Genetic and environmental effects on age at first farrowing in sows in southeastern Brazil

We evaluated genetic and environmental factors affecting age at first farrowing of sows in the Brazilian southeast. For this purpose, 466 observations regarding the age at first farrowing were made for Dalland-C40 (c) animals belonging to two herds. The effects of the environmental factors on this trait were assessed by means of a model that included, as random effects, the influence of the sow's father and mother and, as fixed effects, the influence the year of birth, the herd and the birth season, along with the covariable litter size at birth. The variance components were estimated using the derivative-free restricted maximum likelihood method. The estimated mean was 354.8 +/- 25.87 days, with a coefficient of variation of 7.29%. Significant effects on the trait were observed for the herd, the year and the season of birth; but a linear effect of litter size at birth on the age at first farrowing was not observed. The boar did not significantly contribute to the variation occurring among the sows, whereas the sow's mother caused significant variation. The heritability estimate for the age at first farrowing was 0.44 +/- 0.15, which is considered high. We concluded that herd effect and year and season of birth should be taken into consideration for an accurate genetic comparison; consequently, the animals should be joined into contemporary groups.

Hydrocephalus and moderate mental retardation in a boy with Van der Woude phenotype and IRF6 gene mutation

In this report, we present a boy with lower lip pits, distinct craniofacial dysmorphism with cleft lip and palate, central nervous system malformation, and severe mental retardation. Similar but less pronounced facial findings were present in his mentally normal mother and maternal grandfather, both presenting with lower lip pits. Cleft lip was present in patient's father. Analysis of the VWS1 and VWS2 regions were performed to elucidate the molecular basis of the phenotype of the propositus. Screening or mutations at the IRF6 gene detected a pathogenic mutation (c.960G > C) in the propositus and in his mother; and a single nucleotide polymorphism (c.175-5C > G) in the propositus and in his father. Clinical and genetic aspects of this case are discussed.

O pai presente: o desvelar da paternidade em uma família contemporânea

O objeto deste estudo é a figura concreta de um pai, presente em sua corporalidade e afetividade, que se depara com a demanda subjetiva, advinda da exigência de revisão de seu papel no mundo contemporâneo. Buscamos encontrar a paternidade que acolhe e convive com o processo de transformações em marcha: o pai que transita entre valores novos e arcaicos. O acesso a este conhecimento se deu através do método clínico de pesquisa, com apoio da psicanálise. Sem submeter os participantes ao tratamento psicanalítico, aplica seus conceitos na interpretação de fenômeno que tem dimensão subjetiva e também, social. Adotamos a entrevista como principal instrumento e a análise qualitativa enquanto estratégia, por permitir relevância à fala do entrevistado e dela extrair o dado significativo para nossas indagações.

Understanding the effects of isolation on seed and pollen flow, spatial genetic structure and effective population size of the dioecious tropical tree species Myracrodruon urundeuva

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

The first report of the human platelet alloantigen 4b allele in a Brazilian

The human platelet alloantigen (HPA) 4b allele is rarely observed in Caucasians and the observed incidence in Asians is usually lower than 1.0%. We report the first Brazilian with the allele HPA-4b, and were able to determined that he inherited it from his father.

Diabetes mellitus juvenil: a experiência de familiares de adolescentes e pré-adolescentes

Este estudo foi desenvolvido com o objetivo de investigar a experiência de cuidar de adolescentes e pré-adolescentes portadores de diabetes tipo I, na perspectiva dos seus familiares. Foi utilizada a abordagem fenomenológica, modalidade de pesquisa qualitativa que se propõe a compreender os significados das experiências vividas. Foram entrevistados dez pais (9 mães e 1 pai) em hospital de ensino do interior paulista. A experiência de cuidar do filho com diabetes emerge das convergências das descrições dos participantes, sendo descrita em três temas principais: o universo da doença; relação com as pessoas; reflexão sobre a experiência vivida. Os participantes descrevem suas dificuldades e estratégias para manterem a família unida e ainda oferecer suporte aos filhos. Eles acreditam que têm que aceitar e enfrentar os desafios, além de estimularem os filhos para sua segurança e qualidade de vida. Os dados mostraram a necessidade de um suporte profissional, além de um espaço para a discussão de temas tanto para as crianças com diabetes como para seus familiares.

Adolescentes e grávidas: onde buscam apoio?

