Diversidade genética do sistema HLA em Portugal, Cabo Verde e Guiné-Bissau

O polimorfismo dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 foi estudado em três populações Portuguesas (Portugal continental, Madeira e Açores) e em duas Africanas (Guiné-Bissau e Cabo Verde). Os dados em alta resolução, obtidos por sequenciação (SBT), foram comparados com a caracterização efectuada pelo método SSOP revelando 4,6% de incongruências entre os resultados destes dois métodos. Os alelos mais frequentes em cada um dos loci foram: HLA-A*0201 em todas as populações (13,5-26%); HLA-B*5101 em Portugal continental (12%, o mesmo para o B*440301), Madeira (9,7%) e Açores (9,8%) e B*350101 na Guiné-Bissau (14,4%) e Cabo Verde (13,2%); HLADRB1*0701 em Portugal continental (15%), Madeira (15,7%) e Açores (18,3%), DRB1*1304 na Guiné-Bissau (19,6%) e DRB1*110101 em Cabo Verde (10,1%). Os haplotipos 3-loci mais predominantes em cada população foram: A*020101-B*440301-DRB1*070101 em Portugal continental (3,1%), A*020101-B*510101- DRB1*130101 na Madeira (2,7%), A*2902-B*4403-DRB1*0701 nos Açores (2,4%), A*2301-B*1503-DRB1*110101 na Guiné-Bissau (4,6%) e A*3002-B*350101-DRB1*1001 em Cabo Verde (2,8%). O presente trabalho revela que a população continental Portuguesa tem sido influenciada geneticamente por Europeus e Norte Africanos devido a várias imigrações históricas. O Norte de Portugal parece concentrar, provavelmente devido à pressão da expansão Árabe, um antigo pool genético originado pela influência milenar de Europeus e Norte Africanos. Os dados obtidos nos genes do sistema HLA corroboram as fontes históricas que confirmam que o povoamento dos Açores teve o contributo de outros Europeus, essencialmente Flamengos, para além dos Portugueses. As frequências alélicas e haplotípicas neste arquipélago não apresentam uma distribuição homogénea entre as ilhas do grupo Oriental e Central. O grupo Central revela uma influência clara daEuropa Central e uma muito menor afinidade a Portugal continental. As frequências alélicas e haplotípicas mostram que a ilha da Madeira foi povoada por Europeus, a maioria Portugueses, mas também por sub-Saharianos devido ao comércio de escravos. Cabo Verde não é uma população tipicamente sub-Sahariana pois revela uma importante influência genética Europeia, para além da base genética Africana. A análise dos haplotipos e dendrogramas mostram uma influência genética Caucasiana no actual pool genético Cabo-Verdiano. Os dendrogramas e a análise das coordenadas principais mostram que os Guineenses são mais semelhantes aos Norte Africanos do que qualquer outra população sub-Sahariana já estudada ao nível do sistema HLA, provavelmente devido a contactos históricos com outros povos, nomeadamente Árabes do Este Africano e Berberes.

Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Animação e qualidade de vida na população sénior e idosa: um estudo no Concelho de Câmara de Lobos

