Hemofilia A em cão: relato de caso

Hemophilia A is an X-linked inherited disorder characterized by a Factor VIII (FVIII) deficiency, being therefore transmitted by female dogs to their offspring. Since it is a secondary hemostatic defect, the main clinical signs are hematomas and deep hemorrhage in body cavities, muscles and joints. A four-month-old male Boxer was presented to the Veterinary Hospital at the School of Veterinary Medicine and Animal Science in Botucatu with excessive bleeding due to an incision made three days prior by another veterinarian to drain a local hematoma. Laboratory results showed platelet count within the reference range, as well as prolonged whole blood clotting and activated partial thromboplastin times. FVIII activity was 0,96%, which characterizes the most severe degree of hemophilia A.

Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Incidência, fatores de risco e consequências de defeitos congênitos em recém-nascidos e natimortos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Atresia anal, fístula uretrorretal congênita, bolsa escrotal acessória e pseudo-hermafroditismo em bezerro mestiço

Neste trabalho, é descrito o caso de um bezerro mestiço recém-nascido que apresentava atresia anal tipo 2, fístula uretrorretal congênita, bolsa escrotal bífida e pseudo-hermafroditismo masculino. O principal sinal clínico era a eliminação de fezes por meio do óstio prepucial, uma apresentação incomum em casos de fístula uretrorretal em animais machos. Apesar de o quadro de atresia anal ser relativamente comum nessa espécie, os outros defeitos congênitos encontrados são pouco frequentes.

Melanoma maligno cutâneo: sistema de pontos (scoring system) para auxílio no diagnóstico histopatológico

INTRODUÇÃO: O diagnóstico histopatológico de algumas lesões melanocíticas pode ser muito difícil, mesmo para especialistas, mas há casos em que a dificuldade surge pela inadequada e subjetiva aplicação dos critérios diagnósticos. OBJETIVO: O objetivo deste estudo é desenvolver um método de aplicação sistemática desses critérios, atribuindo valores para os mais importantes. MATERIAL E MÉTODOS: Selecionaram-se os critérios mais relevantes para o diagnóstico de melanoma, atribuindo valores de 1 a 5 de acordo com sua importância. Foram escolhidos 101 casos de melanomas de tipo extensivo-superficial com menos de 2mm de espessura para análise comparativa com 33 lesões melanocíticas benignas (13 nevos de Spitz, seis de Reed, seis displásicos, três congênitos, três adquiridos, um combinado e um recorrente). RESULTADOS: A soma dos valores dados aos critérios (score) apresentou diferença significativa entre lesões malignas e benignas, mostrando que esse método pode ser útil ao patologista cirúrgico generalista em sua rotina diária. CONCLUSÃO: A aplicação objetiva e sistemática dos critérios histopatológicos pelo sistema de pontos (scoring system) pode ajudar o diagnóstico diferencial entre maligno e benigno em muitas lesões, porém não tendo o efeito desejado nas lesões melanocíticas de comportamento biológico indeterminado.

Ricinus communis biocompatibility histological study in the nose of Cebus apella monkeys

Lesões do tecido ósseo podem ser causadas por fatores congênitos e adquiridos e resultar em deformidade nasal com repercussão estética e funcional. O tratamento cirúrgico desses casos requer reconstruções complexas e frequentemente o uso de biomateriais. O poliuretano derivado do óleo da mamona apresenta uma fórmula com aspectos favoráveis de processabilidade, flexibilidade de formulação, ausência de emissão de vapores tóxicos e baixo custo. Entretanto, a despeito dos resultados favoráveis, estudos referentes ao uso do polímero de mamona, avaliando a reação tecidual no dorso nasal, ainda não foram realizados. OBJETIVO: O objetivo deste estudo consiste em avaliar histologicamente a biocompatibilidade do implante do polímero de mamona no dorso nasal. FORMA DE ESTUDO: Experimental. MATERIAL E MÉTODO: Foram utilizados quatro macacos-pregos da espécie Cebus apella. Um defeito ósseo foi realizado no osso nasal em todos os animais e colocado um implante de polímero de mamona. A eutanásia foi realizada com 270 dias de pós-operatório, e as amostras foram submetidas a estudo histológico. RESULTADOS: Na análise histológica não foi observada a presença de granuloma de corpo estranho ou células fagocitárias. Progressiva formação óssea e maturação foram observadas. CONCLUSÃO: Os resultados macroscópicos e microscópicos mostraram que o implante de polímero de mamona foi biocompatível.

Genética molecular do hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.

