Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, com incidência variando de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. Os Programas de Triagem Neonatal para a doença permitem a identificação precoce dos afetados e seu tratamento de modo a evitar as complicações da falta do hormônio. A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é decorrente de disgenesias tireoidianas (85%), entre elas a ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidianas, e os demais resultam de defeitos de síntese hormonal. As crianças afetadas (> 95%) geralmente não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Os sintomas e sinais mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, movimentos lentos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia e pele seca. Várias estratégias são utilizadas para a triagem do HC. No Brasil, esta é obrigatória por lei e geralmente é feita com a dosagem de TSH em sangue seco coletado do calcanhar. A idade recomendada para sua realização é após as 48 horas de vida até o quarto dia. A confirmação diagnóstica é obrigatória com as dosagens de TSH e T4 livre ou T4 total.

Condição ocular entre trabalhadores de uma indústria metalúrgica brasileira

OBJETIVO: Avaliar a condição ocular em população de trabalhadores de uma indústria metalúrgica paulista. MÉTODOS: Amostra de 2516 funcionários de uma fábrica na cidade de São Paulo foi submetida a uma avaliação oftalmológica como exame ocupacional periódico. Foi aplicado um questionário e realizado o exame de acuidade visual (Snellen) e teste de Ishihara. Os funcionários com acuidade visual menor que 0,7 ou com diferenças maior que duas linhas ou que apresentassem alguma queixa ocular, passaram por avaliação complementar (biomicroscopia, refração, tonometria e fundo de olho). Prescreveu-se óculos conforme indicação. RESULTADOS: Houve predomínio do sexo masculino (62,5%) e faixa etária de 20 a 29 anos (41%). A maioria não apresentava antecedentes oculares (97,6%) ou sistêmicos (96,6%).A acuidade visual estava acima de 0,7 em 95,5% dos olhos e 84% não utilizavam correção. O diagnóstico final foi exame normal em 55% dos casos, presbiopia em 13.6%, astigmatismo miópico em 10% e hipermetrópico em 7,7% dos indivíduos. Baixa visão foi encontrada em 2,4%, cegueira unilateral em 0,4%, não havendo casos de cegueira ou de deficiência visual entre os trabalhadores. As principais causas de baixa visão foram erros refrativos e ambliopia. CONCLUSÃO: A maioria dos funcionários da indústria pesquisada apresentava exame oftalmológico normal e nenhum deles apresentava cegueira bilateral.

Adaptação do índice de alimentação saudável ao guia alimentar da população brasileira

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Caracterização da variabilidade de genes relacionados à fertilidade de machos e ao temperamento em eqüinos da raça brasileira Mangalarga

The aims of the present study were to propose a PCR-RFLP genotyping method for the AJ_315378:c.110A>G and AB_264325:c. 771G>C SNPs in the equine CRISP1 and HTR1A genes, respectively, as well as to characterize these and another polymorphism, AB_098561:c.1470G>A of the SLC6A4 gene, in order to provide a basis for future studies investigating the association between DNA markers and traits of interest in this breed. For this, 151 Mangalarga horses of both sexes, representatives of the population of the Sate of São Paulo, Brazil, were used. PCR-RFLP was found to be adequate for the genotyping of the SNPs AJ_315378: c.110A>G of the CRISP1 and AB_264325:c.771G>C of the HTR1A. However, the polymorphism of the CRISP1 probably does not occur in Mangalarga horses, a fact impairing association studies of this marker with traits related to male fertility. The estimative of the population genetic parameters obtained for the polymorphisms AB_264325:c.771G>C of the HTR1A and AB_098561:c.1470G> A of the SLC6A4 in the studied sample discourage the conduct of research addressed the association between markers and traits related to temperament.

Influência do horário de colheita sobre o rendimento e composição do óleo essencial de erva-cidreira brasileira [Lippia alba (Mill.) N. E. Br.]

Este trabalho teve como objetivo verificar se o horário de colheita da erva-cidreira brasileira [Lippia alba (Mill.) N. E. Br.], fenotipo carvona-limoneno, tem influência sobre a produção de massa foliar, rendimento e composição do óleo essencial. Foram avaliados cinco horários de colheita quando a cultura estava com 145 dias desde o transplante: 8:00, 10:00, 12:00, 14:00 e 16:00 h com cinco repetições, distribuídos em blocos casualizados. O experimento foi conduzido na Fazenda Experimental Lageado da FCA-UNESP/Botucatu no Setor de Horticultura do Departamento de Produção Vegetal. A colheita foi realizada a 15 cm da superfície do solo e o óleo essencial obtido através de hidrodestilação, em aparelho tipo Clevenger. Levou-se em consideração os fatores agronômicos e o rendimento obtido por hidrodestilação. O óleo essencial foi analisado em cromatógrafo gasoso acoplado a espectrômetro de massas (CG/EM). Os resultados foram submetidos à análise de variância (Teste F) e as médias comparadas pelo teste de Tukey. Não houve diferença estatística para produção de massa foliar, teor de óleo essencial e produtividade de óleo essencial em massa fresca e seca. No entanto, entre os compostos majoritários do óleo essencial das folhas, carvona e limoneno, a melhor produtividade de carvona foi obtida às 10:00 h, em matéria fresca (2,050 L ha-1) e em matéria seca (2,068 L ha-1), e para o limoneno às 16:00 h, em matéria fresca (1,068 L ha-1) e em matéria seca (1,060 L ha-1).

