Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Programa de intervenção de atividade desportiva, em centros comunitários do funchal, junto de populações jovens em risco: avaliação ao nível de atitudes e inclusão social

A pobreza e exclusão social são graves problemas que habitualmente surgem interligados e carecem de intervenção. A Educação das crianças e jovens é uma responsabilidade social, sendo fundamental procurar soluções no sentido da prevenção ou reinserção dos jovens em risco. Diversos estudos têm concluído que o desporto pode assumir-se como fator de proteção, contra um percurso de insucesso educativo e/ou humano desenvolvendo valores éticos, morais e culturais, no entanto é indispensável saber preservar os seus valores essenciais. Este estudo procura avaliar um programa de atividades físicas e desportivas, no qual jovens em risco participam, analisando a perceção destes em relação aos valores no desporto, e a perspetiva dos técnicos sociais que trabalham com estas populações, relativamente ao contributo do desporto nos processos de inclusão/reinserção social. Para avaliar os fatores aptos a promover o Desportivismo e Atitudes pró-sociais no desporto infanto-juvenil, utilizámos o questionário Sports Attitudes Questionnaire (SAQ), e realizámos entrevistas guiadas aos técnicos. Na análise dos dados, recorremos a procedimentos da estatística descritiva (média, desvio padrão, variância, mínimo, máximo e percentagem) para comparar variáveis, utilizámos o teste t e, quando estas apresentaram mais de duas categorias, a análise da variância (ANOVA). O nível de significância utilizado foi p ≤ 0.05. Recorremos ainda à análise de conteúdo, nas respostas dadas pelos inquiridos nas entrevistas. Através dos resultados obtidos: a) discordância categórica dos jovens relativamente aos comportamentos dos fatores “Batota” e “Anti-desportivismo”; b) resposta com indicador mais baixo ser “Por vezes faço batota para obter vantagem”; c) concordância evidenciada nas respostas aos comportamentos e atitudes dos fatores “Empenho” e “Convenção”; d) opinião unânime dos técnicos relativamente ao contributo essencial, na formação dos jovens, dos programas de atividades desportivas; concluímos que a prática destas são um meio adequado para desenvolver atitudes e valores pró-sociais, nas crianças e jovens em situação de risco.

Síntese e caracterização de nanopartículas FeOx/Au/Ag em multicamada núcleo-concha

Nesta dissertação, apresenta-se o trabalho realizado no decorrer do segundo ano do Mestrado em Bioquímica Aplicada. Prepararam-se nanopartículas metálicas através da redução química de sais metálicos em solução. Obtiveram-se soluções coloidais monometálicas de Au, Ag e FeOx e bimetálicas de Au/Ag, Ag/Au, FeOx/Au e FeOx/Ag seguindo ou adaptando métodos publicados na literatura. Numa primeira fase foram sintetizadas nanopartículas monometálicas de prata e ouro utilizando-se β-D-glucose, borohidreto de sódio e β-ciclodextrina como agente redutor dos iões metálicos. Seguidamente, por co-redução de uma mistura de iões prepararam-se ligas de nanopartículas de prata e ouro e por redução sucessiva de Ag e Au sintetizaram-se nanopartículas com uma estrutura núcleo-concha. As nanopartículas de FeOx foram preparadas por co-precipitação de Fe (III) e Fe (II). O revestimento com ouro foi conseguido através da redução com citrato de sódio e para a deposição de prata utilizou-se o ácido ascórbico. As soluções coloidais preparadas foram caracterizadas através de estudos de espetroscopia do UV-vis, tendo sido registados os máximos de absorvância característicos do ouro e da prata e os desvios esperados para o caso das nanopartículas núcleo-concha. As análises por dispersão dinâmica de luz permitiram auferir o tamanho das nanopartículas, eventual aglomeração e, portanto, permitiram a apreciação da estabilidade dos coloides. Com o intuito de confirmar a formação de estruturas em camada núcleo-concha foi feita a caracterização das amostras por microscopia eletrónica de transmissão e espetroscopia de raios-X de energia dispersiva. Alguns dos espetros obtidos confirmam o sucesso na preparação de uma estrutura em multicamada. Finalmente, demonstrou-se a biocompatibilidade de algumas amostras preparadas através da realização de estudos de citotoxicidade na linha celular fibroblástica NIH 3T3.

Núcleo museológico das tecnologias da saúde da RAM

O presente trabalho de investigação congregou, essencialmente, a execução de um projeto museológico a implementar na cidade do Funchal, no antigo Laboratório de Saúde Pública, para o qual se propôs a denominação de Núcleo Museológico das Tecnologias da Saúde da RAM O trabalho centrou-se no estudo do edifício e no registo e inventariação do espólio existente no imóvel, até à presente data sem qualquer tipo de intervenção ou estudo. Nessa medida, pretendeu-se assegurar, em primeiro lugar a preservação e conservação do património material, que se encontrava relativamente esquecido, mas igualmente devolver ao Laboratório a dignidade que merece, pelo papel que já desempenhou em matéria de Saúde Pública na Região Autónoma da Madeira, aproximando-o novamente da população que já serviu Conscientes que o legado existente na instituição podia ser muito mais do que um simples depósito de objetos usados na prática médica ao longo de mais de 50 anos, agora obsoletos e sem valor, procedeu-se à inventariação de todo o acervo e à elaboração de um sistema de classificação, adaptado à natureza do espólio O presente trabalho constituiu, em suma, um contributo preliminar para futuros projetos museológicos.

O coordenador de núcleo do Conservatório Escola Profissional das Artes da Madeira: liderança e motivações

Sendo os núcleos do CEPAM, e consequentemente os coordenadores de núcleo, um caso único no panorama educativo regional e sem paralelo ao nível nacional, este estudo reveste-se de primordial importância no sentido de evidenciar a pertinência dum cargo intermédio (de coordenador de núcleo) numa estrutura divizionalizada como o CEPAM. Neste estudo de caso, pretendeu-se dar a entender as verdadeiras funções do cargo de coordenador de núcleo do CEPAM, bem como compreender os seus limites, o seu raio de ação e os constrangimentos contíguos a esta incumbência. Por outro lado, pretendeu-se verificar ainda, quais as motivações manifestadas pelos coordenadores de núcleo para o exercício do encargo supracitado, aliadas ao reconhecimento dado pelos diversos atores da comunidade educativa, não esquecendo as relações interpessoais entretanto fomentadas. O cargo de coordenador de núcleo, segundo a diretora do CEPAM, é tido como um cargo de Liderança intermédia, pese embora a larga maioria dos coordenadores em funções considerarem que tal cargo, na realidade, ostenta os pergaminhos de gestão intermédia. No entanto, esta perceção, algo desalinhada, acaba por refletir uma panóplia de entendimentos diferenciados, dos diferentes sujeitos, relativamente ao modo de estar e de agir enquanto coordenadores de núcleo.