Estudo genético-clínico de mucopolissariodoses no estado do Ceará

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras decorrente da deficiência de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifestações clínicas, progressivas e multissistêmicas, exigindo tratamento por uma equipe multidisciplinar. Embora o Nordeste brasileiro seja uma região com grande taxa de consangüinidade e um efeito fundador envolvendo MPS, não há estudos caracterizando os pacientes dessa região. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiológico, clínico e genético de casos não publicados com MPS provenientes do Ceará, identificando as diferenças entre outros estudos com MPS e possíveis problemas a serem enfrentados para a realização do diagnóstico precoce. O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no período de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avaliação clínica, revisão de prontuários médicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e três pacientes foram incluídos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O óbito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, MPS II 6, 1 MPS IIIA , IIIB 1MPS , 1 MPS IV , 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crianças. Houve elevada taxa de consangüinidade e recorrência familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que não houve risco para desenvolvimento de viii complicações perinatais. Os sintomas iniciaram em crianças com menos de 2 anos. As manifestações clínicas foram heterogêneas exceto para atraso no desenvolvimento neurológico em MPS III e manifestações esqueléticas em MPS IV. As principais características clínicas foram macrocefalia, baixa estatura, alterações odontológicas, respiratórias, cardíacas, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esqueléticas. A terapia de reposição enzimática foi instituída em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas sócio-econômicos das famílias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doença foram causas das dificuldades em realizar a avaliação periódica pela equipe multidisciplinar, além de exames complementares de maior custo para determinar as complicações da doença. Este foi o maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Em contraste com a maior incidência de MPS I na maioria das populações ocidentais, houve maior incidência de MPS II e VI. As alterações respiratórias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto nos casos de MPS I, em que a cardiomiopatia foi prevalente. A menor expectativa de vida ocorreu em MPS I. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior número de órgãos envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagnóstico precoce, deve-se buscar indivíduos afetados em famílias em que há parentes com MPS, além do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de saúde

Relações interorganizacionais e eficiência coletiva: um estudo de caso no arranjo produtivo local de confecções do Agreste de Pernambuco

This work is a study in the Local Productive Arrangement of confections from Agreste of Pernambuco, as a relevant sector in economic and social aspect. This research has as central aim to understand how the inter-organizational relations influence the collective efficiency of arrangement. The theoretical framework employed highlights the approaches that deal with the benefits of business agglomeration for the develop­ment of firms and regions. It has discussed the approach of small and medium enter­ prises and industrial districts (SCHMITZ, 1997), which introduce the concept of col­ lective efficiency, explaining that only those externalities explained by Marshall (1996) are not sufficient to explain the competitive advantage of enterprises, expand­ing the idea that organizations achieve competitive advantage not acting alone. To examine the influences of relations in the collective efficiency, it has been taken as analytical perspective theory of social networks (GRANOVETTER, 1973, 1985; BURT, 1992; UZZI, 1997) because it has believe that this approach provides subsi­ dies for a structural analysis of social relationships in face the behavior of human ac­tion. By examining the organizations in a social network, you should understand the reason of this establishment of the relationship, their benefits, and as the information flow takes place and density of links between the actors (Powell; SMITH-DOERR, 1994). As for the methods, this study is characterized as a case study, in according to the purposed objectives, in addition to qualitative method. Also, due to recovering of the historical milestones of the arrangement, it is used a sectional approach with longitudinal perspective (VIEIRA, 2004). The primary and secondary data were used in order to understand the evolutionary process of the sector and their inter-actors re­ lationships in the arrangement for the promotion of development, for both, was used the contend and documentary analysis technique, respectively (DELLAGNELO ; SIL­VA, 2005). The approach of social networks has permitted understand that social re­lationships may extend the collective efficiency of the arrangement, and therefore need to develop policies that encourage the legalization of informal companies in ar­rangement, by showing up themselves representative. Thus, the relations estab­ lished in LPA of confections from Agreste of Pernambuco need for more effective mechanisms to broaden the collective efficiency. Therefore, this way as take place has directly benefited only a group of companies that are linked in some way the sup­portive institutions. So we can conclude that the inter-actor relations have limited the collective efficiency of LPA, being stimulated by the institutions in support only to groups of entrepreneurs, even those that produce external relations for all clustered companies