Avaliação de Hb A2 e Hb F em doadores de sangue de região malarígena da Amazônia Oriental brasileira por HPLC

In malaria endemic regions of Africa, resistance to infection by Plasmodium has been observed in under 6-month-old children, when there are higher fetal hemoglobin (Hb F) levels. Research performed in the São José do Rio Preto region, central-east Brazil, reported increased levels of Hb F in blood donors. The purpose of this work was to evaluate the A2 hemoglobin (Hb A2) and Hb F concentrations in blood donors deriving from the Brazilian malaria endemic region. Forty-five blood donor samples from Macapá, from patients with varying genders, ages and ethnic origins, were collected by venous puncture after informed consent was obtained. The samples were analyzed by High Performance Liquid Chromatography (HPLC) - System Variant (Bio-Rad). The HPLC demonstrated sensitivity and rapidity in the identification and measurement of the hemoglobins and gave precise results. Moreover, it provided measurement of hemoglobin variants, even when they were present in small amounts, providing a diagnosis of hemoglobinopathies. Hb F levels above the normal were observed in 33.3% of the analyzed samples. The presence of increased Hb F can suggest resistance to infection by Plasmodium falciparum, as there have been reports that infected red blood cells interfere in the development of the parasite.

Análise quantitativa e molecular de hemoglobina fetal em indivíduos da população brasileira

A hemoglobina fetal - Hb F, formada por duas cadeias gama e duas cadeias alfa, é característica do período fetal do desenvolvimento, tendo sua síntese diminuída no período pós-natal. em algumas alterações hereditárias, a Hb F permanece aumentada, como nas delta-beta talassemia, beta talassemia e persistência hereditária de Hb F (PHHF). A síntese da globina gama também pode ser estimulada por fatores externos como leucemias, transplantes de medula óssea, induções químicas, dentre outros. Através da observação de Hb F aumentada em doadores de sangue por procedimentos eletroforéticos objetivou-se avaliar a quantidade de Hb F em amostras de sangue de candidatos à doação, visando estabelecer seus limites de normalidade na população de São José do Rio Preto e região, por meio de desnaturação alcalina e cromatografia líquida de alta pressão (HPLC), comparar as metodologias aplicadas e, nos indivíduos com Hb F aumentada, realizar estudos moleculares para identificar as mutações que alteram a expressão dos genes gama. Foram analisadas 208 amostras de sangue, sendo 119 de candidatos à doação e 89 de indivíduos sem sintomas de anemia ou achados hematológicos e com Hb F aumentada como grupo comparativo. Das 119 amostras de candidatos à doação, 110 foram utilizadas para traçar o perfil de normalidade de Hb F, comparando-se as metodologias de desnaturação alcalina e HPLC, onde se obteve a média de 1,48% e de 0,6%, respectivamente. A análise estatística por regressão linear mostrou diferença significativa na comparação entre as duas metodologias aplicadas, sendo a HPLC mais precisa para a quantificação de Hb F. Foram observados nos testes de rastreamento de hemoglobinas anormais nestas 110 amostras de sangue: 16,4% de alfa talassemia, 0,9% com Hb F aumentada, 0,9% com beta talassemia e 0,9% com hemoglobina variante de cadeia delta. Os outros nove doadores de sangue apresentaram Hb F acima de 10% em eletroforese e observou-se média de 32,28% para desnaturação alcalina e de 26,4% para HPLC. As análises moleculares por PCR-ASO foram realizadas na tentativa de se identificar um defeito genético que pudesse explicar o aumento de Hb F, pelo rastreamento de 16 mutações que originam talassemias do tipo beta. Encontraram-se 5,3% de heterozigotos para mutação CD6-A e 1,75% para as mutações CD 39, IVS1:6, -87 e IVS2:654, todas em heterozigose. Os resultados encontrados neste estudo evidenciam a necessidade de melhor caracterização dos perfis de hemoglobina obtidos pelos métodos clássicos e a importância de sua caracterização molecular.