Nas próximas décadas, a Região Autónoma da Madeira enfrentará uma profunda transformação na sua estrutura populacional, devido ao envelhecimento progressivo da população, fruto da conjugação de dois fatores: o aumento da esperança de vida e a crescente diminuição da taxa de natalidade (Plano Gerontológico da RAM, 2009). Partindo do pressuposto que a promoção da qualidade de vida dos idosos é essencial para o seu bem estar físico, psicológico e social, formulou-se o problema que servirá de base à investigação: Será que existe uma correlação entre as atividades de animação nas diversas categorias praticadas pelo sénior e idoso com a sua qualidade de vida? e será que existe uma relação e grau de concordância entre a Escala da Qualidade de Vida de Flanagan e a Escala da Qualidade de Vida WHOQOL-Bref? Os objetivos principais deste estudo foram: descrever a relação entre as atividades de animação nas diversas categorias praticadas pelo sénior e idoso com a sua qualidade de vida e; conhecer a relação existente e o grau de concordância entre as Escalas da qualidade de vida de Flanagan e WHOQOL-Bref. No sentido de conhecer em que medida as atividades de animação se correlacionam com a qualidade de vida na população sénior e idosa foi realizado um estudo descritivo-correlacional nos Centros Comunitários “Vila Viva” e “Cidade Viva”, pertencentes à Autarquia de Câmara de Lobos. A população foi constituída por 71 indivíduos, maioritariamente do género feminino e com idades compreendidas entre os 55 e 80 anos. Para avaliar o grau de frequência de realização das atividades, a satisfação perante as mesmas, bem como as atividades realizadas pelos inquiridos, foi elaborado um questionário pela investigadora, o qual foi testado previamente. Avaliou-se as variáveis sociodemográficas, através de um questionário, igualmente elaborado pela investigadora. Para avaliar a variável qualidade de vida, a investigadora considerou importante o uso de duas escalas: Escala da qualidade de vida de Flanagan e Escala da qualidade de vida WHOQOL-Bref. Dado considerar que embora ambas as escalas meçam a mesma variável, elas complementam-se, uma vez que a Escala de Flanagan insere-se no modelo da satisfação, enquanto que a escala WHOQOL-Bref insere-se dentro do modelo funcionalista (Fleck, 2008). Ambos os modelos (funcionalista e da satisfação) são modelos teóricos subjacentes ao conceito da qualidade de vida no idoso. Como principais resultados, evidenciou-se uma baixa frequência de realização das atividades de animação. No entanto, os inquiridos que participam com maior frequência na realização de atividades tendem a evidenciar melhor qualidade de vida. Questionados acerca da forma como se sentiam quando realizavam as atividades de animação, verificou-se que 50.7% dos inquiridos afirmaram que se sentiam bem, seguidos de 40.8% que se sentiam muito bem. Uma percentagem significativa de inquiridos (45.1%) considerou a realização das atividades de animação importante ou muito importante para a ocupação dos seus tempos livres. Analisando comparativamente os resultados observados para as dimensões da escala WHOQOL-Bref pode-se afirmar que os seniores e idosos evidenciaram melhor qualidade de vida nos domínios das relações sociais e psicológico e pior qualidade de vida em termos físicos. Os inquiridos que evidenciaram melhor qualidade de vida através da Escala WHOQOL-Bref tenderam a evidenciar melhor qualidade de vida através da Escala de Flanagan, ou seja, verifica-se uma boa relação e um bom grau de concordância entre as duas escalas. Os principais resultados demonstraram que os seniores e idosos evidenciaram razoável qualidade de vida em ambas as escalas (WHOQOL-Bref e Flanagan). Sugere-se que seria importante a continuidade do presente estudo.

História concisa das linhagens de DNA mitocondrial de uma população de judeus curdos através da análise da sua região controlo

O povo curdo, oriundo do Médio Oriente, é constituído por cerca de 36 milhões de indivíduos, dispersos por quatro países diferentes: a Turquia, o Irão, o Iraque e a Síria. Não obstante as suas diversas origens étnicas, a linguagem e a cultura estão intimamente relacionadas com a população persa (correspondente à região do atual Irão). Neste estudo foi traçado o perfil genético da linhagem materna desta população de que professa a religião judaica através da análise da região controlo do DNA mitocondrial (DNAmt) e, posteriormente, comparado com outras populações da Europa, de África e do Médio Oriente, bem como com demais populações judaicas. Identificou-se uma elevada diversidade genética com a prevalência dos haplogrupos mitocondriais H, J1 e N1, comuns do Médio Oriente. A pesquisa por uma possível relação genética entre esta população de judeus curdos com outras populações relevantes discriminadas na literatura apontou para uma relação mais próxima com as populações da Bulgária, do Irão e do Azerbaijão e com os judeus da mesma região do que com as demais populações do Médio Oriente. Os presentes resultados sugerem que o povo curdo judeu conseguiu manter ao longo do tempo um certo isolamento genético relativamente às influências de populações circundantes.