Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Evolution of the landscape of Madeira Island: long-term vegetation dynamics

The aim of this thesis was to evaluate historical change of the landscape of Madeira Island and to assess spatial and temporal vegetation dynamics. In current research diverse “retrospective techniques”, such as landscape repeat photography, dendrochronology, and research of historical records were used. These, combined with vegetation relevés, aimed to gather information about landscape change, disturbance history, and vegetation successional patterns. It was found that landscape change, throughout 125 years, was higher in the last five decades manly driven by farming abandonment, building growth and exotic vegetation coverage increase. Pristine vegetation was greatly destroyed since early settlement and by the end of the nineteenth century native vegetation was highly devastated due to recurrent antropogenic disturbances. These actions also helped to block plant succession and to modify floristical assemblages, affecting as well as species richness. In places with less hemeroby, although significant growth of vegetation of lower seral stages was detected, the vegetation of most mature stages headed towards unbalance between recovery and loss, being also very vulnerable to exotic species encroachment. Recovery by native vegetation also occurred in areas formerly occupied by exotic plants and agriculture but it was almost negligible. Vegetation recovery followed the successional model currently proposed, attesting the model itself. Yet, succession was slower than espected, due to lack of favourable conditions and to recurrent disturbances. Probable tempus of each seral stage was obtained by growth rates of woody taxa estimated through dendrochronology. The exotic trees which were the dominant trees in the past (Castanea sativa and Pinus pinaster) almost vanished. Eucalyptus globulus, the current main tree of the exotic forest is being replaced by other cover types as Acacia mearnsii. The latter, along with Arundo donax, Cytisus scoparius and Pittosporum undulatum are currently the exotic species with higher invasive behaviour. However, many other exotic species have also proved to be highly pervasive and came together with the ones referred above to prevent native vegetation regeneration, to diminish biological diversity, and to block early successional phases delaying native forest recovery.