A fala do interior paulista no cenário da sociolinguística brasileira: panorama da concordância verbal e da alternância pronominal

Como parte das pesquisas sociolinguísticas desenvolvidas no interior do projeto ALIP (Amostra Linguística do Interior), privilegiamos, neste artigo, a apresentação de resultados gerais decorrentes da investigação de três fenômenos variáveis na fala do interior paulista: (i) a concordância verbal de primeira pessoa do plural; (ii) a concordância verbal de terceira pessoa do plural; (iii) a alternância pronominal entre as formas de codificação da primeira pessoa do discurso do plural nós e a gente. Assumindo os preceitos teórico-metodológicos da Sociolinguística laboviana, mostramos, por meio de comparações interdialetais, como tais fenômenos variáveis se inserem no cenário mais amplo da pesquisa sociolinguística sobre o português brasileiro. Os resultados permitem constatar aproximações e distanciamentos entre a fala do interior paulista e de outras variedades do português brasileiro, o que põe à mostra a importância da descrição de mais essa variedade, ainda pouco conhecida no cenário sociolinguístico brasileiro.

Dualidades nas propostas editoriais de música antiga brasileira

A partir da primeira publicação de caráter musicológico de música brasileira do século XVIII, realizada em 1951 por Francisco Curt Lange (Archivo de Música Religiosa de la Capitania Geral das Minas Gerais), surgiram iniciativas brasileiras que manifestaram as mais variadas propostas editoriais. O estudo das edições produzidas no país nas últimas cinco décadas revela várias dualidades, dentre as quais as dez mais importantes serão abordadas neste artigo: 1) publicação ou circulação informal; 2) Gesamtausgaben ou Denkmähler; 3) edição acadêmica ou edição prática; 4) fontes de um único acervo ou de vários; 5) obra isolada ou coletânea; 6) trabalho individual ou trabalho de equipe; 7) obras inéditas ou já divulgadas; 8) financiamento privado ou de instituições governamentais; 9) apenas partitura ou partituras e partes; 10) divulgação em papel ou em meios eletrônicos. Além da identificação dessas dualidades, o objetivo deste artigo é tentar compreender o seu significado e relacioná-las às atuais perspectivas editoriais da música antiga no país.

Subsídios para a gênese da imprensa musical brasileira e para a história do Hino da Independência, de Dom Pedro I

Este artigo tem por objetivos rever, mediante análise bibliográfica e de fontes primárias, a história de um de nossos símbolos musicais pátrios, o Hino da Independência, de Dom Pedro I, bem como trazer novos subsídios para o estudo da gênese da imprensa musical brasileira. Tem, igualmente, por escopo divulgar peculiaridades de uma antiga e pouco conhecida partitura desse hino, já não mais presentes em modernas edições de tal composição.

Público e privado na formação social brasileira: velhas, novas e novíssimas tensões

O artigo procura traçar um quadro panorâmico de alguns momentos da história brasileira para tentar encontrar as determinações que fizeram com que a intersubjetividade e a 'eticidade' mergulhassem num padrão deletério e nele ficassem amarradas. Busca assim explicar a dificuldade quase crônica que a elite política brasileira tem de governar de modo republicano, ou seja, fazendo com que o interesse público prevaleça democraticamente sobre os interesses privados, sejam esses interesses os do dinheiro, do voto ou das corporações. Sem virtude pública constituída e sedimentada na sociedade e na cultura política, o Brasil cresceu com dificuldades para se aprumar em termos democráticos e republicanos. Mas é uma comunidade que se reconhece como tal, que compartilha uma cultura rica e expressiva, que bem ou mal tem um sistema político e de governo.

Romance e realidade na ficção brasileira contemporânea

Este trabalho é uma reflexão sobre a representação do real no romance Inferno provisório, de Luiz Ruffato, considerando as proposições de Claudio Magris acerca da forma romanesca moderna e sua possível transformação nas últimas décadas. O objetivo é questionar de que modo o projeto estético do romance incorpora uma visão em profundidade do real, originando um princípio ético de análise e crítica da sociedade contemporânea.

Citogenética de jumentos da raça Marchadora Brasileira

Jumentos da raça Marchadora Brasileira foram cariotipados e bandeados com C, G e NOR, sendo 2n = 62 e NF = 107. O trabalho visou a contribuir com a cariotipagem da espécie e verificar polimorfismos presentes nos animais. O cariótipo foi organizado em seis grupos, possuindo o primeiro sete pares submetacêntricos a metacêntricos, o segundo, seis subtelocêntricos, o terceiro, cinco acrocêntricos e o quarto, dois subgrupos de três cada um, subtelocêntricos e submetacêntricos. O quinto grupo continha os menores metacêntricos e os sexuais, X submetacêntrico e Y acrocêntrico, ao lado do terceiro grupo. No bandeamento C, o cromossomo 7 foi fortemente marcado, o G permitiu pareamento dos homólogos e o NOR marcou sete pares.