Spondylothoracic dysplasia in two siblings

The spondylothoracic dysplasia syndrome is characterized by congenital malformations of vertebrae and ribs. As a consequence of the anomalous development of the vertebral column, the neck and thorax are short, and the normal head looks as if emerging from the shoulders. The thorax is short and asymmetric with an increased anteroposterior diameter. Dorsolumbar lordosis and a protuberant abdomen are present. The extremities though normal in length appear long relative to the shortened trunk. Short stature results from the vertebral abnormalities. The syndrome was seen in 2 siblings of nonconsanguineous parents.

SED-brachydactyly and distinctive speech: Report of a new familial case

Background: Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly and distinctive speech (SED-BDS) is a syndrome characterized by short stature, disproportionately short limbs, peculiar face, thick and abundant hair, high-pitched and coarse voice, small epiphyses, brachymetacarpalia, brachymetatarsalia and brachy-phalangia of fingers and toes, small pelvis and delayed carpal bone age, among other features. Case Report: We report a Brazilian patient with father, brother and sister presenting with the same typical features of the syndrome. Clinically, he showed disproportionately short stature, rhizo-meso-acromelic shortness of the extremities, short hands and feet, a peculiar distinctive high-pitched voice, peculiar facies, and other features already reported as characteristic of this syndrome. Radiographic fndings included shape anomalies of the vertebral bodies such as cuboid-shaped vertebral bodies, mild scoliosis, short and broad tubular bones, brachymetacarpalia, brachymetatarsalia, and brachy-dactyly, lumbar hyperlordosis, generalized osteopenia, and hypoplastic iliac wings. Conclusions: Few cases have been described, as this is a rare skeletal dysplasia. This paper describes a new familial case of SED-BDS. © The American Journal of Case Reports.

Significance of extruded nuclear chromatin (regional nuclear shape malformation) in human spermatozoa: implications for ICSI

The aim of this study was to determine the extent of DNA fragmentation and the presence of denatured single-strand or normal double-strand DNA in spermatozoa with extruded nuclear chromatin (ENC) selected by high magnification. Fresh semen samples from 55 patients were prepared by discontinuous isolate concentration gradient. Spermatozoa with normal nucleus (NN) and ENC were selected at 8400x magnification and placed on different slides. DNA fragmentation was determined by TUNEL assay. Denatured and double-stranded DNA was identified by the acridine orange fluorescence method. DNA fragmentation was not significantly different (p = 0.86) between spermatozoa with ENC (19.6%) and those with NN (20%). However, the percentage of spermatozoa with detectable denatured-stranded DNA in the ENC spermatozoon group (59.1%) was significantly higher (p < 0.0001) than in the NN group (44.9%). The high level of denatured DNA in spermatozoa with ENC suggests premature decondensation and disaggregation of sperm chromatin fibres. The results show an association between ENC and DNA damage in spermatozoa, and support the routine morphological selection and injection of motile spermatozoa at high-magnification intracytoplasmic sperm injection.

Auditory processing disorder in patients with language-learning impairment and correlation with malformation of cortical development

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Fetal malformation in a marmoset (Callithrix jacchus): case report

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Congenital bone malformation in a rainbow boa Epicrates cenchria crassus - case report

Bone malformation in snakes stems from inbreeding or temperature variations during gestation or incubation. Differential diagnosis are osteoarthropathy due to nutritional, metabolic and infectious diseases. For an accurate diagnosis of these changes, a radiographic exam is essential because it provides a general view of the skeleton and detects morphological abnormalities. This study aimed to report the clinical care of a rainbow boa (Epicrates cenchria crassus) with congenital kyphosis and changes in scales, from a snake pit with controlled temperature and humidity since its gestation. Multiple dorsal deviations of the column without the presence of osteoarthrosis were seen upon radiographic examination. Studies aiming to understand the cases of congenital malformation in snakes should be performed to prevent the birth of animals with this type of change.

Comportamento de cultivares de manga (Mangifera indica L.) em relação à malformação

