de Pragmática, e os resultados receberam tratamento estatístico. RESULTADOS: Verificou-se que não houve diferença significativa entre o perfil pragmático apresentado pelos dez sujeitos na sala comum e na sala NIC. CONCLUSÃO: O contexto físico aqui estudado não influenciou significativamente no perfil funcional da comunicação de indivíduos do espectro autístico, ainda que se tenha verificado tendências individuais apresentando melhor desempenho em uma sala ou em outra.

Suicidality in Obsessive-Compulsive Disorder: Prevalence and Relation to Symptom Dimensions and Comorbid Conditions

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Clinical features of obsessive-compulsive disorder with hoarding symptoms: A multicenter study

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Clinical correlates of social adjustment in patients with obsessive-compulsive disorder

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Social phobia in obsessive-compulsive disorder: Prevalence and correlates

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

BODY DYSMORPHIC DISORDER IN PATIENTS WITH OBSESSIVE-COMPULSIVE DISORDER: PREVALENCE and CLINICAL CORRELATES

Background The prevalence, sociodemographic aspects, and clinical features of body dysmorphic disorder (BDD) in patients with obsessivecompulsive disorder (OCD) have been previously addressed in primarily relatively small samples. Methods We performed a cross-sectional demographic and clinical assessment of 901 OCD patients participating in the Brazilian Research Consortium on Obsessive-Compulsive Spectrum Disorders. We used the Structured Clinical Interview for DSM-IV Axis I Disorders; Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale; Dimensional Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale (DY-BOCS); Brown Assessment of Beliefs Scale; Clinical Global Impression Scale; and Beck Depression and Anxiety Inventories. Results The lifetime prevalence of BDD was 12.1%. The individuals with comorbid BDD (OCD-BDD; n = 109) were younger than were those without it. In addition, the proportions of single and unemployed patients were greater in the OCD-BDD group. This group of patients also showed higher rates of suicidal behaviors; mood, anxiety, and eating disorders; hypochondriasis; skin picking; Tourette syndrome; and symptoms of the sexual/religious, aggressive, and miscellaneous dimensions. Furthermore, OCD-BDD patients had an earlier onset of OC symptoms; greater severity of OCD, depression, and anxiety symptoms; and poorer insight. After logistic regression, the following features were associated with OCD-BDD: current age; age at OCD onset; severity of the miscellaneous DY-BOCS dimension; severity of depressive symptoms; and comorbid social phobia, dysthymia, anorexia nervosa, bulimia nervosa, and skin picking. Conclusions Because OCD patients might not inform clinicians about concerns regarding their appearance, it is essential to investigate symptoms of BDD, especially in young patients with early onset and comorbid social anxiety, chronic depression, skin picking, or eating disorders. Depression and Anxiety 29: 966-975, 2012. (C) 2012 Wiley Periodicals, Inc.

Alunos com distúrbios do espectro autístico em interação com professores na educação inclusiva: descrição de habilidades pragmáticas

OBJETIVO: Investigar as habilidades pragmáticas de alunos com distúrbios do espectro autístico durante a interação com suas professoras em salas comuns de escolas públicas. MÉTODOS: Participaram 14 alunos com distúrbios do espectro autístico, de ambos os gêneros, com idade entre três e oito anos (média=5,9; DP=1,8). Como parte do procedimento, foram realizadas filmagens em situações de sala de aula e para análise dos aspectos pragmáticos da comunicação dos participantes, foi utilizado o Protocolo de Pragmática. Os resultados foram tratados estatisticamente (p<0,05 e em alguns casos p<0,01; foram utilizados os testes de Wilcoxon, Friedman, Kruskal-Wallis, Spearman). RESULTADOS: em média, o número de atos comunicativos expressos por minuto pelas professoras (3,4 atos/min) foi superior (p<0,05) ao apresentado pelos alunos com distúrbios do espectro autístico (2,7 atos/min). Os alunos demonstraram predomínio de utilização do meio gestual, com média de 36,2 ocorrências, e de funções comunicativas menos interativas, com média de 24,1 ocorrências. Além disso, ocorreu correlação positiva entre os atos/min de alunos e professoras (p=0,01). Observou-se, também, que a idade e a escolaridade dos alunos não apresentaram correlações com o estabelecimento da comunicação nas díades. CONCLUSÃO: Foi possível identificar os déficits e as habilidades dos alunos com distúrbios do espectro autístico em sala de aula comum e confirmar a influência exercida pelo professor no desempenho comunicativo de tais alunos. Estes dados podem contribuir para esclarecimentos de lacunas existentes na literatura e para subsidiar intervenções terapêuticas e educacionais nos distúrbios do espectro autístico.