Determinação de bisfenol A em água : uma investigação na cidade de Campo Grande - MS

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo anatomorfológico, radiográfico e tomográfico de Schistosomus reflexus em ovino da raça Dorper: relato de caso

Schistosomus reflexus (SR) is a rare and fatal congenital anomaly, primarily observed in ruminants, presenting fetus with dorsiflexion of the vertebral column, exposure of thoracic and visceral organs, and scoliosis. A caesarian was performed on a Dorper sheep on a farm in Botucatu-SP and according to the general characteristics and findings observed in the necropsy of the fetus it was an SR case. The radiography indicated a marked ventro-dorsal deviation of the thoracolumbar column segment and deformity of the ribs. On the computed tomography the integrity of the bones and organs were detected, except for the absence of a lumbar vertebra. No data were available in the literature for SR diagnosis in sheep by image, so radiographic and tomographic exams of the fetus were done.

A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21

CONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2

Análise de genes envolvidos na neurotransmissão, formação e manutenção sináptica em indivíduos com transtornos do espectro do Autismo

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Abordaje conservador y mínimamente invasivo de la hipomineralización molar-incisivo (HMI) - Relato de casos clínicos

Molar-Incisor Hypomineralization (MIH) is a qualitative developmental enamel defect that affects one to four permanent first molars, with or without involvement of permanent incisors. Enamel defects may produce many symptoms that have physical, social and psychological effects and influence day-to-day living or quality of life. The available treatment modalities for teeth with MIH are extensive, ranging from prevention, restoration, to extraction. Factors such as age, patient expectations, severity of the lesion and materials should be considered in the treatment of the patient with MIH. Restoration with composite resin is an alternative choice for posterior and anterior MIH defective teeth and its use has been show acceptable results. This article describes two clinical cases involving pediatric patients with MIH whose procedure of cavity preparation was based on the use of CVD ultrasound diamond tips and restored using composite resin obtaining favorable esthetics results after a 1 year follow-up.

Hipomineralización incisivo Y molar: diagnóstico diferencial

Hypomineralized first molar often in combination with hypomineralized incisors (MIH - molar incisor hypomineralization) is a common finding in everyday practice. In this condition, hypomineralized dental enamel is fragile and soft, and it can break easily leading to an exposed dentin, and causing dental sensitivity and progression of caries lesions. The prevalence of MIH range from 3.6 to 25% in North of Europe that consider this condition a public health problem. No conclusive information was reported about the etiologic factors of MIH, however, systemic causes seem to be of importance. Several aetiological factors are mentioned as the cause of this condition and they are frequently associated with complications during pregnancy and childhood diseases during the first three years of life. MIH is frequently misinterpreted as fluorosis, hypoplasia or amelogénesis imperfect, however, this condition presents defined clinical aspects that can distinct it from the other defects.

Osseointegração de implantes instalados sem estabilidade primária: o papel dos materiais à base de fibrina e fosfato de cálcio

When implants are installed immediately after tooth extraction may occur anchoring primary decreased, delay or failure of osseointegration process. This occurs because of the large interface between the surrounding walls of the socket and the surface of the implant. For reconstruction, replacement or filling of bone defects the solution can be obtained with the use of autogenous, heterogenous or allogeneic bone grafts. However, these grafts suffer certain drawbacks, particularly a high rate of donor site morbidity, limited amounts of available bone, and the additional operative time required for harvest. For these reasons, intensive efforts have been directed toward developing alternative substances for to either augment or substitute. In this paper, we will examine some of the commonly used materials : fibrin and calcium phosphate.

Particularities in the technique of calvaria graft

Calvaria grafts provide good bone quantity for the reconstruction of the atrophic maxilla, and have lower morbidity and resorption rates when compared to iliac crest. The aim of this paper is to present the technique for obtaining a graft of the skull. Initially, the depth of the osteotomy is determined by a manually conducted bur, which establishes the limits of the structures of the skull (outer table, diploe and inner table), making the removal of bone blocks easier and safer. Thus, osteotomies of the blocks are made with greater security, avoiding the complications inherent to surgical technique. The case that will be presented it is from a male patient of 65 years who refused to submit to the iliac crest graft, opting for the calvaria, despite being bald, that is a contraindication for this treatment modality. A delicate suture associated with placement of titanium mesh to maintain the conformation of the patient's skull in the region of the bone defect, created after removal of the graft, provided a good cosmetic result at the donor site. The use of titanium mesh for re-anatomization of bone defects created in the grafts is well indicated for bald patients.