Paracoccidioidomycosis: an unusual presentation in a young girl disclosing an unnoted HIV-infection

The association of paracoccidioidomycosis with AIDS is apparently less frequent than expected. The authors present an unusual case of paracoccidioidomycosis in a 13-year-old female student which was later found to be the first opportunistic infection in the course of the patient's HIV-infection. The clinical presentation followed an accidental incised wound on the palmar region initially described as a 'sporotrichotic-chancre'. After good response under sulfamethoxazole-trimethoprin, the patient relapsed and presented an associated oral candidiasis. HIV-infection was documented and additional investigation showed CD4(+) T-cells=22/mm(3), CD8(+)=280 cell/mm(3) and viral load=4,043 log. This case report presents an uncommon dermatological-clinical picture in the youngest patient in which such association has been reported to date.

X monosomy and balanced Robertsonian translocation in a girl with Turner Syndrome

We describe a case of X monosomy associated with a maternally inherited t(13;14) Robertsonian translocation in a girl with Turner syndrome. The girl's X chromosome was demonstrated to be maternally inherited, ruling out the hypothesis that the translocation exerted an interchromosomal effect on the origin of the monosomy. Chromosomes 13 and 14 showed biparental inheritance.

MICHELS SYNDROME IN A BRAZILIAN GIRL BORN TO CONSANGUINEOUS PARENTS

We report on a Brazilian girl born to consanguineous parents and presenting with craniosynostosis, telecanthus, blepharophimosis, blepharoptosis, epicanthus inversus, cleft lip and palate, skeletal defects, and hearing loss. This combination of anomalies appears to constitute the Michels syndrome. (C) 1995 Wiley-Liss, Inc.

Incontinentia pigmenti presenting as hypodontia in a 3-year-old girl: A case report

Introduction. Incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome is a rare X-linked dominant disease that mainly affects the skin, eyes, hair, central nervous system and teeth. The disease is predominant among women. Although dermatologic manifestations are among the most important aspects for the diagnosis of the syndrome, they are less damaging to the patient and do not require treatment. However, oral involvement characterized by hypodontia of deciduous and permanent teeth is important for the diagnosis and treatment of the patient. Case presentation. We report the case of a 3-year-old girl with ophthalmologic and neurologic disturbances, cutaneous manifestations and hypodontia. Since the patient did not present more damaging manifestations such as neurologic and/or ophthalmologic problems, her most severe complications were related to dental anomalies. The importance of integrated dental treatment, which combines pediatric dentistry, orthodontics and conventional prosthesis, is emphasized. Conclusion. Hypodontia is a frequent finding in incontinentia pigmenti, and dentists should be aware of this condition in order to help with the diagnosis. © 2009 Kitakawa et al; licensee BioMed Central Ltd.

Girl rising: ciberativismo como forma de engajamento social

This analysis sought to study the social history of women, education and practice of cyber-activism, which consists of the struggle for causes that benefit society as a manner of social engagement. Through thorough theoretical study it was possible to analyze the campaign, 10X10, and relate the importance of the practice of personal commitment to support causes of global interest. Thus, it is possible to ascertain the relevance of actions via the Internet, its reach, its effectiveness and method of operation, providing voice and force to altruistic causes

Prostituição e morte em Maggie: a girl of the streets: uma leitura feminista sobre a Slum fiction norte-americana de Stephen Crane

Pós-graduação em Letras - FCLAS

Autism spectrum disorder in a girl with a de novo x;19 balanced translocation

Balanced X-autosome translocations are rare, and female carriers are a clinically heterogeneous group of patients, with phenotypically normal women, history of recurrent miscarriage, gonadal dysfunction, X-linked disorders or congenital abnormalities, and/or developmental delay. We investigated a patient with a de novo X;19 translocation. The six-year-old girl has been evaluated due to hyperactivity, social interaction impairment, stereotypic and repetitive use of language with echolalia, failure to follow parents/caretakers orders, inconsolable outbursts, and persistent preoccupation with parts of objects. The girl has normal cognitive function. Her measurements are within normal range, and no other abnormalities were found during physical, neurological, or dysmorphological examinations. Conventional cytogenetic analysis showed a de novo balanced translocation, with the karyotype 46,X,t(X;19)(p21.2;q13.4). Replication banding showed a clear preference for inactivation of the normal X chromosome. The translocation was confirmed by FISH and Spectral Karyotyping (SKY). Although abnormal phenotypes associated with de novo balanced chromosomal rearrangements may be the result of disruption of a gene at one of the breakpoints, submicroscopic deletion or duplication, or a position effect, X; autosomal translocations are associated with additional unique risk factors including X-linked disorders, functional autosomal monosomy, or functional X chromosome disomy resulting from the complex X-inactivation process.