Desenvolvimento de uma Lista de Verificação em Comunicação e Linguagem para os Transtornos do Espectro Autístico

A Lista de Verificação em Comunicação e Linguagem aqui apresentada foi elaborada para avaliar as especificidades de dois grupos distintos: os transtornos do espectro autístico e outras alterações de desenvolvimento da linguagem. Com essa finalidade foi aplicada em 60 participantes, divididos em dois grupos: 20 portadores de transtornos do espectro autístico (M=7, 11) e 40 portadores de outras alterações de desenvolvimento da linguagem (M=4, 10). Foi utilizado o teste do Qui-Quadrado para avaliar a validade do conteúdo e determinar quais questões deveriam ser retiradas do instrumento por não serem significativas. Os outros testes utilizados foram o Índice de Concordância Kappa e o teste de Mann-Withney. A Lista também apresentou uma sensibilidade de 90% e uma especificidade de 97,5%, o que demonstra a viabilidade de sua utilização como instrumento auxiliar na detecção de transtornos do espectro autístico.

Iniciativas de comunicação na interação entre crianças com distúrbios do espectro autístico e suas mães: análise pragmática

OBJETIVOS: investigar as iniciativas de comunicação na interação entre crianças com distúrbios do espectro autístico (DEA) e suas mães, por meio de uma análise pragmática. MÉTODO: cinco crianças com DEA, de ambos os gêneros, idades entre cinco e 12 anos juntamente com suas mães. O grupo controle constou de cinco crianças com desenvolvimento normal, pareadas com as crianças com DEA de acordo com gênero e idade e suas respectivas mães, totalizando 20 participantes. Para a caracterização da amostra foram utilizadas uma Ficha informativa e a Escala de Avaliação de Traços Autísticos. Cada díade foi filmada por 30 minutos durante as interações lúdicas, analisadas a partir do Protocolo de Pragmática. Este instrumento avalia as iniciativas de comunicação, meios e funções comunicativas expressas. Os dados foram tratados estatisticamente (p < 0,05; foram utilizados os testes não-paramétricos de Wilcoxon e de Mann-Whitney). RESULTADOS: foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre as iniciativas comunicativas das crianças com DEA e suas mães, quando comparadas ao grupo controle. As díades que envolveram crianças com DEA iniciaram menos a comunicação e utilizaram predominantemente gestos e vocalizações menos interativas. CONCLUSÕES: estes dados possibilitaram descrever aspectos fundamentais para compreensão das manifestações clínicas da população estudada e para a elaboração de programas de intervenção que visem melhorar a qualidade de vida da criança e sua família.

Symptom dimensions, clinical course and comorbidity in men and women with obsessive-compulsive disorder

The study aimed to compare male and female patients with obsessive-compulsive disorder (OCD) across symptom dimensions, clinical course and comorbidity. A cross-sectional study was undertaken with 858 adult OCD patients (DSM-IV) from the Brazilian Research Consortium on Obsessive-Compulsive Spectrum Disorders. Patients were evaluated using structured interviews, including the Dimensional Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale (DY-BOCS) and the Structured Clinical Interview for DSM-IV Axis I disorders (SCID-I). The sample was composed of 504 women (58.7%) and 354 men (41.3%) with a mean age of 35.4 years-old (range: 18-77). Men were younger, more frequently single and presented more tics, social phobia and alcohol use disorders. Among men, symptom interference occurred earlier and symptoms of the sexual/religious dimension were more common and more severe. Conversely, women were more likely to present symptoms of the aggressive, contamination/cleaning and hoarding dimension and comorbidity with specific phobias, anorexia nervosa, bulimia, trichotillomania, skin picking and compulsive buying. In the logistic regression, female gender remained independently associated with the aggressive and contamination/cleaning dimensions. In both genders the aggressive dimension remained associated with comorbid post-traumatic stress disorder, the sexual/religious dimension with major depression and the hoarding dimension with tic disorders. Gender seems to be relevant in the determination of OCD clinical presentation and course and should be considered an important aspect when defining more homogeneous OCD subgroups. © 2012 Elsevier B.V.