Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Monitorização ambiental em espaços florestais com rede de sensores sem fios

O objectivo deste projecto é desenvolver um sistema de monitorização florestal recorrendo às Redes de Sensores sem Fios. Para a monitorização florestal foi desenvolvido um protótipo cuja função é obter periodicamente os valores de temperatura, humidade, luminosidade, tensão nas baterias e a indicação do nível de sinal de rádio frequência recebido (RSSI- Received Signal Strength Indicator). O equipamento referido foi instalado num ambiente exterior, com características semelhantes à de interesse de modo a permitir avaliar os efeitos do ambiente no desempenho da rede. O funcionamento das Redes de Sensores sem Fios, baseadas no protocolo ZigBee, foi estudado e depois aplicado para transmitir os valores obtidos. Os dados referidos percorrem a rede ZigBee até alcançar a estação base, que tem como função processar, manipular, armazenar numa base de dados e disponibilizar os dados em tempo real através de uma página de Internet. Como os dados são armazenados é sempre possível efectuar uma consulta à base de dados para realização de estudos e estatísticas. Tendo em conta a capacidade limitada dos sistemas de armazenamento de energia utilizados em ambientes exteriores, foi desenvolvido um algoritmo que permite comutar os dispositivos na rede ZigBee de router para end-device e vice-versa, de modo a diminuir o consumo de energia e aumentar o tempo de vida da rede. Este algoritmo foi testado numa situação em que os nós sensores estão colocados em linha, existindo um único salto entre os mesmos.