O gene PHF21B como candidato a predisposição familia em familial em cânceres de cabeça e pescoço

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Polimorfismo do gene IL6 candidato à predisposição à rotura prematura de membranas pré-termo e ao trabalho de parto pré-termo

Introduction: Preterm Labor (PTL) and Preterm Premature Rupture of Membranes (PPROM) cause severe complications for both mother and fetus. Among the risk factors associated with preterm labor and PPROM, genetic predisposition has been gaining importance. However, the association between polymorphic genes and the pathogenesis of PTL and PPROM remains elusive. A better understanding of the genetic mechanisms underlying these adverse pregnancy outcomes may enable the identification of high risk patients and allow new approaches to minimize the deleterious effects of prematurity. Aim: To determine the association between maternal IL-6 polymorphism gene and the occurrence of PTL and PPROM. Patients and Methods: The study included 109 patients with prior history of PL and/or PPROM that delivered prematurely at the Obstetrical Unit Care of Botucatu Medical School, UNESP between 2003 and 2012. The control group consisted of 68 patients that delivered at term, matched to the case group by age, ethnicity, and sex of the newborn. Oral swabs (Cath-AllTM – Epicentre Biotechnologies) were collected for analysis of genetic polymorphisms by PCR. Statistical tests were performed to compare genotype, clinical and socio-demographic data from the groups. A p-value of <0.05 was considered significant. Results: The sociodemographic characteristics in both groups were homogeneously distributed. The frequency of the polymorphic allele C, associated with less production of IL-6, and therefore thought to be protective against PTL and PPROM, was 32,5% in the study group and 30,9% in the control group, without statistically significant differences. Conclusion: Considering the sample size included in this study, the frequency of the mutated allele is similar in pregnant women who delivered at term and gestational complications as PTL and PPROM

Identificação de genes de predisposição à síndrome dos carcinomas de mama e tireoide por sequenciamento total do exoma

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Osteocondrite dissecante da cabeça do úmero em cães: Estudo retrospectivo de 36 casos (1991-1996)

A osteocondrite dissecante da cabeça do úmero (OCD) é uma condição patológica da cartilagem articular, decorrente de distúrbio da ossificação endocondral. Foram analisados 36 casos de OCD em cães com idades compreendidas entre 5 e 24 meses, observando-se maior representação entre machos comparados com fêmeas (3,5:1). A maioria destes animais (80,6%) tinha recebido suplementação alimentar. Oito cães foram tratados conservativamente através de repouso e restrição alimentar, enquanto os demais foram submetidos a intervenção cirúrgica por meio de artrotomia e remoção do retalho de superfície articular da cabeça do úmero. Concluiu-se que a predisposição de algumas raças, associada ao desequilíbrio nutricional durante os primeiros meses de vida, são as causas determinantes da OCD, e que a cirurgia é a melhor terapia a ser empregada.

Enterorrafias em plano aposicional convencionale com adesivo à base de cianoacrilato no cólon descendente de eqüinos

Em eqüinos, as enterotomias no cólon descendente são necessárias para remover enterólitos, corpos estranhos e material alimentar compactado que não podem ser removidos por técnicas conservativas. Este segmento intestinal possui um suprimento sangüíneo pobre, além de predisposição a complicações pós-operatórias relacionadas à contaminação bacteriana. Assim, este estudo foi conduzido com o objetivo de efetuar avaliações clínicas e anatomopatológicas do emprego de adesivo tecidual à base de cianoacrilato no cólon descendente de eqüinos, comparando-o a uma técnica de sutura aposicional convencional. A intervenção cirúrgica foi realizada em 15 animais posicionados em decúbito lateral direito, através de laparotomia pelo flanco esquerdo, sob anestesia geral inalatória. Após a exteriorização do cólon descendente, foram realizadas duas enterotomias de cinco centímetros de extensão cada, distanciadas 20cm uma da outra. Os animais foram aleatoriamente distribuídos em cinco tempos de observação de três animais cada e sacrificados aos três, sete, 14, 35 e 70 dias de pós-operatório. O adesivo butil-2-cianoacrilato e o fio de poliglactina 910 mostraram-se igualmente apropriados para uso em enterorrafias desse órgão, sendo que o fio de poliglactina 910 provocou inflamação inicial mais intensa que o cianoacrilato e, mais tardiamente, ambos causaram inflamação granulomatosa do tipo corpo estranho observada, primeiramente, junto ao fio de poliglactina 910 (7º dia) e, a partir do 35º dia, ao redor do cianoacrilato.

Você conhece esta síndrome?

A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. Relata-se caso de paciente de 29 anos de idade com lesões cutâneas desde a infância, catarata bilateral antes dos 20 anos e carcinoma espinocelular aos 26 anos de idade.

