218 resultados para DOENÇAS GENÉTICAS


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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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OBJECTIVE: to describe elderly mortality from cardiovascular and respiratory diseases and neoplasms in Marilia (SP). METHODS: this is a descriptive study of mortality from three diseases as defined by the 10th International Classification of Diseases, between 1998-2000 and 2005-2007. Mortality Information System records were used. Mortality rates by age and sex were calculated. RESULTS: circulatory diseases were the main causes of death among the elderly (39.25%). Neoplasm decline was noticed in both sexes and in those aged 60-69, particularly prostate cancer in men (-83.86%) and breast cancer (-70.96%) in this age group. Deaths from respiratory diseases increased in patients aged 80 and older: 39.31% in men and 57.92% in women. CONCLUSION: mortality from circulatory diseases and neoplasms among the elderly showed a decline, with increased mortality from respiratory system problems in patients 80 years of age and older.

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Peripartum or Transition Period is, generally, defined as the period between three weeks pre-calving and three weeks after calving. It is a critical and crucial stage to the cow’s health and to economic profitability during the lactation. During this phase the cows experience several changes that prepare them to calve and milk yield. These changes contribute to metabolic disorders’ incidence, and can lead to reproductive function and milk yield reduction, and increase the herd’s disposal. This paper aimed to review the peripartum metabolic diseases, which includes Ketosis, Hypocalcemia, Hepatic Steatosis, Ruminal Acidosis and Lameness

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Este trabalho tem o objetivo de analisar a morbi-mortalidade por doenças do aparelho respiratório e circulatório na população de Passa Quatro - MG, descrevendo o comportamento das internações e dos óbitos segundo os tipos de agravos, o sexo e a faixa etária. As informações, que serviram de base para o estudo, foram obtidas através das Autorizações de Internações Hospitalares do SUS – Ministério da Saúde (DATASUS). Observou-se que as doenças cardiovasculares, no geral, levaram a mais internações e óbitos, sendo a população feminina a mais afetada. Houve um decréscimo no número de internações por pneumonia, e aumento nos casos de DPOC em mulheres. As internações por doenças respiratórias apresentaram um padrão sazonal mais marcante, principalmente pneumonia e asma

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Introdução: As Doenças Crônicas Não Transmissíveis (DANTS) são um grupo de enfermidades cujo processo de instalação no organismo geralmente se inicia com alterações, a prevenção dessas afecções tem sido um grande desafio para a saúde pública. As principais DANTS são: câncer, doenças do coração (angina e infarto do miocárdio), doenças do pulmão (como enfisema, bronquite e asma), doenças da circulação como acidente vascular cerebral e hipertensão arterial, doenças metabólicas como diabetes, hipercolesterolemia, a obesidade, relacionadas com condições de vida (como o estresse, depressão e ansiedade). Existem inúmeros Fatores de Risco (FR) relacionados a estes tipos de doenças, cuja remoção, ou atenuação, pode contribuir para o declínio da mortalidade.Objetivo: Associar comportamentos e conhecimentos de FR para doenças e agravos não transmissíveis de mulheres praticantes de AF através do projeto Saúde Ativa Rio Claro, este visa desenvolver e difundir práticas de intervenção cientificamente orientadas que incorporem a AF como parte integrante de um hábito de vida saudável para todas as pessoas. Metodologia: Participaram do estudo 100 mulheres, com idade média de 57,7((± 13,1), foram aplicados dois questionários, sendo o primeiro sobre conhecimento de FR para DANTS e o segundo avaliou comportamentos relacionados ao estilo de vida: nível de AF, consumo de álcool, dieta, taxa de colesterol, nível de estresse, tabagismo.Resultados e Discussão: Não houve associação entre conhecimento e comportamento, o conhecimento isoladamente não foi suficiente para promover modificações no comportamento das pessoas. A analise estatística utilizada foi o Qui Quadrado (x²) de 1 grau de liberdade e com nível de significância de p= 0,05. Conclusão: Um grupo de pessoas pode conhecer os benefícios de um comportamento e não ter tempo ou recursos suficientes...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