Características acústicas da oclusiva glotal associada à sequência de Pierre Robin: estudo de caso

A fissura de palato, em associação à Sequência de Pierre Robin, pode favorecer o desenvolvimento de produções atípicas (compensatórias), na fala da criança, como é o caso da oclusiva glotal (golpe de glote) comumente observada em substituição aos sons oclusivos (vozeados ou não). No presente estudo, foi realizada a análise dos parâmetros fonético-acústicos da oclusiva glotal produzidas em /k/ e /g/ por uma criança do gênero feminino, com 5 anos, que apresentava fissura de palato reparada, associada à Sequência de Pierre Robin. Para isso, foram selecionadas seis palavras em que a oclusiva velar encontrava-se na posição inicial da palavra e combinada com as vogais /a/, /i/ e /u/ na posição acentuada. Foi ainda realizado julgamento perceptivo-auditivo por três fonoaudiólogos, que apresentou concordância quanto à presença da oclusiva glotal de 100% para ambas as relações (intra e inter-juízes). Na inspeção dos dados via espectrograma foi observada variabilidade dos parâmetros espectrais (burst e transição formântica) e essas variações também puderam ser computadas considerando as vogais separadamente. A análise estatística revelou diferença estatisticamente significante entre as duas consoantes velares (/k/ e /g/) nos parâmetros espectral (burst), temporal (VOT e duração relativa da oclusiva na palavra) e os relativos às características acústicas das vogais adjacentes às oclusivas (período estacionário de F3). Por fim, as características acústicas da oclusiva glotal sugeriram que a criança pode ter utilizado de estratégias para marcar contrastes fônicos na língua, ainda que os mesmos não tenham magnitude suficiente para serem resgatados auditivamente pelo ouvinte.

Síndrome de Silver-Russell: relato de caso

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Neurocisticercose e síndrome de lennox-gastaut: relato de caso

Relata-se o caso de uma menina que, aos 2 anos de idade, apresentou a forma epiléptica, hidrocefálica e encefalítica da neurocisticercose, diagnosticada por exame do líquido cefalorraqueano e tomografia computadorizada de crânio, evolução com crises polimórficas, episódios de descompensação da hipertensão intracraniana por obstrução do sistema de derivação ventriculoperitoneal, retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e cegueira até que, aos 10 anos de idade, foi diagnosticada síndrome de Lennox-Gastaut. Atualmente, a paciente tem 16 anos, apresenta sequelas neurológicas e crises parciais complexas com automatismos, parcialmente controladas com o uso de clobazan e oxcarbazepina. A primeira associação de neurocisticercose e síndrome de Lennox-Gastaut foi descrita em 1973, por Frochtengarten & Scarante, em uma menina com quadro clínico semelhante ao do caso relatado.

Schilbach-Rott/blepharofacioskeletal syndrome in a Brazilian patient

We report on a 4-year-old girl with blepharophimosis, a typical facial gestalt and skeletal abnormalities seen in the blepharofacioskeletal syndrome (BFSS). A comparative review with previous cases provides further evidence that BFSS and Schilbach-Rott syndrome (SRS) are the same condition. (C) 2008 Wiley-Liss, Inc.

Expressão antigênica em carcinomas do plexo coróide humano: relato de dois casos

Neoplasias provenientes do epitélio de revestimento do plexo coróide são inco-muns, tendo sido descritos 6 padrões morfológicos. O padrão anaplásico, também denominado carcinoma do plexo coróide, é o de menor freqüência e pode dar metastases fora do SNC. A distinção histológica desses tumores, particularmente da variedade anaplásica, com outras neoplasias primárias e metastáticas no SNC pode ser difícil. O uso de técnicas imunocitoquimicas em parafina tem-se mostrado útil no esclarecimento das linhagens tumorais. Os papilomas do plexo coróide têm, no entanto, sido objeto de controvérsia, por sua complexa expressão antigênica. Usando a técnica de imunoperoxidase (sistema avidina-biotina-peroxidase) pesquisaram-se, em dois casos da variedade anaplásica, os seguintes marcadores: proteína glial fibrilar ácida (GFAP) com anticorpo monoclonal e policlonal; ceratinas de 40-50kDa, ceratinas de 60-70kDa (callus ceratina), enolase neuronal específica (NSE) e proteína S-100, com anticorpos monoclonais. Os dois tumores mostraram positividade para NSE, proteína S-100 e ceratina de 40-50kDa; uma das duas neoplasias mostrou diferenciação glial, revelando positividade para GFAP tanto com anticorpo monoclonal quanto policlonal.