Desenvolvimento de um protetor ocular para fototerapia em recém-nascidos: uma tecnologia

Hiperbilirrubinemia resulta da predisposição de recém-nascidos em produzir bilirrubina e sua capacidade para excretá-la. O tratamento aplicado é a fototerapia, entretanto, uma das complicações é a degeneração da retina pela exposição à luz, sendo essencial providenciar proteção ocular adequada. O objetivo deste estudo é descrever o desenvolvimento de um invento (modelo de utilidade patenteado) para a proteção de recém-nascidos em fototerapia. O invento visa substituir a prática corrente improvisada e desconfortável para o bebê, que interfere na relação mãe-bebê. O estudo foi feito avaliando a radiância emitida pela luz da fototerapia. O invento consiste em um modelo de protetor ocular usado durante a fototerapia do recém-nascido, permitindo aproximação mãe-bebê, além de ser de fácil uso, econômico, removível e apropriado ao recém-nascido, pois não causa desconforto e mostrou efetivo nos testes de radiância.

Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Alterações orais em crianças prematuras e de baixo peso ao nascer: a importância da relação entre pediatras e odontopediatras

OBJETIVO: Apresentar uma revisão de literatura sobre as alterações orais em crianças prematuras e de baixo peso ao nascer. FONTES DE DADOS: Foram selecionados artigos em inglês e português, desde 1976 até 2009, pesquisados no PubMed, Lilacs e na Bibliografia Brasileira de Odontologia (BBO), além de livros e consensos nacionais e internacionais. As palavras-chave utilizadas foram: prematuro, recém-nascido de baixo peso, cárie dentária, hipoplasia do esmalte dentário, manifestações bucais e dentição primária. Selecionaram-se artigos avaliando incidência, prevalência e etiologia das alterações orais, além de revisões de literatura e relatos de casos clínicos. SÍNTESE DOS DADOS: As alterações orais mais comuns em crianças prematuras e de baixo peso ao nascer são os defeitos no esmalte dentário (hipoplasias e hipocalcificações), a predisposição ao desenvolvimento de lesões de cárie dentária, as alterações na cronologia de erupção dentária e as alterações no palato com consequente aparecimento de maloclusão. Outras alterações também são relatadas, como diferenças nas dimensões das coroas dentárias e na espessura e porosidade do esmalte dentário. A interação entre pediatras e odontopediatras é fundamental no manejo dessas crianças. CONCLUSÕES: O conhecimento das alterações orais em crianças pré-termo e de baixo peso ao nascer por parte dos pediatras e odontopediatras favorece a atuação multidisciplinar com o objetivo de educar, prevenir e atenuar as possíveis mudanças físicas e dentárias nessas crianças.

Suscetibilidade de três espécies cítricas à Dothiorella gregaria Sacc. em função do estado nutricional

O comportamento da tangerineira Ponkan, da tangoreira Murcot e da laranjeira Valência inoculadas artificialmente com dois isolados de Dothiorella gregaria foi avaliado sob diferentes épocas do ano, estados nutricionais e fenológicos. No período compreendido entre os meses de novembro a dezembro, em fase posterior à colheita dos frutos, as plantas mostraram-se mais afetadas pelos isolados do fungo. Ponkan mostrou-se mais afetada, seguida por Murcot e Valência, observando-se a mesma suscetibilidade das espécies nos diferentes períodos, porém com maior severidade da doença sob condições de elevada precipitação e umidade relativa. As plantas que apresentaram menores teores de Ca e Zn atingiram maiores índices de lesão, ocasião em que se encontravam em fase posterior à colheita. Os resultados indicam o efeito da época de inoculação na severidade da gomose causada por D. gregaria e confirmam a predisposição de plantas mais debilitadas nutricionalmente.

Influência genética na degeneração do disco intervertebral

As doenças que afetam o sistema músculo-esquelético acometem centenas de milhões de pessoas no mundo e estão entre as causas mais comuns de invalidez e sofrimento crônico. A doença vertebral degenerativa constitui uma exacerbação do processo de envelhecimento, podendo estar envolvidos os fatores genéticos, ambientais ou lesões traumáticas, deformidades e doenças preexistentes. Muito se tem discutido sobre os múltiplos fatores envolvidos na degeneração discal, mas sua etiologia permanece indeterminada. Contudo, atualmente a participação da genética parece muito mais forte do que se suspeitava anteriormente. Neste artigo, é abordada a participação de alguns genes no processo discogênico, bem como o que isso representa para o melhor entendimento da etiopatogênese da doença e na melhora de seu tratamento.

Instabilidade postural em indivíduos obesos com deficiência intelectual

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Trombofilias e abortos recorrentes

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Variação da ecogenicidade difusa em parênquima hepático homogêneo relacionada aos achados bioquímicos e hematológicos em cães

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Frequência de dermatopatias infecciosas, parasitárias e neoplásicas em cães na região de Garça, São Paulo - Brasil

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