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Baccharis trimera (Less.) DC. Asteraceae e Casearia sylvestris Swartz Salicaceae são plantas nativas do Brasil e de uso tradicional em doenças do trato digestório. Seus extratos e substâncias purificadas apresentaram diversas atividades farmacológicas (ex.antiulcerogênica, antimicrobiana) e baixa toxicidade. O Helicobacter pylori (bacilo gram-negativo) coloniza o estômago humano, associada ao maior risco de incidência de várias doenças (úlceras pépticas, linfomas e adenocarcinomas gástricos). Com o objetivo de avaliar a atividade antibacteriana de diferentes extratos, frações e substâncias de ambas as plantas medicinais, extratos de partes aéreas de B. trimera e de folhas de C. sylvestris foram preparados utilizando-se técnicas de maceração, obtendo-se o extrato acetato de etila e etanólico de C. sylvestris e acetato de etila, etanólico, etanol 70% e hexânico de B. trimera. Estes foram fracionados e analisados por técnicas cromatográficas. Os extratos e suas frações e substâncias foram submetidos a ensaios para avaliação da atividade antibacteriana para a determinação da concentração inibitória mínima (CIM). O método utilizado para os ensaios foi a diluição em microplacas usando as bactérias Helicobacter pylori ATCC 43504, Staphylococcus aureus ATCC 25923 e Escherichia coli ATCC 25922. A partir do fracionamento do extrato acetato de etila de B. trimera e do extrato etanólico de C. sylvestris foram obtidas oito frações distintas do EAcBt e a fração de diterpenos do EEtCs. A análise em CCD demonstrou a presença de casearina X, B e caseargrewiina F na fração de diterpenos (EFSCs2). Os extratos da B. trimera EAcBt, EEtBt e EEt70Bt e da C. sylvestris EAcCs e EEtCs apresentaram atividade anti-H. pylori, com valores de CIM de 250, 500, 500, 125 e 750 g/mL, respectivamente... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

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Legg-Calvé-Perthes disease is a non-inflammatory aseptic necrosis of the head of the femur that is found in both young animals and humans before the gap in the femur head closes. In the fields of both human and veterinary medicine the cause of this condition is not known for certain. Various factors have been put forward in the literature as being responsible for the incidence of this condition such as: abnormalities in coagulation, changes in blood flow in the arteries, a septic obstruction in the draining of the epiphysis or the upper parts of the femur, trauma, growth cycle, hyperactivity in a child, genetic influences and dietary factors. Case histories in dogs show that the first stages of the condition progress slowly but that limping or putting weight on the limb worsens at 6 to 8 weeks. Some owners talk about a sharp onset in clinical lameness. Other clinical symptoms may include irritability, loss of appetite and knawing at the hair surrounding the affected hip. In the course of physical examination manipulating the hip joint will cause pain to the animal. The advanced stages of the disease may result in restricted amplitude of movement, muscular atrophy and fracturing. In humans the clinical signs are similar, although progression of the disease is slower so that it can be diagnosed at an earlier stage. In veterinary medicine the diagnosis is, in the main, based on case history, clinical symptoms, physical examination and certain related procedures such as radiography. The various diagnoses include physical trauma and dislocation of the medial patella. In human medicine many people have been correctly diagnosed. Whatsmore, there is a range of related procedures that are virtually not available to veterinary medicine such as magnetic nuclear resonance, that show up necroses with great clarity before radiography and cintilography do, and is considered... (Complete abstract click electronic access below)