Síndrome de ativação macrofágica em paciente com lúpus eritematoso sistêmico juvenil

A hemofagocitose reativa ou síndrome de ativação macrofágica (SAM) é uma complicação das doenças inflamatórias sistêmicas, causada por expansão de células T e macrófagos, com produção maciça de citocinas pró-inflamatórias, ocorrendo mais freqüentemente na artrite idiopática juvenil sistêmica e raramente no lúpus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ). OBJETIVO: Relatar um caso de LESJ que evoluiu com SAM precipitada por infecção e infarto esplênico, com desfecho fatal. RELATO DE CASO: Uma menina de 7 anos, com diagnóstico de LESJ desde os 5 anos, evoluiu com artrite em atividade, alopecia intensa, citopenias, cefaléia, infecções respiratórias recorrentes e elevação intermitente de transaminases. Os anticorpos anti-DNA e anticardiolipina IgG e IgM foram identificados e a biópsia renal evidenciou glomerulonefrite lúpica de classe III. A paciente foi tratada com pulso de metilprednisolona, prednisona, azatioprina e hidroxicloroquina. Após dois anos, na vigência de pneumonia apresentou abdome agudo e convulsões, evoluindo para o choque hemorrágico fatal após esplenectomia, que evidenciou infarto esplênico e infiltração maciça por macrófagos hemofagocíticos CD163+. CONCLUSÃO: A revisão do desfecho sugere a SAM precipitada por infecção e sobreposta a atividade inflamatória do lúpus com febre persistente, citopenias, disfunção hepática, hepatomegalia e esplenomegalia, como efeitos do excesso de produção de citocinas. Os anticorpos anticardiolipina podem ter tido papel precipitante na coagulopatia, que resultou infarto esplênico e choque hemorrágico.

Hiperoxalúria primária com insuficiência renal crônica terminal em lactente

Objetivo: descrever caso clínico de um lactente com insuficiência renal crônica terminal, causada por hiperoxalúria primária.Método: após revisão da literatura, verifica-se a raridade da doença; na França, a prevalência é de 1,05/milhão, com taxa de incidência de 0,12/milhão/ano. Pesquisa abordando centros especializados mundiais detectou, em 1999, 78 casos em lactentes; destes, em 14% o quadro inicial foi de uremia. A gravidade e a raridade da doença sugerem o relato deste caso.Resultados: criança de sexo feminino, com quadro de vômitos e baixo ganho de peso desde os primeiros meses de vida, desenvolveu insuficiência renal terminal aos 6 meses de idade, sendo mantida em tratamento dialítico desde então. Aos 8 meses, foi encaminhada para esclarecimento diagnóstico, apresentando déficit pôndero-estatural grave e os seguintes exames laboratoriais: uréia= 69 mg/dl, creatinina=2,2 mg/dl e clearance de creatinina= 12,5 ml/min/1.73m²SC. O exame de urina foi normal, a ultra-sonografia renal revelou tamanho normal e hiperecogenicidade de ambos os rins. A dosagem de oxalato urinário foi de 9,2mg/kg/dia ou 0,55 mmol/1.73m²SC, e a relação oxalato:creatinina, de 0,42. A biópsia renal diagnosticou presença de grande quantidade de depósitos de cristais de oxalato de cálcio no parênquima renal. A radiografia de ossos longos evidenciou sinais sugestivos de osteopatia oxalótica, e a fundoscopia indireta, sinais de retinopatia por oxalato. A criança foi mantida em diálise peritoneal ambulatorial contínua, tendo sido iniciado tratamento com piridoxina.Conclusões: a hiperoxalúria primária deve ser considerada como um dos diagnósticos diferenciais de insuficiência renal crônica em lactentes, especialmente na ausência de história sugestiva de outras patologias.