Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Estabilidade de vertentes nas formações vulcânicas da Ilha da Madeira

Esta dissertação pretende aprofundar o conhecimento da actual situação das vertentes da Ilha da Madeira, uma vez que tem sido um problema que muito tem afectado a ilha dado os inúmeros acidentes que ocorrem todos os anos principalmente na altura do inverno. A permanente instabilidade que muitas vertentes e escarpas da ilha da Madeira estão sujeitas, resultam da sua evolução geológica, com consequências por vezes trágicas, levam à necessidade de aprofundamento dos fenómenos envolvidos no processo evolutivo e à busca de soluções técnicas economicamente viáveis dentro do quadro de conhecimento do dimensionamento de taludes. A Ilha da Madeira possui uma estratigrafia composta por três complexos vulcânicos, constituído cada um deles por várias unidades estratigráficas, o que a torna uma ilha heterogénea e anisotrópica no que à geologia diz respeito, sendo diversos os materiais que podemos encontrar na mesma vertente, mesmo possuindo dimensões não muito elevadas. Torna-se por isso essencial encontrar o método de estabilização que mais se adequa a cada um desses materiais. Para além da variedade ao nível geológico, existem também uma série de movimentos de vertentes associados que ocorrem na Madeira, sendo a queda de rochas, aquele que mais se observa e que mais danos tem provocado ao longo dos últimos anos. É aqui que surge a importância da contenção executada através do recurso a pregagens e ancoragens, sendo as primeiras as mais utilizadas no processo de contenção das escarpas. Uma vez identificado o principal movimento de vertente, a estabilidade global dos taludes raramente é posta em causa, ainda assim é feita a análise aos diversos métodos de análise estabilização onde se destacam os métodos das fatias principalmente o de Fellenius e o de Bishop. Numa parte teórico-prática é feita a análise mais elaborada do talude do Caniçal e às escarpas do Lugar de Baixo e do Porto da Cruz, que apresentam processos construtivos diferentes: os dois últimos distinguem-se do primeiro pela execução de banquetas, ainda que as medidas adoptadas para a contenção dos materiais sejam semelhantes para todos.