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Com a revolução industrial e tecnológica, o trabalho braçal foi e vem sendo substituído por máquinas e equipamentos eletrônicos, na intenção de poupar o ser humano e diminuir gastos e despesas com salários e aumento da produtividade. Devido a esses fatores, o trabalho tornou-se repetitivo, o que possibilitou o aparecimento de doenças como a L.E.R./D.O.R.T.. Esse contexto despertou o interesse na realização desta pesquisa, cujo objetivo é relacionar essas patologias e suas incidências à personalidade das pessoas através de um sistema denominado Eneagrama. Por meio de uma revisão de literatura nas áreas de Ginástica Laboral, L.E.R./D.O.R.T. e Eneagrama, foi possível obter informações que levou à analisar que os Tipos do Eneagrama 1 (Perfeccionista), 3 (Bem Sucedido), 8(Confrontador) e 9 (Preservacionista), apresentam alta probabilidade de incidência de L.E.R./D.O.R.T.. Os Tipos 4 (Romântico), 5 (Observador), 6 (Questionador) e 7 (Sonhador), apresentam baixa probabilidade de incidência. Enquanto que o Tipo 2 (Prestativo) é neutro quanto ao resultado. Concluindo assim, que o aparecimento dessas doenças pode estar relacionado a um ou mais tipos específicos de personalidade, e que aplicando esse sistema nas empresas, acompanhado da realização da Ginástica Laboral, podemos contribuir na diminuição de casos como esses.

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Tuberculosis and brucellosis are important diseases in national scenario, as they affect national cattle and can be transmitted to human, as they are zoonosis. The transmission risk increases mostly for those who have strict contact with animals, as is this case of slaughterhouse workers. This paper presents a bibliographic review of data referent to both diseases occurring in bovine slaughterhouse workers in Brazil, characterizing as occupational zoonosis diseases. We still have few data available of this subject, what raise difficulties to know the real incidence of both diseases in national cattle and in people who work in contact with animals, and most of the time are not instructed to the risk that they are exposed and how to prevent it. It’s important to know which is the situation of both diseases so that prevention and even eradication measures can be taken, as we know the Veterinary has an essential function in this matter, protecting animal health as much as protecting national public health

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O evento de splicing alternativo tem como resultado a geração de diversos produtos a partir do precursor do RNA mensageiro de um único gene, sendo o responsável, assim, pelo aumento da variedade de transcritos e proteínas existentes em uma célula. Estima-se que cerca de 90% dos genes humanos estejam sujeitos a este tipo de processamento. O funcionamento adequado do processo de splicing depende do reconhecimento correto dos limites entre trechos intrônicos e exônicos pela maquinaria enzimática, que se dá através do reconhecimento de diversos sinais, como os sítios de splicing 3’ e 5’, o trato de polipirimidina, a seqüência “branch”, e pequenas seqüências presentes em exons e introns, próximas aos sítios de splicing, que promovem ou inibem a inclusão de trechos na fita de RNA madura. É fato comprovado por diversos estudos que mutações nas seqüências sinalizadoras de splicing podem modificar o padrão de processamento de um gene. Acreditase que variações genéticas individuais possam modificar a suceptibilidade a diversas doenças, entre elas o câncer, que trata-se, atualmente, da doença que mais gera óbitos no mundo (13% do total). Recentemente, Sjoblom et al. (2006) e Wood et al. (2007) mapearam mutações não silenciosas encontradas em 1718 genes em linhagens de câncer de mama e colorretal. Neste trabalho, investigamos os efeitos dessas mutações somáticas presentes em câncer no padrão de splicing celular. Para tanto, nos focamos nas 201 mutações encontradas em quatro linhagens de câncer de mama (HCC1954, HCC1599, HCC1143 e HCC2157). A partir dos dados obtidos pela técnica de “Exon Array” (Affymetrix) e do mapeamento das mutações, foi realizada uma seleção dos genes aonde haviam mutações e eventos de splicing alternativos específicos a somente uma das linhagens celular, e cuja distância... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