Adolescência é época de crise, mudança, readaptação ao novo corpo e de novas atitudes frente a vida. Se somarmos a isso o significado da gravidez, dos pontos de vista pessoal, social e familiar, compreenderemos como a gestação pode ser um evento difícil para a adolescente. O presente estudo teve como objetivo identificar onde as adolescentes grávidas buscam apoio. Evidenciou-se que as entrevistadas puderam contar com o apoio da família, principalmente dos pais e, com menos freqüência com o do pai do bebê, bem como a aceitação da gravidez, sua relação com o abandono escolar, a visão idealizada dessas garotas acerca da gestação e expectativas futuras, a preocupação com aspectos biológicos e a despreocupação com problemas concretos.

Percepção de mães adolescentes acerca da participação paterna na gravidez, nascimento e criação do filho

A participação paterna na gravidez de adolescentes ainda é pouco discutida, embora a ausência do companheiro seja apontada como um dos problemas sociais dela decorrente. Esta investigação, de cunho qualitativo, teve por objetivo descrever como se dá a participação do pai do bebê durante a gestação, nacimento e criação do filho nos primeiros meses de vida, na perspectiva de adolescentes que passaram pela experiência de engravidar e ter um filho. Na sistematização dos dados, os mesmos foram agrupados em duas categorias: vivenciando a gravidez e valorizando a presença e participação do companheiro/pai.

Carcinoma de Meibômio como segundo tumor em portadores de retinobastoma: relato de dois casos

O retinoblastoma pode acometer um ou os dois olhos, ocorrendo de forma hereditária ou esporádica. O portador dessa doença pode desenvolver, a longo prazo, outros tipos de tumores não oculares. Relatamos dois pacientes: o filho, portador de cavidade anoftálmica bilateral após remoção dos olhos devido ao retinoblastoma, que apresentou segundo tumor palpebral unilateral, afetando a pálpebra superior; e o pai, portador de cavidade anoftálmica unilateral também por remoção de retinoblastoma e que apresentou tumoração de crescimento rápido na pálpebra superior ipsilateral ao olho enucleado. O exame imuno-histoquímico de ambas as lesões excisadas revelou que se tratava de carcinoma de glândulas sebáceas. Os pacientes evoluíram bem após a remoção do tumor palpebral e, até o momento, não apresentam sinais de recidiva ou metástase.

Genetic polymorphism of Streptococcus mutans in Brazilian family members

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Fatores associados ao excesso de peso entre adolescentes de diferentes redes de ensino do município de Presidente Prudente, São Paulo

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Parental care in the buffy-tufted-ear marmoset (Callithrix aurita) in wild and captive groups

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

A vivência do pai no processo de reabilitação da criança com deficiência auditiva

Este estudo visou investigar as vivências emocionais e mecanismos de defesa de pais de crianças com deficiência auditiva. Foram entrevistados 12 genitores masculinos, de 25 a 38 anos, com escolaridade de primeiro grau incompleto a superior incompleto. Dos entrevistados, sete eram pais de filhos únicos, três, pais pela segunda vez e um pai pela terceira vez da criança com necessidade específica. As respostas foram categorizadas e analisadas com base no referencial psicodinâmico e apresentam vivências de choque, ansiedade e angústia e o uso de mecanismos de defesa frente ao diagnóstico e implicações da deficiência. As defesas constatadas foram analisadas como reações situacionalmente esperadas, podendo favorecer formas mais realistas de enfrentamento posterior. Sugere-se que, assim como mães, pais vivenciam impacto e dificuldades emocionais frente ao diagnóstico de seus filhos. Diferenças de papéis familiares facilitam ao pai um menor envolvimento na educação da criança, devendo-se valorizar a sua importância no processo de reabilitação.

A gravidez na adolescência sob a perspectiva dos familiares: compartilhando projetos de vida e cuidado

Estudo qualitativo, que objetivou apreender o significado da gravidez da adolescente para seus familiares. Empregou-se a entrevista semi-estruturada e discurso do sujeito coletivo. A gravidez da adolescente é representada como problema a ser enfrentado com o suporte familiar. As famílias preocupam-se e se mobilizam para resolver as adversidades. Além do choque pela notícia, impotência quanto à prevenção da gravidez, conformismo, alegria e melhora no relacionamento familiar pela chegada do bebê, evidenciou-se a frustração devido à interrupção/mudança no projeto de vida familiar em relação à adolescente sem um relacionamento estável com o pai da criança. Considera-se que, ao se valorizar a perspectiva dos familiares sobre a gestação na adolescência, o cuidado profissional à adolescente grávida e à família pode se dar em parceria e sintonia com o contexto familiar e social, facilitando o enfrentamento de conflitos e reconhecendo a família como sujeito ativo nesse processo.