A malformação da mangueira causada pelo fungo Fusarium subglutinans Wollenweb & Reinking é provavelmente a doença que mais causa prejuízos à produção de manga no Brasil e em outros países produtores. Esse fungo foi isolado de uma planta-matriz da cultivar Tommy Atkins com avançados sintomas da doença, purificado e preparado para ser inoculado em 15 cultivares de manga nacionais e importadas. Inicialmente, foram inoculadas, em julho de 2000, 10 cultivares: Bourbon IAC - 100, Coração-de-Boi, Keitt, Parvin, Primor de Amoreira, Sensation, Smith, Surpresa, Tommy Atkins e Van Dyke. O segundo grupo foi inoculado em dezembro de 2000, com as cultivares: Adams, Bhadauran, Palmer, Princesa e Zill, e repetiu-se a inoculação com outras mudas das cultivares Primor de Amoreira, Sensation e Tommy Atkins, com a finalidade de se compararem as duas épocas de inoculação. Através dos dados obtidos com as plantas avaliadas nas duas épocas de inoculação, após 11 meses de observações, realizou-se o teste de médias Z para comparar a proporção de plantas doentes entre as cultivares, podendo-se concluir, com os resultados obtidos, que as cultivares Bhadauran, Palmer, Parvin, Sensation, Surpresa, Van Dyke e Zill apresentam menor porcentagem de plantas com sintomas de malformação ou menor progressão de sintomas em relação às outras cultivares inoculadas, para as condições de ambiente protegido em que foram realizados os ensaios.

Tricuspid valve dysplasia and Ebstein's anomaly in dogs: case report

Dois casos de displasia da valva tricúspide são relatados neste trabalho. Os cães foram avaliados devido à fraqueza e presença de ascite. em ambos os casos, o exame ecocardiográfico mostrou insuficiência tricúspide e, em um deles, a inserção dos folhetos da valva tricúspide encontrava-se deslocada para baixo do ventrículo direito, caracterizando a anomalia de Ebstein. A terapia medicamentosa para insuficiência cardíaca congestiva foi iniciada, mas um dos animais veio a óbito subitamente alguns dias após o diagnóstico. O outro cão, apesar de inicialmente ter apresentado melhora significativa do quadro clínico, apresentou morte súbita. A necropsia dos animais revelou dilatação atrioventricular direita e folhetos tricúspides espessados. As características clínicas, métodos de diagnóstico e terapia medicamentosa são discutidas neste artigo.

Reação de plantas de amendoim (Arachis hypogaea L. ) ao trifluralin e mudanças na morfologia da parte subterrânea

Com o objetivo de reproduzir sintomas de malformação de raízes, observados em campo, foram estuda dos os efeitos do trifluralin sobre Arachis hypogaea L., cultivar Tatu, em condições de vaso, em Jaboticabal, SP. Quatro formulações de trifluralin foram aplicadas em solo Latossol Roxo - série Jaboticabal, barro argiloso, com 2,7% de matéria orgânica, em dosagem correspondentes a 1,5; 3,0 e 6,0 litros da formulação comercial por ha. Cada vaso contendo 2,5 1 -de solo, recebeu duas sementes pré -germinada s e foi mantido sob condições de casa-de-vegetação durante 29 dias. Foi adotado o delineamento inteiramente casualizado com treze tratamentos e quatro repetições, perfazendo total de 52 parcelas. Aos 29 dias as plantas, foram retiradas e determinadas as seguintes características: peso da matéria seca das raízes, dos caules, dos pecíolos e dos folíolos; número de folíolos; área foliar e comprimento da haste principal. Alterações morfológicas externas e internas foram observadas. Os resultados mostraram que as partes subter rân eas das plantas foram afetadas, com uma correlação linear negativa e significativa entre o aumento da dose dos herbicidas e peso da matéria. As folhas se mostraram pouco sensíveis, sendo que nenhuma das formulações diminuiu o número de foliolos da planta. A área foliar e o peso da matéria seca dos folíolos somente foram afetados pelo aumento da dose de T. Fecotrigo com va lores de F iguais a 9,62* e 7,61*, respectivamente. de modo geral,po de-se concluir que o maior efeito ocorre devido ao incremento nas doses e não devido a possiveis diferenças entre os tipos de formula ções testadas. Quanto a alterações morfológicas observou-se que nas doses mais elevadas houve grande diminuição na quantidade de raízes, com raízes secundárias curtas e grossas. O hipocótilo emitiu raízes até a altura do nó cotiledonar. Na dose de 3,0 1/ha já foram notadas raízes secundárias um pouco mais espessas que na dose de 1,5 1/ha. As lâminas histológicas de amostras da re gião do hipocótilo mostraram parên quima cortical bastante espesso, de vido ao maior numero de camadas de células, porém não se notou anormalidade na forma das células, nem nos demais tecidos da região estudada.