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Uterine leiomyomas (UL) are benign smooth muscle tumors from myometrium, representing the major indication for hysterectomies and a significant public health problem. Several genetics alterations have been associated with its development and pathogenesis. Although the initial factors that lead to the development of uterine leiomyomas are unclear, there are several evidences showing that ovarian steroids, estrogen and progesterone, are associated with these tumors.Recent reports, however, show others genes related with distinct signalization pathways besides sex hormones, which may be or not activated by these hormones, are associated with uterine leiomyomas development. In this study, the AHR, ESR1, ESR2, PGR and WNT7A gene transcripts expression was evaluated using quantitative real time RT-PCR in 58 UL samples compared to five normal myometrium tissues to explore the hormonal molecular basis of these tumors and associate these expression pattern with clinical and pathological features. The present study showed AHR, ESR1, ESR2, PGR and WNT7A down expression in 60%, 43%, 52%, 60% e 40% of the tumors, respectively, and a significant AHR loss of expression compared with the controls samples (P=0.0130). The comparison between the genes expression values revealed a positive correlation between the AHR and ESR1 transcripts (P<0.0001; r=0.6911) and between the genes ESR1 and WNT7A (P<0.0001; r=0.5655). The expression pattern was compared with clinical and pathological features. The WNT7A gene presented a differential expression pattern between the proliferative and secretory phase of menstrual cycle (P=0.0373) and the AHR and ESR1 genes were differentially expressed between women in reproductive and menopause years (P=0.0267; P=0.0415, respectively). The ESR1 and WNT7A down regulation was statistically ...(Complete abstract click electronic access below)

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A inatividade física é uma das principais causas de morte no mundo, e um dos principais fatores de risco para doenças não transmissíveis. Os fatores de risco destas doenças podem ser prevenidos com modificações no estilo de vida, que reduz eventos cardiovasculares e aumenta a sobrevida de pacientes portadores ou em risco de coronariopatias. Entendendo de como estes agentes casuais se predispõem ao surgimento de cardiopatias, o acompanhamento de fatores de risco ajudam na identificação de sinais antecessores à doença, que podem ser modificados, atenuados e até mesmo revertidos. O objetivo do presente estudo foi de verificar a influência de um ano de prática regular de Atividade Física nas variáveis bioquímicas (bioquímicas (glicose, triglicérides, HDL, LDL, e colesterol total), circunferência de quadril e abdominal e Indice de Massa Corporal (IMC) de seus praticantes. Participaram do presente estudo 25 mulheres com idade superior a 40 anos participantes iniciantes do Programa de Exercício Físico na Atenção Básica da cidade de Rio Claro-SP. As atividades foram realizadas com frequência de três vezes por semana, em sessões de 60 minutos. Foram realizadas três análises laboratoriais (início, após 4 meses e um ano de intervenção) das variáveis bioquímicas (glicose, triglicérides, HDL, LDL, e colesterol total). Os principais resultados do presente estudo demonstraram que após quatros meses de intervenção a circunferência abdominal e o LDL apresentaram menores valores do que no início do programa. Entretanto, após um ano de intervenção a circunferência do quadril, abdominal, LDL, glicose e colesterol total apresentaram maiores valores do que quando comparado com os valores após os 4 meses. Com base nos resultados antropométricos percebe-se que houve melhores resultados aos quatro meses de intervenção do que com um ano de intervenção. Provavelmente o que ocorreu no caso do presente estudo se deve pela...

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In this work was developed a fuzzy computational model type-2 predictive interval, using the software of the type-2 fuzzy MATLAB toolbox, the final idea is to estimate the number of hospitalizations of patients with respiratory diseases. The interest in the creation of this model is to assist in decision makeshift hospital environment, where there are no medical or professional equipment available to provide the care that the population need. It began working with the study of fuzzy logic, the fuzzy inference system and fuzzy toolbox. Through a real database provided by the Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS) and Companhia de Tecnologia de Saneamento Básico (CETESB), was possible to start the model. The analyzed database is composed of the number of patients admitted with respiratory diseases a day for the public hospital in São José dos Campos, during the year 2009 and by factors such as PM10, SO2, wind and humidity. These factors were analyzed as input variables and, through these, is possible to get the number of admissions a day, which is the output variable of the model. For data analysis we used the fuzzy control method type-2 Mamdani. In the following steps the performance developed in this work was compared with the performance of the same model using fuzzy logic type-1. Finally, the validity of the models was estimated by the ROC curve