Amplificação gênica alelo-específica na caracterização das hemoglobinas S, C e D e as interações entre elas e talassemias beta

INTRODUÇÃO: As hemoglobinopatias resultam de alterações hereditárias, sendo prevalentes em muitas regiões do mundo, mas atingem a população brasileira de forma significativa. Elas são decorrentes de alterações em genes estruturais responsáveis pelo aparecimento das hemoglobinas variantes e/ou em genes reguladores, resultando nas talassemias. A identificação dessas patologias tem sido rotineiramente realizada por procedimentos eletroforéticos, contudo nossa experiência laboratorial evidencia que as mesmas nem sempre apresentam resoluções suficientes para a correta caracterização da mutação. CASUÍSTICAS E MÉTODOS: O propósito deste trabalho foi estabelecer uma metodologia válida para a caracterização das hemoglobinas S, C e D em homozigose ou heterozigose, e suas possíveis interações, baseada na amplificação gênica alelo-específica (PCR-AE) com a utilização de primers sense, antisense e primers que se acoplam na posição do alelo mutante e na respectiva posição do alelo normal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os resultados evidenciaram a validade dessa metodologia na caracterização das mutações, sendo esse procedimento de fácil realização, reprodutível e possível de ser aplicado em um significativo número de amostras.

Influência da fisioterapia complexa descongestiva associada à ingestão de triglicerídeos de cadeia média no tratamento do linfedema de membro superior

OBJETIVO: Verificar a influência da utilização da fisioterapia complexa descongestiva associada à dietoterapia com triglicerídeos de cadeia média (TCM) como forma de intervenção no linfedema de membro superior (MS). MÉTODOS: Para a avaliação do linfedema, foram utilizadas cirtometria, volumetria, pregas cutâneas e quantidade de água corporal total. A Escala Visual Análoga (EVA) foi utilizada para avaliar as sensações de desconforto, peso e dor no MS. Participaram deste estudo dez mulheres mastectomizadas com linfedema de MS homolateral à cirurgia, com idade média de 65,9 ± 10,4 anos e índice de massa corpórea (IMC) de 26,8 ± 3,0kg/m² que, após avaliação nutricional, foram divididas aleatoriamente em dois grupos: Grupo Controle (n= 5), submetido ao tratamento fisioterapêutico constando da terapia complexa descongestiva (massagem clássica, drenagem linfática manual, bandagem compressiva e cuidados com a pele) três vezes na semana, durante quatro semanas; Grupo TCM (n= 5), submetido ao mesmo protocolo fisioterapêutico somado ao tratamento dietético diário com ingestão de TCM, por quatro semanas. RESULTADOS: Ao final da intervenção, a análise da cirtometria e da volumetria mostraram diferenças significativas entre os grupos (< 0,05), com maior redução do linfedema no Grupo TCM. Não houve diferença significativa nos valores das pregas cutâneas e da quantidade de água corporal total. A sensação de peso no membro superior, antes e após a intervenção, foi significativamente menor (< 0,05) no Grupo TCM. CONCLUSÕES: O tratamento fisioterapêutico somado à dietoterapia com ingestão de TCM em mulheres portadoras de linfedema de MS pós-cirurgia e tratamento de câncer de mama foi efetivo na involução desta condição.