Utilização de marcador molecular SCAR na identificação de Fusarium subglutinans, agente causal da malformação da mangueira

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Microenxertia em cultivares de manga

Com a finalidade de se testar a viabilidade do método de microenxertia para produzir mudas de mangueira livres do fungo Fusarium subglutinans, agente causal da malformação, foram realizados experimentos utilizando-se do ápice meristemático da cultivar Tommy Atkins. Retirou-se o ápice meristemático do porta-enxerto e colocou-se o ápice meristemático da cultivar-copa, denominando-se essa metodologia de microenxertia por substituição de ápice meristemático, na qual foram utilizadas as cultivares Coquinho, Espada, Ouro e Ubá como porta-enxertos. O material de propagação utilizado foi retirado de uma planta-matriz da cultivar Tommy Atkins sem sintomas de malformação. Primeiramente, a parte apical dos ramos foi cortada com aproximadamente 3 cm de comprimento. Os meristemas foram colocados em uma solução antioxidante composta de ácido ascórbico, ácido cítrico e L-cisteína, para evitar a oxidação dos compostos fenólicos existentes na manga. Os meristemas apicais foram cortados com comprimento de 2 mm. em seguida, efetuou-se o corte do meristema apical e de folhas do porta-enxerto, colocando-se o meristema apical sobre o corte do porta-enxerto, recobrindo-se com Parafilm®. Demonstrou-se com a técnica de microenxertia a possibilidade de formação de plantas-matrizes, para implantação de jardim clonal em condições de viveiro protegido.

Stand-alone posterior ressection of lumbar hemivertebrae: case report

Background: In this case report we presented the stand-alone posterior approach for hemivertebra resection with unilateral laminar hooks.Case report: The patient was male and five years old. The coronal and sagital X-Rays images showed a failure of vertebral formation, segmented hemivertebra of third lumbar vertebra. The segmented hemivertebra caused a thoracolumbar scoliosis from T12 to L4 (rightside convexity), of 30 degrees (Cobb angle). The patient was submitted to a hemivertebra resection from posterior approach with two unilateral laminars hooks stabilization (superior lamina in L2 and inferior lamina of L4) in association to a compression system and autologus bone graft. The coronal X-Ray image after surgery showed a partial improvement to 25 degrees (Cobb angle) between L2 and L4. After three years of follow up it was not observed system failure (hook pull-out), maintance of curve (25 degrees of Cobb angle) and correction of trunk inbalance.Conclusion: The hemivertebra resection with posterior approach is safe, with satisfactory correction of scoliosis curve, which means is a good choice for congenital scoliosis surgical treatment.

Hydrocephalus and moderate mental retardation in a boy with Van der Woude phenotype and IRF6 gene mutation

In this report, we present a boy with lower lip pits, distinct craniofacial dysmorphism with cleft lip and palate, central nervous system malformation, and severe mental retardation. Similar but less pronounced facial findings were present in his mentally normal mother and maternal grandfather, both presenting with lower lip pits. Cleft lip was present in patient's father. Analysis of the VWS1 and VWS2 regions were performed to elucidate the molecular basis of the phenotype of the propositus. Screening or mutations at the IRF6 gene detected a pathogenic mutation (c.960G > C) in the propositus and in his mother; and a single nucleotide polymorphism (c.175-5C > G) in the propositus and in his father. Clinical and genetic aspects of this case are discussed.

Correlações entre medidas determinadas in vivo por ultrassom e na carcaça de ovelhas de descarte

Objetivou-se estudar as medidas de espessura de gordura subcutânea, área de olho-de-lombo, comprimento e profundidade máxima do músculo longissimus dorsi entre a 13ª costela e 1ª vértebra lombar determinadas por ultrassom e na carcaça de ovelhas de descarte abatidas em diferentes estágios fisiológicos, além dos coeficientes de correlação e determinação das medidas avaliadas. Utilizaram-se 21 ovelhas da raça Santa Inês, distribuídas nos seguintes grupos: OL = ovelhas que permaneceram por 60 dias em lactação com seus cordeiros e foram abatidas um dia após o desmame dos mesmos; OSC = ovelhas que permaneceram por 60 dias em lactação com seus cordeiros e mais 30 dias sem os cordeiros e foram posteriormente abatidas; e ONP = ovelhas que não pariram durante o ano. O comprimento máximo do músculo longissimus dorsi obtido pelo ultrassom e na carcaça dos animais não foi influenciado pelos estágios fisiológicos. O ultrassom pode ser utilizado com razoável precisão para estimar características da carcaça de ovelhas de descarte, em particular a espessura de gordura subcutânea.

Double aortic arch in a dog (Canis familiaris): a case report

We herein report a case of a double aortic arch in a 10-week-old male dog of no defined race, which presented episodes of regurgitation at the time of weaning. This vascular malformation was Characterized by the persistence of two aortic arches, right and left, of varying dimensions. The right aortic arch was observed to be larger. During post mortem examination the vessels of the animal were injected with coloured latex bi-centrifuged CIS 1-4 polisopreno which revealed the patency of the two aortic arches. Concomitantly, dilation of the cranial oesophagus causing constriction was observed, indicating megaesophagus, Apart from the constriction, the oesophagus presented normal morphometric parameters in relation to its dimensions.